ऑटोसोमल प्रबळ पॉलीसिस्टिक मूत्रपिंडाचा रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

ऑटोसोमल प्रबळ पॉलीसिस्टिक मूत्रपिंड रोग (ADPKD) हा एक आनुवंशिक रोग आहे जो किडनीवर परिणाम करतो. त्याचा परिणाम सिस्टिक किडनीच्या निर्मितीमध्ये होतो.

ऑटोसोमल डोमिनंट पॉलीसिस्टिक किडनी रोग म्हणजे काय?

सिस्टिक किडनीला पॉलीसिस्टिक किडनी असेही म्हणतात. हे बहुतेक गंभीर आहेत मूत्रपिंड रोग ज्यामध्ये मोठ्या प्रमाणात सिस्ट तयार होतात. सिस्ट म्हणजे पोकळी ज्यामध्ये द्रव असतो. एकच गळू सहसा नाही आरोग्य समस्या, त्यामुळे वैद्यकीय उपचार आवश्यक नाही. तथापि, जर एकामध्ये अनेक सिस्ट तयार होतात मूत्रपिंड, त्याला सिस्टिक किडनी किंवा पॉलीसिस्टिक किडनी म्हणतात. सिस्टिक किडनीचा एक सामान्य प्रकार म्हणजे ऑटोसोमल डोमिनंट पॉलीसिस्टिक किडनी रोग (ADPKD), जो एक सामान्य आनुवंशिक रोग आहे. मोठ्या वयात, सिस्टिक किडनीचा मूत्रपिंडाच्या कार्यावर नकारात्मक परिणाम होतो. या कारणास्तव, डायलिसिस किंवा अगदी मूत्रपिंड प्रत्यारोपण सहसा आवश्यक आहे. ऑटोसोमल डोमिनंट पॉलीसिस्टिक किडनी रोगाचे प्रमाण 1:400 ते 1:12,000 दरम्यान आहे आणि जगभरातील अंदाजे 5 दशलक्ष लोक ADPKD मुळे ग्रस्त आहेत.

कारणे

"ऑटोसोमल" या शब्दाचा अर्थ "लैंगिक-स्वतंत्र" असा होतो. प्रत्येक व्यक्तीकडे 46 असतात गुणसूत्र, किंवा गुणसूत्रांच्या 23 जोड्या, ज्यामध्ये अनुवांशिक माहिती असते. पेअर सेक्स व्यतिरिक्त गुणसूत्र X आणि Y, 22 ऑटोसोम आहेत. ऑटोसोम्सवर स्थित जनुकांसाठी, ऑटोसोमल वारसा होतो. प्रबळ आनुवंशिक रोग असे म्हटले जाते जेव्हा एखाद्या व्यक्तीला त्याच्या आई आणि वडिलांकडून वारशाने मिळालेल्या जनुकांपैकी एक बदलला जातो. उलटपक्षी, एक रेक्सेटिव्ह रोग तेव्हाच होतो जेव्हा दोन्ही जनुकांमध्ये बदल होतात. ऑटोसोमल प्रबळ पॉलीसिस्टिक किडनी रोगाचे तीन जीन्स संभाव्य ट्रिगर आहेत. सर्व प्रभावित व्यक्तींपैकी 80 टक्के व्यक्तींमध्ये, ADPKD जीन 1 गुणसूत्र 16 वर उपस्थित आहे. सर्व रुग्णांपैकी 15 टक्के ADPKD ग्रस्त आहेत जीन 2 गुणसूत्रावर 4. उर्वरित पाच टक्के, द जीन नेमकेपणे नियुक्त केले जाऊ शकत नाही. डॉक्टरांनी असे गृहीत धरले आहे की ऑटोसोमल-प्रबळ पॉलीसिस्टिक किडनी रोगाच्या न नोंदवलेल्या प्रकरणांची संख्या जास्त आहे, ज्यामुळे हा सर्वात सामान्य जीवघेणा आनुवंशिक रोग आहे. जर एखाद्या पालकाला ADPKD असेल, तर मुलामध्ये हा आजार होण्याचा धोका 50 टक्के असतो.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

