हर्लरच्या आजाराचे निदान एक अत्यंत मानसिक तसेच शारीरिक भार यांच्याशी निगडित आहे फक्त पीडित व्यक्तीसाठीच नाही तर पालकांसाठी देखील आहे कारण रोगामध्ये केवळ एक अत्यंत जटिल नसून गंभीर लक्षणविज्ञान देखील आहे. सध्याच्या औषधाच्या स्थितीनुसार हलरचा आजार बरा होऊ शकत नाही. रुग्णांवर उपचार केले जाणे आवश्यक आहे अस्थिमज्जा किंवा हेमेटोपायोटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण (बीएमटी) आणि सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य बदलणे उपचार बालपणात किंवा लवकर बालपण. तारुण्यातील वर्षे पार करण्यात यशस्वी होण्यासाठी हा एकमेव मार्ग आहे.
हलर रोग म्हणजे काय?
लीसोसोमल स्टोरेज रोग म्यूकोपोलिसेकेरायडोसिस प्रकार I (एमपीएस I) पैकी हर्लर रोग सर्वात गंभीर कोर्स परिभाषित करतो. बालरोगतज्ञ गर्ट्रुड हर्लर यांनी प्रथमच विचित्र विकृती आणि विलंबित मोटर आणि बौद्धिक विकासासह या दुर्मिळ लाइसोसोमल स्टोरेज रोगाचा अभ्यासक्रम सांगितला. तिच्या नावावरून हे नाव पडले आहे. सध्या, मध्यवर्ती गुंतवणूकीसह एमपीएस I मध्ये वाढती भिन्नता आहे मज्जासंस्था (सीएनएस) आणि एमपीएस मी गुंतल्याशिवाय. तथापि, हर्लरच्या आजारामध्ये सीएनएस नेहमीच गुंतलेला असतो. सुदैवाने, हा रोग फारच क्वचितच होतो. अंदाज अंदाजे १1,००० जन्मांपैकी एक आहे. तथापि, हर्लर रोग 145,000: 1 येथे वारंवार आढळतो.
कारणे
हर्लर रोग, ज्याला हर्लर-फाफॉन्डर सिंड्रोम देखील म्हणतात, आयडीयूएमधील उत्परिवर्तनांमुळे होतो. जीन यामुळे अल्फा-एल-इडूरोनिडास सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य च्या क्रियाकलाप एक दोष किंवा संपूर्ण तोटा होऊ. परिणामी, ग्लायकोसामीनोग्लायकेन्स (जीएजी) जमा होतात आणि सेल्युलर चयापचय बिघडू शकते. एंजाइमच्या दोषांमुळे मिनोग्लायकेन्स यापुढे क्लीव्हेव्ह आणि पर्याप्त प्रमाणात कमी होऊ शकत नाहीत. त्याऐवजी ते शरीरातील पेशींच्या लायझोसममध्ये साठवले जातात. डर्मॅटन सल्फेट आणि हेपरान सल्फेट विशिष्ट प्रमाणात जमतात. हे सेल फंक्शनला कठोरपणे कमजोर करते, परिणामी लक्षणे आघाडी हर्लर रोगाला
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
रोगसूचकशास्त्र, तक्रारींची पद्धत ही खूप विस्तृत आहे आणि सामान्यत: बालपणातच ती प्रकट होते. लहान उंची आणि वारंवार ओटिटिस, तसेच अडथळा आणणारा आणि प्रतिबंधित श्वसन लक्षणे, बहुतेकदा फुफ्फुसाच्या संसर्गाशी संबंधित, क्लिनिकल चित्र दर्शवते. नाभीसंबधीचा आणि इनग्विनल हर्नियस, त्यापैकी काही वारंवार, एकतर्फी किंवा द्विपक्षीय हिप डिसप्लेसिया तसेच गिब्बस (पाठीचा कणा) आणि विविध संयुक्त संकुचित किंवा संयुक्त कडक होणे देखील क्लिनिकल चित्राचा एक भाग आहे. च्या संकुचन पाठीचा कणा क्रॅनियोसेर्व्हिकल जंक्शनच्या वरच्या मानेच्या मणक्याचे (सी-रीढ़) मध्ये देखील एक सामान्य लक्षण आहे. कार्पल टनेल सिंड्रोम, बहुतेक वेळा द्विपक्षीय, बहुतेक वेळा आढळतात बालपण. आयुष्याच्या तिसर्‍या वर्षात डोळे वारंवार कॉर्नियल अस्पष्टता वाढवतात, सुनावणीमुळे श्रवणशक्ती वाढते आणि जीभ वाढवते (मॅक्रोग्लोसिया). याव्यतिरिक्त, झोप श्वसनक्रिया बंद होणे आणि मानसिक मंदता विकसित होऊ शकते. द डोके तुलनेने मोठे आहे आणि ओठ कधीच विस्तीर्ण होत नाहीत. ऑर्गोमेगाली (अवयवांचे असामान्य वाढ) तसेच हर्नियास आणि हिरसूटिझम (एंड्रोजन-आश्रित वाढ केस) देखील विकसित होऊ शकते. कार्डिओमायोपॅथी व्हॅल्व्हुलर बिघडलेले कार्य देखील वारंवार पाहिले जाते. पीडित रूग्णांमध्ये एक सामान्य स्वरूप दिसून येते. यामध्ये शॉर्टचा समावेश आहे मान, एक विस्तारित जीभ, आणि एक खोल अनुनासिक पूल. आयुष्याच्या तिसर्‍या वर्षापर्यंत वाढ ही सामान्यत: सामान्य असते. तथापि, विकासातील विलंब जीवनाच्या 12 व्या आणि 24 व्या महिन्यादरम्यान होऊ शकतात. जीवनाच्या दुसर्‍या वर्षी हायड्रोसेफ्लस देखील येऊ शकतो. वाढ बहुतेक 2 मीटर उंचीवर होते. चालना पॅटर्न देखील चुकीच्या कारणांमुळे वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. आधीच उल्लेख केलेला विस्तार नाही जीभ, परंतु वायुमार्गाची अरुंदता आणि कमी होणारी लवचिकता देखील फुफ्फुस मेदयुक्त प्रतिबंधित जबाबदार आहेत श्वास घेणे. कॉर्नियल ओपॅसिफिकेशन वेळोवेळी हळूहळू दृष्टी क्षीण करू शकते.
निदान आणि रोगाची प्रगती
हर्लर रोगाचे निदान एक [[[रक्त चाचणी |]रक्त तपासणी अल्फा- L-iduronidase च्या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य क्रियाकलाप निश्चित करण्यासाठी. जन्मपूर्व निदान देखील एंजाइमॅटिक आणि आण्विक शक्य आहे. क्लिनिकल चित्र तीन अभ्यासक्रमांमध्ये विभागले जाऊ शकते कारण भिन्न उत्परिवर्तन एंजाइम दोष दर्शविते. तीन अभ्यासक्रम आहेतः
- तीव्र अभिव्यक्तीमध्ये हलरचा रोग
- हर्लरचा / शीचा रोग (एम. ह्यलर / शी) मध्यम स्वरुपाचा गंभीर स्वरुपाचा आहे.
- सौम्य स्वरुपात स्कीचा रोग (एम. शी)
गुंतागुंत
नियमानुसार हर्लर रोगामुळे बर्‍याच वेगवेगळ्या तक्रारी आणि गुंतागुंत होते. या आजाराची लक्षणे बाधित व्यक्तीचे दैनंदिन जीवन अत्यंत मर्यादित करतात, ज्यामुळे बहुतेक प्रकरणांमध्ये तो इतर लोकांच्या मदतीवर किंवा पालक आणि काळजीवाहकांच्या मदतीवर अवलंबून असतो. पीडित व्यक्तीचे आणि पालकांचे जीवनमान देखील लक्षणीय प्रमाणात कमी आणि मर्यादित आहे. नियमानुसार, रूग्ण कठोरपणे उच्चारल्या जातात लहान उंची आणि श्वसन तक्रारी. हे पुढे करू शकता आघाडी श्वसनाच्या त्रासात आणि सर्वात वाईट परिस्थितीत रुग्णाचा मृत्यू होतो. द सांधे देखील ताठ आहेत आणि सहसा सहज हलविल्या जाऊ शकत नाहीत. यामुळे प्रतिबंधित हालचाल आणि मुलाच्या विकासात तीव्र विलंब होतो. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, रुग्णाची दृष्टी आणि ऐकण्याची समस्या देखील उद्भवतात, जेणेकरून सर्वात वाईट परिस्थितीत हर्लर रोग संपूर्ण होऊ शकतो. अंधत्व किंवा सुनावणी तोटा. शिवाय, हा रोग देखील ठरतो मंदता, जेणेकरून रुग्ण विशेष आधारावर अवलंबून असतील. दुर्दैवाने, हा रोग स्वतःच बरा होऊ शकत नाही, ज्यामुळे केवळ काही लक्षणे मर्यादित होऊ शकतात. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, पालक आणि नातेवाईकांना देखील मानसिक उपचारांची आवश्यकता असते.
आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?
हलरर रोगात, मुले या रोगाची स्पष्ट लक्षणे आधीच दर्शवितात. पहिल्या अनियमितता लक्षात घेतल्यानंतर त्यांना तातडीने वैद्यकीय मदतीची आवश्यकता असते, कारण लक्षणे रुग्णाच्या आयुष्यासाठी अत्यंत हानिकारक असतात. श्वसन समस्येच्या बाबतीत, वारंवार संक्रमण किंवा लहान उंचीडॉक्टरकडे जाण्याचा सल्ला दिला जातो. रात्री झोपेच्या दरम्यान श्वसन कार्याचे निलंबन लक्षात घेतल्यास, त्याबद्दल डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे. गतिशीलतेमध्ये गुंतागुंत असल्यास चिंतेचे कारण देखील आहे. संयुक्त ताठरपणा, हालचालींच्या नमुन्यांमधील अनियमितता आणि लोकोमोशनसह समस्या एखाद्या डॉक्टरांना सादर केल्या पाहिजेत. Skeletal प्रणालीची दृश्य विकृती किंवा विकृती a ची लक्षणे आहेत आरोग्य अराजक जर हाताची कार्यक्षमता मर्यादित असेल किंवा कॉर्नियाचा ढग येत असेल तर डॉक्टरांची आवश्यकता आहे. मानसिक कौशल्यांचा कमी विकास, शिक्षण अपंग किंवा बोलण्याच्या विकासाचे विकार डॉक्टरांनी स्पष्ट केले पाहिजेत. सामान्य वाढीचे विकार, हायड्रोसेफेलस, एक मोठी जीभ किंवा खोल अनुनासिक मुळे ह्यलर रोगाचा वैशिष्ट्य आहे आणि शक्य तितक्या लवकर एखाद्या डॉक्टरांकडे सादर केले जावे. सामान्यत: आयुष्याच्या दुसर्‍या वर्षापासून विकार स्पष्टपणे दिसतात. ऐकण्याची मर्यादा किंवा दृष्टी मर्यादा ही सध्याच्या व्याधीची आणखी चिन्हे आहेत आणि वैद्यकीय तपासणी करणे आवश्यक आहे.
उपचार आणि थेरपी
कोणत्याही परिस्थितीत, चिकित्सक आणि थेरपिस्टच्या बहु-अनुशासनात्मक टीमद्वारे उपचार प्रदान केले जावेत. मध्यवर्ती असल्यास मज्जासंस्था प्रभावित आहे, एक स्वरूपात उपचार अस्थिमज्जा किंवा हेमेटोपायोटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण (बीएमटी) लवकरात लवकर सूचित केले जाते. हे लहान मुलांमध्ये 2.5 वर्षांच्या वयापर्यंत केले पाहिजे. प्रत्यारोपण समाविष्टीत आहे रक्त अल्फा-एल-इडुरॉनिडास सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य तयार करणारे पेशी. त्या बदल्यात, या पेशी वातावरणात तयार झालेल्या आणि अखंड एंजाइमचा एक भाग सोडतात. त्यानंतर हे शरीरातील इतर पेशींनी घेतले आणि लायसोसोम्समध्ये नेले. संग्रहित ग्लायकोसामीनोग्लाइकन्स आता पुन्हा खाली येऊ शकतात. फक्त प्रत्यारोपण संज्ञानात्मक विकासावर आणि अशा प्रकारे आयुर्मानावरही सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो. याव्यतिरिक्त, एक सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य बदलण्याची शक्यता उपचार नंतर चालते. सदोष एन्झाइमची जागा मानवी सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणार्‍या जैव तंत्रज्ञानाद्वारे तयार केली जाते. आता ग्लायकोसामीनोग्लाइकॅनचा पॅथॉलॉजिकल स्टोरेज पुन्हा खंडित केला जाऊ शकतो. तथापि, मुळे ए रक्त-मेंदू अडथळा, सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य बदलणे मध्यभागी पोहोचत नाही मज्जासंस्था. एक परिणाम म्हणून, हा फॉर्म उपचार संज्ञानात्मक आणि मोटर लक्षणांवर कोणताही प्रभाव ठेवू शकत नाही. सद्य स्थितीनुसार, फक्त स्टेम सेल प्रत्यारोपण हे करू शकता. धावपळीत प्रत्यारोपण, रुग्णाच्या जनरल अट एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरपीद्वारे स्थिर किंवा सुधारित केले जाऊ शकते. हे देखील समर्थन करू शकता प्रत्यारोपण आणि लक्षणे कमी करा. केएमटी हलरचा आजार बरा करू शकत नाही. पूर्णपणे रोगनिदानविषयक दृष्टिकोनातून अशा थेरपीवरील रुग्ण हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी आणि श्वसनसंबंधी गुंतागुंतांमुळे मरण्यापूर्वी लवकर वयस्कतेपर्यंत पोहोचू शकतात.
