एन्झाईम जवळजवळ प्रत्येक शारीरिक प्रक्रियेमध्ये आणि विशेषत: एखाद्या जीवाच्या चयापचयात गुंतलेले असतात. अनुवांशिक किंवा विकत घेतलेल्या एन्झाइम दोषात, बाधित व्यक्तींची जैवरासायनिक क्रिया एन्झाईम्स बदल, बहुतेकदा एन्झिमोपैथी परिणामी. काही सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष आणि कमतरता आता एंजाइमॅटिक प्रतिस्थानासह भरपाई केली जाऊ शकते, जी सहसा आयुष्यभर पार पाडावी लागते.
एंजाइम दोष म्हणजे काय?
स्ट्रक्चरल बदलांमुळे जेव्हा जेव्हा एखाद्या एन्झाइम त्याच्या जैवरासायनिक क्रियेत अशक्त होते तेव्हा एन्झाइम दोष उपस्थित होतो. एन्झाईम बायोकेमिकल क्रियाकलाप द्वारे दर्शविले जाते. ते रासायनिक जैविक घटक असलेले पदार्थ आहेत रेणू रासायनिक प्रतिक्रियांमध्ये उत्प्रेरक कार्यासह. मानवी शरीरात, असंख्य प्रतिक्रिया जैवरासायनिक आधारावर होतात. उत्प्रेरक म्हणून, सजीवांच्या शरीरात होणा of्या प्रतिक्रियांचा वेग वाढवतो किंवा मानवी शरीरात प्रथम काही ठिकाणी प्रतिक्रियाही येते याची खात्री करून घेतो. जवळजवळ सर्व एन्झाईम्स असतात प्रथिने. उत्प्रेरकपणे सक्रिय आरएनए याला अपवाद आहे. इतर सर्व प्रकरणांमध्ये, पेशींमध्ये एन्झाईमची निर्मिती प्रोटीन बायोसिंथेसिसच्या चौकटीत होते. राइबोसोम्स. सर्व जीवांच्या चयापचयात, सजीवांनी न बदलता येणारी कार्ये केली आणि बहुतेक सर्व जैवरासायनिक प्रतिक्रियांवर नियंत्रण ठेवले. एंझाइम्सचे काही स्ट्रक्चरल बदल आघाडी एंजाइमच्या बायोकेमिकल क्रियाकलापात अडथळा आणणे किंवा पूर्णपणे रद्द करणे. एन्झाइमॅटिक दोषांच्या परिणामी, एंजाइमॅटिकली उत्प्रेरक संश्लेषण उत्पादनांच्या निर्मितीस त्रास होतो. याचा अर्थ असा आहे की सदोष रचनात्मक एंजाइमच्या उत्प्रेरक प्रतिक्रियांचे संश्लेषण उत्पादने केवळ जीवनात कमी प्रमाणात उपलब्ध आहेत किंवा अजिबात नाही. सदोष एन्झाईम संरचनेव्यतिरिक्त, सेंद्रिय चयापचय मध्ये एंजाइमची चुकीची दिशा दाखविण्याची तरतूद देखील सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष होऊ शकते. या प्रकरणात, गुणवत्ता नसून एखाद्या एंझाइमची मात्रा आहे जी त्याच्या जैवरासायनिक क्रियाकलापांना त्रास देते. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष लक्षणे enzymopathies म्हणून सारांश आहेत.
