संक्षिप्त विहंगावलोकन मारफान सिंड्रोम
- निदान: संशयास्पद निदान सहसा शारीरिक तपासणीच्या निष्कर्षांवरून होते; निदानाची पुष्टी करण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी आवश्यक आहे.
- रोगनिदान: आजकाल आयुर्मान बहुतेक वेळा सामान्य असते, परंतु नियमित तपासणी, विशेषत: हृदयरोग तज्ज्ञांकडून, खूप महत्त्वाची असते.
- लक्षणे: हृदयातील बदल, विशेषत: महाधमनी पसरणे, सांगाड्यात बदल, उदाहरणार्थ उंच उंची आणि कोळ्याची बोटे, डोळ्यातील बदल.
- कारणे आणि जोखीम घटक: अनुवांशिक बदलांमुळे उद्भवते, सहसा एका पालकाकडून वारशाने मिळते, परंतु कधीकधी उत्स्फूर्तपणे विकसित होते.
- उपचार: हा रोग बरा होऊ शकत नाही, उपचारांचा उद्देश गुंतागुंत टाळणे किंवा त्यात समाविष्ट करणे आहे.
- प्रतिबंध: हा अनुवांशिक बदल असल्याने रोग टाळणे शक्य नाही.
मारफान सिंड्रोम म्हणजे काय?
उत्स्फूर्तपणे विकसित झालेला मारफान सिंड्रोम सुमारे 25 ते 30 टक्के प्रभावित लोकांमध्ये असतो. एकूण, लोकसंख्येतील 10,000 पैकी एक ते पाच लोक मारफान सिंड्रोमने प्रभावित आहेत. लिंगभेद नाही.
मारफान सिंड्रोम कारणीभूत उत्परिवर्तन गुणसूत्र 15 वर स्थित आहे आणि तथाकथित FBN1 जनुकावर परिणाम करते. हे जनुक संयोजी ऊतक प्रथिने, फायब्रिलिन -1 च्या निर्मितीसाठी जबाबदार आहे. संयोजी ऊतकांच्या स्थिरतेसाठी फायब्रिलिन -1 महत्वाचे आहे. उत्परिवर्तनाद्वारे त्याची निर्मिती मर्यादित असल्यास, संयोजी ऊतक स्थिरता गमावते.
डॉक्टर मारफान सिंड्रोमचे निदान कसे करतात?
मारफान सिंड्रोमचे निदान बालरोगतज्ञांकडून केले जाते. तथापि, एकंदरीत, विविध तज्ञ निदान, उपचार आणि सल्लामसलत मध्ये भूमिका बजावतात. बालरोगतज्ञांच्या व्यतिरिक्त, यामध्ये मानवी आनुवंशिकशास्त्रज्ञ, हृदयरोगतज्ज्ञ, ऑर्थोपेडिस्ट आणि नेत्ररोगतज्ज्ञांचा समावेश आहे. निदान करण्यापूर्वी, डॉक्टर पालकांना किंवा पीडित व्यक्तीला रोगाच्या इतिहासाबद्दल तपशीलवार विचारतो (अॅनॅमनेसिस). उदाहरणार्थ, तो विचारेल की कुटुंबातील कोणत्याही सदस्यांना आधीच मारफान सिंड्रोमचा त्रास आहे का, हृदयाची धडधड काही वेळा होते का किंवा मायोपिया आहे का.
त्यानंतर डॉक्टर रुग्णाची शारीरिक तपासणी करतात. तो सांगाड्याकडे विशेषतः बारकाईने पाहतो. तो वैयक्तिक हाडांची लांबी, रिब पिंजराचा आकार आणि चेहर्याचा आकार यावर लक्ष देतो. त्यानंतर तो हृदय आणि फुफ्फुस ऐकतो. मारफान सिंड्रोम असणा-या लोकांना अनेकदा ह्रदयाचा अतालता किंवा महाधमनीवरील बडबड जाणवते.
मारफान सिंड्रोमचे निदान करण्यासाठी, तथाकथित जनुक निकष देखील महत्त्वाचे आहेत. हे रोगाच्या विविध लक्षणांची तीव्रतेच्या वेगवेगळ्या प्रमाणात यादी करतात. जेव्हा ठराविक निकषांची पूर्तता केली जाते तेव्हा निदानाची पुष्टी केली जाते.
याव्यतिरिक्त, अनुवांशिक मारफान सिंड्रोम चाचणी शक्य आहे. यामध्ये, अनुवांशिक सामग्रीचे विश्लेषण केले जाते आणि रोगासाठी जबाबदार असलेल्या उत्परिवर्तनाचा शोध घेतला जातो. मार्फान सिंड्रोमची प्रकरणे एखाद्या कुटुंबात आढळल्यास, जन्मापूर्वी योग्य निदान शक्य आहे.
