"पालकांकडून मुलांकडे पाठविलेले रोग" सामान्य भाषेत अनुवंशिक रोग म्हणून ओळखले जातात. अनुवांशिक रोग गुणसूत्र विकृती, मोनोजेनिक रोग आणि बहुजन्य वारसाजन्य रोगः तीन गटात विभागले गेले आहेत.
वारसाजन्य रोग म्हणजे काय?
आनुवंशिक रोग क्लिनिकल चित्रे किंवा आजार आहेत जे आनुवंशिक स्वभावातील त्रुटींमुळे उद्भवतात किंवा उत्परिवर्तनांमुळे नव्याने तयार होतात (पर्यावरणाच्या प्रभावामुळे उत्स्फूर्त उत्परिवर्तन, गर्भधारणेदरम्यान संक्रमण, इ.). आनुवंशिक रोगांचे कारण नेहमीच व्यक्तीमध्ये बदल असतो गुणसूत्र किंवा गुणसूत्र विभाग (जीन्स). गुणसूत्र सर्व बहुपेशीय जीवांच्या सेल न्यूक्लीमध्ये आढळतात आणि डीएनए स्ट्रॅन्डच्या स्वरूपात ज्या अनुवांशिक माहिती असतात ज्यात स्वतंत्र जीन्स असतात. मानवांमध्ये एकूण 46 आहेत गुणसूत्र प्रत्येक न्यूक्लियसमध्ये, त्यापैकी दोन लैंगिक निर्धार (एक्सएक्सएक्स, एक्सवाय) आहेत. उर्वरित 44 गुणसूत्र स्वतंत्र अवयवांच्या विकासासाठी आणि कार्य करण्यासाठी महत्त्वपूर्ण आहेत, जनुक विशिष्ट निर्दिष्ट करतात.
कारणे
कोणताही गुणसूत्र किंवा जीन नुकसान होऊ शकते आणि गंभीर वारसाजन्य रोग होऊ शकतात. गुणसूत्र वारसा असलेल्या रोगांमध्ये, गुणसूत्र संख्या किंवा रचनांमध्ये एक असामान्यता असते. या श्रेणीतील ज्ञात वंशानुगत रोग म्हणजे ट्रायसोमी 21 (डाऊन सिंड्रोम), क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY) आणि टर्नर सिंड्रोम (केवळ एक एक्स गुणसूत्र). हे वारसा विकार बहुतेकदा कमी होणारी बुद्धिमत्ता, बदललेली फिजिओग्नॉमी आणि वेगवेगळ्या तीव्रतेच्या शारीरिक कमजोरीसह प्रकट होते. मोनोजेनिक डिसऑर्डरमध्ये, फक्त एक जीन सदोष आहे. हे अनुवांशिक रोग वारंवार आढळतात, अडथळा आणतात आणि अडथळा आणतात, उदाहरणार्थ, निर्मिती एन्झाईम्स आणि प्रथिने, आणि बहुतेक चयापचय रोगास जबाबदार असतात. हिमोफिलिया, सिकल सेल अशक्तपणा आणि अल्बिनिझम या वारसाजन्य रोगांमधे देखील आहेत. मोनोजेनिक दोष वारसामध्ये मिळू शकतात, परंतु उत्स्फूर्तपणे देखील उद्भवू शकतात. पॉलीजेनिक किंवा मल्टीफॅक्टोरियल वारसा मिळालेल्या रोगांमध्ये, अनेक जीन्स प्रभावित होतात जे दोषपूर्ण पद्धतीने एकत्र काम करतात. अनेकदा पर्यावरणीय प्रभाव याव्यतिरिक्त निर्णायक असतात. हे लागू होते, उदाहरणार्थ, टाळ्या वाजवणे, अनुवंशिक प्रकारांचे स्किझोफ्रेनिया, आणि काही giesलर्जी.
