फिनाइल्केटोनूरिया मधील रोगनिदान वि. आयुर्मान | फेनिलकेटोनुरिया

फिनाइल्केटोनूरियामध्ये निदान वि. आयुर्मान

बाधित व्यक्तींचे आयुष्यमान सध्याच्या स्वरूपावर एकीकडे अवलंबून असते फेनिलकेटोनुरिया आणि दुसरीकडे जेव्हा रोगाचे निदान होते तेव्हा. तर सामान्य आयुर्मान सामान्य प्रकारासह शक्य आहे फेनिलकेटोनुरिया, या आजाराचे दुर्मिळ रूप आहेत, जे लक्षणीयरीत्या वाढणार्‍या क्रॅम्पिंग संभाव्यतेशी संबंधित आहेत, ज्याचा परिणाम म्हणून वारंवार प्राणघातक परिणाम होऊ शकतात. च्या सामान्य प्रकारात फेनिलकेटोनुरियादुसरीकडे, रुग्णाचे वय जास्तीतजास्त किंचित प्रमाणात प्रभावित होते. तथापि, निदानाची वेळ आणि उपचार सुरू झाल्याने रुग्णाच्या मानसिक दुर्बलतेची मर्यादा निश्चित होते. अशा प्रकारे, मानसिक बुद्धिमत्तेचा आयुर्मानावर जास्तीत जास्त अप्रत्यक्ष प्रभाव पडतो.

फेनिलकेटेनुरियाचा रोगाचा कोर्स

रोगाचा मार्ग देखील आयुर्मानापेक्षा जास्त असतो, रोगाचा प्रकार आणि निदान किंवा उपचारांच्या वेळेवर अवलंबून असतो. नवजात स्क्रीनिंग किंवा यू 2 आणि कमी फेनिलॅलाइनमध्ये रोगाचे निदान झाल्यास आहार काटेकोरपणे चिकटलेले आहे, तसेच आवश्यक असलेल्या कोणत्याही प्रतिस्थेचा रोग हा अक्षरशः कधीच दिसून येत नाही. याव्यतिरिक्त, बाधित सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य च्या अवशिष्ट क्रियाकलाप असलेल्या लोकांचा फायदा होतो कारण हा रोग सर्वात वाईट परिस्थितीत सौम्य आहे.

तथापि, निदानास उशीर झाल्यास, अपरिवर्तनीय मानसिक अशक्तपणा अपेक्षित आहे, जे आयुष्यभर सुरू राहील. तथापि, फिनाइल्केटोनूरिया हा एक आजार नाही ज्यामुळे पाश्चात्य देशांमध्ये अकाली मृत्यू होतो, परंतु सामान्य आयुर्मान. रोगाचा संपूर्ण उपचार शक्य नाही कारण हा एक अनुवंशिक रोग आहे.

जास्तीत जास्त थेरपीमध्ये लो-फेनिलॅलाइन असते आहारज्याचा परिणाम लक्षणे कमी होतो. जर रोगाचे निदान आणि लवकर उपचार केले गेले तर फारच कमी असामान्यता आढळली नाही; तथापि, चमत्कारिक गंध मूत्र आणि फारच जास्त फेनिलॅलानिन पातळीचा सायटोटॉक्सिक प्रभाव तितक्या लवकर पुन्हा येतो आहार बेबंद आहे. तथापि, हा आजार वारंवार मिळाला आहे, म्हणूनच हा आजार बरा होण्याची शक्यता नाही.