रॅपडिलिनो सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

रॅपॅडिलिनो सिंड्रोम ही विकृती सिंड्रोम आहे ज्यात मुख्य लक्षणे आहेत लहान उंची आणि सांगाडा विकृती. सिंड्रोम एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन वर आधारित आहे. उपचार असाध्य रोग लक्षणात्मक आहे.

रॅपडिलिनो सिंड्रोम म्हणजे काय?

काही जन्मजात विकृतीकरण सिंड्रोम प्रामुख्याने संबद्ध असतात लहान उंची. यापैकी एक सिंड्रोम म्हणजे RAOADILINO सिंड्रोम, ज्याचे नाव वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांचे एक्रोनिमिक आहे. यामध्ये अविकसित किंवा गहाळ समावेश आहे आधीच सज्ज हाडे, अविकसित गुडघे, च्या विकृती तोंड आणि टाळू, अतिसार, विस्थापित सांधेआणि लहान उंची विकृत हातपाय मोकळे. हेलेना करियनेन यांच्या नेतृत्वाखालील फिनिश रिसर्च गटाने 1989 मध्ये प्रथम लक्षणांचे गुंतागुंत वर्णन केले होते. हेलसिंकी विद्यापीठ आणि टर्कु विद्यापीठातील संशोधकांनी या सिंड्रोमचे अधिक तपशीलवार वर्णन केले. फिनलँडमध्ये, हा प्रसार 75000 मध्ये एक बाधित व्यक्ती असल्याचे नोंदवले गेले आहे. सिंड्रोम फिनलँडपुरता मर्यादित नाही तर इतर देशांतील कागदपत्रांद्वारे संबंधित आहे. रॅपडिलिनो सिंड्रोम हा एक अनुवंशिक रोग आहे जो अनुवांशिक उत्परिवर्तनामुळे उद्भवलेला दिसून येतो. अधिक स्पष्टपणे, सिंड्रोम आरईसीक्यूएल 4 मधील उत्परिवर्तनांमुळे होते जीन. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना जीन तथाकथित एटीपी-आधारित डीएनए हेलिकेस क्यू 4 साठी डीएनएमधील कोड. हे कॉइलड डीएनए स्ट्रँडच्या विभाजनासाठी एक सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य आहे. आतापर्यंत दस्तऐवजीकरण केलेल्या प्रकरणांमध्ये फॅमिलीअल क्लस्टरिंग दिसून आले आहे. सिंड्रोम बहुधा स्वयंचलित रीसेटिव्ह वारसामध्ये पुरविला जात आहे असे दिसते.

कारणे

आरईसीक्यूएल 4 जीन डीएनए घटकांच्या प्रतिकृती आणि दुरुस्तीमध्ये सामील आहे. जनुकातील अनेक उत्परिवर्तनांमुळे रेपिडिलिनो सिंड्रोम होऊ शकतो. उदाहरणार्थ, हद्दपार 5, 18 तसेच 19 मधील मूर्खपणाचे उत्परिवर्तन वर्णन केले आहे. हे उत्परिवर्तन अयोग्य स्टॉप कोडन तयार करतात आणि अशा प्रकारे नॅसेंट प्रथिने कमी करतात, परिणामी त्याचे कार्य कमी होते. रोगाचे आणखी एक सामान्य कारण फ्रेम हटविणे असल्याचे दिसून येते, जे स्प्लिझिंग दरम्यान प्रथिने संरचनेतून एक्झॉन 7 पूर्णपणे काढून टाकते. एक परिणाम म्हणून, जवळजवळ 50 अमिनो आम्ल हरवले आहेत. हे फ्रेम उत्परिवर्तन हेलिकाकेस कोडिंगची रचना अखंड ठेवते. मिसळलेल्या एक्ऑनमुळे चुकीच्या प्रोटीन फोल्डिंगमुळे हेलिनॅनेज असला तरी बहुधा अडचण येते. The. चुकीच्या फोल्डिंगचे कारण बहुधा आयसोइलेक्ट्रिक पॉईंटमधील बदल किंवा एंजाइमच्या ध्रुव्यात वाढ होणे असू शकते. लक्षण कॉम्प्लेक्समध्ये आता हेलिकिसीनेस कारणीभूत सहभाग स्थापित केला गेला असला तरी, वैयक्तिक लक्षणांशी अचूक संबंध हा कयास आहे. अनुमानानुसार, अनुवांशिक सेल स्थिरता कधीकधी उत्परिवर्तनित एंजाइमवर अवलंबून असते, परिणामी, उदाहरणार्थ, संवेदनाक्षमतेत कर्करोग. याव्यतिरिक्त, एंजाइम एंटरोसाइट्समध्ये सापडला असल्याने मालाबोर्स्प्शन समजावून सांगितले जाऊ शकते आणि अतिसार ट्रेस केला जाऊ शकतो. वर्णन केलेल्या जनुकाचे उत्परिवर्तन केवळ हेलिकिनाझ क्रियाकलापांवर प्रतिबंधित करतेच परंतु एटीपी क्लीव्हेज क्षमतेवर देखील नकारात्मक प्रभाव पडतो.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