कारणे
सर्व सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष जन्मजात असतात आणि अनुवांशिक कारणांमुळे उद्भवतात. उदाहरणार्थ, डीएनएमधील उत्परिवर्तन जनुकांवर परिणाम करू शकतात जे एक किंवा अधिक एन्झाईमसाठी कोड करतात किंवा एंजाइम बायोसिन्थेसिसमध्ये समाविष्ट असलेल्या पदार्थांसाठी कोडिंग करतात. अशाप्रकारे, उत्परिवर्तन होऊ शकते आघाडी, उदाहरणार्थ, चुकीच्या संरचनेसह विशिष्ट सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य असेंब्लीचे. एंजाइमची कमतरता किंवा मानवी जीवनात विशिष्ट एंजाइमांची पूर्ण अनुपस्थिती देखील उत्परिवर्तनांमुळे होऊ शकते. मध्ये renड्रोजेनिटल सिंड्रोम, उदाहरणार्थ, 21-बीटा-हायड्रोक्लेझमध्ये अनुवंशिक एंजाइम दोष आहे. दरम्यान, उत्परिवर्तन-संबंधित एन्झाईमची कमतरता फॅविझमवर अवलंबून असते. या वंशानुगत रोगात, दोष चालू आहे ग्लुकोज-6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेज काही सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष स्वयंचलित प्रबळ असतात, तर काही ऑटो-सोसल रीसेसिव असतात आणि इतर एक्स-लिंक्ड असतात. अपवादात्मक घटनांमध्ये उत्परिवर्तन संबंधित एंजाइम दोषही तुरळक प्रक्रियेच्या संदर्भात उद्भवतात आणि या प्रकरणात अनुवांशिक उत्परिवर्तन म्हणून नव्हे तर नवीन उत्परिवर्तन म्हणून संबोधले जाते. प्रभावित एंजाइमांवर अवलंबून, एक सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष भिन्न लक्षणे ठरतो. एन्झाईमोपाथी नेहमी चयापचय रोग असतात जे एंजाइमच्या कमतरतेमुळे, एंजाइम अधिक प्रमाणात किंवा एंजाइमच्या जन्मजात किंवा अधिग्रहित संरचनात्मक दोषांमुळे उद्भवतात.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, एंजाइम दोष डीएनएच्या चुकीच्या एन्कोड केलेल्या एमिनो acidसिड अनुक्रमांमुळे उद्भवते. तथापि, या सदोष कोडिंगमुळे लक्षणे उद्भवू शकत नाहीत. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष असलेले काही रूग्ण आयुष्यभर ते लक्षणविरहीत असतात. एखाद्या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष रोगाच्या चिन्हे असलेल्या एन्झोमोपॅथीकडे नेतो की नाही हे प्रभावित एन्झाईमवर एकीकडे असते आणि दुसरीकडे त्याच्या क्रियाकलापातील बदलांच्या प्रमाणात. सर्वात महत्वाच्या की एंझाइमचे एंजाइम दोष मूलत: सर्व आघाडी शरीराच्या विविध कार्ये आणि अगदी प्रकरणांमध्ये जन्मपूर्व दिसून येण्याच्या तीव्र गडबड्यास. विशेषतः गंभीर सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष ट्रिगर गर्भपात. याचा अर्थ असा आहे की विविध एंझाइम्सच्या कार्यपद्धतीच्या विशिष्ट नुकसानीनंतर मनुष्य व्यवहार्य नाही. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष परिणाम देखील अनेकदा idiosyncrasy किंवा तीव्र विकासात्मक उशीर होतो. चयापचयातील त्यांच्या भूमिकेमुळे चयापचय आणि हार्मोनल विकार कधीकधी एंजाइम दोषांचे सर्वात सामान्य प्रकटीकरण असतात. नवजात मुलांचा सर्वात सामान्य चयापचय विकार फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू), जे एंजाइमॅटिक दोष देखील आहे, उदाहरणार्थ.
निदान
एंझाइम दोष सामान्यत: एंजाइमॅटिक विश्लेषणाद्वारे निदान केले जाते किंवा अनुवांशिक निदानाद्वारे निदान केले जाते. रूग्णांचे रोगनिदान पूर्वग्रस्त एन्झाईम आणि त्याच्या क्रियाकलाप बदलण्याच्या प्रमाणात संबंधित आहे. काही सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष लक्षणे कारणीभूत नसले तरी, इतरांना प्राणघातक मार्ग असतो.
