केर्न्स-सायरे सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Kearns-Sayre सिंड्रोम (KSS) प्रथम 1958 मध्ये पद्धतशीरपणे वर्णन केले गेले होते आणि अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक माइटोकॉन्ड्रियल विकारांपैकी एक आहे. KSS मध्ये काही लक्षणांसह कोर लक्षणविज्ञान आहे जे सर्व रुग्णांमध्ये आढळते. आयुष्यादरम्यान, माइटोकॉन्ड्रियल दोषांमुळे कोणते ऊतक प्रभावित होतात यावर अवलंबून इतर गंभीर रोग जोडले जातात. त्यांच्यावर स्वतंत्रपणे उपचार करणे आवश्यक आहे.

Kearns-Sayre सिंड्रोम म्हणजे काय?

केर्न्स-सेरे सिंड्रोम 12 रूग्णांपैकी सुमारे 100,000 लोकांना प्रभावित करते. अत्यंत दुर्मिळ विकार अनुवांशिक आहे आणि इंट्रासेल्युलर चयापचय विकार म्हणून प्रकट होतो. च्या डीएनए मिटोकोंड्रिया पेशींमध्ये स्थित एकूण 4977 बेस जोड्या उत्परिवर्तनाने खराब होतात. हे 12 माइटोकॉन्ड्रियल जीन्सशी संबंधित आहे. या सदोष पेशी कंकाल स्नायू, बाह्य डोळा स्नायू, मध्ये स्थित आहेत यकृत पेशी उत्परिवर्तित झाल्यापासून मिटोकोंड्रिया यापुढे (योग्यरितीने) अन्न सेवनाने प्रदान केलेल्या पोषक तत्वांचे पेशींसाठी ऊर्जेत रूपांतर करू शकत नाही, स्नायूंचे मोठे भाग आणि आसपासच्या ऊतींना यापुढे पुरवले जात नाही. enडेनोसाइन ट्रायफॉस्फेट (एटीपी). इतर स्नायू-पेशी रोगांच्या विरूद्ध, हळूहळू प्रगती करत असलेल्या केएसएसमुळे इतर ऊतींवर देखील परिणाम होतो: अशा प्रकारे, कोणत्या अवयवांना यापुढे एटीपीचा पुरवठा योग्यरित्या होत नाही यावर अवलंबून, हृदय स्नायू, स्नायू कमकुवत होणे, सुनावणी कमी होणे, मधुमेह मेलीटस, यौवन सुरू होण्यास उशीर होणे, लैंगिकदृष्ट्या कार्यशील समस्या घडणे पहिल्या लक्षणांचे सामान्यतः आयुष्याच्या 10 व्या वर्षात निदान केले जाते. जगभरात या रोगाची केवळ शंभर दस्तऐवजीकरण प्रकरणे आहेत.

कारणे

अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक विकृती केवळ तुरळकपणे उद्भवते, म्हणून वैद्यकीय विज्ञान असे गृहीत धरते की ते उत्स्फूर्त उत्परिवर्तनांमुळे होते. याचा दोन्ही लिंगांवर समान परिणाम होतो. मायटोकॉन्ड्रिअल उत्परिवर्तन आईकडून मुलाकडे जाते. केर्न्स-सेरे सिंड्रोमच्या वारशाच्या संबंधात वैद्यकीय तज्ञ ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह वारशाबद्दल बोलतात.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