ADPKD जनुक उपस्थित असल्यास, ते लवकरच किंवा नंतर होईल आघाडी ऑटोसोमल प्रबळ पॉलीसिस्टिक किडनी रोगाच्या प्रारंभापर्यंत. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ते 20 ते 40 वयोगटातील प्रकट होते. तथापि, लक्षणे केवळ तेव्हाच उद्भवतात जेव्हा मूत्रपिंडात पुष्कळ गळू असतात ज्यामुळे त्यांचा अवयवाच्या कार्यावर नकारात्मक परिणाम होतो. ADPKD मध्ये लक्षणांची व्याप्ती बदलू शकते. सर्व रुग्णांपैकी सुमारे 60 ते 70 टक्के रुग्ण अनुभवतात उच्च रक्तदाब. याचे कारण म्हणजे सिस्टमुळे मूत्रपिंडावर दबाव येतो कलम. कारण यामुळे घसरण होते रक्त दाब, प्रभावित मूत्रपिंड संप्रेरक सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य स्त्रवते रेनिन प्रतिसादात, ज्यामुळे वाढ होते रक्तदाब. बाधित झालेल्यांना क्रॉनिकचा त्रास होणे असामान्य नाही वेदना जेव्हा नसा गळू प्रभावित आहेत. वेदना मांडीचा सांधा, पाठीमागे आणि पाठीवर पसरणे हे वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. ऑटोसोमल प्रबळ पॉलीसिस्टिक किडनी रोगाचे आणखी एक वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्य म्हणजे निर्मिती मूतखडे. हे सर्व रुग्णांपैकी 20 ते 30 टक्के रुग्णांमध्ये आढळतात. अशाप्रकारे, गळू लघवीच्या प्रवाहात व्यत्यय आणतात, ज्यामुळे स्फटिक अधिक वेगाने तयार होतात. स्त्रिया देखील वारंवार मूत्रमार्गाच्या संसर्गाने ग्रस्त असतात कारण हानिकारक असतात जीवाणू सिस्ट्समध्ये जमा होऊ शकतात. सुमारे दोन एडीपीकेडी रुग्णांपैकी एकामध्ये देखील आहे रक्त लघवीमध्ये, ज्याचे प्रमाण प्रत्येक व्यक्तीनुसार बदलते.

निदान आणि प्रगती

If पुटीमय मूत्रपिंडाचा रोग संशयित असल्यास, डॉक्टर मूत्र तपासणी करतात. असामान्य निष्कर्षांमध्ये लाल रंगाचा समावेश होतो रक्त मूत्रातील पेशी आणि प्रथिने. याव्यतिरिक्त, मूत्र एकाग्रता सामान्यपेक्षा कमी आहे. किडनीच्या बिघडत चाललेल्या कार्यामुळे आणखी एक संकेत मिळतो, ज्याचे मोजमाप करून पाहिले जाऊ शकते. मूत्रपिंड मूल्ये. सर्वात विश्वासार्ह निदान पद्धत सोनोग्राफी आहे (अल्ट्रासाऊंड परीक्षा), जे ऑटोसोमल प्रबळ पॉलीसिस्टिक किडनी रोग शोधू शकते. इमेजिंग प्रक्रिया जसे की गणना टोमोग्राफी (सीटी) किंवा चुंबकीय अनुनाद प्रतिमा (MRI), दुसरीकडे, क्वचितच आवश्यक आहे. ऑटोसोमल डोमिनंट पॉलीसिस्टिक किडनी डिसीजचा कोर्स मंद गतीने होतो, ज्यामुळे सुरुवातीच्या टप्प्यात मूत्रपिंडांवर अद्याप कोणतेही निर्बंध नाहीत. वर्षानुवर्षे मात्र किडनी खंड कमी होते, अखेरीस नंतरच्या वयात निश्चितपणे मूत्रपिंड निकामी होते. स्त्रियांमध्ये, हे पुरुषांपेक्षा सरासरी सहा वर्षांनी होते.