रॅपॅडिलिनो सिंड्रोम असलेले नवजात मुले जटिल लक्षणांमुळे ग्रस्त असतात. यापैकी सर्वात वैशिष्ट्य म्हणजे आधीच सिंड्रोमच्या नावावर. आरए म्हणजे रेडियल हायपोप्लासिया, जो त्रिज्येच्या अप्लासियामध्ये प्रगती करू शकतो. पीए म्हणजे पटेलच्या हायपोप्लासिया म्हणजे नॉन्यूनियनशी देखील संबंधित असू शकते. रुग्णांच्या टाळ्या देखील जोरदार कमानदार आहेत. अनुपस्थित किंवा अविकसित पॅटेलास मोटरच्या विकासास कमकुवत करतात. याव्यतिरिक्त, फाटणे ओठ आणि टाळू अनेकदा उपस्थित असतो. डीआय म्हणजे अतिसार आणि विस्थापित सांधे RAPADILINO सिंड्रोम या शब्दात. संयुक्त विस्थापन डिसलोकेशन म्हणून प्रकट होऊ शकते. एलआय संक्षिप्त रूप “लहान आकार” आणि “अंग विकृती.” म्हणून रूग्ण आकाराने लहान असून विकृतीची बाजूही असते. नाही म्हणजे “सडपातळ” नाक"आणि" सामान्य बुद्धिमत्ता. " अशा प्रकारे, रुग्णांचा मानसिक विकास सामान्य असतो. त्यांना विलक्षण बारीक देखील दिले जाते नाक. इनामी लक्षणांव्यतिरिक्त, रुग्णांना बर्‍याचदा मालाब्सर्प्शनचा त्रास होतो. अशा प्रकारे ते अन्नातील पोषक द्रव्ये पुरेसे शोषत नाहीत. वैशिष्ट्यपूर्ण अतिसार व्यतिरिक्त, उलट्या देखील जाहिरात करू शकता कुपोषण आणि लहान उंची वाढवते. काही प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्तींनी देखील कॅफे-औ-लेट डागांसारखे त्वचेची लक्षणे दर्शविली. त्याव्यतिरिक्त, रूग्णांचा धोका कर्करोग च्या जोखमीसारख्या एक तृतीयांशपेक्षा जास्त वाढ झाली आहे ऑस्टिओसारकोमा आणि लिम्फोमा विशेषतः.