सामान्य आणि सामान्य आनुवंशिक रोग
- डाऊन सिंड्रोम (ट्रायसोमी २१)
- टर्नर सिंड्रोम
- फाटलेला ओठ आणि टाळू (शिलोग्नॅथोपालाटोसिसिस)
- रेनल सिस्ट (सिस्टिक मूत्रपिंड)
- क्रेटिनिझम
- अल्फा -1 अँटीट्रिप्सिनची कमतरता
- सिस्टिक फाइब्रोसिस
- हिमोफिलिया (रक्तस्त्राव डिसऑर्डर)
- फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू)
- हंटिंग्टन रोग (हंटिंग्टन रोग)
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
मोठ्या संख्येने वंशानुगत रोगांमुळे, एकत्रीत मार्गाने लक्षणे आणि तक्रारींचे वर्णन करणे अशक्य आहे. तथापि, बहुतेक आनुवंशिक रोग हे त्या वैशिष्ट्याने दर्शविले जाते की त्यांच्याशी संबंधित लक्षणे आयुष्याच्या एका विशिष्ट टप्प्यावर दिसतात आणि अखेरीस ती आणखी खराब होतात. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, याचा अर्थ प्रभावित व्यक्तीची आजीवन मर्यादा असते आणि त्याचे आयुष्य कमी केले जाऊ शकते, कधीकधी बर्‍यापैकी. लक्षणांमध्ये चयापचयाशी विकार, मज्जातंतू र्हास आणि अनुवांशिक समावेश आहे अंधत्व. कारण काही विशिष्ट परिस्थितींमध्ये अनुवांशिक प्रवृत्ती देखील अनुवांशिक रोग म्हणून व्यापक अर्थाने परिभाषित केली जाऊ शकते, काही परिस्थितींमध्ये अशा परिस्थितींमध्ये हृदय हल्ले, ट्यूमर तयार होण्याची तीव्रता आणि अस्थिसुषिरता तसेच लक्षणांच्या वर्तुळात येते. आनुवंशिक रोगाच्या चिन्हेंमध्ये बहुतेक वेळा संतती असतात जी लक्षणे दर्शवितात जी आधीपासूनच पालक किंवा आजी आजोबांमध्ये ज्ञात होती. त्यानंतर आनुवंशिक रोगाच्या अस्तित्वाची शंका नंतर स्पष्ट आहे. तथापि, हे केवळ स्वयंचलित-प्रबळ वारशाच्या बाबतीतच गृहीत धरले जाऊ शकते, कारण एखाद्या रोगाची अभिव्यक्ती न करता ऑटोसोमल-रेसिव्हिव्ह वारसा एक किंवा अधिक पिढ्यांसाठी वारसा मिळू शकतो. आनुवंशिक रोगाची लक्षणे आणि संभाव्य चिन्हे यांचे विहंगावलोकन मिळविण्यासाठी, अशा जीन्सच्या प्रवृत्त वाहकांच्या वंशजांसाठी तसेच स्वत: चे प्रवृत्तीचे वाहक वारसा आणि घटनेच्या संबंधित संभाव्यतेशी परिचित होण्यासाठी उपयुक्त आहेत.
निदान आणि प्रगती
कुटुंबात विशिष्ट रोगांचे संचय अनुवांशिक रोग दर्शवितात. मोनोजेनॅटिक दोषांचे निदान करणे अवघड आहे आणि त्यांना अनुवंशिक रोगाऐवजी सहजपणे "प्रॉस्पेसिस" म्हणून संबोधले जाते. अधिक संबंधित क्रोमोसोमल वारसा रोगांमध्ये वैयक्तिक क्लिनिकल चित्रे किती गंभीरपणे आढळतात हे केवळ गुणसूत्रांचे काही भाग खराब होते का यावर अवलंबून असते. पूर्णपणे गहाळ किंवा अगदी दोनदा उद्भवू. लैंगिक-विशिष्ट आनुवंशिक रोग (एक्स, एक्सएक्सएवाय) बहुतेकदा निकृष्ट बुद्धिमत्तेसह आणि / किंवा वंध्यत्व. गुणसूत्र जीनोमचे बहुतेक नुकसान एक व्यवहार्य जीव तयार करत नाहीत. निसर्ग स्वतःस या तीव्र वंशानुगत आजारांमुळे आणि रोगास मदत करते गर्भ नाकारले जाते. अशा प्रकारे अनेक अनुवंशिक रोग आढळलेले नाहीत. अनुवांशिक दोष वाहकांना संबंधित क्लिनिकल चित्र स्वतः असणे आवश्यक नसते, परंतु ते दोष नियमितपणे किंवा प्रबळपणे मिळवू शकतात. अनैतिक संघटना बर्‍याचदा वंशानुगत रोगांसह संतती उत्पन्न करतात.
