विल्सन रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

विल्सन रोग अनुवांशिक आहे तांबे अनुवांशिक दोष आधारित स्टोरेज डिसऑर्डर तांबे यापुढे नियमितपणे उत्सर्जित होऊ शकत नाही आणि ठेवींमुळे गंभीर नुकसान होते. द यकृत, डोळा आणि मेंदू प्रामुख्याने त्याचा परिणाम होतो. उपचार न करता सोडल्यास, विल्सन रोग प्राणघातक आहे.

विल्सनचा आजार काय आहे?

विल्सन रोग हा तुलनेने दुर्मिळ, अनुवंशिक, चयापचयाशी विकार आहे आणि याला “तांबे स्टोरेज रोग, "" विल्सन रोग, "किंवा" स्यूडोस्क्लेरोसिस वेस्टफाल. " विल्सन रोग ब्रिटीश न्यूरोलॉजिस्ट सॅम्युएल ए के विल्सन (1878 - 1937) च्या नंतर नाव देण्यात आले. एक किंवा अधिक मुळे जीन उत्परिवर्तन, मध्ये तांबे चयापचय यकृत पीडित व्यक्तींचा त्रास होतो. शोषलेला तांबे नैसर्गिकरित्या काढला जाऊ शकत नाही, बांधला जातो आणि जीवात जमा केला जातो. रोगाचा कोर्स विविध लक्षणांद्वारे दर्शविला जातो, जो मुख्यत: त्यात प्रकट होतो यकृत नुकसान आणि न्यूरोलॉजिकल विकृती. अनुवांशिक दोषांची वारंवारता अंदाजे 1: 30,000 आहे.

कारणे

विल्सन रोगाचे कारण 13 व्या गुणसूत्रावरील अनुवांशिक दोषातून होते. तथाकथित “विल्सन जीन”हा स्वयंचलित रीतीने विकसित केला जातो, ज्यायोगे वडील आणि / किंवा स्वतः आईला हा आजार होण्याची गरज नसते, परंतु ते केवळ दोषपूर्ण वंशपरंपराचे लक्षण असतात. नातेवाईकांमधील विवाहांमध्ये विल्सनचा आजार अधिक वेळा आढळतो. जर एखाद्या व्यक्तीला विल्सन रोगाचा त्रास होत असेल तर, तांबे चयापचय मध्ये एक व्याधी आहे, कारण तांबे यकृतापासून ते यरुन पर्यंत जाण्याचा मार्ग पित्त दुर्बल आहे. दररोज जास्त तांबे घातला आहार यकृताच्या पेशींद्वारे मध्ये मध्ये जाऊ शकत नाही पित्त आणि मल सह विसर्जित, पण यकृत मध्ये जमा आहे. तेथे यामुळे जळजळ झालेल्या प्रतिक्रिया होऊ शकतात आघाडी ते यकृत सिरोसिस. शिवाय, जमा केलेला तांबे यकृतापासून संपूर्ण जीवात प्रवास करतो. तांबे ठेवी मुख्यत: यकृतावर परिणाम करतात डोळ्याचे कॉर्निया, मेंदू आणि मध्यवर्ती मज्जासंस्था. अत्यधिक तांबे पातळीमुळे प्रभावित पेशींचे नुकसान होते आणि त्यांना त्यांच्या कार्य आणि कार्यात प्रतिबंधित करते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

