जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम अनुवांशिक आहे आणि मायस्थेनिक सिंड्रोमच्या गटाशी संबंधित आहे. हे मज्जातंतू आणि स्नायूंच्या पेशींमधील सिग्नल ट्रान्समिशनमध्ये अडथळा द्वारे दर्शविले जाते. विकारांच्या या गटाची लक्षणे तीव्रतेत मोठ्या प्रमाणात बदलतात. काही रुग्णांमध्ये, लिंब-गर्डल मायस्थेनियाचा विशिष्ट प्रकार दिसून येतो.

जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम म्हणजे काय?

जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम ही विविध अनुवांशिक विकारांसाठी एक सामूहिक संज्ञा आहे जी मज्जातंतू आणि स्नायूंच्या पेशींमधील सिग्नलच्या प्रसारामध्ये व्यत्ययाने प्रकट होतात. हा जन्मजात मायस्थेनिया (स्नायू कमजोरी) चा एक गट आहे आघाडी कंकाल स्नायूंची वाढलेली थकवा, प्रामुख्याने शारीरिक अंतर्गत ताण. "जन्मजात" या शब्दाचा अर्थ "जन्मजात" असा आहे आणि तो आधीच अनुवांशिक कारण सूचित करतो. एकंदरीत, जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम हे मायस्थेनिक सिंड्रोमपैकी एक आहे मायास्थेनिया ग्रॅव्हिस, नवजात मायस्थेनिया आणि लॅम्बर्ट-ईटन-रूक सिंड्रोम. तथापि, जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम अनुवांशिक असताना, इतर सर्व मायस्थेनिक सिंड्रोम स्वयंप्रतिकार प्रक्रियेमुळे होतात. जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोमचे विकार विसंगत आहेत. पासून सिग्नल ट्रान्समिशनचा त्रास हे एकमेव सामान्य वैशिष्ट्य आहे मज्जासंस्था कंकालच्या स्नायूंना, परिणामी स्नायू कमकुवत होतात. जगभरात अंदाजे 2000 ते 3000 पुष्टी झालेली प्रकरणे ज्ञात आहेत. तथापि, असा संशय आहे की या संख्येच्या दुप्पट लोक या सिंड्रोमने ग्रस्त आहेत. अशा प्रकारे, एक दशलक्षांमध्ये दोनचे प्रमाण असल्याचे सांगितले जाते.

