विल्यम्स-ब्यूरेन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

जॉन सीपी विल्यम्स (जन्म १९२२), न्यूझीलंडमधील हृदयरोग तज्ञ आणि बालरोग विभागाचे पहिले जर्मन चेअर कार्डियोलॉजी, Alois Beuren (1919-1984), हे विल्यम्स-ब्युरेन सिंड्रोमचे वर्णन करणारे पहिले वैद्य होते, ज्याचे नाव 1960 च्या दशकाच्या सुरुवातीस त्यांच्या नावावर ठेवण्यात आले होते. WBS हा एक अनुवांशिक दोष आहे ज्याचा वर लक्षणीय परिणाम होतो अंतर्गत अवयवविशेषतः हृदय, आणि प्रभावित व्यक्तींचे शारीरिक स्वरूप. हे सामाजिक वर्तनातील बिघडलेले कार्य देखील दर्शवते.

विल्यम्स-ब्युरेन सिंड्रोम म्हणजे काय?

विल्यम्स-ब्युरेन सिंड्रोमने किती मुले जन्माला येतात यावर अद्याप निर्णायक संशोधन झालेले नाही. द अट, जे मुली आणि मुले आणि पुरुष आणि स्त्रिया दोघांनाही समान रीतीने प्रभावित करते, दुर्मिळ आहे. प्राथमिक अंदाजानुसार नवजात मुलांमध्ये WBS असण्याची शक्यता 1 पैकी 7,000 ते 1 मधील 50,000 अशी आहे.

कारणे

हा रोग गुणसूत्र 23 वरील 7-युनिट किंवा मोठ्या जनुकांच्या प्रत्येक गटाच्या अनुपस्थितीमुळे ("हटवणे") होतो. जवळजवळ सर्व प्रकरणांमध्ये, हे हटविणे महत्त्वपूर्ण संरचनात्मक प्रोटीन इलास्टिनवर परिणाम करते. इलास्टिन लवचिकतेसाठी आवश्यक आहे आणि शक्ती of रक्त कलम, इतर गोष्टींबरोबरच. गुणसूत्र 7 मध्ये 1000 ते 1500 जीन्स असतात. डब्ल्यूबीएसचे मूळ कारण म्हणजे मधील संबंधित गैरविकास शुक्राणु किंवा अंडी सेल. गर्भधारणेदरम्यान अशा अविकसित जंतू पेशीचा सहभाग WBS मध्ये होतो.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