गुंतागुंत
सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष विविध गुंतागुंत होऊ शकते. सर्वसाधारणपणे, सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष जन्मापूर्वी दिसू शकतात आणि विविध शारीरिक कार्ये मध्ये गंभीर विकार होऊ शकतात. दरम्यान विशेषतः गंभीर प्रकरणांमध्ये गर्भधारणा, मुलाचा त्याग केला जाऊ शकतो. सौम्य दोषांमुळे विकासाचे विकार उद्भवतात, जे कधीकधी पीडित व्यक्तीच्या आयुष्यात जाणवतात. याव्यतिरिक्त, चयापचय आणि हार्मोनल विकार उद्भवू शकतात. एक विचलित चयापचय कधीकधी पीडित व्यक्तीमध्ये शरीराची एक अप्रिय गंध देखील आणते. तथाकथित फेनिलकेटोनुरिया विशेषतः सामान्य आहे आणि बर्‍याच गुंतागुंत होऊ शकते. मानसिक विकृतींचा धोका वाढतो, जो मानसिक वाढू शकतो मंदता मुलाचे. अपस्मार मुले मिरगीचा त्रास, त्रासात स्नायूंचा त्रास आणि स्पॅस्टिकमुळे वारंवार त्रास सहन करतात चिमटा दरम्यान बालपण. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, चिडचिडेपणा देखील वाढतो, जो काळानुसार तीव्र मानसिक विकृतींमध्ये विकसित होऊ शकतो. बाहेरून, पीकेडी एका प्रकाशाद्वारे प्रकट होते त्वचा सोनेरी सह रंग केस आणि निळे डोळे. क्वचितच, तीव्र रंगद्रव्य विकार उद्भवतात. उपचार सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष सहसा गंभीर गुंतागुंत होत नाही.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
चयापचयातील विकार किंवा अनियमितता स्पष्ट होताच डॉक्टरांची भेट घेणे आवश्यक आहे. वाढत्या मुलास विकासाचा विकार असल्याचे आढळल्यास, वैद्यकीय तपासणी झाली पाहिजे. गंभीर स्वरुपाच्या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष एक गंभीर कोर्स असू शकते, विविध भागात तक्रारी झाल्यास डॉक्टरांचा सल्ला योग्य वेळी घ्यावा. जर असेल तर वेदना किंवा वेगवेगळ्या यंत्रणेच्या कामकाजात बंधने असल्यास डॉक्टरांची आवश्यकता असते. हार्मोनल समस्या असल्यास, स्वभावाच्या लहरी किंवा वजन समस्या असल्यास, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. तर पोटदुखी, च्या तक्रारी हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणाली, झोपेचा त्रास किंवा एखाद्या आजाराची सामान्य भावना, डॉक्टरांची आवश्यकता आहे. मानसिक विकृती असल्यास चिंतेचे कारण आहे. औपचारिकता, औदासिनिक टप्प्याटप्प्याने किंवा यादी नसलेल्या गोष्टींविषयी डॉक्टरांनी चर्चा केली पाहिजे जर ते अनेक आठवडे अबाधित राहिले. झाल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा पेटके, संवेदनांचा त्रास, आजारपणाची सामान्य भावना, ताप किंवा अशक्त चैतन्य. जर दैनंदिन जीवनात चिडचिडेपणा वाढत असेल तर तो सल्ला दिला जातो चर्चा निरीक्षणाबद्दल डॉक्टरकडे. तर रक्त शौचालयात जाताना मूत्र किंवा मलमध्ये वारंवार लक्ष दिले जाते, डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. अंतर्गत अस्वस्थता, कामगिरीची पातळी कमी झाली आणि एकाग्रता समस्या, डॉक्टरांकडून तपासणी करून त्यावर उपचार केले पाहिजेत. च्या देखावा मध्ये बदल आढळल्यास त्वचा किंवा जर त्यात गडबड असेल तर केस वाढ, डॉक्टरांची भेट घेणे आवश्यक आहे. रंगद्रव्य विकार, सूज त्वचा किंवा मलिनकिरण तपासणी केली पाहिजे.