KSS ची प्राथमिक लक्षणे वयाच्या 10 च्या आसपास दिसतात. रुग्णाच्या पापण्या झुकतात (ptosis). डोळ्यांच्या हालचालीचे विकार (प्रोग्रेसिव्ह एक्सटर्नल ऑप्थाल्मोप्लाजिया, सीपीईओ) देखील स्पष्ट आहेत. रेटिनाच्या पिगमेंटरी डिसऑर्डरमुळे (अ‍ॅटिपिकल रेटिनोपॅथिया पिगमेंटोसा) व्हिज्युअल डिसऑर्डर आणि दृष्टी कमी होते. नंतर, हालचालींमध्ये अडथळासह प्रगतीशील स्नायू शोष होऊ शकतो समन्वय (अॅटॅक्सिया). प्रतिक्षिप्तपणा कमी होतात (हायपोरेफ्लेक्सिया) किंवा अजिबात होत नाहीत (अरेफ्लेक्सिया). जर हृदय स्नायू खराब झाले आहेत, वहन विकार (ह्रदयाचा अतालता) परिणाम आहेत. चेतापेशींच्या कमतरतेमुळे हातपायांमध्ये संवेदना गडबड होतात. याव्यतिरिक्त, रुग्णांची ऐकण्याची क्षमता कमी होते. पर्यंत मानसिक दुर्बलता स्मृतिभ्रंश केर्न्स-सेरे सिंड्रोमच्या संदर्भात देखील होऊ शकते. विस्कळीत हार्मोनमुळे शिल्लक, मधुमेह मेल्तिस, हायपोथायरॉडीझम आणि वाढ अडथळा (लहान उंची) घडतात. काही रुग्णांना बोलणे आणि गिळण्याचे विकार देखील विकसित होतात.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

Kearns-Sayre सिंड्रोमची मुख्य लक्षणे लवकर दिसून येतात, इतर बहुतेक नंतर दिसून येतात कारण रोग हळूहळू वाढतो. CSF विश्लेषण KSS रूग्णांमध्ये 100 mg/dl पेक्षा जास्त प्रथिने पातळी प्रकट करते. रक्त पातळी उंचावलेली दिसते दुग्धशर्करा आणि पायरुवेट. इलेक्ट्रॉन सूक्ष्मदर्शक माइटोकॉन्ड्रियल संरचनात्मक बदल प्रकट करते. CT चे कॅल्सीफिकेशन दर्शवते बेसल गॅंग्लिया. ईएमजीच्या मदतीने, स्नायूंची कमी झालेली क्रिया शोधली जाऊ शकते. ईएनजीच्या मदतीने उत्तेजक वहन विकार शोधले जाऊ शकतात. ए बायोप्सी 1.3 ते 10 kb माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए विस्कळीत झाल्यास आणि ठराविक “रॅग्ड-रेड फायबर्स” ओळखण्यायोग्य असल्यास, कंकाल स्नायूंचा सकारात्मक परिणाम दिसून येतो. इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम "मीठ आणि मिरपूड डोळयातील पडदा". कार्डिओमायोपॅथी (ह्रदयाचा अतालता) ECHO आणि ECG द्वारे शोधले जाते. अभ्यास केला जात असलेल्या रुग्णाला केर्न्स-सेरे सिंड्रोम आहे याची शंभर टक्के खात्री, तथापि, उपचार करणार्‍या डॉक्टरांना सर्व माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए तपासण्यासाठी आणि नष्ट झालेल्या एमटीडीएनए अनुक्रमाचे अनुक्रम विश्लेषण करेपर्यंत ते किंवा तिने पीसीआर प्रवर्धनाचा वापर करेपर्यंत उपलब्ध नाही.

गुंतागुंत

Kearns-Sayre सिंड्रोम मुळे प्रभावित व्यक्तीच्या दैनंदिन जीवनात आणि जीवनात लक्षणीय मर्यादा येतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रुग्णांना गंभीर दृश्य व्यत्यय आणि दृष्टीच्या क्षेत्रावर मर्यादा येतात. शिवाय, पूर्ण अंधत्व रोगाच्या पुढील कोर्समध्ये उद्भवू शकते. रुग्णांना अनुभवणे असामान्य नाही हृदय समस्या, जे करू शकता आघाडी हृदयविकाराचा मृत्यू. प्रभावित व्यक्तीची संवेदनशीलता देखील सामान्यतः बिघडलेली असते आणि पक्षाघात होतो. बहुतेक रुग्ण देखील प्रदर्शित करतात स्मृतिभ्रंश किंवा इतर मानसिक विकार, जेणेकरून ते त्यांच्या दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर क्वचितच अवलंबून नसतात. बोलण्याचे विकार देखील येऊ शकते. समन्वय हालचाल देखील बिघडली आहे, ज्यामुळे प्रतिबंधित हालचाल किंवा इतर चालण्याचे विकार होतात. Kearns-Sayre सिंड्रोममुळे जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी होते. बर्याच प्रकरणांमध्ये, पीडित व्यक्तीच्या पालकांना किंवा नातेवाईकांना देखील प्रतिबंध करण्यासाठी मानसिक उपचारांची आवश्यकता असते उदासीनता किंवा इतर मानसिक तक्रारी. औषधोपचाराच्या मदतीने उपचार केले जातात. बर्याच प्रकरणांमध्ये, हृदय प्रत्यारोपण आवश्यक आहे, अन्यथा अचानक हृदयविकाराचा मृत्यू होऊ शकतो. केर्न्स-सेरे सिंड्रोममुळे रुग्णाची आयुर्मान लक्षणीयरीत्या मर्यादित असते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