संभाव्यता आणि रोगनिदान
हा आजार एक अत्यंत मानसिक व शारीरिक ओझे आहे जो केवळ बाधित व्यक्तींवरच नाही तर पालकांसाठी देखील असतो कारण हर्लरचा आजार केवळ एक जटिलच नव्हे तर अत्यंत गंभीर लक्षणविज्ञान देखील दर्शवितो. सध्याच्या ज्ञानानुसार, हा रोग बरा होऊ शकत नाही. सुरुवातीच्या काळात रूग्णांवर खास व्यक्तीने उपचार केले पाहिजेत अस्थिमज्जा or स्टेम सेल प्रत्यारोपण, तसेच एन्झाइम रिप्लेसमेंट थेरपी. तारुण्यापलीकडे आयुष्य वाढविण्याचा हा एकमेव मार्ग आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, या रोगामुळे वेगवेगळ्या लक्षणे तसेच गुंतागुंत होतात. या आजाराचे परिणाम रूग्णांचे आयुष्य महत्त्वपूर्णपणे मर्यादित करतात, जेणेकरून ते बहुधा काळजीवाहू किंवा कुटूंबाच्या मदतीवर अवलंबून असतात. याव्यतिरिक्त, बाधित झालेल्या आणि त्यांच्या कुटुंबाचे जीवनमान लक्षणीय प्रमाणात कमी आणि मर्यादित आहे. पीडित लोक बर्‍याचदा अगदी लहान उंचीने ग्रस्त असतात आणि त्यांना श्वसनाच्या तीव्र समस्या असतात. हे बर्‍याचदा आघाडी श्वासोच्छवासाच्या त्रासास आणि अत्यंत प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्तीच्या मृत्यूपर्यंत. याव्यतिरिक्त, द सांधे बरेचदा ताठर आणि हलणे कठीण आहे वेदना. यामुळे बाधित मुलांमध्ये मर्यादित हालचाली आणि तीव्र विकासास विलंब होतो. तसेच, रुग्णांच्या सुनावणी आणि दृष्टीक्षेपात तक्रारी बर्‍याचदा उद्भवतात, ज्यामुळे ते अगदी आंधळे होऊ शकतात आणि रोगामुळे त्यांचे श्रवण कमी करू शकतात.
प्रतिबंध
हर्लर रोग हा जन्मजात अनुवांशिक दोष आहे. यामुळे, प्रतिबंधात्मक उपचार दिले जाऊ शकत नाहीत. तथापि, संबंधित अनुवांशिक अभियांत्रिकीभविष्याकडे सकारात्मक दृष्टीने पाहिले पाहिजे.
