ऑक्रोनोसिस: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

ऑक्रोनोसिस हा एक जन्मजात चयापचय रोग आहे ज्याचा हानिकारक परिणाम त्यावर होतो आरोग्य सामान्यत: मध्यम वय होईपर्यंत ते स्पष्ट होत नाही. सुरुवातीच्या लक्षणांच्या कमतरतेमुळे, चयापचय रोगाचे क्वचितच लहान मुलांमध्ये निदान होते.

ओक्रोनोसिस म्हणजे काय?

ऑक्रोनोसिस हे वैद्यकीय नाव रंगाच्या गेरुपासून प्राप्त झाले आहे, ते पिवळ्या रंगाचे सावली आहे. ओक्रोनोसिस जसजशी विकसित होते तसतसे पिवळसर ते तपकिरी रंगाचे रंगाचे रंग काही विशिष्ट शरीरातील ऊतींवर दिसतात. हे तपकिरी भाग इंटरसेल्युलर टिशूमध्ये रंगीत रंगद्रव्ये वाढविण्यामुळे होते. च्या संयोजी ऊतक कूर्चा आणि त्वचा विशेषत: ओक्रोनोसिसमुळे प्रभावित होते. या आजाराची लागण 1: 250,000 आहे, याचा अर्थ असा आहे की सरासरी 250,000 लोकांमधे एक हा आजार विकसित करेल. तथापि, हे जागतिक स्तरावर लागू होत नाही, परंतु विशिष्ट वंशीय गट आणि क्षेत्राचा संदर्भ देते. स्लोव्हाकिया तसेच डोमिनिकन रिपब्लिकमध्ये ऑक्रोनोसिस जगातील इतर भागांपेक्षा वारंवार आढळतो. ही वस्तुस्थिती निश्चित मानली जाते, परंतु अद्याप इतर देशांपेक्षा ओकरोनोसिस या देशांमध्ये सामान्य का आहे हे माहित नाही.

कारणे

काटेकोरपणे बोलल्यास, ओक्रोनोसिसची रोगाची लक्षणे, जी पिवळसरपणाचे वर्णन करण्यासाठी वापरली जातात संयोजी मेदयुक्त घटक हे केवळ एक कारक रोगाचे लक्षण आहेत, अल्काप्टोन्युरिया. ओक्रोनोसिसचे निदान झालेल्या रुग्णांना देखील अल्काप्टोन्यूरियाचा त्रास होतो, हे वास्तविक कारण आहे. अल्काप्टोन्युरिया हा तथाकथित ऑटोसोमल रेक्सीव्ह अनुवांशिक रोग आहे. परिणामी, टायरोसिन चयापचय मध्ये एक विघटन आहे कारण एक विशिष्ट सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य, होमोजीन्टीसिक acidसिड डायऑक्सीगेनेस पुरेसे प्रमाणात तयार होत नाही. तथापि, या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य पुरेसे उपस्थितीशिवाय काही महत्त्वपूर्ण चयापचय प्रक्रिया योग्यरित्या होत नाही. ही या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य कमतरता आहे, परंतु ते पूर्णपणे अनुपस्थित नाही, जसे इतर अनेक जन्मजात एंजाइम दोषांप्रमाणेच. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य अभाव मध्ये मध्ये एकसंध होमोजेन्टीसिक acidसिड जमा होतो संयोजी मेदयुक्त शरीराचा. हे रासायनिक कंपाऊंड सुरुवातीला रंगहीन आहे, परंतु जसे जसे ते प्रगती करत आहे तसतसे पॉलिमरायझेशन आणि ऑक्सीकरण देखील होते. तरच ऑक्रोनोसिसचे वैशिष्ट्यपूर्ण पिवळसर-तपकिरी रंग रंगद्रव्य विकसित होते. एक्जोजेनस ओक्रोनोसिसचे हे विशिष्ट रूप अल्काप्टनुरियामुळे होणा one्या व्यक्तीपेक्षा वेगळे असले पाहिजे. उष्णकटिबंधीय भागात, हायड्रोक्विनोन कधीकधी हायपरपीग्मेंटेशनसाठी वापरली जाते; हे विषारी कमी करणारे एजंट देखील ओक्रोनोसिसस कारणीभूत ठरू शकते संयोजी मेदयुक्त.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