कारणे

उत्तेजित होण्याच्या प्रक्रियेत गुंतलेल्या जनुकांच्या विविध उत्परिवर्तनांमुळे जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम होऊ शकतो. कमीतकमी 14 जीन्स गुंतलेली आहेत. अशा प्रकारे, ऑटोसोमल रिसेसिव्ह आणि ऑटोसोमल वर्चस्व दोन्ही वारसा दिसून आला आहे. चेतापेशींपासून स्नायूंच्या पेशींपर्यंत सिग्नल प्रसारित होतो न्यूरोट्रान्समिटर एसिटाइलकोलीन मोटरच्या शेवटच्या प्लेटवर. मोटर एंड प्लेट मज्जातंतू आणि स्नायू तंतू यांच्यातील रासायनिक संयोगाचे प्रतिनिधित्व करते. उत्तेजना प्रसारित करण्यासाठी, एसिटाइलकोलीन प्रथम या सायनॅप्समध्ये प्रवेश करते आणि स्नायूंच्या पेशींच्या पृष्ठभागावर स्थित एसिटाइलकोलीन रिसेप्टर्सशी बांधले जाते. या बंधनामुळे स्नायू तंतूंच्या आयन वाहिन्या उघडल्या जातात, परिणामी झिल्लीच्या संभाव्यतेचे विध्रुवीकरण होते. कॅल्शियम आणि सोडियम पेशीच्या आतील भागात आयन. संभाव्य बदलामुळे स्नायू आकुंचन होते. एसिटाइलकोलीन नंतर पासून हायड्रोलायझ्ड केले जाते synaptic फोड ऍसिटेट आणि कोलीन एंझाइम एसिटाइलकोलिनेस्टेरेसच्या मदतीने. फटातून एसीटेट पसरत असताना, कोलीन प्रीसिनॅप्टिक सेलद्वारे पुन्हा शोषले जाते आणि एसिटाइलकोलीन तयार करण्यासाठी पुन्हा वापरले जाते. सिग्नल ट्रान्सडक्शन प्रक्रिया एसिटाइलकोलीन रिसेप्टर्सच्या कमतरतेमुळे किंवा दोषपूर्ण निर्मितीमुळे तसेच एसिटाइलकोलीनच्या वाहतुकीतील समस्यांमुळे बिघडलेली असू शकते. या प्रकरणात, उत्तेजना प्रसारित होत नाही किंवा अपर्याप्तपणे उद्भवते. एसिटाइलकोलीन रिसेप्टर्स किंवा प्रीसिनॅप्टिक कॅल्शियम मायस्थेनिक सिंड्रोमच्या अधिग्रहित स्वरूपात स्वयंप्रतिकार प्रक्रियेद्वारे चॅनेल नष्ट होतात जसे की मायास्थेनिया ग्रॅव्हिस किंवा लॅम्बर्ट-ईटन-रूक सिंड्रोम. तथापि, जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोममध्ये, एसिटाइलकोलीन रिसेप्टर्स किंवा कोलीन एसिटिलट्रान्सफेरेसच्या निर्मितीमध्ये अनुवांशिक दोष आघाडी सिग्नल ट्रान्सडक्शन दोषांकडे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोममधील लक्षणांचे स्वरूप मोठ्या प्रमाणात बदलते. जरी एक समान सह जीन उत्परिवर्तन, लक्षणांच्या अभिव्यक्तीमध्ये लक्षणीय फरक असू शकतो. नियमानुसार, लक्षणे जन्मपूर्व किंवा आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांत सुरू होतात. क्वचित प्रसंगी, तथापि, ते पौगंडावस्थेत किंवा अगदी प्रौढावस्थेत प्रथमच दिसतात. लक्षणांचा स्पेक्ट्रम जवळजवळ लक्षणे-मुक्त पासून सर्वात गंभीर लक्षणांच्या विकासापर्यंत असतो. सर्व पीडितांमध्ये आढळणारे मुख्य लक्षण म्हणजे कंकालच्या स्नायूंची जलद थकवा. याचा प्रामुख्याने पापण्यांवर परिणाम होतो (ptosis), डोळ्याचे स्नायू, नक्कल करणारे स्नायू, घशाची पोकळी किंवा श्वसन स्नायू. अनेकदा खोड आणि हातपायांचा अर्धांगवायू देखील होतो. च्या सेटिंगमध्ये ptosis, पापण्या गळतात. काही रुग्ण स्क्विंट किंवा दुहेरी दृष्टी पहा. चेहरा भावहीन दिसू शकतो. इतर लक्षणांमध्ये गिळण्यास त्रास होणे आणि मद्यपान करण्यात अशक्तपणा यांचा समावेश होतो. काही रुग्णांचा आवाजही कमकुवत असतो. कधीकधी श्वसनाचा अर्धांगवायू होतो. नियमानुसार, तथापि, वैयक्तिक रुग्णांमध्ये स्नायूंच्या कमकुवतपणामुळे सर्व स्नायू प्रभावित होत नाहीत. सामान्यतः, लक्षणे प्रामुख्याने शारीरिक श्रमानंतर किंवा संध्याकाळी उद्भवतात. काही रुग्णांमध्ये, संक्रमण किंवा अगदी उत्तेजित होऊ शकते आघाडी लक्षणे अचानक बिघडणे. काही प्रकरणांमध्ये, हा रोग अनेक महिने किंवा वर्षांमध्ये सतत वाढतो. जरी बहुतेक प्रभावित व्यक्ती चालू शकतात, परंतु असे रुग्ण देखील आहेत जे फक्त व्हीलचेअरवर फिरू शकतात.