पापण्यांमध्ये दृश्यमान बदल होत असल्यास पालकांनी त्यांच्या मुलांसह डॉक्टरांना भेटावे. हे रोगाच्या बाबतीत अचानक झुकतात आणि जाणूनबुजून स्नायूंच्या ताणामुळे बदलले जाऊ शकत नाहीत. केर्न्स-सायरे सिंड्रोमची चिन्हे आयुष्याच्या दहाव्या वर्षी विकसित होतात आणि त्यांची वैद्यकीय तपासणी आणि उपचार करणे आवश्यक आहे. डोळ्यांच्या हालचालींमधील व्यत्यय, दृष्टीदोष आणि प्रतिक्षिप्त प्रतिक्रिया कमी होणे हे असामान्य मानले जाते आणि त्यांची तपासणी केली पाहिजे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्तीचे दृष्टीचे क्षेत्र मर्यादित असते. कमी ऐकू येणे, ह्रदयाच्या क्रियाकलापातील व्यत्यय किंवा हृदयाच्या लयमधील व्यत्यय यांचे डॉक्टरांनी शक्य तितक्या लवकर मूल्यांकन केले पाहिजे. जर मुलाला अवयवांमध्ये संवेदनशीलतेच्या असामान्यतेचा त्रास होत असेल तर त्याला वैद्यकीय लक्ष देण्याची आवश्यकता आहे. च्या सुन्नपणा त्वचा किंवा उत्तेजनासाठी अतिसंवेदनशीलता डॉक्टरांना सादर करणे आवश्यक आहे. असतील तर स्मृती विकार, स्मरणशक्तीतील अनियमितता किंवा मानसिक क्षमता कमी होणे, डॉक्टरांना भेट देणे आवश्यक आहे. बाबतीत लहान उंची, वर्तनातील असामान्यता आणि भाषण विकार, वैद्यकीय तपासणीचा सल्ला दिला जातो. जर मुलाला गिळण्यास त्रास होत असल्याची तक्रार असेल, खाण्यास नकार असेल किंवा वजन कमी होत असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. अपुरा द्रवपदार्थ सेवन केल्यास, शरीराला धोका असतो कुपोषण. जीवघेणा ट्रिगर टाळण्यासाठी अट, डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. केर्न्स-सेरे सिंड्रोमच्या रुग्णांना पुढील कोर्समध्ये लक्षणे वाढताच डॉक्टरांची आवश्यकता असते.

