झेरोडर्मा पिग्मेंटोसमची लक्षणे | झीरोडर्मा पिग्मेंटोसम

झेरोडर्मा पिग्मेंटोसमची लक्षणे

लहान मुलांमध्ये सामान्यतः आधीच वाढलेली प्रकाश संवेदनशीलता लक्षात येते. अगदी उन्हात अल्प मुक्काम देखील होऊ शकतो सूर्य प्रकाशाने होणारा त्वचेचा क्षोभ, जे दाहक लालसरपणा (एरिथेमा) म्हणून आठवडे टिकू शकते. काही महिन्यांनंतर किंवा काही वर्षानंतर, सूर्याच्या संपर्कात असलेल्या त्वचेच्या भागात तीव्र प्रकाश नुकसान उद्भवते: प्रकाश किंवा गडद स्पॉट्स (डी- किंवा हायपरपीग्मेंटेशन), कोरडी त्वचा मेदयुक्त नष्ट होणे (ropट्रोफी) आणि अकाली वेळेस त्वचा वृद्ध होणे (अ‍ॅक्टिनिक इलेस्टोसिस).

अखेरीस, त्वचेची संभाव्य पूर्वसूचना कर्करोग (प्रीकेन्सरोसिस) आणि बॅसालिओमास, स्पाइनलियोमास आणि मेलानोमासारख्या घातक त्वचेच्या ट्यूमरमध्ये उद्भवतात. बालपण आणि पौगंडावस्थेतील. ची फसवणूक आणि तोडफोड नाक आणि डोळे सहसा साजरा केला जातो. सर्व एक्सपी रूग्णांपैकी 20% रुग्णांमध्ये न्यूरोलॉजिकल बदल साजरा केला जातो.

हे रिफ्लेक्स डिसऑर्डर असू शकतात, उन्माद, हालचाल समन्वय विकार (अटेक्सिया), च्या रोग मज्जासंस्था (न्यूरोपैथी) आणि बुद्धिमत्ता विकार प्रकार अ रूग्णांना मानसिक मंदता आणि बौनेपणा (डीसँक्टिस कॅचिओन सिंड्रोम) येऊ शकतो. 40% रुग्णांमध्ये डोळ्यातील बदल साजरा केला जातो. डोळ्याच्या आधीच्या भागावर आणि पापण्यांवर परिणाम होतो. यामुळे फोटोफोबिया होऊ शकतो, कॉंजेंटिव्हायटीस, अल्सर आणि कॉर्नियल विकृती (कॉर्नियाची डिसप्लेसीया).

निदान

हे खूप महत्वाचे आहे झीरोडर्मा पिग्मेंटोसम शक्य तितक्या लवकर निदान झाले. जर दोन वर्षापेक्षा कमी वयाच्या मुलांना आधीच सूर्यप्रकाश असलेल्या त्वचेवर डाग असतील तर एखाद्याने त्याचा विचार केला पाहिजे झीरोडर्मा पिग्मेंटोसम, कारण या वयातील मुलांमध्ये अद्याप अशा प्रकारचे विकृती येऊ नयेत. उन्हात लक्षणीय जलद लालसरपणा असलेल्या मुलांनी त्वचारोग तज्ज्ञांचा सल्ला घ्यावा.

निदान स्वतःच पेशींची लागवड करुन केले जाते संयोजी मेदयुक्त (फायब्रोब्लास्ट्स), जे त्वचेतून ऊतक काढून टाकले जातात (बायोप्सी). त्यानंतर डीएनए दुरुस्ती यंत्रणा, अतिनील संवेदनशीलता आणि सदोष डीएनए संश्लेषण तपासले जातात. थेट जीन हस्तांतरणाद्वारे विविध प्रकारचे रोग निदान केले जाऊ शकतात.

एखाद्या विशिष्ट जनुकाच्या प्रशासनानंतर, डीएनए दुरुस्ती यंत्रणा पुन्हा व्यवस्थित काम करत असेल तर, हा प्रकार ज्या प्रकारचा जीन सदोष आहे. एक निदान गर्भ ओटीपोटात (जन्मपूर्व निदान) अनुवांशिक विश्लेषणाद्वारे देखील शक्य आहे. झीरोडर्मा पिग्मेंटोसम कोकाएने सिंड्रोम सारख्या इतर दुर्मिळ सिंड्रोमपेक्षा वेगळे असणे आवश्यक आहे, ल्यूपस इरिथेमाटोसस आणि पोर्फिरिया.

एक्सपी प्रमाणेच, कोकेन सिंड्रोम डीएनए दुरुस्ती यंत्रणेतील दोषांमुळे होतो, परंतु नाही रंगद्रव्य विकार किंवा त्वचेचे ट्यूमर उद्भवतात. ल्यूपस एरिथेमाटोसस एक स्वयंप्रतिकार रोग आहे, ज्याचे कारण पूर्णपणे समजलेले नाही, परंतु व्हायरस किंवा अतिनील प्रकाश संशयित आहे. शरीराची संरक्षण प्रणाली शरीराच्या स्वतःच्या पेशींच्या विरूद्ध अत्यधिक प्रतिक्रिया देते.

प्रथम लक्षणे आहेत ताप, थकवा आणि सूर्यप्रकाशाची संवेदनशीलता. पोर्फिरिया चयापचय रोग आहेत जे लाल रंगाच्या बिल्ड-अपच्या अडथळ्याशी संबंधित आहेत रक्त रंगद्रव्य हेम पातळ मध्ये पोर्फिरिया, एक प्रकारचा पोर्फिरिया जो त्वचेवर परिणाम करतो, असूनही त्वचेत कोणतेही बदल होत नाहीत वेदना जेव्हा त्वचेला थेट सूर्यप्रकाशाचा धोका असतो.

केवळ १२-२12 तासांनंतर सूज येणे, लालसरपणा आणि अगदी बर्न्स होणे आवश्यक आहे. इतर लक्षणे दुखत आहेत, त्वचेचा फोड पडणे, ऊतकांचा मृत्यू आणि अशक्तपणा जसे की कमी होणे. नाक, ओठ, कर्कश. टाइप डी कधीकधी ट्रायकोथिडायस्ट्रॉफीशी संबंधित असतो. या रोगाचे वैशिष्ट्यपूर्ण सिंड्रोम लहान, ठिसूळ आहे केस.

जवळजवळ अर्ध्या रूग्णांमध्ये प्रकाश संवेदनशीलता वाढली आहे, अतिनील प्रकाश-खराब झालेले डीएनए दुरुस्ती यंत्रणेतील दोषांमुळे देखील. अंतर्निहित आजारासाठी थेरपी नाही, केवळ परिपूर्ण टाळणे अतिनील किरणे रुग्णांना संरक्षण देऊ शकते. हलकी-सुधारित त्वचा तीन ते सहा महिन्यांच्या अंतराने तपासली जाणे आवश्यक आहे.

प्रीपेन्सेरोसचे निवारण करणे आवश्यक आहे (क्यूरेट वापरून केलेला इलाज), ट्यूमर शल्यक्रियाने काढून टाकणे आवश्यक आहे. तथापि, जनुक थेरपीच्या संशोधनातून आशा मिळते. यात शरीरात बॅक्टेरियायुक्त प्रथिने समाविष्ट करणे समाविष्ट आहे, जे नंतर डीएनए दुरुस्ती यंत्रातील अदलाबदल करते आणि डीएनए दुरुस्ती घेतात.