निदान आणि रोगाची प्रगती

जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोमचे निदान इतिहास, सेरोलॉजिक चाचणी, अनुवांशिक विश्लेषण आणि संकुचित निदानाद्वारे केले जाते. प्रशासन of कोलिनेस्टेरेस इनहिबिटर द प्रशासन of कोलिनेस्टेरेस अवरोधक विशिष्ट वगळू शकतात जीन उत्परिवर्तन च्या विभेदक बहिष्कार स्वयंप्रतिकार रोग सेरोलॉजिकल चाचणीसह शक्य आहे.

गुंतागुंत

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, या सिंड्रोमची लक्षणे जन्मानंतर लगेच दिसून येतात, जेणेकरून निदान आणि उपचार लवकर सुरू केले जाऊ शकतात. प्रभावित झालेल्यांना दबावाखाली काम करण्याची क्षमता खूप कमी होते आणि ते खूप थकलेले आणि थकलेले दिसतात. नियमानुसार, स्नायूंचा अर्धांगवायू देखील होतो आणि प्रभावित व्यक्ती काही क्रियाकलाप किंवा खेळ करू शकत नाही. शिवाय, डोळ्यांच्या तक्रारी देखील आहेत, ज्यामुळे दृष्टी समस्या, दुहेरी प्रतिमा किंवा तथाकथित बुरखा दृष्टी येऊ शकतात. रुग्णांना खराब मद्यपानाचा त्रास होणे असामान्य नाही, ज्यामुळे होऊ शकते सतत होणारी वांती. त्याचप्रमाणे, श्वसन पक्षाघात होतो, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तीच्या दैनंदिन जीवनावर नकारात्मक परिणाम होतो. तथापि, रुग्णाचा मानसिक आणि मोटर विकास कोणत्याही विशिष्ट तक्रारी किंवा गुंतागुंतांशिवाय पुढे जातो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, लक्षणे फक्त संध्याकाळी किंवा कठोर क्रियाकलापांनंतर दिसतात. या सिंड्रोमचा कारणात्मक उपचार शक्य नाही. तथापि, औषधोपचार किंवा विविध उपचारांच्या मदतीने लक्षणे मर्यादित केली जाऊ शकतात, ज्यामुळे रुग्णाचे दैनंदिन जीवन सोपे होते. प्रक्रियेत आयुर्मान सामान्यतः कमी होत नाही.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

जलद थकवा, चिकाटीची चिन्हे लक्षात घेणारे पालक थकवा, किंवा त्यांच्या मुलामध्ये इतर असामान्य लक्षणे बालरोगतज्ञांचा सल्ला घ्या. इतर चेतावणी चिन्हे ज्यांना कोणत्याही परिस्थितीत मूल्यमापन आवश्यक आहे त्यामध्ये डोळ्यांच्या असामान्य हालचाली जसे की स्किंटिंग किंवा दुहेरी दृष्टी किंवा भावविरहित चेहरा यांचा समावेश होतो. मद्यपानात कमकुवतपणा, श्वसनाच्या स्नायूंचे विकार आणि स्नायू कमकुवत होणे ही देखील जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोमची लक्षणे आहेत. ही आणि इतर लक्षणे आढळल्यास आणि मुलाच्या आरोग्यावर परिणाम होत असल्यास, डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. मुलाच्या वर्तनातील गैर-विशिष्ट बदल देखील त्वरित स्पष्ट केले जातात. प्रभावित मुलांच्या पालकांनी उपचारादरम्यान डॉक्टरांशी जवळून सल्ला घेणे आवश्यक आहे आणि आवश्यक असल्यास, थेरपिस्टचा देखील सल्ला घ्या. जर निर्धारित औषधांमुळे साइड इफेक्ट्स किंवा संवाद, डॉक्टरांना माहिती दिली पाहिजे. फॅमिली डॉक्टर व्यतिरिक्त, एक इंटर्निस्ट किंवा एक विशेषज्ञ क्लिनिक अनुवांशिक रोग जन्मजात मायस्थेनियासाठी सल्लामसलत केली जाऊ शकते. वैयक्तिक लक्षणांवर वेगवेगळ्या तज्ञांकडून उपचार करणे आवश्यक आहे (उदा., नेत्ररोग तज्ञ आणि अस्थिरोगतज्ज्ञ).

