जन्मजात विकृती, विकृती आणि गुणसूत्र विकृती (Q00-Q99).
- अर्नोल्ड-चिअरी सिंड्रोम, प्रकार I - फोरेमेन मॅग्नम (ओसीपीटल होल) च्या माध्यमातून सेरेबेलर पार्ट्स विस्थापनासह विकासात्मक विकारांचा समूह पाठीचा कालवा (कशेरुकाचा कालवा); प्रकार १: येथे सेरेबेलर टॉन्सिलचे विस्थापन आहे सेनेबेलम; निओसेरेबेलमशी संबंधित आहे, जे बहुतेक सेरेबेलम बनवते). एक गुंतागुंत म्हणून, सिरींगोमाईलिया (च्या राखाडी पदार्थात पोकळीची निर्मिती पाठीचा कणा) येऊ शकते. कारणे: विषम, मुख्यतः अज्ञात, स्वयंचलित मंदी? ; अंतर्जात-टेराटोजेनिक घटकांच्या सहभागासह बहुवार्षिक कारणांवर चर्चा केली जाते.
- आर्थ्रोग्रीपोसिस मल्टिप्लेक्स कॉन्जेनिटा (एएमसी) - जन्मजात संयुक्त कडकपणा (डिस्मोर्फिया); या संज्ञेमध्ये संयुक्त डिसलोकेशन्स आणि कडक होणे द्वारे दर्शविलेले अनेक अनुवांशिक विकार समाविष्ट आहेत; वारसा स्वयंचलित रीसेट.
- डायस्टेमॅटोमिलिया - जन्मजात विकृतींचा समूह डोक्याची कवटी, पाठीचा कणा आणि पाठीचा कणा, ज्यामध्ये न्यूरल प्लेट गर्भ नेहमीप्रमाणे नळीमध्ये बंद होत नाही, परंतु जन्मापर्यंत कमी-अधिक प्रमाणात खुले राहते; तुरळक घटना
- एहिलर्स-डॅन्लोस सिंड्रोम (ईडीएस) - अनुवांशिक विकार जे ऑटोसोमल वर्चस्ववादी आणि स्वयंचलित रीसेटिव दोन्ही आहेत; कोलेजन संश्लेषणाच्या डिसऑर्डरमुळे उद्भवणारे विषम गट; त्वचेची वाढीची लवचिकता आणि त्यासारखे असामान्य चहापणा ("रबर मॅन" ची सवय)
- सर्व प्रकारच्या भ्रूणा
- क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम - मुख्यत: तुरळक वारसा असलेला अनुवांशिक रोग: संभोगाचे गुणांकिक गुणधर्म (एनिप्लॉइड) गुणसूत्र (गोनोसोमल विसंगती), जे फक्त मुलामध्ये होते किंवा पुरुष उद्भवतात; बहुसंख्य प्रकरणांमध्ये अलौकिक एक्स गुणसूत्र (47, XXY) द्वारे दर्शविले जाते; क्लिनिकल चित्र: हायपोगोनॅडोट्रॉपिक हायपोगोनॅडिझम (गोनाडल हायपोफंक्शन) द्वारे झाल्याने मोठे कद आणि टेस्टिक्युलर हायपोप्लासिया (लहान टेस्टिस); येथे सामान्यतया तारुण्यातील उत्स्फूर्त सुरुवात, परंतु यौवनसंबंधात कमी प्रगती होते.
- क्लिपेल-फेल सिंड्रोम (समानार्थी: जन्मजात गर्भाशय ग्रीवाचे सिनोस्टोसिस) - दुर्मिळ, गर्भाशयाच्या मणक्याचे विकृती आणि संभाव्य इतर विकृतींचे जन्मजात सिंड्रोम; तुरळक घटना.
- मार्फान सिंड्रोम - अनुवांशिक रोग जो स्वयंचलित प्रबल दोन्ही वारसा मिळू शकतो किंवा तुरळक (नवीन उत्परिवर्तन म्हणून) उद्भवू शकतो; प्रणालीगत संयोजी मेदयुक्त रोग, ज्यासाठी प्रामुख्याने उल्लेखनीय आहे उंच उंच, कोळीचे अंग आणि हायपररेक्टेन्सिबिलिटी सांधे; यापैकी 75% रुग्णांना एक अनियिरिसम (धमनी भिंतीवरील पॅथॉलॉजिकल (पॅथॉलॉजिकल) बल्ज).
- मायलोमेनिंगोसेल - च्या एका विभागाचा प्रसार पाठीचा कणा मणक्यातील दोषामुळे.
