फॅमिलीयल मेडिटेरियन ताप: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

फॅमिलीयल मेडिटेरियन ताप (एफएमएफ) हा एक अनुवंशिक आजार आहे जो विशेषतः पूर्व भूमध्य प्रदेशात होतो. हा एक दुर्मिळ आजार आहे परंतु काही लोकांमध्ये सामान्य आहे. च्या तुरळक भागांसह हा रोग ताप, अमिलोइडोसिस होऊ शकतो.

फॅमिलीयल मेडिटेरियन ताप (एफएमएफ)

विशेषत: पूर्व भूमध्य प्रदेशात तथाकथित कौटुंबिक भूमध्य ताप कधीकधी उद्भवते. नावानुसार, या आजाराची अनेक प्रकरणे कुटुंबात वारंवार आढळतात. सामान्यत: हा आजार फारच दुर्मिळ आहे. तथापि, हे पूर्व भूमध्य प्रदेशात अधिक वारंवार होते. हे आधीपासूनच अनुवांशिक पार्श्वभूमी सूचित करते. अशा प्रकारे, मुख्यतः उत्तर आफ्रिकन यहुदी, आर्मेनियन वंशीय गट आणि तुर्की लोकसंख्येचा काही भाग या आजाराने ग्रस्त आहेत. एकूणच या लोकसंख्येपैकी अंदाजे ०.१ ते ०.२ टक्के लोक या आजाराने ग्रस्त आहेत. फॅमिलीयल मेडिटेरियन ताप आहे एक जुनाट आजार च्या तुरळक भागांद्वारे वैशिष्ट्यीकृत ताप आणि दाह ट्यूनिका सेरोसाचा. अंदाजे 30 ते 60 टक्के रुग्णांमध्ये अ‍ॅमायलोइडोसिस होऊ शकतो. यामुळे अवयवांच्या नुकसानाच्या विकासामुळे प्रभावित झालेल्यांचे आयुर्मान कमी होते, विशेषत: मूत्रपिंड. जर अमिलोइडोसिस रोखला गेला तर आयुर्मान सामान्य श्रेणीत असते. हा एक समान रोग नाही याचा पुरावा आहे.

कारणे

कौटुंबिक भूमध्य कारण ताप अ वर अनुवांशिक बदल म्हणून ओळखले गेले आहे जीन जीन लोकस 16 पी 16 (एमईएफव्ही) सह गुणसूत्र 13.3 चे जीन). हे जीन पायरिन किंवा मॅरेनोस्ट्रिन म्हणून ओळखल्या जाणा a्या प्रथिने एन्कोड करते. या प्रोटीनचे नेमके कार्य अद्याप माहित नाही. याचा अंदाज इथेच लावता येतो. कोणत्याही परिस्थितीत, त्यात 781 असते अमिनो आम्ल. शिवाय, ते फक्त मध्ये उत्पादित आहे रक्त पेशी ते सेल न्यूक्लियसमध्ये स्थलांतरित झाले असले तरी, त्यास डीएनएवर कोणतेही विशेष बंधनकारक डोमेन नाही. अशाप्रकारे, विशिष्ट ट्रान्सक्रिप्शन घटक सक्रिय करून दाहक (दाहक) प्रक्रिया नियमित करण्यासाठी भूमिका बजावण्याचा विचार केला जातो. या संदर्भात, प्रोटीनचा इंटरलेयूकिन -1β च्या उत्पादनावर देखील प्रोत्साहनकारक प्रभाव असल्याचे समजते. इंटरलेयूकिन -1β दाहक प्रतिक्रियांमध्ये एक महत्त्वपूर्ण घटक आहे. इंटरलेयुकिन -१β हे बहुधा पियरिनच्या प्रभावाने जास्त प्रमाणात तयार केले जात असल्याने दाहक प्रतिक्रियांच्या वाढीसह ग्रॅन्युलोसाइट्सचा वाढता ओघ आहे. आयएल -1β विरोधी असलेल्या लोकांच्या उपचारानंतर लक्षणे सुधारल्यामुळे इंटरलेयूकिन -1β ही भूमिका निभावली. तथापि, ही एकसारखी रोग प्रक्रिया नाही. एमईएफव्ही जनुकचे बरेच उत्परिवर्तन होऊ शकतात आघाडी समान लक्षणे. स्वयंचलित रीसेटिव्ह वारसा असलेल्या आजाराची प्रकरणे आहेत. तथापि, ऑटोमोसल प्रबळ वारसासह एफएमएफची प्रकरणे देखील आढळली आहेत.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

