सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य जवळजवळ प्रत्येक शारीरिक प्रक्रियेत आणि विशेषतः जीवाच्या चयापचय प्रक्रियेत सामील असतात. अनुवांशिक किंवा अधिग्रहित एन्झाइम दोषात, प्रभावित एंजाइमची जैवरासायनिक क्रिया बदलते, बहुतेकदा एंजाइमोपॅथी होते. काही सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष आणि कमतरतांची भरपाई आता एंजाइमॅटिक प्रतिस्थापनाने केली जाऊ शकते, जी सहसा पार पाडली पाहिजे ... सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

निमन-पिक रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Niemann-Pick रोग याला Niemann-Pick रोग म्हणूनही ओळखले जाते. अनुवांशिक रोग लाइसोसोमल स्टोरेज रोगांशी संबंधित आहे. निमन-पिक रोग म्हणजे काय? निमन-पिक रोग हा स्फिंगोलिपिडोसच्या गटाशी संबंधित एक विकार आहे. हे चयापचय रोग आहेत जे मुख्यतः केंद्रीय मज्जासंस्थेमध्ये प्रकट होतात. स्फिंगोलिपिडोसेसमध्ये, रोग लाइसोसोमल स्टोरेज रोगांशी संबंधित आहे. … निमन-पिक रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

फेनिलकेटोन्युरिया

व्याख्या - फेनिलकेटोनूरिया म्हणजे काय? फेनिलकेटोनूरिया हा एक आनुवंशिक रोग नमुना आहे जो अमीनो acidसिड फेनिलएलनिनच्या कमी झालेल्या विघटनाने व्यक्त होतो. रोगाबद्दल अवघड गोष्ट म्हणजे ती जन्मापासून अस्तित्वात आहे आणि त्यामुळे अमीनो .सिडचे संचय होते. आयुष्याच्या तिसऱ्या महिन्यापासून ते… फेनिलकेटोन्युरिया

फेनिलकेटोनूरियाचे निदान | फेनिलकेटोनुरिया

Phenylketonuria चे निदान प्रमाणानुसार दोन वेगवेगळ्या प्रकारे केले जाते. एक म्हणजे सदोष एन्झाइमचा शोध घेणे, दुसरे म्हणजे रक्तात मोठ्या प्रमाणावर वाढलेल्या फेनिलएलनिन एकाग्रतेचा शोध घेणे. पहिली पद्धत तथाकथित टँडेम मास स्पेक्ट्रोस्कोपी म्हणून नवजात स्क्रीनिंगचा भाग आहे आणि आवश्यकतेशिवाय दोष दर्शवते ... फेनिलकेटोनूरियाचे निदान | फेनिलकेटोनुरिया

फिनाइल्केटोनूरिया मधील रोगनिदान वि. आयुर्मान | फेनिलकेटोनुरिया

फिनिलकेटोन्युरिया मध्ये रोगनिर्मिती वि. आयुर्मान फेनिलकेटोनूरियाच्या सामान्य प्रकारासह सामान्य आयुर्मान शक्य आहे, परंतु तेथे दुर्मिळ रूपे आहेत ... फिनाइल्केटोनूरिया मधील रोगनिदान वि. आयुर्मान | फेनिलकेटोनुरिया

प्रेरित-तंदुरुस्त: कार्य, कार्ये, भूमिका आणि रोग

प्रेरित-फिट सिद्धांत कोशलँडपासून उद्भवला आणि लॉक-अँड-की तत्त्वाच्या विस्ताराशी संबंधित आहे, जे असे गृहीत धरते की शारीरिक संरचना एकत्र बसतात. इंड्युस्ड-फिट म्हणजे किनेज सारख्या एन्झाईम्सचा संदर्भ आहे जे त्यांचे स्वरूप बदलून एंजाइम-लिगँड कॉम्प्लेक्स तयार करतात. एन्झाईमच्या दोषांमध्ये, प्रेरित-फिट तत्त्वावर गोंधळ होऊ शकतो. प्रेरित-फिट म्हणजे काय? बंधनकारक आहे… प्रेरित-तंदुरुस्त: कार्य, कार्ये, भूमिका आणि रोग