WBS ची लक्षणे भिन्न असतात आणि प्रभावित व्यक्तींमध्ये वेगवेगळ्या संयोजनात आढळतात. डब्लूबीएस ग्रस्त रुग्णांचे डोके वरचेवर उखडलेले, हायपोप्लास्टिक "माऊसचे दात" आणि "बनी नाक" असलेले लहान डोके असते. पापणी प्रदेश आणि इतर गोलाकार चेहर्यावरील वैशिष्ट्ये. या "मजेदार चेहरा" दिसण्याने शब्द तयार केले आहेत जे आता WBS च्या संबंधात कमी वापरले जातात, जसे की "गोब्लिन चेहरे" किंवा "एल्फ चिल्ड्रेन." कमकुवत स्नायू टोन व्यतिरिक्त, लहान उंची, बुबुळ निळा मलिनता, दोषपूर्ण दृष्टी, आणि पायाचे बोट आणि हाताचे बोट च्या विकृती, दोष अंतर्गत अवयव WBS चे देखील वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत. यात समाविष्ट हृदय दोष, इलास्टिनच्या कमतरतेशी संबंधित आकुंचन रक्त कलम, उच्च रक्तदाब, मूत्रपिंड आणि फुफ्फुस अडचणी. वाढवलेला मान, एक अती अरुंद छाती, आणि झुकणारे खांदे देखील वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत. WBS ग्रस्त रुग्णांची बुद्धिमत्ता सामान्यतः सरासरीपेक्षा कमी असते. तथापि, त्या बदल्यात, त्यांच्याकडे बर्‍याचदा इन्सुलर प्रतिभा असते (उत्कृष्ट स्मृती, परिपूर्ण खेळपट्टी). यूएस-अमेरिकन ग्लोरिया लेनहॉफ, उदाहरणार्थ, 2000 भाषांमध्ये 30 एरियाच्या संग्रहासह एक गीत सोप्रानो म्हणून प्रसिद्ध झाली. मृदुभाषी, अनेकदा उपयुक्त आणि सहानुभूती दाखवणारे WBSers अत्यंत बोलके, जिज्ञासू आणि अलिप्ततेपर्यंत जाणारे असतात. त्यांची भाषा कौशल्ये आणि मैत्रीपूर्ण जिज्ञासा त्यांना सुरुवातीला हुशार बनवतात, जरी त्यांचा IQ कमी आहे आणि ते वापरत असलेल्या अनेक संज्ञांचा अर्थ त्यांना माहित नाही. या सुस्पष्टतेला “कॉकटेल पार्टी मॅनर” असे म्हणतात. तथापि, WBSers देखील प्रवण आहेत उदासीनता, फोबिया आणि पॅनीक हल्ला. एक वैशिष्ठ्य म्हणजे डब्ल्यूबीएस ग्रस्त रुग्णांची रागावलेल्या लोकांद्वारे निर्धारित परिस्थितींमध्ये कमी प्रतिक्रिया. याउलट, ज्वालामुखीचा उद्रेक किंवा लोकांशिवाय अत्यंत परिस्थितीशी सामना जळत इमारती, WBS ग्रस्त रुग्णांमध्ये घबराट निर्माण करतात. WBS प्रभावित नसलेल्या व्यक्तींच्या तुलनेत WBS ग्रस्त व्यक्तींमध्ये गैर-सामाजिक आणि सामाजिक चिंतेच्या या वेगळ्या तीव्रतेचे ट्रिगर्स मध्ये बदल दिसून येतात. मेंदू अमिग्डाला नावाचा प्रदेश.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

विल्यम्स-ब्यूरेन सिंड्रोम, ज्यामुळे होतो जीन नुकसान, विशेषत: प्रारंभिक टप्प्यावर निदान केले जाऊ शकते गुणसूत्र विश्लेषण "फिश चाचणी" म्हणतात (सीटू संकरीत फ्लूरोसन्स चाचणी). या सायटोजेनेटिक रॅपिड टेस्टमध्ये, विशेष रंगाशी संबंधित ए रक्त फक्त नमुना पूर्ण चिन्हांकित गुणसूत्र. बाबतीत जीन नुकसान, नॉन-स्टेनिंग WBS सूचित करते. चाचणी जन्मपूर्व देखील केली जाऊ शकते. तथापि, कारण जोखीम घटक दरम्यान न जन्मलेल्या मुलासाठी चाचणीशी संबंधित अम्निओसेन्टेसिस, या टप्प्यावर ते नियमितपणे वापरले जात नाही. त्यामुळे, डब्ल्यूबीएस अनेकदा लहान मुलांमध्ये आणि लहान मुलांमध्ये दीर्घकाळ आढळून येत नाही. विशेषत: नवजात मुलांसाठी वापरली जाणारी अपगर चाचणी दुर्मिळ आणि व्यापकपणे अज्ञात डब्ल्यूबीएससाठी डिझाइन केलेली नाही. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, विशिष्ट वर्तणुकीशी विकृतींमुळे WBS फक्त उशीरा अवस्थेत लक्षात येते. हायपरक्लेसीमियाच्या उपस्थितीसाठी रक्ताचे प्रयोगशाळा विश्लेषण (अतिरिक्त कॅल्शियम) संभाव्य WBS चे संकेत देखील प्रदान करते.