फॅमिलीअल मेडिटेरॅनिअन फीवर (एफएमएफ) हा आजार आहे जो पुन्हा चालू होतो. रीपेसेस दरम्यानचे अंतराचे दिवस, महिने किंवा अनेक वर्षे टिकू शकतात. एखादा भाग जितका कमी वेळा येतो, एमायलोइडोसिसच्या विकासासंदर्भात रोगनिदान अधिक अनुकूल होते. पुन्हा सुरू असताना, दाह ट्यूनिकाचा सेरोसा होतो. ट्यूनिका सेरोसा थोरॅसिक पोकळी, पेरीटोनियल पोकळी, पेरीकार्डियम आणि संयुक्त कॅप्सूल. त्यानुसार, तीव्र टप्प्यात, रोग जसा प्रकट होतो छाती, उदर आणि सांधे दुखी. या ज्वलनासह ताप येतो. सहसा, पहिला रीलेप्स 20 वर्षाच्या आधी होतो. हल्ले काही दिवस चालतात. वैयक्तिक हल्ल्यांच्या दरम्यान, प्रभावित लोक निरोगी असतात. दाहक प्रक्रियेदरम्यान, तथाकथित तीव्र टप्प्यात प्रथिने तयार होतात, ज्या नंतर इंटरसेल्युलर स्पेसमध्ये जमा केल्या जातात. त्यानंतर यापुढे यापुढे रोगप्रतिकारक पेशी पोहोचू शकत नाहीत आणि जमा होतात. अधिक रीलेप्स दरम्यान आढळतात जुनाट आजार, आणखी प्रथिने जमा आहेत. या प्रक्रियेस अमिलोइडोसिस म्हणतात. ठेवींमुळे, अवयवांची रचना हळूहळू खराब होते. मुख्य गुंतागुंत म्हणजे तीव्रतेचा विकास मुत्र अपयश, जे करू शकता आघाडी मृत्यू.

निदान

निदानानुसार, ताप ताप दरम्यान प्रक्षोभक मापदंड निश्चित केले जातात. तथापि, ही परीक्षा सुरुवातीस अप्रस्तुत आहे कारण अनेक दाहक रोग हे परिणाम दर्शवितात. संबंधित एमईएफव्ही जनुकची अनुवंशिक चाचणी अधिक स्पष्ट आहे. तथापि, नकारात्मक परिणामी देखील कौटुंबिक भूमध्य तापाला अपरिहार्यपणे वगळता येत नाही कारण इतर उत्परिवर्तन देखील ही भूमिका बजावू शकतात. औषध मेटारामिनॉलचा उपयोग एफएमएफच्या उपस्थितीत प्रक्षोभक भाग भडकवण्यासाठी केला जाऊ शकतो. हे इतर संभाव्य सिंड्रोमपेक्षा रोगाचा फरक करते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

या अट डॉक्टरांनी त्याचे मूल्यांकन केले पाहिजे. जरी हे क्वचितच गुंतागुंत किंवा गंभीर मार्ग घडविते, सर्वात वाईट परिस्थितीत आघाडी ते मुत्र अपुरेपणा आणि अशा प्रकारे प्रभावित व्यक्तीच्या मृत्यूपर्यंत. जर एखाद्या व्यक्तीस तापाचा नियमित भाग येत असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. यात बर्‍याचदा लालसरपणाचा समावेश असतो त्वचा आणि वेदना ओटीपोटात किंवा छाती. त्याचप्रमाणे, प्रभावित व्यक्तीला बर्‍याचदा सामान्य व्यक्तीचा त्रास होतो थकवा आणि थकवणारा आणि शिवाय वेदना मध्ये सांधे. गुंतागुंत उद्भवू शकते, विशेषत: नियमित किंवा वारंवार येणार्‍या तक्रारींच्या बाबतीत, जेणेकरुन डॉक्टरांकडून तपासणी करणे आवश्यक आहे. जर रक्त दुसर्‍या तपासणी दरम्यान मूत्रपिंडात विकृती असल्याचे मूत्रपिंड तपासले पाहिजेत. रोगाचे निदान सहसा इंटर्निस्ट किंवा सामान्य व्यवसायाद्वारे केले जाऊ शकते. तथापि, रुग्ण उपचारासाठी औषधे घेण्यावर अवलंबून असतात. याव्यतिरिक्त, नियमित तपासणी आणि परीक्षणे देखील त्यास झालेल्या नुकसानीस शोधून काढण्यासाठी आणि तपासणी करण्यासाठी सल्ला देतात अंतर्गत अवयव सुरुवातीच्या टप्प्यावर.