गुंतागुंत

ऑटोसोमल प्रबळ पॉलीसिस्टिक किडनी रोग होऊ शकतो आघाडी अनेक वेगवेगळ्या गुंतागुंतांसाठी. सर्वसाधारणपणे, ऑटोसोमल प्रबळ पॉलीसिस्टिक किडनी रोगामुळे मूत्रपिंड निकामी होऊ शकते (मुत्र अपुरेपणा). जेव्हा अपयश येते, तेव्हा सुरुवातीला मूत्र (पॉल्यूरिया) चे उत्सर्जन वाढते. तथापि, हे पुन्हा लवकर सुकते आणि लघवीचे उत्सर्जन कमी होते (ओलिगुरिया). परिणामी, लघवीतील विषारी पदार्थ यापुढे पुरेशा प्रमाणात उत्सर्जित होत नाहीत. यामध्ये, उदाहरणार्थ, न्यूरोटॉक्सिन समाविष्ट आहे अमोनिया. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना एकाग्रता अशा प्रकारे मोठ्या प्रमाणात वाढ झाली आहे, आणि त्यासह शक्यता आहे की अमोनिया मध्ये पसरेल मेंदू आणि एन्सेफॅलोपॅथी ट्रिगर करते. यामुळे संवेदनांचा त्रास होतो, पेटके आणि अर्धांगवायू, तसेच डोकेदुखी. याव्यतिरिक्त, toxins करू शकता आघाडी रक्तातील विषबाधा (युरेमिया), जी जीवघेणी ठरू शकते कोमा. सर्वात वाईट प्रकरणांमध्ये, यासह उपचार करणे आवश्यक आहे डायलिसिस किंवा अगदी एक मूत्रपिंड रोपण. शिवाय, पुरेसे द्रव उत्सर्जित न केल्याने एडेमाचा धोका वाढतो, जो खूप वेदनादायक आणि मोठा असू शकतो. याव्यतिरिक्त, पुरेसे नाही .सिडस् यापुढे उत्सर्जित केले जातात, ज्यामुळे रक्त जास्त प्रमाणात ऍसिडिफाइड होते. याचा परिणाम होतो हायपरक्लेमिया, मध्ये वाढ पोटॅशियम एकाग्रता, जे कधीकधी ट्रिगर करू शकते ह्रदयाचा अतालता. तसेच, अपुरा पोटॅशियम आयन मूत्रपिंडाद्वारे उत्सर्जित केले जातात, जे विकासास देखील प्रोत्साहन देते ह्रदयाचा अतालता.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ऑटोसोमल डोमिनंट पॉलीसिस्टिक किडनी रोगावर निश्चितपणे डॉक्टरांकडून उपचार करणे आवश्यक आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, या रोगाची लक्षणे प्रौढत्वात उद्भवतात आणि होऊ शकतात उच्च रक्तदाब. शिवाय, च्या व्यतिरिक्त उच्च रक्तदाब, कायम आहे वेदना मूत्रपिंड मध्ये. म्हणून, या तक्रारी आढळल्यास, ऑटोसोमल डोमिनंट पॉलीसिस्टिक किडनी रोगाची डॉक्टरांकडून तपासणी करणे आवश्यक आहे. शिवाय, पाठदुखी, मांडीचा सांधा आणि पार्श्वभाग देखील या रोगाचे सूचक असू शकतात आणि डॉक्टरांनी त्यांची तपासणी केली पाहिजे. शिवाय बाधितांनाही याचा त्रास होतो मूतखडे आणि अशा प्रकारे क्वचितच खूप तीव्र आणि वार करून वेदना होत नाही, जे विशेषतः लघवीच्या वेळी उद्भवू शकते. रक्तरंजित मूत्र हे ऑटोसोमल प्रबळ पॉलीसिस्टिक किडनी रोगाचे लक्षण देखील असू शकते आणि त्याची डॉक्टरांनी तपासणी केली पाहिजे. सहसा, ऑटोसोमल डोमिनंट पॉलीसिस्टिक किडनी रोगाचा उपचार आणि निदान यूरोलॉजिस्टद्वारे केले जाते. तथापि, तीव्र आपत्कालीन परिस्थितीत किंवा वेदना खूप तीव्र असल्यास, पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी रुग्णवाहिका बोलवावी किंवा रुग्णालयात थेट भेट द्यावी.