उपचार आणि थेरपी
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, एंजाइमॅटिक दोष जन्मजात असतात आणि म्हणून तोपर्यंत बरे होऊ शकत नाही जीन उपचार उपचार पध्दती क्लिनिकल टप्प्यात पोहोचतात. प्रतीकात्मक उपचार, शक्य तितक्या प्रमाणात, तथाकथित सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य पर्याय असतात. हा उपचारात्मक दृष्टीकोन एक नवीन प्रक्रिया आहे आणि बाहेरून हरवलेल्या एन्झाईम्सच्या पुरवठ्याशी संबंधित आहे. अनुवांशिक दोषांच्या बाबतीत, प्रतिस्थापन रुग्णाच्या संपूर्ण आयुष्यात केले जाणे आवश्यक आहे. संरचनात्मक स्वरुपाच्या एंजाइम्सच्या पुरवठ्यासह, जीव पुन्हा पुरेशा प्रमाणात योग्य प्रतिक्रियांचे उत्प्रेरक करू शकते. अशा प्रकारे एंझाइम फंक्शनच्या नुकसानाची भरपाई केली जाऊ शकते. च्या संदर्भात अधिग्रहित एन्झाइम दोष किंवा सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य कमतरतेच्या बाबतीत स्वादुपिंडाच्या अपुरेपणा, उदाहरणार्थ, आम्ल-स्थिर पाचक एन्झाईम्स प्रतिस्थापित करणे आवश्यक आहे. सर्व सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष भरपाई करू शकत नाही सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य बदल. उदाहरणार्थ, विशिष्ट एन्झाइम्स जास्त प्रमाणात तयार झाल्यास त्यानुसार प्रतिस्थापना कमी अर्थ प्राप्त करते. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य कमतरता नेहमीच प्रतिस्थापनद्वारे केले जाऊ शकत नाही. या प्रकरणांमध्ये, उपचार पूर्णपणे लक्षणात्मक आहे.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष एक जन्मजात किंवा विकत घेतलेला रोग आहे जो सध्याच्या वैज्ञानिक ज्ञानाच्या स्थितीत बरे होऊ शकत नाही. कायदेशीर कारणांमुळे, अनुवांशिक उत्परिवर्तन बदलले जाऊ शकत नाही, म्हणून रुग्णाला आयुष्यासाठी अशक्तपणासह जगणे आवश्यक आहे. तथापि, उपलब्ध असलेल्या वैद्यकीय पर्यायांमुळे बहुतेक प्रकरणांमध्ये वैयक्तिक लक्षणांवर उपचार करणे शक्य आहे. चयापचय डिसऑर्डरचा दीर्घकाळ उपयोग केला जाऊ शकतो उपचार. दैनंदिन जीवनात काही निर्बंध आहेत. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष उपचार नाकारल्यास, अचानक संपुष्टात गर्भधारणा किंवा वंशानुगत दोष असल्यास मुलाच्या विकासाच्या विकृतीची अपेक्षा केली जाऊ शकते. प्रौढांना स्नायूंच्या तक्रारीसारख्या शारीरिक समस्या किंवा आजीवन त्रास सहन करावा लागतो मानसिक आजार. सामान्य कार्यक्षमता कमी होते आणि सामाजिक जीवनामध्ये सहभाग कमी आरोग्यामुळे मर्यादित आहे. जर वैद्यकीय सेवा सुरू केली गेली तर रुग्णाची आरोग्य बर्‍यापैकी सुधारते. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य स्थानापन्न होते. असंतुलन दुरुस्त करण्यासाठी आणि डोस ऑप्टिमाइझ करण्यासाठी प्रभावित व्यक्तीने नियमित परीक्षांमध्ये भाग घेणे आवश्यक आहे. याव्यतिरिक्त, एक निरोगी जीवनशैली आणि संतुलित आहार रुग्णाची सुधारणा करा आरोग्य. जर हानीकारक पदार्थ अल्कोहोल, निकोटीन किंवा इतर उत्तेजक टाळले जातात, सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष असूनही प्रभावित व्यक्ती महत्त्वपूर्ण मर्यादेशिवाय आयुष्याची चांगली गुणवत्ता प्राप्त करू शकते. उपचार थांबविताच, पुन्हा पडणे उद्भवते.
प्रतिबंध
अनुवांशिक सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष संदर्भात काही प्रमाणात रोखले जाऊ शकते अनुवांशिक सल्ला कुटुंब नियोजन टप्प्यात. अशा प्रकारे जोखमीची जोडी आपली स्वतःची मुले घेण्याविरूद्ध निर्णय घेऊ शकतात, उदाहरणार्थ.