उपचार आणि थेरपी

कौटुंबिक भूमध्य ताप हा अनुवांशिक रोग आहे, म्हणून याचा उपचार केवळ लक्षणानुसार केला जाऊ शकतो. कारक उपचार सध्या उपलब्ध नाही. तीव्र हल्ल्या दरम्यान, एकतर ऑपिओइड्स जसे मॉर्फिन किंवा दाहक-विरोधी औषधे जसे एसिटिसालिसिलिक acidसिड or डिक्लोफेनाक वेदनशामक म्हणून प्रशासित आहेत. अ‍ॅमायलोइडोसिसच्या विकासास प्रतिबंध करण्यासाठी, रिलेप्सची संख्या कमी करणे आवश्यक आहे. हे साध्य करता येते प्रशासन of कोल्चिसिन. कोल्चिसिन प्रतिबंध न्यूट्रोफिल ग्रॅन्युलोसाइट्स आणि त्यामुळे दाहक प्रक्रिया टाळण्यास मदत होते. अशा प्रकारे हल्ल्यांमधील मध्यांतर दीर्घकाळ टिकू शकतात. च्या सह अलीकडेच यश देखील प्राप्त झाले आहे प्रशासन औषध anakinra. anakinra इंटरलीयूकिन -१ चा रिसेप्टरला बांधून तो विरोधी आहे.

संभाव्यता आणि रोगनिदान

जीन रोगाचा उपचार चिकित्सकांद्वारे लक्षणांनुसार केला जातो. कायदेशीर कारणांमुळे उत्परिवर्तित जीन्समध्ये बदल करण्याची परवानगी नाही. हा रोग भूमध्य प्रदेशातील लोकांमध्ये प्रामुख्याने उद्भवला असला, तरी जर्मन चिकित्सक जनुक करू शकत नाहीत उपचार कायदेशीर नियमांमुळे. म्हणूनच, सध्याच्या विज्ञानाच्या सद्यस्थितीनुसार, रुग्णाला बरा होण्याची कोणतीही शक्यता नाही. भागांमधे उद्भवणारी लक्षणे उपस्थितीत असलेल्या डॉक्टरांकडून लक्षपूर्वक व्यवस्थापित केली जातात. औषधोपचार करून, विद्यमान अनियमितता चांगल्या प्रकारे नियंत्रित केल्या जाऊ शकतात आणि त्या समाविष्ट केल्या जाऊ शकतात. काही दिवस किंवा आठवड्यांनंतर संपूर्ण लक्षणे कमी होईपर्यंत थोड्या काळामध्ये लक्षणेपासून मुक्तता होते. चे उद्दीष्ट उपचार आयुष्यभर येणा ep्या भागांची संख्या कमी करणे देखील आहे. आयुष्यात नेहमीच लक्षण-मुक्त टप्प्याटप्प्याने असल्याने, रुग्णाला पुनर्प्राप्तीचा कालावधी येतो. हे कल्याण सुधारते आणि जीवनाची गुणवत्ता वाढवते. तथापि, दीर्घकालीन थेरपीचे पालन केले पाहिजे, अन्यथा लक्षणे परत येतील. जर वैद्यकीय सेवेस नकार दिला गेला तर रोगनिदान अधिक वाईट होते. रिलेप्स कमी अंतराने उद्भवतात. याव्यतिरिक्त, वैयक्तिक टप्पे अधिक काळ टिकतात किंवा अधिक तीव्र होतात. कारण अवयवांचे नुकसान होऊ शकते, या आजाराची सरासरी आयुर्मान कमी होते.

प्रतिबंध

संततीमध्ये पुढे जाण्यापासून रोखण्यासाठी मानवी अनुवांशिक चाचणी केली जाऊ शकते. जर कुटूंबातील भूमध्य तापाची प्रकरणे कुटुंबात किंवा नातेवाईकांमध्ये उद्भवली असतील तर पुढे जाण्याचा धोका असतो. जर एफएमएफ अस्तित्त्वात असेल तर अ‍ॅमायलोइडोसिस प्रतिबंधित केला पाहिजे. सतत उपचार करून हे साध्य करता येते कोल्चिसिन. दुसरा पर्याय म्हणजे उपचार anakinra.