उपचार आणि थेरपी

कोणत्या विशिष्ट अनुवांशिक कारणावर उपचार अवलंबून आहे. तथापि, केवळ लक्षणात्मक उपचार अनुवांशिकतेमुळे शक्य आहे अट. काही प्रकरणांमध्ये, औषधांच्या वापराद्वारे चांगले यश मिळू शकते. यात समाविष्ट कोलिनेस्टेरेस अवरोधक (पायरिडोस्टिग्माइन), इफेड्रिन, क्विनिडाइन or सल्बूटामॉल. दुर्दैवाने, बर्याच प्रकरणांमध्ये लक्षणे केवळ अंशतः सुधारतात किंवा औषधोपचाराने अजिबात नाहीत. शिवाय, अशा उपाय as फिजिओ, वायुवीजन, स्पीच थेरपी आणि विविध पुरवठा एड्स अनेकदा आवश्यक असतात. रोगाच्या विकासाचे निदान कधीही दिले जाऊ शकत नाही कारण अभ्यासक्रम वैयक्तिक आहेत.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम एक उत्परिवर्तन आहे ज्यामुळे विविध क्लिनिकल चित्रे उद्भवू शकतात. चिकित्सक याला उपचार करण्यायोग्य विकारांचा एक विषम गट म्हणून संबोधतात जे एकतर ऑटोसोमल रिसेसिव्ह किंवा ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळू शकतात. ते चेतापेशी संप्रेषणातील विकारांद्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहेत. आजपर्यंत, जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोमची केवळ 3,000 प्रकरणे जगभरात ज्ञात आहेत. यामुळे हा दुर्मिळ आजारांपैकी एक बनतो ज्यासाठी फक्त मर्यादित उपचार पर्याय आहेत. याचे एक कारण असे आहे की 20 पेक्षा जास्त भिन्न जीन्स आहेत ज्यांचे उत्परिवर्तन होऊ शकते. हे आतापर्यंत ज्ञात आहे की उत्परिवर्तित जीन्स एसिटाइलकोलीन रिसेप्टर्सच्या रोगास कारणीभूत ठरतात. परिणामी, न्यूरोमस्क्यूलर सिग्नल अपुरेपणे स्नायूंना प्रसारित केले जातात आणि नसा. कारण अनुवांशिक स्नायूची लक्षणे थकवा लवकर दिसणे आणि वयाबरोबर खराब होत राहणे, औषध उपचार शक्य तितक्या लवकर सुरू करणे आवश्यक आहे. जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोममध्ये रोगनिदान एकसमान नसते. चे परिणाम औषधे प्रशासित भिन्न. कारण उत्परिवर्तनाचा प्रकार असू शकतो. पाय आणि हातांमध्ये ताण-संबंधित स्नायूंच्या समस्यांव्यतिरिक्त, प्रभावित व्यक्तीला त्रास होऊ शकतो श्वास घेणे समस्या किंवा नक्कल निर्बंध. त्याला किंवा तिला त्रास होऊ शकतो गिळताना त्रास होणे आणि मद्यपान अशक्तपणा, विलंब मोटर विकास, किंवा जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोमची इतर संबंधित लक्षणे.

प्रतिबंध

जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोमचा कौटुंबिक इतिहास असल्यास, मानवी अनुवांशिक सल्ला आणि जर मुलांना संततीच्या जोखमीचे मूल्यांकन करायचे असेल तर चाचणी केली पाहिजे. तथापि, प्रतिबंधासाठी शिफारस केली जाऊ शकत नाही.