निदान आणि रोगाची प्रगती

रॅपडिलिनो सिंड्रोमचे निदान करण्यासाठी, डॉक्टर वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांवर लक्ष केंद्रित करतात. आण्विक अनुवंशिक विश्लेषण शक्य असले तरी ते सहसा अनावश्यक आणि बर्‍याच वेळा चुकीचे असते. वेगळेपणाने, डॉक्टरांनी आरएसीक्यूएल 4 जनुकातील अन्य उत्परिवर्तनांमधून रॅपॅडिलिनो सिंड्रोम वेगळे करणे आवश्यक आहे. यामध्ये क्लिनिकली तत्सम रॉथमंड-थॉमसन सिंड्रोम आणि बॅलर-गेरोल्ड सिंड्रोमचा समावेश आहे. फरक बर्‍याचदा सोपा असतो, कारण प्रथम सिंड्रोम मुख्यत्वे त्वचेच्या बदलांद्वारे दर्शविले जाते. दुसरा सिंड्रोम हाडांच्या बदलांद्वारे दर्शविला जातो डोक्याची कवटी. रॅपडिलिनो सिंड्रोमच्या बाबतीत, विभेद निदान आणि निदानाची पुष्टीकरण सहसा इमेजिंगद्वारे मिळवता येते. रुग्णांचे निदान प्रत्येक वैयक्तिक प्रकरणात सिंड्रोमच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते.

गुंतागुंत

एक अत्यंत दुर्मिळ, अनुवंशिक विकार म्हणून, रॅपडिलिनो सिंड्रोम प्रामुख्याने च्या विकृतींसह सादर करते आधीच सज्ज हाडे, पॅटेला आणि तोंड आणि टाळू. विशेषत: मुलांमध्ये पाळल्या जाणार्‍या मालाबॉर्शनमुळे बर्‍याचदा गुंतागुंत होते. मालाब्सॉर्प्शन हे सतत अतिसार आणि वारंवार होते उलट्या पोषक तत्वांचा कमी वापर झाल्यामुळे. याचा वारंवार परिणाम होतो कुपोषण पीडित मुलांचे नुकसान, ज्यामुळे त्यांना भरभराट होऊ शकली नाही आणि वाढू. रॅपॅडिलिनो सिंड्रोममध्ये उद्भवणारी लहान उंची बहुतेक कारणांमुळे असू शकते कुपोषण, सांगाडा प्रणाली विकार व्यतिरिक्त. विस्थापित आणि सतत विस्थापित झाल्यामुळे इतर समस्या उद्भवू शकतात सांधे. संयुक्त प्रणालीतील विकृती शस्त्रक्रियेद्वारे सुधारल्या जाऊ शकतात. काहीवेळा नंतर प्रोस्थेसेस वापरणे आवश्यक आहे. मालाशॉर्प्शनवर देखील चांगले उपचार केले जाऊ शकतात प्रशासन औषधोपचार तथापि, गंभीर प्रकरणांमध्ये, कृत्रिम पोषण कधीकधी शरीरात पुरेसे पोषणद्रव्य पुरविणे आवश्यक असते. सर्वात मोठा धोका तथापि, जवळजवळ 40 टक्के वाढीच्या धोक्यापासून होतो कर्करोग सामान्य लोकसंख्येच्या तुलनेत. लिम्फोमा आणि ऑस्टिओसर्कोमाची वाढती घटना दिसून आली आहे. म्हणूनच, रॅपडिलिनो सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांमधील लक्षणांमधील बदलांवर विशेष लक्ष दिले पाहिजे. वाढत आहे हाड वेदना, वारंवार हाडांचे तुकडे होणे आणि चालणे खराब होणे हे चेतावणी देण्याची चिन्हे मानली जात आहेत ऑस्टिओसारकोमा. शिवाय, च्या संभाव्य विकासासाठी नियमित परीक्षा घ्याव्यात लिम्फोमा.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