विल्सन रोगामुळे विविध प्रकारची लक्षणे उद्भवू शकतात, त्यातील बहुतेक गोष्टी अनिश्चित आहेत. यात समाविष्ट थकवा, भूक न लागणे, थकवा, उदासीनता, स्वभावाच्या लहरी, पोटदुखी, जखमांची वारंवार घटना किंवा शरीरावर समस्या समन्वय. हा रोग वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये कसा प्रकट होतो यावर विसंबून असलेल्या तांबे चयापचयातून शरीराच्या कोणत्या अवयवांना आणि भागावर परिणाम होतो यावर अवलंबून आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, या आजाराची पहिली लक्षणे 13 ते 24 वयोगटातील दिसून येतात. तथापि, हे पूर्वीचे किंवा नंतरचेही लक्षणीय प्रकरण असू शकते. यकृत खराब होण्याचे दुष्परिणाम नेहमीच तरुण रुग्णांमध्ये दिसून येतात. हे करू शकता आघाडी यकृत वाढविणे, हिपॅटायटीस, यकृताची चरबी र्हास आणि प्रगत अवस्थेत, यकृत सिरोसिस. विल्सनचा रोग होऊ शकतो आघाडी च्या पिवळसर करण्यासाठी त्वचा आणि श्लेष्मल त्वचा (कावीळ). डोळ्यावरही वारंवार या आजाराचा परिणाम होतो. विल्सनच्या आजाराचे वैशिष्ट्य म्हणजे कथित कायसेर-फ्लेशर कॉर्नियल रिंग. कॉर्नियामध्ये हा एक सुस्पष्ट बदल आहे, जो आसपासच्या सोन्या-तपकिरी ते हिरव्या रंगाच्या रिंगद्वारे लक्षात येतो बुबुळ. याचा परिणाम बर्‍याचदा रात्री देखील होतो अंधत्व, स्ट्रॅबिझमस आणि ऑप्टिक मज्जातंतूचा दाह. प्रमाणेच न्यूरोलॉजिकल लक्षणे पार्किन्सन रोग or हंटिंग्टनचा रोग स्नायू कडकपणा, अनियंत्रित स्नायू हालचाली, हादरे, हळूहळू हालचाली, अपस्मार, आणि लिहिणे आणि बोलण्यात अडचणी यासह अनेकदा उद्भवते.

निदान आणि कोर्स

सर्वसाधारणपणे, विल्सन रोग बाल प्रकारात विभागलेला आहे, ज्यामध्ये हा रोग 5 ते 20 वयोगटातील दरम्यान सुरू होतो आणि उपचार न घेतल्यास मृत्यूकडे झपाट्याने प्रगती करतो आणि प्रौढ प्रकार, ज्यामध्ये विल्सन रोगाचे निदान 20 वर्षांच्या वयात होईपर्यंत होत नाही. आणि 40 आणि हळू अभ्यासक्रमाचे वैशिष्ट्य आहे. मध्ये बालपण, यकृताची लक्षणे (लैंगिकदृष्ट्या कार्यशील विकार, यकृताचे नुकसान) बहुतेकदा अंतिम निदान होण्यापूर्वी असतात. तारुण्यात प्रथम लक्षणे मुख्यत: न्यूरोलॉजिकल कमतरता (भाषण आणि गिळण्याचे विकार, कंप) आणि मनोविकृती विकृती (मानसिक आजार, वर्तणुकीशी विकार). वारंवार, क्लिनिकल चित्र यकृताच्या गडबडीने तुलनेने लवकर प्रकट होते. न्यूरोलॉजिकल लक्षणे असलेल्या रूग्णांमध्ये, चिराट दिव्याने नेत्रचिकित्सा तपासणी केल्यास बहुतेकदा केसर-फ्लीशर कॉर्नियल रिंग उघडकीस येते, जी डोळ्यातील तांब्याच्या साठ्यामुळे उद्भवते. अंतिम निदान द्वारा प्राप्त केले जाते रक्त ज्या चाचण्यांमध्ये तांबे चयापचय तपासला जातो. जर कमी सीरम असेल तर कोइरुलोप्लॅस्मीन मूत्रमध्ये वाढलेल्या तांबे विसर्जन मूल्याच्या संयोगाने व्हिलसनच्या आजाराची पुष्टी केली जाते. अंतःशिरा तांबे चाचणी, पेनिसिलिन लोड चाचणी आणि अनुवांशिक चाचणीद्वारे अतिरिक्त निश्चितता प्राप्त केली जाते.