फॉलो-अप

कारण हा सिंड्रोम एक अनुवांशिक रोग आहे, तो सहसा पूर्णपणे उपचार केला जाऊ शकत नाही. म्हणून, लक्षणे आणखी बिघडू नयेत म्हणून रोगाच्या पहिल्या चिन्हे आणि लक्षणांवर रुग्णाने डॉक्टरांना भेटले पाहिजे, कारण यामुळे स्वत: ची उपचार होऊ शकत नाही. जर रुग्णाला मुले होण्याची इच्छा असेल तर अनुवांशिक सल्ला आणि मुलांमध्ये रोगाची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी चाचणी उपयुक्त ठरू शकते. नियमानुसार, लवकर निदानाचा नेहमीच रोगाच्या पुढील कोर्सवर खूप सकारात्मक प्रभाव पडतो. विविध औषधे घेऊन सिंड्रोमचा उपचार केला जातो. लक्षणे मर्यादित करण्यासाठी योग्य डोस घेणे आणि औषधे नियमितपणे घेणे नेहमीच महत्त्वाचे असते. काही अनिश्चितता किंवा साइड इफेक्ट्स असल्यास, प्रथम डॉक्टरांशी संपर्क साधावा. त्याचप्रमाणे, उपाय एक फिजिओ रोगाच्या कोर्सवर सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो, ज्यायोगे अनेक व्यायाम अशा उपचार घरी चालते जाऊ शकते. रोगाचा पुढील मार्ग निदानाच्या वेळेवर खूप अवलंबून असतो, ज्यामुळे सामान्य अंदाज बांधता येत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता

जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांना त्यांच्या तुलनेने कमकुवत कंकाल स्नायूंमुळे वेगवेगळ्या प्रमाणात त्रास होतो. याचा परिणाम ठराविक तक्रारींमध्ये होतो, ज्यापैकी काही विशिष्ट स्वयं-मदताने दूर केल्या जाऊ शकतात उपाय. डोळ्यांच्या कमकुवत स्नायूंना अनेकदा विविध व्हिज्युअल तक्रारी असतात, ज्यावर उपचार करणे आवश्यक असते. नेत्रतज्ज्ञ आणि ऑप्टिशियन. रुग्ण डॉक्टरांच्या सूचनांचे पालन करतो, विहित व्हिज्युअल परिधान करतो एड्स आणि, आवश्यक असल्यास, डोळ्याच्या स्नायूंना बळकट करण्यासाठी व्यायाम करते. फिजिओथेरपी चेहऱ्याच्या बाहेरील कमकुवत स्नायूंचा समावेश असलेल्या तक्रारींसाठी देखील रुग्णावर उपचार मदत करते. प्रभावित व्यक्ती त्याच्या किंवा तिच्या लक्षणांनुसार फिजिओथेरपी शिकते, ज्यापैकी काही घरी देखील करता येतात. हे रुग्णाला स्वयं-मदतासाठी लक्षणीय संधी देते, कारण तो लक्ष्यित प्रशिक्षणाद्वारे त्याच्या स्नायूंना लक्षणीयरीत्या मजबूत करतो. सर्वसाधारणपणे, रुग्ण फक्त त्या खेळांचा सराव करतो ज्यांना डॉक्टरांनी स्पष्टपणे परवानगी दिली आहे. हेच क्रीडा क्रियाकलापांच्या तीव्रतेवर आणि व्याप्तीवर लागू होते. जर रुग्णाला कमकुवत आवाजाचा त्रास होत असेल तर, लॉगोपेडिक उपचारांचा विचार केला जाऊ शकतो. त्याचे यश जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम असलेल्या रुग्णाच्या सहकार्यावर आणि वैयक्तिक बांधिलकीवर देखील अवलंबून असते.