रॅपडिलिनो सिंड्रोमचा उपचार नेहमीच डॉक्टरांद्वारे केला जाणे आवश्यक आहे. कारण हा अनुवांशिक विकार आहे, यावर कार्यक्षमतेने उपचार केला जाऊ शकत नाही, परंतु केवळ संपूर्ण लक्षणानुसार. तथापि, पीडित व्यक्तीला त्रास होऊ शकतो अनुवांशिक सल्ला RAPADILINO सिंड्रोम वंशजांना वारसा मिळाला नाही याची खात्री करण्यासाठी. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रॅपॅडिलिनो सिंड्रोमचे निदान डॉक्टरांच्या जन्मापूर्वी किंवा जन्मानंतर लगेच होते. म्हणूनच, सिंड्रोमच्या निदानासाठी डॉक्टरांची भेट घेणे आवश्यक नाही. तथापि, पुढील उपचार विविध शस्त्रक्रिया प्रक्रियेद्वारे प्रदान केले जातात ज्यामुळे वैयक्तिक लक्षणे कमी होऊ शकतात. जर मुलास योग्य प्रकारे आहार दिले जाऊ शकत नसेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा, परिणामी कुपोषण होईल. रॅपॅडिलिनो सिंड्रोमद्वारे कर्करोगाचा धोका देखील लक्षणीय प्रमाणात वाढला असल्याने, प्रारंभिक टप्प्यात ट्यूमर शोधण्यासाठी आणि उपचार करण्यासाठी नियमित तपासणी तपासणी केली जावी. काही प्रकरणांमध्ये, म्हणूनच या रोगाद्वारे रुग्णाची आयुर्मान कमी होते. उपचार स्वतः वेगवेगळ्या तज्ञांवर होते.

उपचार आणि थेरपी

कारण रॅपडिलिनो सिंड्रोम अनुवांशिक उत्परिवर्तनावर आधारित आहे, आजारपणात लक्षणे जटिल आहेत. फक्त एक जीन उपचार पध्दतीमुळे रोगाचे कारण दूर होऊ शकते आणि अशा प्रकारे सिंड्रोम बरे होईल. जीन उपचार दृष्टिकोन हा संशोधनाचा विषय आहे, परंतु अद्याप क्लिनिकल टप्प्यात पोहोचला नाही. म्हणूनच, सध्या सिंड्रोमवर केवळ लक्षणांनुसार उपचार केले जाऊ शकतात. थेरपी अशा प्रकारे प्रत्येक वैयक्तिक प्रकरणातील लक्षणांवर अवलंबून असते. सांगाडाच्या अनेक विकृतींचा पुनर्रचनात्मक उपचार शस्त्रक्रियेद्वारे केला जाऊ शकतो. स्वतंत्र व्यक्ती हाडे कृत्रिम अंगांच्या वापराद्वारे नुकसानभरपाई देखील मिळू शकते. च्या विकारांवर उपचार पाचक मुलूख विशिष्ट प्रासंगिकता आहे. पौष्टिकतेची अधिक गंभीर कमतरता रोखण्यासाठी या लक्षणांचा त्वरित औषधोपचार करणे आवश्यक आहे. जर हे आधीच झाले असेल तर थेट प्रशासन योग्य औषधे आणि पर्याय दर्शवितात. रुग्णांच्या मोटर विकासास समर्थन देण्यासाठी फिजिओथेरपीटिक उपाय उपयुक्त असू शकते. सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांना बौद्धिक मर्यादा असणे अपेक्षित नसते म्हणून, बुद्धिमत्तेची लवकर जाहिरात करणे आवश्यक उपचारात्मक पाऊल नाही.

प्रतिबंध

सर्वोत्कृष्ट, RAPADILINO सिंड्रोमद्वारे प्रतिबंधित केला जाऊ शकतो अनुवांशिक सल्ला कुटुंब नियोजन दरम्यान. याव्यतिरिक्त, कारण दंड अल्ट्रासाऊंड दरम्यान विकृती शोधते गर्भधारणा, आवश्यक असल्यास पालकांनी मुलास विरोध करण्याचा निर्णय घ्यावा.