हर्लर रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

हर्लर रोगाचे निदान केवळ प्रभावित व्यक्तीसाठीच नव्हे तर पालकांसाठी देखील एक प्रचंड मानसिक तसेच शारीरिक भारांशी संबंधित आहे, कारण रोग केवळ एक अत्यंत जटिल नाही तर गंभीर लक्षणे देखील आहे. औषधाच्या सध्याच्या स्थितीनुसार, हर्लरचा रोग बरा होऊ शकत नाही. रुग्ण असणे आवश्यक आहे ... हर्लर रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

ऑक्रोनोसिस: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

ऑक्रोनोसिस हा एक जन्मजात चयापचय रोग आहे ज्याचे आरोग्यावर हानिकारक परिणाम मध्यम वयापर्यंत स्पष्ट होत नाहीत. सुरुवातीच्या लक्षणांच्या कमतरतेमुळे, लहान मुलांमध्ये चयापचय रोगाचे निदान क्वचितच होते. ऑक्रोनोसिस म्हणजे काय? ओक्रोनोसिस हे वैद्यकीय नाव पिवळ्या रंगाच्या ochre या रंगावरून आले आहे. ऑक्रोनोसिस जसजसे वाढत जाते,… ऑक्रोनोसिस: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

गौचर रोग

गौचर रोग काय आहे? गौचर रोग हा एक आनुवंशिक रोग आहे, म्हणजे आनुवंशिकरित्या संक्रमित रोग ज्यामध्ये शरीरातील असामान्य पेशींमध्ये चरबी साठवली जाते. परिणामी, काही अवयव ज्यांच्या पेशी प्रभावित होतात त्यांच्या कार्यामध्ये प्रतिबंधित आहेत. रुग्ण अनेकदा तीव्र थकवा, रक्ताचा अशक्तपणा आणि यकृत आणि प्लीहाचा विस्तार दर्शवतात. मध्ये… गौचर रोग

तीव्रतेनुसार वर्गीकरण | गौचर रोग

गौचर रोगाच्या प्रकार I च्या तीव्रतेनुसार वर्गीकरण याला "नॉन-न्यूरोपॅथिक फॉर्म" असेही म्हणतात. याचा अर्थ असा की या स्वरूपात तंत्रिका नुकसान होत नाही. येथे, glucocerebrosidase एंजाइम अजूनही काही प्रमाणात कार्यरत आहे, जेणेकरून प्रौढत्वामध्ये पहिल्या समस्या उद्भवतात. हे प्लीहा आणि यकृताच्या वाढीद्वारे प्रकट होतात. हे अवयव… तीव्रतेनुसार वर्गीकरण | गौचर रोग

उपचार | गौचर रोग

उपचार रोगाचे कारण थेट संबोधित करण्यासाठी, रुग्णाला आवश्यक एंजाइम प्रदान करणे आवश्यक आहे. गौचर रोगाच्या थेरपीमध्ये शिरासंबंधी प्रवेशाद्वारे ओतणे द्वारे एंजाइमचे प्रशासन समाविष्ट असते. हे केले जाऊ शकते, उदाहरणार्थ, महिन्यातून एकदा उच्च डोसमध्ये किंवा अनेक… उपचार | गौचर रोग

आयुर्मान | गौचर रोग

आयुर्मान गौचर रोगातील आयुर्मान प्रामुख्याने रोगाच्या तीव्रतेवर आणि प्रकारावर अवलंबून असते. टाइप I गौचर रोग, एक नॉन-न्यूरोपॅथिक रोग म्हणून, फक्त थोडी कमी आयुर्मान आहे. क्रॉनिक न्यूरोपॅथिक स्वरूपाचे वैशिष्ट्य जीवनाच्या कठोर निर्बंधांमुळे आणि रुग्णाच्या तीव्र कष्टाने होते. तथापि, हे कठीण आहे ... आयुर्मान | गौचर रोग