गुंतागुंत

विशिष्ट विकृती विल्यम्स-ब्युरेन सिंड्रोमला एक अतिशय गुंतागुंत-प्रवण विकार बनवतात. वाढ मंदता दरम्यान आधीच उद्भवते गर्भधारणा. जन्मानंतर, कमी स्नायूंच्या टोनमुळे विकृती, न्यूरोलॉजिकल कमतरता आणि इतर गुंतागुंत उद्भवतात. एक नमुनेदार sequelae तथाकथित clinodactyly आहे, ज्यामध्ये लहान बोटे बाजूला वाकलेली असतात. याव्यतिरिक्त, पायाची बोटे खराब होऊ शकतात, ज्यामुळे बाधित मुलांमध्ये चालण्याची असुरक्षितता आणि खराब मुद्रा होऊ शकते. च्या परिसरात अंतर्गत अवयव, ह्रदयाचा अतालता, उच्च रक्तदाब आणि हृदय धडधडणे होऊ शकते. गंभीर कोर्समध्ये, हृदयाची कमतरता महाधमनी अरुंद झाल्यामुळे उद्भवते. WBS असणा-या लोकांना देखील जास्त धोका असतो मूत्रपिंड विकृती एक अकार्यक्षम मूत्रपिंड करू शकता आघाडी विविध लक्षणे आणि, काही प्रकरणांमध्ये, जीवघेणा गुंतागुंत. विल्यम्स-ब्युरेन सिंड्रोम असणा-या मुलांना देखील अनेकदा त्रास होतो गिळताना त्रास होणे, झोप विकार आणि विकासात्मक विलंब, प्रत्येक विविध शारीरिक आणि भावनिक गुंतागुंतांशी संबंधित आहे. मोठ्या वयात, कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक, म्हणजे मणक्याचे वक्रता येऊ शकते. विकृतीचे सर्जिकल उपचार विशिष्ट जोखमींशी संबंधित आहेत. मुळे अनेकदा आजीवन प्रशासन औषधोपचार, दुष्परिणाम, संवाद आणि उशीरा परिणाम देखील नाकारता येत नाही.

आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?

"विलियम्स-ब्युरेन सिंड्रोम" हा एक आजार आहे जो विकासात्मक विकाराच्या रूपात प्रकट होतो. हृदय दोष. हे यामुळे होते जीन दोनपैकी एकावर उत्परिवर्तन गुणसूत्र क्रमांक 7 आणि त्यानुसार जन्माच्या वेळी आधीच उपस्थित आहे. तथापि, वारंवारता सुमारे 1:20,000 बाधित व्यक्ती आहे, म्हणूनच जन्मपूर्व चाचणी क्वचितच आवश्यक असते. "WBS" रूग्णांमध्ये विविध लक्षणे उद्भवू शकतात. यामध्ये, विशेषतः, वैशिष्ट्यपूर्ण चेहर्यावरील वैशिष्ट्यांचा विकास समाविष्ट आहे. यामध्ये पुढील गोष्टींचा समावेश आहे: रुंद कपाळ, गोलाकार अनुनासिक टोकाला समाप्त होणारा सपाट अनुनासिक पूल, गालाची प्रमुख हाडे, एक मोठा तोंड, जड डोळे (वर पापणी edema), एक लहान पॅल्पेब्रल फिशर, आणि वर तारेच्या आकाराचा नमुना बुबुळ दोन्ही डोळ्यांचे. प्रभावित व्यक्तींमध्ये स्थानिक दृष्टीची कमतरता दिसून येते, ते आवाजासाठी संवेदनशील असतात आणि दंत किडण्याची शक्यता असते. शिवाय, गंभीर रक्तवहिन्यासंबंधी विकृती असू शकतात. लक्षणे प्रभावित व्यक्ती मर्यादित असल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. सिंड्रोममुळे प्रभावित झालेल्या लोकांमध्ये अनेकदा लयीची विशेष भावना असते आणि म्हणूनच त्यांना संगीताची प्रतिभा असते. काही बाधित मुले अगदी शब्दशः कलते आहेत आणि नियमित मुलांपूर्वी वाचायला शिकतात. त्यांच्याकडे मौखिक संप्रेषणासह एक सोपा वेळ आहे आणि ते अतिशय मिलनसार मानले जातात. हे सर्व असूनही, “WBS” बाधित मुले आयुष्यभर इतरांच्या मदतीवर अवलंबून असतात.