फॉलो-अप

रॅपडिलिनो सिंड्रोममध्ये, पाठपुरावा लक्षणे आणि थेरपीच्या प्रकारावर अवलंबून असतो. पुनर्रचनात्मक शस्त्रक्रिया किंवा कृत्रिम अवयवाच्या वापरानंतर योग्य औषधे आवश्यक आहेत. डॉक्टर बहुतेकदा शिफारस करतात फिजिओ रूग्णांची मोटर कौशल्ये सुधारण्यासाठी. आजारी मुलांचे पालक त्यांच्या समर्थनासाठी जबाबदार आहेत आणि त्यांनी तयार असले पाहिजे. यात एकीकडे दैनंदिन जीवनात व्यावहारिक मदत आणि दुसरीकडे मानसिक आधार समाविष्ट आहे. मुलास शारीरिक क्रियाकलापांसाठी काही उत्तेजनाची आवश्यकता असते. अशी देखभाल मुलाची स्नायू हळूहळू वाढवण्यास मदत करते. जर मुल अद्याप अंथरुणावर पडला असेल तर त्याने किंवा तिला दुखवू नये. वैयक्तिक परिस्थितीनुसार तरुण रूग्णांची आवश्यकता असू शकते व्यावसायिक चिकित्सा, आणि बाह्यरुग्ण नर्सिंग सेवा देखील आवश्यक असू शकतात. या रोगाबद्दल सर्वसमावेशक शिक्षणाद्वारे, मुले सिंड्रोमचा अधिक चांगला सामना करतात. कुटुंबातील इतर सदस्यांना याबद्दल खुला असणे देखील उपयुक्त आहे. हा अनुवंशिक आजार असल्याने तज्ञ शिफारस करतात अनुवांशिक सल्ला पूर्व आणि उपचारानंतरच्या काळजीचा भाग म्हणून. हे कुटुंब नियोजनात मदत करते. इतर बाधित कुटुंबांशी संपर्क देखील पालकांसह तसेच इतर नातेवाईकांना निराशेच्या अनुभवांपासून वाचवतो.

आपण स्वतः काय करू शकता

ज्या मुलांना रॅपडिलिनो सिंड्रोम ग्रस्त आहे त्यांना औषधे, शस्त्रक्रिया आणि आवश्यक असतात शारिरीक उपचार. पीडित मुलांचे पालक उपचारात मदत करण्यासाठी काही गोष्टी करु शकतात. दैनंदिन जीवनात, एड्स जसे की चालण्याचे साधन किंवा व्हीलचेयर वापरली जाऊ शकते, जे उपचारांचा मार्ग सकारात्मक असल्यास बहुतेक वेळा फक्त काही आठवडे किंवा महिन्यांचा वापर करावा लागतो. सर्वसाधारणपणे मुलास पुरेसा व्यायाम मिळेल याची खबरदारी घ्यावी. झोपायच्या मुलांच्या बाबतीत, घशांच्या ठिकाणी विशेष लक्ष दिले पाहिजे. मुलास पुरेसे क्रियाकलाप आवश्यक आहेत आणि बाह्यरुग्ण नर्सिंग सेवेद्वारे त्यांची काळजी घ्यावी. याव्यतिरिक्त, पीडित व्यक्तीस त्याच्या आजाराबद्दल प्राथमिक अवस्थेत माहिती दिली जाणे आवश्यक आहे. खुल्या दृष्टिकोनामुळे गंभीर वंशानुगत रोगाचा सामना करणे सोपे होते. इतर बाधित व्यक्तींशी नियमित संपर्क साधणेही तेवढेच महत्वाचे आहे. डॉक्टर पुढील टिप्स देऊ शकतात उपाय रॅपडिलिनो सिंड्रोमच्या वैद्यकीय उपचारांना समर्थन देण्यासाठी. ज्या मातांना रॅपॅडिलिनो सिंड्रोम झाल्यावर पुन्हा गर्भवती होऊ इच्छितात त्यांनी अनुवांशिक सल्ला घ्यावा. याव्यतिरिक्त, काही उपाय आधी आणि दरम्यान घेतले पाहिजे गर्भधारणा, जे आनुवंशिक रोगांमधील तज्ञाशी सविस्तरपणे चर्चा केली जाईल.