अल्काप्टोन्युरियामुळे ओक्रोनोसिसमध्ये, होमोजॅन्टीसिक acidसिडची साठवण लवकर बालपणातच सुरू होते. कालांतराने या जास्तीत जास्त पदार्थामध्ये जमा होते कूर्चा of सांधे आणि च्या संयोजी ऊतक मध्ये त्वचा. सुरुवातीला असे होत नाही आघाडी रोगाच्या कोणत्याही लक्षणेकडे, परंतु आयुष्याच्या पुढील काळात, ऑक्सिडेशन आणि पॉलिमरायझेशनमुळे विशिष्ट पिवळसर-तपकिरी रंगाचे रंगाचे विकृती होते. दुर्दैवाने, ओक्रोनोसिस ही केवळ एक कॉस्मेटिक समस्या नाही, परंतु विनाश आणि सेलच्या नुकसानीकडे कपट करते. म्हणूनच प्रभावित झालेल्यांना विशेषत: रीढ़ आणि मध्ये वेदनादायक निर्बंधांचा त्रास होतो सांधे. च्या संयोजी ऊतक कलमउदाहरणार्थ, महाधमनी, तसेच हृदय होमोजेन्टीसिक acidसिडच्या संचयनाने वाल्व्हचे नुकसान देखील होऊ शकते अशा प्रकारे की त्यांचे कार्य मर्यादित आहे. मुले आणि अर्भकांमधील एकमेव आणि प्रथम निदान संकेत अतिशय गडद रंगाचे मूत्र असू शकतात, ज्याचे कारण द्रवपदार्थाच्या कमतरतेमुळे होऊ शकत नाही. डायपर किंवा पांढर्‍या अंडरवियरवर, हा गडद रंगाचा मूत्र पाहणे विशेषतः सोपे आहे.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

30 ते 40 वयाच्या पर्यंत, लक्षणे आणि तक्रारी लक्षणीय प्रमाणात वाढतात. द त्वचा आणि डोळ्यावरील स्क्लेरी देखील हळूहळू रंग बदलू शकते. निळे, परंतु पिवळसर ते खोल तपकिरी रंगाचे रंगही आढळतात. सर्वात ताणतणाव सांधे, उदाहरणार्थ, गुडघा सांधे किंवा कूल्हे यांचा विशेषत: परिणाम होतो वेदना. खांद्याच्या सांध्यामध्ये आणि पाठीच्या खालच्या भागात वारंवार येणा-या या तक्रारी तीव्र-पुरोगामी कोर्स चालवतात. जर प्रगत अवस्थेत जरी ओक्रोनोसिसचे निदान ओळखले गेले नाही किंवा केले गेले नाही तर पुराणमतवाच्या द्वारे लक्षणे कमी करता येतील. उपाय संयुक्त तक्रारींविरूद्ध. मागील भागाच्या खालच्या भागात म्हणजेच, कमरेच्या पाठीमध्ये तक्रारी रात्री देखील होतात. विभेद निदान वगळण्यासाठी एंकिलोझिंग स्पोंडिलिटिस देखील महत्वाचे आहे. प्रगत अवस्थेत, ऑक्रोनोसिस कॅन होऊ शकतो आघाडी ते हृदय बिघडलेले कार्य, मूत्रपिंड दगड आणि अगदी हाडांच्या अस्थिभंग.