उपचार आणि थेरपी

पौगंडावस्थेनंतर, WBS ग्रस्त व्यक्ती अनेकदा, परंतु आवश्यक नाही, नंतर सूचीहीन होतात बालपण हायपरएक्टिव्हिटी द्वारे वैशिष्ट्यीकृत. WBS स्वतः प्रभावित व्यक्तींच्या आयुर्मानावर थेट परिणाम करत नाही. तथापि, WBS मुळे होणारी अवयवांची कमजोरी आयुष्य कमी करणारी असू शकते. WBS जनुक दोषासाठी कारणात्मक उपचार शक्य नाही. म्हणून, WBS उपचार लक्षणे उपचार मर्यादित करणे आवश्यक आहे. WBS-संबंधित लक्षणांवर उपचार करून, जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या सुधारली जाऊ शकते. या संदर्भात, सामान्य हृदयविकार आणि डोळ्यातील खराबी यांच्या उपचारांचा विचार केला जाऊ शकतो. विशेष आहार WBS च्या वैशिष्ट्यपूर्ण हायपरक्लेसीमियावर नियंत्रण ठेवू शकतो. नियमित रक्तदाब चेक देखील सूचित केले आहेत. त्यांच्या असंख्य कमतरतांमुळे, WBS ग्रस्त रुग्ण त्यांच्या उर्वरित आयुष्यासाठी दैनंदिन जीवनात आधारावर अवलंबून असतात. या संदर्भात, गहन समर्थन उपाय (व्यावसायिक चिकित्सा, संगीत प्रमोशन), जे लहान मुलांच्या अवस्थेपासून लवकर सुरू होते, विल्यम्स-ब्युरेन सिंड्रोम असलेल्या मुलांसाठी एक महत्त्वाची भूमिका बजावते ज्यांचा विकास सातत्याने विलंब होतो. तसेच WBSler कडे येणाऱ्या इतर लोकांना आनंदाने आणि न विचारता सामाजिक नियमांचे पालन करण्याचे सातत्यपूर्ण शिक्षण हा जीवन समर्थनाचा एक भाग आहे. अनेक WBSers एकात्मिक प्राथमिक शाळेतील धड्यांचे अनुसरण करू शकतात, इतर भारावून गेले आहेत आणि त्यांना विशेष शिक्षण निर्देशांची आवश्यकता आहे. WBSers जवळजवळ नेहमीच त्यांच्या कुटुंबाच्या वर्तुळात आणि विशेष सेवांच्या मदतीने आनंदी जीवन जगतात.

प्रतिबंध

विल्यम्स-ब्यूरेन सिंड्रोमचा प्रतिबंध या स्वरूपामुळे शक्य नाही अट उत्स्फूर्त अनुवांशिक बदल म्हणून. कारण पालक जोडप्यांमध्ये ५०% संभाव्यतेसह WBS वारशाने मिळतो ज्यामध्ये एक किंवा दोन्ही भागीदारांना WBS आहे, WBS-प्रभावित व्यक्तींना संतती होण्यापासून रोखण्याच्या नैतिकदृष्ट्या विवादास्पद दृष्टिकोनावर कधीकधी चर्चा केली जाते.