उपचार आणि थेरपी

Kearns-Sayre सिंड्रोमवर उपचार करणे अद्याप शक्य नाही. रूग्णांचे आयुर्मान सामान्यतः कमी असते, परंतु योग्य वैद्यकीय उपचारांसह हे दीर्घकाळापर्यंत असते उपाय. अत्यंत प्रकरणांमध्ये, अचानक हृदयविकाराचा मृत्यू होऊ शकतो कार्डियोमायोपॅथी. कोणतेही कारक नाही उपचार. तथापि, बहुतेक KSS रूग्णांना उच्च एकाग्रतेच्या मदतीने सुधारले जाऊ शकते कोएन्झाइम Q10 (ubiquinone). सहसा ए डोस 30 ते 260 मिग्रॅ तोंडी सेवन केले जाते. वैकल्पिकरित्या, idebenone 90 ते 270 mg/day घेतले जाऊ शकते. एजंट मध्ये माइटोकॉन्ड्रियल फंक्शन सुधारतात मेंदू आणि कंकाल स्नायू. इतर माइटोकॉन्ड्रियल दोषांसाठी, कार्निटाइन किंवा स्नायूत असलेले नत्रयुक्त संयुग, उदाहरणार्थ, देखील विहित आहे. अन्यथा, केवळ लक्षणात्मक उपचार दिले जाऊ शकते. हृदयरोगतज्ज्ञांच्या नियमित भेटीमुळे क्रॉनिकच्या उपचारात मदत होते ह्रदयाचा अतालता. काही प्रकरणांमध्ये, ए पेसमेकर घालणे आवश्यक आहे. विशेषतः गरीब अट, हृदय प्रत्यारोपण देखील सूचित केले जाऊ शकते. सुनावणी तोटा योग्य श्रवणयंत्राने किमान काही काळ भरपाई मिळू शकते. च्या नियमित भेटी नेत्रतज्ज्ञ डोळ्यांच्या गुंतागुंत होण्याचा धोका कमी करा. Kearns-Sayre सिंड्रोमच्या उपस्थितीत, रोगनिदान रोगाच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते, म्हणजे, रोग प्रक्रियेत किती अवयव गुंतलेले आहेत आणि प्रत्येकामध्ये उपस्थित असलेल्या असामान्य mtDNA चे प्रमाण.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

केर्न्स-सेरे सिंड्रोम दुर्मिळ असला तरी, या विकाराचे निदान प्रतिकूल आहे. हे अनुवांशिक दोषामुळे होते ज्याचा उपचार केला जाऊ शकत नाही आणि करू नये. कायदेशीर कारणांमुळे, शास्त्रज्ञ आणि वैद्यकीय डॉक्टरांना बदल करण्याची परवानगी नाही. आनुवंशिकताशास्त्र माणसांचे. त्यामुळे हा विकार बरा होऊ शकत नाही. लक्षणात्मक उपचार केले जातात, जे केवळ विद्यमान लक्षणे कमी करू शकतात. रुग्ण दीर्घकालीन अधीन आहे उपचार, जे विविध तणाव आणि साइड इफेक्ट्सशी संबंधित आहे. लागू केलेल्या उपचारात व्यत्यय आल्यावर किंवा स्वतःच्या जबाबदारीवर थांबवल्याबरोबर, तक्रारींची पुनरावृत्ती अपेक्षित आहे. सध्याच्या अनेक तक्रारी सर्व प्रयत्न आणि वैद्यकीय शक्यता असूनही उपचार करण्यायोग्य नाहीत. मानसिक कमजोरी तसेच विकारांच्या बाबतीत मेंदू, मध्ये सुधारणा साध्य करण्यासाठी सहसा कोणतेही उपचारात्मक दृष्टिकोन नसतात आरोग्य. या प्रकरणांमध्ये, रुग्णाला त्याच्या सर्वोत्तम क्षमतेनुसार सोबत केले जाते आणि काळजीवाहक प्रदान केला जातो. दैनंदिन जीवनाचा सामना करणे सहसा शक्य नसते. सिंड्रोममुळे उद्भवलेल्या अनेक विकारांमुळे, प्रभावित व्यक्ती तसेच त्यांच्या नातेवाईकांसाठी तीव्र भावनिक भार असू शकतो. मानसिक दुय्यम विकार बाहेर पडू शकतात आणि आघाडी एकूण परिस्थिती आणखी बिघडण्यासाठी. रोगनिदान करताना हे लक्षात घेतले पाहिजे.

प्रतिबंध

Kearns-Sayre सिंड्रोममध्ये प्रतिबंध करणे शक्य नाही कारण हा एक अनुवांशिक विकार आहे. अचूक उत्पत्ती अद्याप स्पष्टपणे स्थापित केलेली नाही. तथापि, योग्य तज्ञ पद्धतींच्या मदतीने, गंभीर आजाराची नवीन लक्षणे शोधणे शक्य आहे जुनाट आजार पुरेशी लवकर आणि वेळेत उपचार.