गुंतागुंत

विल्सन रोगामुळे रुग्णाला विविध लक्षणे व मर्यादा येतात. तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हा रोग नकारात्मकतेवर परिणाम करतो मेंदू, यकृत आणि डोळे. प्रभावित झालेल्यांना प्रामुख्याने ए चरबी यकृत आणि अशाप्रकारे, हा रोग जसजशी वाढत जातो तसतसे यकृत सिरोसिस. हात थरथरतात आणि अस्वस्थता आणि विसर पडण्याची सामान्य भावना असते. विल्सनच्या आजाराने रुग्णाच्या दैनंदिन जीवनात लक्षणीय प्रतिबंध केला आहे. रात्रीच्या वेळी, रुग्ण फारच क्वचितच पाहू शकतात, जरी दिवसा त्रासदायक दृश्य देखील दिसू शकते. या तक्रारींमुळे ते मानसिक अस्वस्थता आणि असामान्य नाही उदासीनता उद्भवणे. वागण्याचा त्रास देखील या आजाराच्या परिणामी होऊ शकतो. शिवाय, देखील आहेत गिळताना त्रास होणे, जे द्रव आणि अन्नाचे नेहमीचे सेवन करणे अधिक कठीण बनवते. हा रोग नकारात्मकतेवर देखील होतो समन्वय आणि प्रभावित व्यक्तीचे अभिमुखता. रोगाचा उपचार विविध औषधाने तुलनेने सहजपणे केला जाऊ शकतो. कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत नाही आणि लक्षणे देखील मर्यादित असू शकतात. विल्सनच्या आजाराच्या यशस्वी उपचारानंतरही आयुर्मानात कोणतीही कपात केली जात नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

विल्सनच्या आजाराची चिन्हे वेगवेगळी आहेत आणि वेगवेगळ्या भागात परिणाम करतात. अश्यासारख्या शारीरिक तक्रारी असल्यास पोटदुखी, अस्वस्थतेची सामान्य भावना किंवा कामगिरीमध्ये घट, डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. जर शरीराच्या वरच्या भागात सूज येत असेल, श्वसनक्रियेत बदल होईल किंवा पाचन दरम्यान आवाज असेल तर तेथे एक अनियमितता आहे ज्याची तपासणी करणे आणि स्पष्टीकरण देणे आवश्यक आहे. च्या देखावा मध्ये बदल त्वचा, देखावा मुरुमे किंवा जखमांची निर्मिती ही विद्यमान रोगाची चिन्हे आहेत. शारीरिक हालचाली यापुढे नेहमीप्रमाणे समन्वय साधू शकत नसल्यास, प्रभावित व्यक्तीला वैद्यकीय मदतीची आवश्यकता असते. कारण स्पष्ट करण्यासाठी विविध चाचण्या आवश्यक आहेत. जर शारीरिक अनियमिततेव्यतिरिक्त भावनिक किंवा मानसिक ताणतणाव देखील असतील तर डॉक्टरांना भेट देण्याची देखील शिफारस केली जाते. मूडमध्ये लक्षणीय चढउतार असल्यास, आक्रमक वागणूक किंवा सामाजिक जीवनातून माघार घेणे, डॉक्टरांना निरीक्षणाविषयी माहिती द्यावी. नैराश्यपूर्ण स्थितींमधे, आरोग्याचे नुकसान तसेच जीवनाचा सामान्य आनंद झाल्यास कृती करण्याची आवश्यकता आहे. अनेक आठवडे किंवा महिने लक्षणे कायम राहिल्यास डॉक्टर किंवा थेरपिस्टचा सल्ला घ्यावा. जर सध्याच्या तक्रारींमुळे दैनंदिन जबाबदा .्या यापुढे पूर्ण केल्या जाऊ शकत नाहीत तर कृती करण्याची तीव्र गरज आहे.