उपचार आणि थेरपी

ऑटोसोमल डोमिनंट पॉलीसिस्टिक किडनी रोगाचे कारण उपचार केले जाऊ शकत नाही, म्हणून केवळ लक्षणात्मक उपचार दिले जाऊ शकते. बहुतेक रुग्ण नियमित असतात देखरेख of रक्तदाब. अशा प्रकारे, खूप उच्च रक्तदाब किडनीवर नकारात्मक परिणाम होतो. आवश्यक असल्यास, रुग्णाला अँटीहाइपरटेन्सिव्ह दिले जाते औषधे. टाळणे तंबाखू, निरोगी खाणे आहार आणि पुरेसा व्यायाम केल्याने देखील सकारात्मक परिणाम होतो मूत्रपिंड कार्य. वेदना उपचार करण्यासाठी दिली जातात मूत्रपिंड क्षेत्रात वेदना. मोठ्या सिस्टच्या बाबतीत, ए पंचांग द्रव काढून टाकण्यासाठी आवश्यक असू शकते. कायमस्वरूपी मूत्रपिंड निकामी झाल्यास, डायलिसिस (रक्त धुणे) करणे आवश्यक आहे. काही प्रकरणांमध्ये, ए मूत्रपिंड रोपण आवश्यक आहे. ADPKD वर प्रभावीपणे उपचार करण्यासाठी, एकाधिक तज्ञांमध्ये समन्वयित सहकार्य आवश्यक आहे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

ऑटोसोमल डोमिनंट पॉलीसिस्टिक किडनी रोगाचे निदान प्रतिकूल आहे. त्याचा एक प्रगतीशील कोर्स आहे जो सध्याच्या वैद्यकीय पर्यायांसह थांबवला जाऊ शकत नाही किंवा पुरेसे उपचार करू शकत नाही. कायदेशीर कारणास्तव, मानवी हस्तक्षेप आनुवंशिकताशास्त्र परवानगी नाही. म्हणून, आनुवंशिक रोगाच्या बाबतीत, चांगल्या उपचारांसाठी पर्यायी पर्याय शोधणे हे उद्दिष्ट आहे. हे रुग्णाची स्थिती सुधारण्यासाठी आहेत आरोग्य आणि कल्याण वाढवा. हा रोग जसजसा वाढत जातो तसतसे मूत्रपिंड निकामी होते. वैद्यकीय सेवेशिवाय, अवयव निकामी झाल्यामुळे रुग्णाचा मृत्यू होतो. अवयव निकामी झाल्यास, प्रभावित व्यक्तीच्या मृत्यूच्या काही मिनिटे आधी असतात. उपचाराने, पुनर्प्राप्तीची शक्यता मोठ्या प्रमाणात सुधारली आहे. रोग खूप प्रगत होताच, डायलिसिस केले जाते. या उपचारामुळे रुग्णाला जिवंत राहता येते. त्याच वेळी, हे उपचार पद्धत रुग्णाच्या जीवनातील अनेक आव्हाने आणि दोषांशी संबंधित आहे. शारीरिक आजाराव्यतिरिक्त, बहुतेक वेळा मनोवैज्ञानिक विकार असतात ज्यांचा संपूर्ण रोगनिदानांवर नकारात्मक प्रभाव पडतो. आयुष्याच्या चांगल्या दर्जासाठी, रुग्णाला नवीन मूत्रपिंडाची आवश्यकता असते. शेवटी, फक्त एक यशस्वी मूत्रपिंड रोपण रुग्णाचे अस्तित्व सुनिश्चित करू शकते. पुनर्लावणी असंख्य धोके आणि साइड इफेक्ट्सशी संबंधित आहे, परंतु ते रुग्णाला जगू देते.