फॉलो-अप

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, Kearns-Sayre सिंड्रोमने बाधित व्यक्तीकडे फॉलो-अप काळजीसाठी कोणतेही विशेष किंवा थेट पर्याय नसतात, म्हणून रुग्ण निश्चितपणे लवकर आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, रोगाचे लवकर निदान करण्यावर अवलंबून असतो. अगदी पहिल्या चिन्हे आणि लक्षणांवरही, लक्षणे आणखी बिघडू नयेत म्हणून प्रभावित व्यक्तीने डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. Kearns-Sayre सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक रोग असल्याने, रोगाची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी रुग्णाला मूल होण्याची इच्छा असल्यास अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन केले पाहिजे. Kearns-Sayre सिंड्रोमने प्रभावित बहुतेक लोक औषध घेण्यावर अवलंबून असतात. औषधे नियमितपणे आणि योग्य डोसमध्ये घेतली जातात याची खात्री करणे नेहमीच महत्त्वाचे असते जेणेकरून लक्षणे कायमची दूर करता येतील. हृदयरोग तज्ज्ञांचाही नियमित सल्ला घ्यावा अट हृदयाची कायमस्वरूपी तपासणी केली जाऊ शकते. सर्वात वाईट परिस्थितीत, अचानक हृदयविकाराचा मृत्यू होऊ शकतो, ज्यामुळे सिंड्रोममुळे अनेक प्रकरणांमध्ये आयुर्मान कमी होते. पुढील कोर्स या आजाराच्या निदानाच्या वेळेवर अवलंबून असतो, जेणेकरून त्याबद्दल सामान्य अंदाज बांधता येत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता

Kearns-Sayre सिंड्रोममध्ये, सर्वात महत्वाचा स्व-मदत उपाय म्हणजे जीवनातील परिस्थितींशी औषधोपचार चांगल्या प्रकारे जुळवून घेणे. कारण प्रभावित व्यक्तींना अचानक हृदयविकाराचा मृत्यू होण्याचा धोका जास्त असतो, असामान्य लक्षणे आणि अस्वस्थतेकडे लक्ष देणे देखील महत्त्वाचे आहे. तर हृदय धडधडणे, धाप लागणे, वेदना आणि रोगाची इतर चिन्हे स्पष्ट होतात, आपत्कालीन डॉक्टरांना ताबडतोब सतर्क करणे आवश्यक आहे. कमी गंभीर प्रकरणांमध्ये, रुग्णांना ते सहजपणे घेणे आवश्यक आहे. कठोर शारीरिक हालचाली टाळल्या पाहिजेत ताण आणि उत्तेजक जसे अल्कोहोल, कॅफिन or निकोटीन. सुनावणी तोटा योग्य श्रवणयंत्राद्वारे भरपाई केली जाऊ शकते. च्या नियमित भेटींनी किमान दृष्टी स्थिर होऊ शकते नेत्रतज्ज्ञ. जर रुग्ण विशेषतः गरीब असेल आरोग्य, हृदय प्रत्यारोपण करणे आवश्यक आहे. या प्रक्रियेच्या तयारीसाठी, रुग्णाने त्याचे किंवा तिला बदलणे आवश्यक आहे आहार आणि कोणतीही औषधे घेण्याबाबत डॉक्टरांना कळवा. कोणत्याही आजार, ऍलर्जी किंवा वैद्यकीय स्थिती ज्याबद्दल डॉक्टरांना अद्याप माहिती नसेल ते देखील प्रक्रियेपूर्वी स्पष्ट केले पाहिजे. ऑपरेशननंतर, रुग्णाला विश्रांती आणि बेड विश्रांतीची आवश्यकता असते, जवळच्या वैद्यकीय सेवेसह. अजून काय उपाय रुग्ण कोणते अवयव घेऊ शकतो हे रोगात कोणते अवयव गुंतलेले आहेत यावर अवलंबून आहे.