गुंतागुंत
गुंतागुंत हे आनुवंशिक रोग स्वतः आणि त्याच्या उपचारांवर बरेच अवलंबून असते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, लवकर उपचारांसह लक्षणे आणि गुंतागुंत मर्यादित करणे आणि त्यांचे नियंत्रण करणे शक्य आहे. तथापि, गंभीर प्रकरणांमध्ये, उपचार थेट शक्य नसते, जेणेकरुन रुग्णाच्या आयुष्यासाठी आणि दैनंदिन जीवनासाठी केवळ लक्षणांवरच उपचार केले जाऊ शकतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, वंशानुगत रोग बुद्धिमत्ता आणि मोटर कौशल्यांमध्ये समस्या निर्माण करतात. अशा प्रकारे, मानसिक आणि शारीरिक मंदता उद्भवते. यामुळे गंभीर सामाजिक समस्या, गुंडगिरी आणि छेडछाड होऊ शकते, विशेषत: मुलांमध्ये. काही आनुवंशिक रोगांमध्ये वेगवेगळ्या रोगांच्या अभिव्यक्तीमुळे आयुर्मानात घट आहे. हे विशेषतः जेव्हा प्रकरण आहे रोगप्रतिकार प्रणाली हे लक्षणीयपणे कमकुवत झाले आहे आणि ते चिरस्थायी संरक्षण प्रदान करू शकत नाही. आनुवंशिक रोगाचा मूळतः उपचार केला जाऊ शकत नाही, जेणेकरून उपचार केवळ लक्षणे कमी करण्यासाठी डिझाइन केले गेले. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, उपचारांची शक्यता असते जी लक्षणे मर्यादित करते आणि रुग्णाला निरोगी आयुष्य जगू देते.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
आनुवंशिक रोग निश्चितपणे हलके घेतले जाऊ नयेत, म्हणून एखाद्या योग्य तज्ञाची परीक्षा निश्चितपणे घ्यावी. काही आनुवंशिक रोग अगदी जन्मानंतर लगेचच शोधले जाऊ शकतात, म्हणून डॉक्टरांकडून नंतरची काळजी घेणे अनिवार्य आहे. कोणत्या प्रकारचे वंशानुगत रोग आहे हे नेहमीच महत्वाचे असते. काही अनुवंशिक रोगांना गंभीर परिणामी नुकसान टाळण्यासाठी नियमित उपचार तसेच वैद्यकीय हस्तक्षेपाची आवश्यकता असते. अर्थात, त्यानंतरच्या उपचाराची तीव्रता नेहमीच विशिष्ट वंशानुगत रोगावर अवलंबून असते. काही प्रकरणांमध्ये, केवळ प्रतिबंधात्मक तपासणी आवश्यक आहे, जेणेकरून योग्य वैद्यकाने कायमस्वरुपी उपचार घ्यावे लागणार नाहीत. इतर प्रकरणांमध्ये, विशिष्ट वंशानुगत रोगांसाठी नियमित तपासणी किंवा उपचारांची आवश्यकता असते, कारण अन्यथा कायमस्वरुपी किंवा अगदी गंभीर परिणामी नुकसान देखील होऊ शकते. या कारणास्तव, पुढील गोष्टी लागू आहेत: प्रत्येक व्यक्तीसाठी अनुवंशिक रोगांची परीक्षा निश्चितपणे घेतली पाहिजे. अशा प्रारंभिक परीक्षणाद्वारे, शक्य वंशानुगत रोग शोधला जाऊ शकतो, जेणेकरून संभाव्य गुंतागुंत टाळता येतील.