फॉलो-अप

भूमध्य ताप, बहुतेक प्रकरणांमध्ये विशेष नाही उपाय किंवा पाठपुरावा करण्यासाठी पर्याय आवश्यक आहेत. नियमानुसार, रोगाचा वेगवान शोध आणि त्यानंतरच्या उपचारांवर लक्ष केंद्रित केले जात आहे, जेणेकरून लक्षणे बिघडण्याची किंवा तिची बिघडण्याची शक्यता नाही. पूर्वी भूमध्य ताप आढळला असता रोगाचा पुढील कोर्स जितका चांगला असतो तितका चांगला. म्हणूनच, आजाराची पहिली लक्षणे व चिन्हे येथे डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. भूमध्य तापाचा उपचार सहसा औषधाच्या मदतीने केला जातो. तक्रारींचे निवारण योग्यरित्या करण्यासाठी, औषधोपचार नियमितपणे करणे आणि औषधोपचार यावर अवलंबून असते कारण स्वतंत्र उपचार होऊ शकत नाही. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, औषधोपचार करून लक्षणे पूर्णपणे सोडविली जाऊ शकतात. जर कोणतीही अनिश्चितता असेल तर नेहमीच डॉक्टरांशी संपर्क साधावा. सर्वसाधारणपणे, भूमध्य तापाने ग्रस्त झालेल्यांनी विश्रांती घ्यावी आणि शरीरावर सोपी घ्यावी. प्रयत्न किंवा तणावपूर्ण क्रियाकलापांपासून परावृत्त केले पाहिजे. भूमध्य तापाचा ट्रिगर नक्कीच टाळला जावा, जेणेकरून तो पुन्हा रोगाचा प्रादुर्भाव होवू नये.

हे आपण स्वतः करू शकता

वंशानुगत फॅमिलीअल मेडिटेरॅनिअन ताप हे नियतकालिक ताप सिंड्रोमच्या गटाशी संबंधित आहे. पूर्व भूमध्य प्रदेशातील रहिवाशांमध्ये हा डिसऑर्डर क्लस्टर केलेला आहे. सध्या कोणत्याही पारंपारिक किंवा वैकल्पिक पद्धती नाहीत जे रोगाचा योग्यरित्या उपचार करतात. स्वत: ची मदत उपाय उत्तम प्रकारे लक्षणे रोखण्यासाठी किंवा उपचार करण्याकडे लक्ष दिले जाऊ शकते. रोगाचा धोकादायक गुंतागुंत होण्याबरोबरच जर त्याचा उपचार व्यावसायिकरित्या केला गेला नाही तर, दुर्मिळ आजार असलेल्या एका तज्ञांचा सल्ला पहिल्यांदाच घ्यावा. ज्यांच्या नातेवाईकांमध्ये कौटुंबिक भूमध्य ताप आला आहे अशा जोडप्यांना मानवीय समुपदेशन मिळू शकते. या समुपदेशनादरम्यान, कुटुंबाची आखणी करणारे तरुण जोडप्यांना त्यांच्या संततीमुळे होणारा धोका आणि त्यानंतर येणा the्या ओझ्यामुळे होणारा धोका याबद्दल अधिक माहिती मिळते. ज्या लोकांना स्वत: मध्ये कौटुंबिक भूमध्य तापाची लक्षणे आढळतात त्यांच्यासाठी सर्वात चांगले स्व-मदत उपाय म्हणजे त्वरित डॉक्टरांचा सल्ला घेणे. प्रशासन औषध कोल्चिसिन हे ताप एपिसोड दरम्यानचे अंतरापर्यंत लक्षणीयरीत्या लांबणीवर टाकते, ज्यामुळे अ‍ॅमायलोइडोसिसचा धोका कमी होतो. एसिटिसालिसिलिक acidसिड तीव्र ताप हल्ला दरम्यान दाहक प्रक्रिया सोडविण्यासाठी नियमितपणे वापरले जाते. हा पदार्थ देखील आढळतो विलो झाडाची साल. निसर्गोपचार थेरपीला प्राधान्य देणारे रूग्ण, त्यांच्या डॉक्टरांशी सल्लामसलत केल्यानंतर, तयारीच्या आधारावर घेऊ शकतात विलो अ‍ॅलोपॅथिक औषधांऐवजी किंवा त्याऐवजी झाडाची साल.