मारफान सिंड्रोमसाठी पूरक चाचण्या
मारफान सिंड्रोम असलेल्या लोकांची बोटे विशेषतः लांब, अरुंद असतात. स्पायडरची सूक्ष्मता दोन सोप्या चाचण्यांद्वारे शोधली जाऊ शकते:
- दुसऱ्या चाचणीत, बाधित व्यक्ती त्याच्या हाताने स्वतःचे मनगट पकडते. कोळ्याची बोटे असलेल्या लोकांमध्ये, करंगळीचा शेवटचा फालान्क्स अंगठ्याच्या (वॉकर चिन्ह) वर असतो.
बालपणात मारफानचे निदान
तत्वतः, मार्फान सिंड्रोमचे निदान आधीच बाळांमध्ये किंवा मुलांमध्ये शक्य आहे. तथापि, हे करणे अधिक कठीण असू शकते कारण बालपणात अनेक चिन्हे अद्याप उच्चारली जात नाहीत आणि केवळ कालांतराने विकसित होतात.
मारफान सिंड्रोममध्ये आयुर्मान किती आहे?
मारफान सिंड्रोमचा कोर्स प्रत्येक व्यक्तीमध्ये मोठ्या प्रमाणात बदलतो. काही प्रभावित व्यक्तींमध्ये क्वचितच कोणतीही चिन्हे नसतात, तर इतरांमध्ये संभाव्य लक्षणांची संपूर्ण श्रेणी असते. तथापि, आज मारफान सिंड्रोममध्ये आयुर्मान आणि जीवनाची गुणवत्ता जवळजवळ अनिर्बंध आहे. रुग्णांना इष्टतम वैद्यकीय सेवा मिळाल्यास तरी हे खरे आहे. उपचार न केल्यास, मारफान सिंड्रोम असलेल्या लोकांचे आयुर्मान सरासरी 40 ते 50 वर्षे असते.
हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणालीची गुंतागुंत
या आपत्कालीन ऑपरेशनमुळे 80 पैकी सुमारे 100 रुग्ण महाधमनी फुटण्यापासून वाचतात. महाधमनी विच्छेदन विशेषतः वयाच्या 30 च्या आसपास सामान्य आहे. हृदयरोगतज्ज्ञांसोबत नियमित तपासणी केल्यास धोका कमी होतो.
याव्यतिरिक्त, रुग्णांना अनेकदा हृदयाच्या झडपांचे नुकसान होते, जसे की महाधमनी वाल्व अपुरेपणा आणि मिट्रल वाल्व अपुरेपणा. हे कार्डियाक ऍरिथमियास प्रोत्साहन देतात. शिवाय, त्यांना हृदयाची जळजळ (एंडोकार्डिटिस) आणि हृदय अपयश होण्याचा धोका असतो.
इतर अवयवांमध्ये गुंतागुंत
वारंवार, मारफान सिंड्रोम देखील डोळ्यात बदल घडवून आणतो. हे प्रामुख्याने लेन्सवर परिणाम करतात, जे बर्याचदा विस्थापित होते (लेन्स एक्टोपी). परिणामी, बाधित व्यक्तींना अंधत्व येण्याचा धोका असतो. अंधत्वासाठी आणखी एक जोखीम घटक म्हणजे मायोपिया. हे खूप लांब असलेल्या नेत्रगोलकामुळे होते. हा बदल रेटिनल डिटेचमेंटला देखील अनुकूल करतो.
याव्यतिरिक्त, मारफान सिंड्रोम असलेल्या काही लोकांमध्ये, इंट्राओक्युलर दाब वाढलेला असतो (“काचबिंदू”) किंवा लेन्स ढगाळ होतात (“मोतीबिंदू”). त्यामुळे नेत्ररोग तज्ज्ञांकडून नियमित तपासणी करण्याचा सल्ला दिला जातो.
जीवनाच्या ओघात, काही प्रकरणांमध्ये तथाकथित ड्युरेक्टेसिया तयार होतो. हे मेनिन्जेसचे विस्तार आहे, सामान्यतः कमरेसंबंधीचा मणक्याच्या पातळीवर. हे सहसा लक्षणे नसलेले असते. तथापि, काही प्रकरणांमध्ये, जेव्हा पसरलेल्या मेनिन्जेस बाहेर पडलेल्या पाठीच्या कण्यातील मज्जातंतूंवर दाबतात तेव्हा वेदना होतात.
लक्षणे
मार्फान सिंड्रोममधील लक्षणे मोठ्या प्रमाणात बदलतात आणि वैयक्तिक रुग्णांमध्ये तीव्रतेमध्ये भिन्न असतात. एकाच कुटुंबात देखील, प्रभावित कुटुंबातील सदस्यांमध्ये चिन्हे लक्षणीय भिन्न असू शकतात. समान उत्परिवर्तन असूनही, एखाद्या प्रभावित व्यक्तीमध्ये क्वचितच लक्षणे असू शकतात, तर एक भावंड मार्फान सिंड्रोमचे संपूर्ण चित्र दर्शवितो. रोगामुळे विविध अवयव प्रणाली प्रभावित होतात. सर्वात सामान्य म्हणजे हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणाली, सांगाडा आणि डोळ्यातील बदल.