उपचार आणि थेरपी
अमोनियोसेन्टीसिस भ्रूण टप्प्यावर बहुतेक गुणसूत्र वारसा आढळू शकतात. अपंग मुलाला जीवन द्यायचे की नाही हे पीडित पालकांनी शेवटी स्वतःच ठरवले पाहिजे. तथापि, आनुवंशिक रोगांची उत्पत्ती सध्या अप्रिय आहे. केवळ औषधोपचारांमुळेच लक्षणे कमी करता येतात. अशाप्रकारे, ट्रायसोमी 21 असलेल्या मानसिकदृष्ट्या अपंग मुलांना आता परवानगी आहे आघाडी तारुण्यातील मुख्यत्वे स्वतंत्र जीवन, जे लक्ष्यित समर्थनाद्वारे इतर गोष्टींबरोबरच प्राप्त केले जाते. आनुवंशिक रोग असलेल्या लोकांचे आयुर्मान (उदा सिस्टिक फायब्रोसिस) वैद्यकीय विज्ञानातील प्रगतीमुळे देखील लक्षणीय वाढ झाली आहे. जन्मजात, वंशपरंपरागत मुले हायपोथायरॉडीझम अपरिहार्यपणे "अशक्त मनाचे" म्हणून वर्गीकरण केले आणि ग्रस्त होते लहान उंची. या आनुवंशिक रोगाच्या क्लिनिकल चित्रास क्रेटिनिझम असे म्हणतात. आज, हा रोग दडपून आहे प्रशासन कृत्रिम च्या थायरोक्सिन (थायरॉईड संप्रेरक) आणि आयोडीन, आणि मुले सामान्यपणे विकसित होऊ शकतात. बर्‍याच अनुवंशिक आजारांनी त्यांचा कलंक गमावला आहे आणि यशस्वीरित्या उपचार करता येण्यासारखा आहे, जरी (अद्याप) बरा होऊ शकला नाही.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
आनुवंशिक रोगांचे निदान वैयक्तिक रोगानुसार निश्चित केले जाऊ शकते. मानवाकडून आनुवंशिकताशास्त्र डीएनएमध्ये मूलभूत बदल करणे शक्य नाही. अनुवंशिक आजारांवर लक्षणेनेच उपचार केले जाऊ शकतात. असे रोग आहेत ज्यात उद्भवणार्‍या लक्षणांवर उपचार करून चांगले परिणाम मिळू शकतात आणि जीवनाची स्थिर गुणवत्ता प्राप्त केली जाऊ शकते. सर्जिकल हस्तक्षेप दुरुस्त्यासाठी असंख्य शक्यता देतात, ज्यामुळे परिस्थिती सुधारण्यास मदत होते. तथापि, बहुतेकदा, जगण्याची खात्री करण्यासाठी रुग्णाच्या जीवनात अनेक ऑपरेशन्स करावी लागतात. वैद्यकीय प्रगतीमुळे, शास्त्रज्ञ उपचारांसाठी नवीन पद्धती किंवा शक्यता शोधण्यात तसेच यशस्वीपणे अंमलबजावणी करण्यात सतत यशस्वी होतात. तथापि, तेथे समांतर आनुवंशिक रोग आहेत ज्यासाठी औषध नाही किंवा केवळ काही उपचारात्मक पद्धती लागू होऊ शकते. अनुवंशिक दोषांमधे बर्‍याचदा आजार झालेल्या व्यक्तीचे आयुष्य लक्षणीय प्रमाणात कमी होते. याव्यतिरिक्त, कमी केलेला विकास, ऑप्टिकल विकृती किंवा मानसिक तसेच मोटरिक मर्यादा अपेक्षित केल्या पाहिजेत. आनुवंशिक रोगाच्या शारीरिक वैशिष्ट्यांव्यतिरिक्त, यामुळे बर्‍याचदा मानसिक आजार उद्भवतात ज्यामुळे रोगनिदान आणखीनच बिघडू शकते. काही प्रकरणांमध्ये, ए गर्भ किंवा नवजात मूल जगू शकत नाही. हे सर्व प्रयत्न करूनही गर्भाशयात किंवा जन्मानंतर लवकरच मरण पावते.
प्रतिबंध
आनुवंशिक रोगांचे लवकर निदान शरीर आणि मनावर होणारे परिणाम तसेच जीवनाची गुणवत्ता कमी करण्यासाठी महत्वाचे आहे. चयापचयवर परिणाम करणारे अनुवांशिक दोष आता सहज उपचार करता येतात. लवकर उपचार अशा आनुवंशिक रोगांमुळे उद्भवलेल्या क्लिनिकल चित्राची तीव्रता कमी करते आणि बाधित व्यक्तींना अनुमती देते आघाडी मोठ्या प्रमाणात सामान्य जीवन.