फॉलो-अप

विल्यम्स-ब्युरेन सिंड्रोम हा एक असाध्य रोग आहे ज्याचा उपचार केवळ लक्षणानुसार केला जातो. यापैकी अनेक लक्षणांवर रुग्ण स्वत: उपचार करू शकतात. लक्षणे दूर करण्यासाठी, पालकांनी जिम्नॅस्टिक्सची सोय करावी आणि व्यावसायिक चिकित्सा सह आजारी मुल. तेथे, पालक घरून मुलावर उपचार करण्यासाठी आणि अस्वस्थता लक्षणीयरीत्या कमी करण्यासाठी अनेक पद्धती शिकू शकतात. याव्यतिरिक्त, संबंधित डॉक्टरांनी मुलाला त्याच्या आजाराबद्दल पुरेशी माहिती दिली पाहिजे. तथापि, हे तेव्हाच केले पाहिजे जेव्हा मूल योग्य वयाचे आणि परिपक्वतेचे असेल. मुलाला स्वयं-मदत गटामध्ये दाखल करणे देखील उपयुक्त आहे. तेथे तो किंवा ती दीर्घकालीन रोगाचा सामना कसा करायचा हे शिकू शकतो. याव्यतिरिक्त, मूल इतर रुग्णांसोबत मते आणि अनुभवांची देवाणघेवाण करू शकते आणि त्याला एकटे वाटणार नाही. मुलाला दीर्घकालीन मानसशास्त्रीय समुपदेशनात ठेवणे देखील उपयुक्त ठरू शकते. एक मानसशास्त्रज्ञ देखील पीडित व्यक्तीला रोगाचा सामना कसा करावा हे शिकवू शकतो. हे अत्यावश्यक आहे की मुलाने डॉक्टरांच्या नियमित भेटींमध्ये उपस्थित राहणे आवश्यक आहे. रोगाचा परिणाम म्हणून दुय्यम रोग नंतरच्या आयुष्यात येऊ शकतात, डॉक्टरांच्या भेटी वृद्धापकाळापर्यंत ठेवल्या पाहिजेत. बाधित व्यक्तींनी असा व्यवसाय निवडावा जो रोगाने सराव करता येईल. निवडीबद्दल संबंधित डॉक्टरांशी देखील चर्चा केली पाहिजे.

हे आपण स्वतः करू शकता

विल्यम्स-ब्यूरेन सिंड्रोम विविध लक्षणे आणि अस्वस्थतेशी संबंधित आहे. अनेक लक्षणांवर स्वतः उपचार करता येतात. चा भाग म्हणून शारिरीक उपचार आणि व्यावसायिक चिकित्सा, पालक किंवा पालकांना सांगितले जाते उपाय लक्षणे कमी करण्यासाठी मुल घरीच करू शकते. हे अधिक व्यापक लवकर हस्तक्षेप, रोगनिदान चांगले. यासह, मुलाला त्याच्या किंवा तिच्याबद्दल शिक्षित केले पाहिजे अट. यासाठी योग्य वेळ मुलाच्या मानसिक परिपक्वतेवर अवलंबून असते आणि जबाबदार डॉक्टरांशी सल्लामसलत करून सर्वोत्तम निवडली जाते. बाधित मुलाला योग्य वाचन किंवा इतर बाधित व्यक्तींशी चर्चा करून त्याच्या आजाराबद्दल शिक्षित केले जाऊ शकते. “Gabrielle – (K)eine ganz normale Liebe” हा फीचर फिल्म बाधित व्यक्तीचे जीवन डॉक्युमेंटरी स्वरूपात सादर करतो आणि त्याचा उपयोग शैक्षणिक हेतूंसाठी देखील केला जाऊ शकतो. डॉक्टरांच्या नियमित भेटी हा देखील स्वयं-मदताचा एक महत्त्वाचा भाग आहे. म्हातारपणी वैद्यकीय तपासण्या चालू ठेवल्या पाहिजेत, पुढील तक्रारी, जसे कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक, जीवनाच्या ओघात येऊ शकतात. विविध जीवनशैलीतील बदल देखील आवश्यक आहेत, जसे की पुरेशी विश्रांती घेणे आणि संबंधित विकृती आणि रोगांसह करता येईल असा व्यवसाय निवडणे. तज्ञांशी सल्लामसलत करताना, प्रत्येक प्रकरणातील आवश्यक चरणांवर चर्चा केली जाते.