सांगाडा मध्ये बदल
याव्यतिरिक्त, बर्याच प्रभावित व्यक्तींना बरगडीच्या पिंजऱ्याची विकृती असते जसे की कोंबडी किंवा फनेल छाती. पुढे कंकाल बदलत असताना, त्यांना अनेकदा स्कोलियोसिस, मणक्याचे वक्रता आणि वळणाचा त्रास होतो. पायांची विकृती (सपाट पाय, वाकलेले पाय किंवा सपाट पाय) देखील होतात.
मारफान सिंड्रोम (लांब कवटी) असलेल्या लोकांमध्ये डोके नेहमीपेक्षा लांब असते. काही प्रकरणांमध्ये चेहरा देखील प्रभावित होतो कारण चेहर्यावरील हाडे, विशेषत: झिगोमॅटिक हाडे आणि वरचा जबडा, अविकसित असतात. बर्याचदा पापणीची अक्ष बाजूला ढलली जाते. विशेषत: काही प्रभावित व्यक्तींमध्ये टाळूचे प्रमाण जास्त असते आणि दात खराब होतात.
कारणे आणि जोखीम घटक
प्रबळ म्हणजे रोग नेहमी दिसून येतो: तत्त्वानुसार, प्रत्येक व्यक्तीमध्ये प्रत्येक जनुकाच्या दोन प्रती असतात. काही प्रकरणांमध्ये, तथापि, एक निरोगी जनुक प्रत पुरेशी आहे. दोन्ही जीन्स बदलले तरच रोग दिसून येतो. मारफान सिंड्रोमच्या बाबतीत असे घडत नाही: प्रभावित व्यक्ती नेहमी आजारी पडतात, जरी दोन जनुक प्रतांपैकी फक्त एक बदल दर्शवितो. या प्रकरणात, अद्याप अखंड जनुक दोषाची भरपाई करण्यास सक्षम नाही.
जेव्हा मारफान सिंड्रोम असलेल्या रुग्णाला मूल होते, तेव्हा त्याला किंवा तिला बदललेले किंवा निरोगी जनुक वारशाने मिळते. याचा अर्थ असा की संक्रमणाची संभाव्यता 50 टक्के आहे. ऑटोसोमल प्रबळ आनुवंशिकतेमुळे, मार्फान सिंड्रोम असलेल्या पालकांच्या पोटी जन्मलेल्या मुलास हा रोग होण्याची शक्यता 50 टक्के असते.
ज्या पालकांना आधीच मारफान सिंड्रोम आहे किंवा त्यांच्या भागीदारांपैकी एकाला मारफान सिंड्रोम आहे हे माहित आहे त्यांनी गर्भधारणेचे नियोजन करण्यापूर्वी मानवी अनुवांशिक तज्ञाचा सल्ला घ्यावा.
उपचार
येथे सर्वात महत्वाची गोष्ट म्हणजे कार्डियोलॉजिकल मॉनिटरिंग. हृदयाच्या वार्षिक अल्ट्रासाऊंड तपासणी दरम्यान, डॉक्टर महाधमनी किती पसरली आहे आणि रक्तवाहिन्या किती लवकर रुंद होतात हे तपासतात. बीटा-ब्लॉकर, रक्तदाब कमी करणारी औषधे, महाधमनी पसरवण्यास प्रतिकार करतात. तथापि, महाधमनी फुटणे टाळण्यासाठी शस्त्रक्रिया आवश्यक असू शकते.
मारफान सिंड्रोमसाठी आवश्यक असलेल्या इतर शस्त्रक्रियांचा समावेश आहे.
- स्कोलियोसिस सुधारणा
- छातीत सुधारणा
- लेन्स काढणे
प्रतिबंध
मारफान सिंड्रोम अनुवांशिक असल्याने हा आजार टाळता येत नाही. गुंतागुंत टाळण्यासाठी किंवा आरोग्यावर होणारे परिणाम कमी करण्यासाठी, प्रभावित झालेल्यांनी विविध तज्ञांसह नियमित तपासणीस उपस्थित राहावे. तीव्र लक्षणे आढळल्यास किंवा विद्यमान लक्षणे लक्षणीयरीत्या खराब झाल्यास, ताबडतोब डॉक्टरांना भेटणे अर्थपूर्ण आहे.
खूप जास्त वजन उचलणे किंवा अगदी ताकद किंवा संपर्क खेळ यासारख्या जड शारीरिक श्रमाविरुद्धही तज्ञ सल्ला देतात. याचे कारण असे की अशा तणावामुळे महाधमनी फुटण्याची शक्यता वाढते.