गुंतागुंत

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ओक्रोनोसिसमध्ये लवकर निदान आणि उपचार करणे शक्य नाही कारण हा रोग तुलनेने उशीरा सापडला. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, बाधित होणा disc्यांना विकृत होण्यास त्रास होतो, ज्यामुळे त्वचा पिवळसर किंवा तपकिरी रंगलेली दिसते. हे देखील करू शकता आघाडी निकृष्टता संकुल किंवा लक्षणीय कमी आत्म-सन्मान करण्यासाठी. प्रभावित झालेल्यांपैकी बहुतेकांना या तक्रारींची लाज वाटते, जेणेकरून सामाजिक अस्वस्थता किंवा उदासीनता देखील सामान्य आहेत. वैयक्तिक स्नायू किंवा सांधे यांचे नुकसान देखील होते. विशेषतः हृदय, ओक्रोनोसिसमुळे गंभीर गुंतागुंत होऊ शकते आणि सर्वात वाईट परिस्थितीत, अगदी प्रभावित व्यक्तीच्या मृत्यूपर्यंत. ओक्रोनोसिसमुळे बाधित झालेल्यांच्या लघवीचे रंगही जास्त गडद होते. एक जनरल आहे थकवा आणि दबावात काम करण्याची क्षमता कमी केली. अनेकदा आहे वेदना कूल्हे किंवा सांधे आणि अशा प्रकारे हालचालींमध्ये महत्त्वपूर्ण निर्बंध. औषधांच्या मदतीने ओक्रोनोसिसचा उपचार केला जाऊ शकतो. नियमानुसार, कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत होत नाही. तथापि, रोगाचा पुढील कोर्स निदानाच्या वेळेवर जोरदारपणे अवलंबून असतो, जेणेकरून सामान्य अभ्यासक्रमाचा अंदाज सामान्यपणे करता येत नाही.

आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?

ओक्रोनोसिस हा एक आजार आहे ज्याचा सामान्यत: मध्यम वयात निदान होतो. प्रौढ व्यक्तींनी देऊ केलेल्या प्रतिबंधात्मक परीक्षांमध्ये नेहमीच भाग घ्यावा. हे असंख्य रोगांच्या लवकर निदान करण्यास अनुमती देते आणि हळूहळू बदल झाल्यास त्वरित हस्तक्षेपासाठी फायदेशीर ठरू शकते आरोग्य. जर हालचालींच्या शक्यतांमध्ये मर्यादा असतील तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर दैनंदिन जबाबदा .्या यापुढे अस्वस्थतेशिवाय पूर्ण होऊ शकत नाहीत किंवा क्रीडाविषयक क्रियाकलापांच्या कामगिरीमध्ये असामान्य अनियमितता उद्भवली तर डॉक्टरांची आवश्यकता आहे. जर नैसर्गिक वृद्धत्व प्रक्रियेपेक्षा मर्यादा अधिक तीव्र असतील तर कारवाई करणे आवश्यक आहे. हालचालींच्या नमुन्यांमधील अडथळे, त्वचेच्या देखावातील बदल आणि विकृतीच्या सामान्य भावनांची तपासणी केली पाहिजे. डिस्कोलोरेशन हे ओक्रोनोसिसचे वैशिष्ट्य आहे. जर त्वचेवर किंवा मूत्रात पिवळसर तपकिरी रंगाची छटा असल्यास, शक्य तितक्या लवकर डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. काही प्रकरणांमध्ये घामाच्या स्रावांचे विकिरण देखील होते. संयोजी ऊतकांची विकृती, ची गोंधळ रक्त अभिसरण किंवा लवचीकपणा कमी होणे ही सध्याच्या आजाराची आणखी चिन्हे आहेत. डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा, कारण ओक्रोनोसिसमुळे सेल खराब होतो आणि पुरोगामी रोगाचा कोर्स असतो. स्नायूंच्या कमजोरी, परंतु मानसिक अनियमिततेबद्दल देखील डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे. जर सांध्यास यापुढे नेहमीप्रमाणे हलवले जाऊ शकत नसेल तर काळजी करण्याचे कारण आहे आणि डॉक्टरांना भेट देण्याचा सल्ला दिला आहे.