उपचार आणि थेरपी

तांबे धारणा प्रतिकार करण्यासाठी, कोणत्याही प्रकारचे उपचार कारण विल्सनच्या आजाराचे लक्ष्य शरीरातून तांबे काढून टाकणे आणि संग्रहित तांबे काढून टाकणे आहे. कारण विल्सनचा आजार अनुवंशिक दोष, आनुषंगिक आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे आजीवन दोषांवर आधारित आहे उपचार आवश्यक आहे. हा रोग बरा होऊ शकत नाही, परंतु योग्य उपचार केला जाऊ शकतो उपचार संकल्पना. जरी दरम्यान गर्भधारणा, अस्तित्त्वात असलेल्या थेरपीचा वापर थांबविला जाऊ नये, कारण यामुळे यकृताच्या नुकसानासह रोगाचा नवीन आक्रमण होऊ शकतो. तांबे बंधनकारक औषधे, तथाकथित चेलेटिंग एजंट्सचा वापर संग्रहित तांबे दूर करण्यासाठी किंवा तांबे राखण्यासाठी केला जातो शिल्लक. डी-पेनिसिलिन, ट्रायन्टाईन किंवा अमोनियम टेट्राथिओमोलिबेट वारंवार वापरतात. सह उपचार झिंक क्षार आतड्यात तांबे बांधतात श्लेष्मल त्वचा आणि जीवात प्रवेश करण्यापासून प्रतिबंधित करते. झिंक मीठ उपचार बहुतेकदा डी-पेनिसिलामाइन सह संयोजित केले जातात. तांबे जास्त असलेले पदार्थ (चॉकलेट, संपूर्ण धान्य उत्पादने, मशरूम) कमी तांब्याचे अनुसरण करून टाळले पाहिजे आहार जस कि परिशिष्ट. घेत आहे व्हिटॅमिन ई आणि तांबे संपर्क टाळणे (कुकवेअर, तांबे प्लंबिंग) उपयुक्त सहायक आहेत उपाय. या आजाराच्या परिणामी यकृतचे गंभीर नुकसान आधीच झाले असल्यास, यकृत प्रत्यारोपण उपचारांचा शेवटचा प्रकार आहे. या प्रक्रियेमध्ये बर्‍याच जोखमींचा समावेश आहे आणि आजीवन रोगप्रतिकारक क्षमता आवश्यक आहे. यकृत पेशींच्या प्रत्यारोपणासारख्या इनोव्हेटिव्ह उपचारांवर आधीपासूनच प्राणी अभ्यासामध्ये चाचणी घेण्यात येत आहे.

संभाव्यता आणि रोगनिदान

उपचार न करता सोडल्यास विल्सन रोग हा नेहमीच प्राणघातक असतो. मृत्यू सहसा यकृत किंवा मूत्रपिंड अपयश आणि दोन ते सात वर्षांत उद्भवू शकते. हे शक्य असल्यास अट लवकर प्रकट होते बालपण. दुसरीकडे, दुसरा अभ्यासक्रम, ज्याला प्रामुख्याने न्यूरोलॉजिकल सहभागाची माहिती आहे, दशकांनंतरच ती प्राणघातक ठरू शकते. तथापि, उपचार न करता सर्व बाधित व्यक्तींना जवळजवळ 100 टक्के मारकपणा लागू आहे. जर उपचार लवकर सुरू केले तर विल्सनच्या आजाराचे संपूर्ण नुकसानभरपाई होऊ शकते. अनुवांशिक नुकसान होण्याची भीती बाळगण्याची गरज नाही अट, किंवा आयुर्मान मर्यादित नाही. विल्सनच्या आजारासह एक दीर्घ आणि निरोगी आयुष्य शक्य आहे वैद्यकीय सेवेबद्दल धन्यवाद. ज्या रुग्णांना आधीच नुकसान झाले आहे अशा लोकांमध्येही थेरपीद्वारे हे अंशतः उलटण्यायोग्य आहे. हे अलीकडील न्यूरॉनल नुकसान तसेच यकृत नुकसानास लागू आहे. सर्व रुग्णांच्या चांगल्या तीन-चतुर्थांश भागात लक्षणे सुधारू शकतात. ज्या लोकांना विल्सनच्या आजाराच्या परिणामी यकृताची समस्या आहे त्यांचे न्यूरोलॉजिकल लक्षणे असलेल्या लोकांपेक्षा चांगले उपचार केले जाऊ शकतात. तथापि, तांबे साठवणारा रोग बरा होऊ शकत नाही आणि अनुवांशिक देखील आहे. यासाठी कुटुंबातील सदस्यांची लवकर तपासणी केली पाहिजे.

प्रतिबंध

रोगाचा प्रतिबंध शक्य नाही कारण तो अनुवांशिक दोष आहे. जर विल्सनचा आजार एखाद्या नात्यात उद्भवला तर त्याची चाचणी करण्याचा सल्ला दिला जातो जेणेकरून कोणताही उपचारात्मक असेल उपाय वेळेत घेतले जाऊ शकते. जर निदान खूप लवकर केले गेले असेल तर होणारे कोणतेही नुकसान औषधोपचाराने दडपू शकते. ज्यांना थेट परिणाम होत नाही ते देखील पालक म्हणून या आजाराचे वाहक असू शकतात.