प्रतिबंध

प्रतिबंधात्मक उपाय ऑटोसोमल प्रबळ पॉलीसिस्टिक किडनी रोग विरुद्ध ज्ञात नाही. उदाहरणार्थ, ADPKD आधीच जन्मजात आहे.

फॉलो-अप

बहुतांश घटनांमध्ये, द उपाय किंवा या आजारात उपचारानंतरचे पर्याय अत्यंत मर्यादित आहेत. सहसा, बाधित व्यक्ती प्रथम लवकर निदान आणि रोग ओळखण्यावर अवलंबून असते जेणेकरून त्यावर योग्य उपचार करता येतील आणि पुढील गुंतागुंत टाळता येतील. या कारणास्तव, या रोगाचा लवकर शोध अग्रभागी आहे. या प्रकरणात, रोग स्वतःला बरे करणे देखील शक्य नाही. सर्वात वाईट परिस्थितीत, वेळेवर उपचार न केल्यास बाधित व्यक्ती या आजाराने मरेल. या रोगाच्या उपचारात, बाधित व्यक्ती नियमित भेटी आणि डॉक्टरांच्या तपासणीवर अवलंबून असते. यामध्ये द्रव काढून टाकणे समाविष्ट आहे. या तपासण्या रुग्णाने केल्या पाहिजेत. तथापि, गंभीर प्रकरणांमध्ये, डायलिसिस देखील आवश्यक आहे. बऱ्याच रुग्णांना त्यांचे स्वतःचे कुटुंब आणि मित्रांच्या मदतीची आणि समर्थनाची देखील आवश्यकता असते. यामुळे मानसिक अस्वस्थता किंवा अस्वस्थता देखील दूर होऊ शकते आणि व्यावसायिक मानसशास्त्रज्ञांचा सल्ला देखील घेतला जाऊ शकतो. बर्याच प्रकरणांमध्ये, हा रोग प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी करतो. या प्रकरणात पूर्ण बरा होऊ शकतो की नाही हे सार्वत्रिकपणे सांगता येत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

ज्या रूग्णांना ऑटोसोमल डोमिनंट पॉलीसिस्टिक किडनी रोग आहे ते अंतर्निहित रोगावर उपचार करण्यास मदत करू शकत नाहीत. जर हा विकार कुटुंबात चालत असेल तर, शक्य तितक्या लवकर रोग शोधण्यासाठी स्क्रीनिंगची शिफारस केली जाते. सोनोग्राफीचा वापर करून मूत्रपिंडात अवयवांचे सिस्ट तयार झाले आहेत की नाही हे ठरवता येते. यकृत, स्वादुपिंड किंवा प्लीहा. ऑटोसोमल प्रबळ पॉलीसिस्टिक किडनी रोग अनेकदा तीव्र सह आहे दाह या मूत्राशय आणि मूत्रमार्ग, विशेषतः स्त्रियांमध्ये, कारण रोगजनकांच्या गळू येथे गोळा आणि चांगले गुणाकार करू शकता. या प्रकरणांमध्ये, समान स्व-मदत उपाय जे इतर मार्गांनी प्रेरित मूत्रमार्गाच्या संसर्गासाठी प्रभावी आहेत ते देखील मदत करतात. बाधित रुग्णांनी शक्य तितके प्यावे रोगजनकांच्या त्वरित तरीही खनिज पाणी, गोड न केलेला हर्बल चहा किंवा विशेष मूत्राशय फार्मसीमधील चहा विशेषतः शिफारसीय आहे. याव्यतिरिक्त, थंड पायकमी तापमानात खूप घट्ट कपडे घालणे आणि थंड पृष्ठभागावर बसणे टाळावे. निसर्गोपचार मध्ये, आधारित तयारी भोपळा आणि क्रॅनबेरी वारंवार पुनरावृत्ती होणाऱ्या मूत्रमार्गाच्या संसर्गाविरूद्ध वापरले जाते. हे उपाय काउंटरवर रस, थेंब किंवा गोळ्याच्या स्वरूपात उपलब्ध आहेत.