- ट्रायसोमी 21 (डाऊन सिंड्रोम) - मानवांमध्ये विशेष जीनोमिक उत्परिवर्तन ज्यामध्ये संपूर्ण 21 वे गुणसूत्र किंवा त्याचे काही भाग त्रिगुणात (ट्रायसोमी) उपस्थित असतात. या सिंड्रोमसाठी वैशिष्ट्यपूर्ण मानल्या जाणार्‍या शारीरिक वैशिष्ट्यांव्यतिरिक्त, प्रभावित व्यक्तीची संज्ञानात्मक क्षमता सामान्यतः बिघडलेली असते.
- टर्नर सिंड्रोम (समानार्थी शब्द: अल्रिच-टर्नर सिंड्रोम, यूटीएस) - अनुवांशिक डिसऑर्डर जे सहसा तुरळकपणे उद्भवते; मुली / स्त्रिया या विशिष्टतेत नेहमीच्या दोन (मोनोसोमी एक्स) ऐवजी फक्त एक कार्यात्मक एक्स गुणसूत्र असतात; परस्पर. इतर गोष्टींबरोबरच, च्या विसंगतीसह महाकाय वाल्व (या रुग्णांपैकी% 33% मध्ये एक रुग्ण आहे अनियिरिसम/ च्या रोगग्रस्त फुगवटा धमनी); हे मानवातील एकमेव व्यवहार्य मोनोसोमी आहे आणि सुमारे 2,500 मादी नवजात एकदा येते.
- फेपोपाथी (नुकसान गर्भ/न जन्मलेले) सर्व प्रकारचे.
अंतःस्रावी, पौष्टिक आणि चयापचय रोग (E00-E90).
- होमोसिस्टीनुरिया - ऑटोसॉमल रेसिझिव्ह आनुवंशिक चयापचयाशी विकारांच्या गटाचे एकत्रित नाव ज्यामुळे अमीनो acidसिडचे प्रमाण वाढते. होमोसिस्टीन मध्ये रक्त आणि मूत्रमध्ये होमोसिस्टाइन, ज्यामुळे लक्षणे सारखीच असतात मार्फान सिंड्रोम.
मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम आणि संयोजी मेदयुक्त (M00-M99)
- किशोरवयीन कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक - प्रौढ-सुरुवात स्कोलियोसिस.
- फायब्रोडीस्प्लासिया ओसिफिकन्स प्रोग्रेसिवा (एफओपी; समानार्थी शब्द: फायब्रोडीस्प्लासिया ऑसिफिन्सन्स मल्टिप्लेक्स प्रोग्रेसिवा, मायॉजिटिस ओसिफिकन्स प्रोग्रेसिवा, मॅंचमेयर सिंड्रोम) - ऑटोसोमल प्रबळ वारशासह अनुवांशिक रोग; पॅथॉलॉजिकल, प्रोग्रेसिव्हचे वर्णन करते ओसिफिकेशन (ओसीफिकेशन) मानवी शरीराच्या संयोजी आणि आधारभूत ऊतींचे, ज्यामुळे स्नायूंच्या ओस्सीफिकेशनचे कारण बनते; आधीच जन्माच्या वेळी लहान आणि मुरलेली मोठी बोटं विशिष्ट नसलेली लक्षणे म्हणून उपस्थित असतात.
- अर्भक कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक - मुलांमध्ये स्कोलियोसिस होतो.
- अल्पवयीन कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक - किशोरवयीन मुलांमध्ये स्कोलियोसिस होतो.
- पॅरेसेबेडिंज (पक्षाघात-संबंधित) स्कोलियोसिस.
- पोस्टट्रॉमॅटिक स्कोलियोसिस
- अर्भक स्कोलियोसिस
मानस - मज्जासंस्था (F00-F99; G00-G99)
- इन्फंटाइल स्पाइनल पॅरालिसिस वेर्डनिग-हॉफमन - अनुवांशिक रोग ज्यामुळे स्नायू वाया जातात.
- फ्रेडरीचचा अ‍ॅटेक्सिया (एफए; फ्रेडरीच रोग) - ऑटोसॉमल रीसेटिव्ह वारसासह अनुवांशिक रोग; मध्यवर्ती विकृत रोग मज्जासंस्था इतर गोष्टींबरोबरच, हालचाल विकाराकडे नेणे; अॅटॅक्सियाचा सर्वात सामान्य आनुवंशिक प्रकार (हालचाल विकार); रोग साधारणपणे दरम्यान सेट बालपण किंवा लवकर तारुण्य.
- सिरिंगोमोअलिया - पाठीचा कणा दुर्मिळ रोग; हा रोग विकासात्मक विकारामुळे असू शकतो किंवा दुखापत, ट्यूमर किंवा जळजळ झाल्यानंतर विकसित होऊ शकतो. या प्रकरणात, रीढ़ की हड्डीच्या राखाडीमध्ये एक पोकळी आढळते, विशेषत: ग्रीवा आणि थोरॅसिक मेडुला.