फॉलो-अप
सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष एक जन्मजात आणि म्हणूनच अनुवंशिक रोग देखील असल्याने, कोणताही पूर्ण बरा होऊ शकत नाही. लक्षणे केवळ पूर्णपणे लक्षणांनुसार आणि कार्यक्षमतेनेच केली जाऊ शकतात, म्हणून प्रभावित व्यक्ती सहसा आजीवन थेरपीवर अवलंबून असते. याचा अर्थ असा की विशेष काळजी नंतर नाही उपाय पीडित व्यक्तीसाठी उपलब्ध आहेत. या थेरपीचे मुख्य लक्ष एंजाइम दोष लवकर शोधणे देखील आहे, जेणेकरून पुढील गुंतागुंत किंवा लक्षणे बिघडू नयेत. वंशजांमध्ये सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष पुन्हा येण्यापासून रोखण्यासाठी, जर रुग्णाला मुलाची इच्छा असेल तर अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन देखील केले जाऊ शकते. द उपाय या आजाराच्या उपचारासाठी या दोषातील नेमके स्वरूप आणि अभिव्यक्तीवर बरेच अवलंबून आहे, जेणेकरून येथे सर्वसाधारण भविष्यवाणी करता येणार नाही. हे सामान्यत: दैनंदिन जीवनात कुटुंब आणि मित्रांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. मानसशास्त्रीय आधार देखील खूप उपयुक्त ठरू शकतो, ज्यायोगे केवळ प्रभावित लोकच नव्हे तर त्यांचे पालकही अनेकदा मानसिक उपचारांवर अवलंबून असतात. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष पीडित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी करेल की नाही हे सर्वसाधारणपणे सांगता येत नाही.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
स्वत: ची उपचार करणारी शक्ती स्वतः जन्मजात एंजाइम दोष बरे करण्यास असमर्थ असतात. स्वत: ची मदत घेऊन रुग्णाला रोगाचे बरे करण्याचे कोणतेही साधन नाही. हरवलेल्या सजीवांना नियमित अंतराळात जीव प्रदान करणे आवश्यक आहे. लक्षणे टाळण्यासाठी, प्रभावित व्यक्ती वारंवार प्रकाश संरक्षण लागू करू शकते मलहम त्वचेवर. तो दररोज स्वत: च्या जबाबदारीवर आणि निश्चित डोसशिवाय हे करू शकतो. द मलहम सहनशीलतेसाठी चाचणी घेतली पाहिजे आणि उच्च असावे सूर्य संरक्षण घटक. थेट सूर्यप्रकाश नेहमीच टाळावा. रुग्णाने असे कपडे परिधान केले पाहिजेत जे शरीराच्या सर्व भागास चांगले व्यापतील आणि अर्धपारदर्शक नाही. संरक्षण जितके चांगले असेल तितके कमी त्वचा बदल उद्भवू. याव्यतिरिक्त, चांगले मस्तक आणि परिधान केले वाटते शिफारस केली जाते. शक्य असल्यास, विशेषत: उन्हाळ्याच्या महिन्यांत, अपार्टमेंट एकतर सूर्योदय होण्यापूर्वी किंवा सूर्यास्तानंतरच सोडले पाहिजे. खाज सुटल्यास, सर्व परिस्थितीत ओरखडे आणि घासणे टाळले पाहिजे. हे लक्षणे आणखी तीव्र करते. त्वचेची काळजी आणि संरक्षणाव्यतिरिक्त, मानसिक स्थिरीकरण विशेषतः महत्वाचे आहे. कोणत्याही परिस्थितीत सामाजिक जीवनातील सहभागाचे किंवा फुरसतीच्या कार्यांचे नियोजन करण्याकडे दुर्लक्ष केले जाऊ नये. रोगाच्या व्यतिरिक्त, जीवनाचा आनंद लुटला जाऊ शकतो आणि जीवनाची गुणवत्ता राखली जाऊ शकते.