फॉलो-अप
हलरर रोग हा अनुवांशिक दोषांवर आधारित आहे आणि बहुतेक प्रकरणांमध्ये कठोर अभ्यासक्रम घेतो. प्रभावित व्यक्ती स्वत: च्या उपचारांमध्ये केवळ अत्यंत मर्यादित योगदान देऊ शकतात. रोगाच्या सुरूवातीस स्वत: ची मदत करा उपाय सामान्यत: सायकोथेरपीटिक ऑफरचा वापर मर्यादित असतो ज्यामुळे रुग्णांना हा रोग स्वीकारणे सोपे होते. बचत गट, ज्यात इतर पीडित व्यक्तींशी देवाणघेवाण होते, बहुतेकदा जीवनाबद्दल नवीन दृष्टीकोन शोधण्यात आणि या गंभीर आजाराने दररोजचे जीवन जगण्यात मदत करते. दिव्यांगांसाठी योग्य अशा पद्धतीने सजीव वातावरणास सुसज्ज केल्यामुळे ज्यांना अधिक चळवळीच्या स्वातंत्र्यावर परिणाम होतो. संभाषणात्मक आणि वर्तणुकीशी संबंधित उपचारांमुळे बर्‍याचदा या आजाराच्या आजाराच्या मानसिक संघर्षास मदत होते. रोगाच्या प्रगत अवस्थेत, प्रशिक्षित नर्सिंग स्टाफची मदत सहसा वापरली जाणे आवश्यक आहे. त्याचप्रमाणे, अर्थातच, नातेवाईक आणि मित्रांचा पाठिंबा प्रभावित व्यक्तीच्या जीवनशैलीवर सकारात्मक प्रभाव पडू शकतो. मध्यम व्यायाम, मानसिक टाळणे ताण, आणि एक विशेष आहार तसेच परिस्थिती सुधारण्यास मदत करते. जीवघेणा गुंतागुंत रोखण्यासाठी लक्षणे डायरी प्रारंभिक अवस्थेत असामान्य लक्षणे आणि तक्रारी ओळखण्यास मदत करतात. उपस्थित डॉक्टरांशी सतत संवाद आवश्यक आहे. रोगाच्या प्रगतीच्या अंतिम टप्प्यात, आराम उपाय पर्यंत मर्यादित आहेत प्रशासन of वेदनाडॉक्टरांद्वारे सांगितल्याप्रमाणे औषधे घ्यावीत.
आपण स्वतः काय करू शकता
हर्लर रोगाचा सामान्यत: एक गंभीर मार्ग लागतो आणि केवळ स्वतःवर परिणाम झालेल्या लोकांद्वारेच मर्यादित प्रमाणात उपचार केला जाऊ शकतो. त्यानुसार, सर्वात महत्त्वपूर्ण स्वयं-मदत उपाय मनोचिकित्सा वापरण्यावर लक्ष केंद्रित करते उपाय. एकीकडे एका थेरपिस्टशी बोलणे, आणि दुसरीकडे बचतगटात जाणे, पीडित लोकांना हा रोग स्वीकारण्याची संधी देतात. याव्यतिरिक्त, इतर पीडित व्यक्तींशी संभाषणात जीवनाबद्दल एक नवीन दृष्टीकोन विकसित केला जाऊ शकतो. याव्यतिरिक्त, दैनंदिन जीवनात रोगासह आयुष्य सुलभ करण्यासाठी पावले उचलणे आवश्यक आहे. हे अपंग प्रवेशयोग्य सुविधेची स्थापना असू शकते, परंतु वर्तणुकीशी आणि देखील चर्चा उपचार. हर्लरचा आजार असलेल्या व्यक्तींना व्यावसायिकांची काळजी घ्यावी लागते. या वेळी मित्र आणि नातेवाईक समर्थनाचे महत्त्वपूर्ण स्रोत होऊ शकतात. डॉक्टर बदल करण्यासारख्या उपायांची देखील शिफारस करेल आहार, व्यायाम आणि टाळणे ताण. हे करून आणि तक्रारीची डायरी ठेवून, रोग असूनही तुलनेने लक्षणमुक्त जीवन जगणे शक्य आहे. यासाठी सर्व आवश्यक लक्षणे व असामान्य तक्रारी डॉक्टरकडे नोंदवल्या जातात. अन्यथा, जीवघेणा गुंतागुंत उद्भवू शकते ज्यास पुढील उपचारांच्या उपायांची आवश्यकता आहे. रोगाच्या शेवटच्या टप्प्यात, स्व-मदत उपाय घेण्यावर लक्ष केंद्रित करते वेदनाउपचार करणार्‍या डॉक्टरांनी सांगितल्यानुसार औषधोपचार.