उपचार आणि थेरपी

ओच्रोनोसिसचे निदान मूत्रातील होमोजेन्टिसिक acidसिडचे विश्लेषण करून केले जाते. याव्यतिरिक्त, अल्काप्ट्टनुरियाचा जबाबदार अनुवांशिक डिसऑर्डर देखील आण्विक जीवशास्त्र द्वारे संशयाच्या पलीकडे शोधता येतो. जर होमोजेन्टीसिक acidसिड मूत्रात असेल तर, जोडल्यानंतर ती खोल काळी पडते सोडियम हायड्रॉक्साईड म्हणून निदान अस्पष्टपणे केले जाऊ शकते, परंतु शक्य तितक्या लवकर हे शक्य तितक्या लवकर केले पाहिजे. तरच लक्ष्यित उपचार आणि उपचार शक्य तितक्या लवकर आणि रोगाचा नाश होऊ शकतो कूर्चा किंवा संयोजी ऊतींना प्रतिबंधित करा किंवा कमी करा. लाक्षणिक व्यतिरिक्त उपचार साठी वेदना आराम, दोघांचा आहार पुरवठा अमिनो आम्ल फेनिलालाइन व टायरोसिन प्रभावी सिद्ध झाले.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

ऑक्रोनोसिस एक असाध्य रोग आहे, जुनाट आजार. हे सहसा गंभीर शारीरिक विकार आणि दोषांना कारणीभूत ठरते. च्या दोषांमुळे रुग्ण त्रस्त असतात हृदय झडप, पाठीचा कडक होणे किंवा मूत्रपिंड दगड, उदाहरणार्थ. परिणामी, बर्‍याच प्रकरणांमध्ये रुग्ण स्वतंत्रपणे हलविण्यास असमर्थ असतात. हातपायांमधील तीव्र वेदना बर्‍याचदा रूग्णांमध्ये सहानुभूतीची लक्षणे देतात, ज्यास रोगनिदानात समाविष्ट केले जाणे आवश्यक आहे. अस्वस्थतेचा कल्याणवर तीव्र नकारात्मक प्रभाव पडतो. रुग्ण औषधांच्या उपचारांवर अवलंबून असतात वेदना आणि त्यांना रूग्णांप्रमाणेच उपचार केले पाहिजे. जीवनमान मोठ्या प्रमाणात कमी झाले आहे. या रोगामुळे अखेरीस एकूण मोटारीची कार्ये नष्ट होतात. पुनर्प्राप्तीची कोणतीही शक्यता नाही. त्यानुसार, रोगनिदान सामान्यतः कमकुवत होते. तथापि, रुग्णाच्या जनरलसारखे वैयक्तिक घटक अट आणि रोगाची तीव्रता विचारात घेणे आवश्यक आहे. रोगनिदान बालरोगतज्ञ किंवा तज्ञांनी केले जाते. सामान्यत: तीव्र कोर्समुळे, पालकांना सहसा उपचारात्मक समर्थन दिले जाणे आवश्यक आहे. खराब रोगनिदान असूनही, वैयक्तिक लक्षणांवर चांगले उपचार केले जाऊ शकतात, जेणेकरुन रुग्णाची जीवनशैली कमीतकमी अल्पावधीतच पुनर्संचयित केली जाऊ शकेल.

प्रतिबंध

कारण अल्काप्टोन्युरिया आणि ऑक्रोनोसिस हे अनुवांशिकरित्या वारसाजन्य रोग निश्चित केले जातात, तर थेट प्रोफेलेक्सिस शक्य नाही. अमोनियोसेन्टीसिस, एक अमोनोसेन्टेसिस लवकर सुरू झाला गर्भधारणा, टायरोसिन डीग्रेडेशनचा अत्यंत दुर्मिळ जन्मजात दोष शोधू शकतो.