फॉलो-अप

बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, केवळ काही आणि केवळ मर्यादित उपाय विल्सन आजाराच्या बाधित व्यक्तीला थेट देखभाल ही उपलब्ध आहे. परिणामी पुढील गुंतागुंत आणि लक्षणे उद्भवू नयेत म्हणून प्रभावित व्यक्तीने तातडीने एखाद्या डॉक्टरांशी संपर्क साधावा. जितक्या लवकर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा तितक्या लवकर या आजाराचा अभ्यासक्रम जितका चांगला होईल तितका चांगला. रोगाच्या अनुवांशिक उत्पत्तीमुळे, तो पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. त्यामुळे रोगाचा पुनरावृत्ती होऊ नये म्हणून त्यांना पीडित होऊ इच्छित असल्यास जनुकीय चाचणी व समुपदेशन घ्यावे. बहुतेक रुग्ण विविध औषधे घेण्यावर अवलंबून असतात. लक्षणे कायमस्वरुपी आणि योग्यरित्या कमी करण्यासाठी पीडित व्यक्तीने नेहमीच निर्धारित डोस आणि नियमित सेवन केले पाहिजे. जर काही अनिश्चितता किंवा प्रश्न असतील तर नेहमी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. याउप्पर, विल्सन आजाराचे रुग्ण नेहमीच डॉक्टरांकडून नियमित तपासणी आणि तपासणीवर अवलंबून असतात. जर पीडित व्यक्तीच्या जीवनात शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप झाला असेल तर कोणत्याही परिस्थितीत या रोगाचा उल्लेख करणे आवश्यक आहे.

आपण स्वतः काय करू शकता

विल्सन रोगाने ग्रस्त असलेल्या लोकांनी प्रथम आणि सर्वात महत्वाचे त्यांचे बदलले पाहिजे आहार. उपचार करण्याचे लक्ष्य शरीरातून तांबे काढून टाकणे आहे. प्रोपेलेंट पदार्थ समृद्ध असलेल्या योग्य आहाराद्वारे हे साध्य केले जाते. ठराविक पाचक एड्स जसे केळी आणि शतावरी विशेष लघवीचे प्रमाण वाढवणारा पदार्थ म्हणून प्रभावी असल्याचे सिद्ध केले आहे चहा औषधांच्या दुकानातून सर्वसाधारणपणे, रुग्णांनी भरपूर प्रमाणात द्रव पिणे आवश्यक आहे, आदर्शपणे खनिज पाणी, हर्बल टी किंवा spritzers. तांबेला बांधलेल्या औषधांसह हे असले पाहिजे. हे चीलेटिंग एजंट्स विविध दुष्परिणाम होऊ शकतात आणि संवादम्हणूनच, थेरपी दरम्यान नियमितपणे डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर आधीच यकृताचे गंभीर नुकसान झाले असेल तर यकृत प्रत्यारोपण करणे आवश्यक आहे. अशा ऑपरेशननंतर, रुग्णाला विश्रांती आणि बेड विश्रांतीची आवश्यकता असते. डॉक्टरकडे नियमित भेट देखील आवश्यक आहे. औषधोपचार देखील सहसा आवश्यक असतो. थेरपी नियमितपणे रुग्णाच्या घटनेशी जुळवून घेणे आवश्यक आहे. या रोगाचा एक गंभीर कोर्स देखील एक प्रचंड मानसिक ओझे दर्शवितो, प्रभावित व्यक्तीस सामान्यत: उपचारात्मक मदतीची आवश्यकता असते. इच्छित असल्यास, मानसशास्त्रज्ञ इतर बाधित व्यक्तींशी किंवा एखाद्या स्वयंसहायता गटाशी संपर्क स्थापित करू शकतो आणि अशा प्रकारे या रोगाच्या अटींमध्ये येण्यासाठी रुग्णाला आधार देऊ शकतो.