फेनिलकेटोनूरियाचे निदान | फेनिलकेटोनुरिया

फेनिलकेटोनूरियाचे निदान

निदान मानक म्हणून दोन भिन्न प्रकारे केले जाते. एक दोषपूर्ण सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य शोधणे, दुसरे मध्ये मोठ्या मानाने वाढलेली फेनिलॅलानाइन एकाग्रता शोध रक्त. पहिली पद्धत म्हणजे नवजात स्क्रीनिंगचा एक भाग तथाकथित टँडम मास स्पेक्ट्रोस्कोपी आहे आणि पेनिलॅनाइन न घेता दोष दर्शवितो.

टेंडेम मास स्पेक्ट्रोस्कोपीचा वापर बीसपेक्षा जास्त आजारांचे निदान विश्वासार्हतेने केला जाऊ शकतो. दुसरी पद्धत म्हणजे गुथरी टेस्ट (ज्याला टाच चाचणी देखील म्हणतात). तथापि, या चाचणीत मुलाने आधीपासूनच फेनिलॅलानिन इन्जेस्टेड असणे आवश्यक आहे - उदाहरणार्थ, माध्यमातून आईचे दूध. चाचणी मध्ये, काही रक्त यानंतर U2 चा भाग म्हणून मुलाच्या टाचातून घेतले जाते आणि त्याच्या फेनिलालेनाइन सामग्रीसाठी तपासणी केली जाते.

हे फेनिलकेटोन्यूरियाची लक्षणे आहेत

लक्षणे फेनिलकेटोनुरिया एंजाइमच्या अवशिष्ट क्रियाकलापांवर मोठ्या प्रमाणात अवलंबून असते. अद्याप कामकाजाची निश्चित टक्केवारी असल्यास एन्झाईम्स, हा रोग एका स्पष्ट पूर्ण विकसित झाल्याप्रमाणे दिसून येत नाही फेनिलकेटोन्युरिया.सर्व लक्षणांनुसार जी लवकर लक्षात येते ती मजबूत आणि विचित्र आहेत गंध प्रभावित मुलांच्या मूत्र आणि रोगाच्या काळात विकसित होणा the्या मुलांचा मानसिक आणि सायकोमोटरिक अविकसित विकास. जर हा रोग लवकर सापडला नाही आणि त्यावर उपचार केले नाही तर त्यांच्या विकासास कायमचे नुकसान होते मेंदू उद्भवते

सर्वात वाईट परिस्थितीत, त्यांची बुद्धिमत्ता भाग असलेली मुले 50 आयक्यू गुणांच्या खाली राहू शकतात. या व्यतिरिक्त, संदर्भात मोटर तूट देखील असू शकते फेनिलकेटोनुरिया. महत्त्वपूर्ण सिग्नल पदार्थ डोपॅमिन पार्किन्सन आजाराप्रमाणे गहाळ आहे. म्हणूनच या संदर्भात याला किशोर पार्किन्सन रोग देखील म्हटले जाते. याव्यतिरिक्त, फिनाइल्केटोनूरिया असलेल्या मुलांमध्ये सहसा गोरे असतात केस आणि निळे डोळे, रंगद्रव्याच्या निर्मितीपासून केस देखील अस्वस्थ आहे.

फिनाइल्केटोनूरियाचा उपचार

फिनाइल्केटोनूरियाच्या थेरपीसंबंधी एक चांगली बातमी अशी आहे की थेरपी लवकर सुरू केल्यास मानसिक अविकसिततेची लक्षणे पूर्णपणे टाळता येतील. थेरपीचा मूलभूत घटक कमी-फेनिलॅलानिन आहे आहार जे जास्त फेनिलॅलानिन संचयनास प्रतिबंधित करते. नंतर निदान केले जाते आणि नंतर थेरपी सुरू केली जाते, परिणामी मानसिक मंदता (न्यूनगंड) जास्त होते.

जर हा रोग फिनाइल्केटोनूरियाचा पूर्ण विकसित झाला नाही तर एन्झाइम क्रिया कमी करणारा एक फॉर्म असेल तर तथाकथित सब्सटिप्शन थेरपी देखील केली जाऊ शकते. एखादी व्यक्ती प्रभावित टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन या रेणूचा पुरवठा करते. हे फेनिलालाइनच्या रूपांतरणात शरीरास समर्थन देते.

थेरपीच्या यशाचे माप हे आहे रक्त फेनिलालेनाइनची एकाग्रता. ते फिनिलकेटोन्युरिया असलेल्या व्यक्तींमध्ये 2 ते 4 मिलीग्राम / डीएलच्या श्रेणीमध्ये ठेवले पाहिजे. आधीच नमूद केल्याप्रमाणे, लो-फेनिलॅलाइन आहार फिनाइल्केटोनूरियाच्या उपचाराचा पाया आहे.

तथापि, फेनिलॅलानिन हा एक आवश्यक अमीनो .सिड असल्याने तो पूर्णपणे टाळता येत नाही. म्हणूनच, बाळांना आणि अर्भकांना विशेष शिशु दुधाची आवश्यकता असते, कारण सामान्य आईचे दूध जास्त फेनिलॅलानिन असते. सुरू ठेवण्याची शिफारस केली जाते आहार मुलाचा सामान्य मानसिक विकास सुनिश्चित करण्यासाठी किमान चौदा वर्षे होईपर्यंत. फेनिलॅलानाइन बहुतेक प्रत्येक प्राण्यांच्या प्रथिनेमध्ये असल्याने, सामान्यत: पीडित व्यक्तींना मांस-मांस-मांस-कमी प्रमाणात आहार पाळण्याचा सल्ला दिला जातो.