फॉलो-अप

ओक्रोनोसिसच्या बहुतेक प्रकरणांमध्ये, थेट पाठपुरावा करण्याचे पर्याय लक्षणीय प्रमाणात मर्यादित असतात. इतर गुंतागुंत आणि लक्षणे टाळण्यासाठी पीडित व्यक्तींनी प्रामुख्याने या रोगाच्या सुरुवातीच्या काळात अगदी लवकर एक डॉक्टर पहायला हवा. पूर्वी एखाद्या डॉक्टरचा सल्ला घेतला गेला तर रोगाचा पुढील कोर्स जितका चांगला होईल तितक्या लवकर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. ओक्रोनोसिस स्वतःला बरे करू शकत नाही. जर पीडित व्यक्ती किंवा मुलांना मुले होऊ इच्छित असतील तर रोगाची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी कोणत्याही परिस्थितीत अनुवांशिक तपासणी आणि समुपदेशन केले पाहिजे. बहुतेक रुग्ण ओक्रोनोस्युआसाठी शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपावर अवलंबून असतात, ज्याद्वारे बरीच लक्षणे कमी केली जाऊ शकतात. कोणत्याही परिस्थितीत, परिश्रम घेण्यापासून किंवा तणावग्रस्त आणि शारीरिक क्रियांपासून दूर राहून पीडित व्यक्तीने विश्रांती घेतली पाहिजे आणि अशा ऑपरेशननंतर ते सहज केले पाहिजे. प्रक्रियेनंतर डॉक्टरांकडून नियमित तपासणी आणि तपासणी करणे आवश्यक असते. जर रोगाचा लवकर शोध लागला आणि त्यावर उपचार केले तर सहसा पीडित व्यक्तीची आयुर्मान कमी होत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता

कारण ओक्रोनोसिस हा जन्मजात आजार आहे, परंतु त्यावर उपचार करणे अद्याप शक्य नाही अट कार्यक्षमतेने. उपचार लक्षणे कमी करण्यास आणि पीडित व्यक्तीस तुलनेने लक्षणमुक्त जीवन जगण्याची परवानगी देण्यावर लक्ष केंद्रित करते. उपचारांद्वारे प्रभावित व्यक्तीकडून काहींना आधार दिला जाऊ शकतो उपाय. सर्व प्रथम, आहार उपाय शिफारस केली जाते. द आहार अनेक चांगल्या प्रकारे बनलेला आहे अमिनो आम्ल, विशेषत: टायरोसिन आणि फेनिलॅलाइन. सर्वसाधारणपणे, निरोगी आणि संतुलित व्यक्तीकडे लक्ष दिले पाहिजे आहार पुरेशी ताज्या भाज्या आणि पातळ मांसासह. आधीच झालेल्या संयुक्त नुकसानीच्या उपचारांसाठी, क्रीडा क्रियाकलाप आणि फिजिओथेरपीटिक उपायांची शिफारस केली जाते. जबाबदार डॉक्टरांसह एकत्रितपणे, प्रभावित व्यक्तीने एक व्यायाम योजना तयार केली पाहिजे जी संबंधित तक्रारींना चांगल्या प्रकारे अनुकूलित करेल. बाधित सांध्याची गती कमी करण्यासाठी नियमितपणे व्यायाम करणे आवश्यक आहे. पुढील उपाय वैशिष्ट्यपूर्ण संयुक्त आजारांमध्ये कोणती लक्षणे जोडली जातात यावर अवलंबून असतात. उदाहरणार्थ, कार्यात्मक विकार हृदय किंवा मूत्रपिंड दगड नेहमी एक विशेषज्ञ द्वारे उपचार करणे आवश्यक आहे. सर्वात महत्त्वपूर्ण स्व-मदत उपायात विश्रांती आणि बेड विश्रांतीचा समावेश असतो. ओक्रोनोसिस देखील एक मानसिक ओझे असल्याने, त्याच्याबरोबर उपचारात्मक सल्ला घेणे आवश्यक आहे. नातेवाईक आणि मित्रांकडून मिळालेला पाठिंबा तितकाच महत्वाचा आहे.