फॉलो-अप
अनेक वारसाजन्य आजारांमध्ये पाठपुरावा करणे खूप अवघड आहे. अनुवांशिक दोष किंवा उत्परिवर्तन यांचे इतके गंभीर परिणाम होऊ शकतात की वैद्यकीय व्यावसायिक त्यापैकी काहींना कमी करू, सुधारू किंवा उपचार करू शकतात. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, वंशानुगत रोग गंभीर अपंगत्व आणतात. या बाधित व्यक्तींना त्यांचे आयुष्यभर संघर्ष करावे लागेल. काळजी घेतल्यानंतर जे काही करता येते त्यामध्ये केवळ फिजिओथेरॅपीटिक किंवा सायकोथेरेपीच असते उपाय. तथापि, हळूहळू प्रगतीशील आनुवंशिक रोगांच्या संपूर्ण श्रेणीसाठी उपचार यशस्वी केले जाऊ शकतात. हे कशासारखे दिसते हे रोगावरच अवलंबून आहे. आनुवंशिक रोग जसे की हिमोफिलिया, सिस्टिक फायब्रोसिस or डाऊन सिंड्रोम प्रत्येकाची क्लिनिकल चित्रे खूप भिन्न आहेत. हेच फलक टाळू, न्युरोफिब्रोमेटोसिस किंवा सिस्टिक मूत्रपिंडांवर लागू होते. पाठपुरावा उपाय या क्लिनिकल चित्रांवर आधारित असणे आवश्यक आहे. काळजी घेण्याच्या प्रकाराबद्दल सामान्यीकृत विधाने केवळ शक्य असल्यास शक्य असल्यास पीडित रूग्णांसाठी आयुष्य सुलभ करण्याच्या मर्यादेपर्यंत परवानगी आहे. आनुवंशिक रोगांमुळे आयुष्यभर सतत किंवा सतत तीव्र लक्षणे उद्भवू शकतात. ते जीवनाची गुणवत्ता आणि लांबी मर्यादित करू शकतात. बर्‍याच वंशानुगत रोगांसाठी, शस्त्रक्रिया केल्यास थोडा आराम मिळतो. पोस्टऑपरेटिव्ह पाठपुरावा करणे आवश्यक असू शकते. आनुवंशिक रोगांची काही लक्षणे किंवा विकार आजकाल यशस्वीरित्या उपचार करता येतात. मनोविकृतीची काळजी ही आनुवंशिक रोगांसाठी उपयुक्त आहे जेथे उदासीनता, निकृष्टतेची भावना किंवा इतर मानसिक विकार या आजाराच्या वैशिष्ट्यांमुळे उद्भवतात.
आपण स्वतः काय करू शकता
वंशानुगत रोग अनुवांशिक असतात आणि एका पिढ्या नंतरच्या पिढ्यांपर्यंत जातात. आनुवंशिक रोगाच्या कारणाविरूद्ध, बाधित व्यक्ती स्वतः सहसा कोणतीही कारवाई करू शकत नाही. पारंपारिक औषध सध्या सामान्यपणे अनुवांशिकरित्या होणा disease्या आजाराचे कार्यकारणात उपचार करण्यास अक्षम आहे. तथापि, बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, बाधित व्यक्ती जोखमीवर नियंत्रण ठेवण्यास किंवा रोगाच्या तीव्रतेचे प्रमाण कमी करण्यास मदत करू शकतात. बाधित व्यक्ती स्वत: काय करू शकते, तथापि, कोणत्या अनुवंशिक आजाराने ग्रस्त आहे किंवा कुटुंबात वंशानुगत रोग आधीपासूनच झाला आहे यावर अवलंबून आहे. बर्‍याच अनुवंशिक आजारांच्या बाबतीत, दरम्यान तीव्र विकार आधीपासूनच आढळू शकतो जन्मपूर्व निदान. ज्या कुटुंबात एक किंवा अधिक वंशानुगत रोग प्रचलित आहेत अशा अपेक्षा असलेल्या पालकांनी देऊ केलेल्या प्रतिबंधात्मक परीक्षांचा वापर करावा. त्यानंतर ते समाप्त करायचे की नाही ते ठरवू शकतात गर्भधारणा तीव्र अपंगत्व होण्यापूर्वी अकाली. दुसरीकडे, काही अनुवंशिक रोग वयस्क होईपर्यंत स्पष्ट होत नाहीत. येथे, रोगाचा अभ्यासक्रम आणि पीडित व्यक्तीचे निदान बहुधा बर्‍याचदा डिसऑर्डर लवकर ओळखले जाते आणि पुरेसे उपचार केले जातात यावर अवलंबून असते. ज्या कुटूंबातील वंशपरंपरागत आजार उद्भवतात अशा व्यक्तींनी स्वत: ला रोगाचा अभ्यासक्रम आणि त्याबरोबरच्या लक्षणांबद्दल परिचित केले पाहिजे जेणेकरुन ते पहिल्या लक्षणांचे अगदी योग्य वर्णन करू शकतील आणि तातडीने वैद्यकीय मदत घेतील.
