क्लिनिकल टर्म मल्टीपल ipपिफिशियल डिसप्लेसिया दीर्घ ट्यूबलरच्या संयुक्त टोकांवर विकृती वर्णन करण्यासाठी औषधात वापरले जाते. हाडे. प्रथिने-कोडिंग जनुकातील विकृती विकृतीस जबाबदार असल्याचे दिसून येते. उपचार प्रत्येक प्रभावित संयुक्त पृष्ठभाग संरेखित करण्यावर लक्ष केंद्रित करते.
मल्टीपल ipपिफिझल डिसप्लेसिया म्हणजे काय?
एपिफिशियल रोग हे लांबच्या संयुक्त टोकांचे रोग आहेत हाडे. एपिफिझल डिस्प्लेसियाच्या विषम रोग गटात, हे संयुक्त टोक विकृती दर्शवितात. ग्रोथ डिसऑर्डरमुळे एपिसिसची असामान्य वाढ होते. इंद्रियगोचर याला फेअरबँक रोग किंवा रिबिंग-मॉलर रोग देखील म्हणतात. हा रोग दुय्यम वाढीच्या विकृतींचा आहे आणि वेगवेगळ्या अभिव्यक्तींमध्ये गुणसूत्र उत्परिवर्तनांचा परिणाम आहे. विशेषत: कूल्हे आणि घोट्याच्या एपिफीसेसवर परिणाम होतो. रोगाचा प्रादुर्भाव 1: 20,000 आहे. आजारांच्या विवादास्पद गटांपैकी, ईडीएम 1 हा आजपर्यंतचा सर्वात चांगला अभ्यास केला गेला आहे. हा उप प्रकार स्वयंचलित-प्रबळ पद्धतीने वारसा प्राप्त झाला आहे. तथापि, soपिफिझल डिसप्लेसीयसच्या गटात ऑटोसॉमल रसीसीव्ह वारसा देखील समजण्यायोग्य आहे. रोगांच्या या गटाच्या कित्येक विशेष प्रकारांपैकी एक म्हणजे फेमोरल एपिडिसेसचे मेयर डिस्प्लेसिया. आजपर्यंत रोगाचा गट निश्चितपणे शोध घेतलेला नाही.
कारणे
एकाधिक एपिफिझल डिस्प्लेसियाचे कारण अनुवांशिक सामग्रीमध्ये आहे. वेगवेगळ्या जनुकांच्या परिवर्तनांमुळे विकृतीचे विकार उद्भवतात. ईडीएम 1 साठी, सीओएमपीचे उत्परिवर्तन जीन कारण म्हणून दस्तऐवजीकरण केले गेले आहे. हे जीन ऑलिगोमेरिकसाठी कोड कूर्चा मॅट्रिक्स प्रथिने. उत्परिवर्तनामुळे, प्रथिनेची रचना असामान्य असते. त्याची कार्यक्षमता ग्रस्त आहे आणि हाडांच्या मॅट्रिक्सची रचना विचलित झाली आहे. इतर सर्व ईएमडी प्रकार त्यांच्या कारणास्तव कमी तपशीलात दस्तऐवजीकरण केलेले आहेत. उत्परिवर्तन COL9A2 जनुकातील जीनमध्ये असल्याचे दिसते जीन लोकस 1p33-पी 32.2, जीन लोकस 9 क् 3 वर सीओएल 20 ए 13.3, लोकस 3 पी 2-पी 24 वर एमएटीएन 23, आणि सीओएल 9 ए 1 लोकस 6 क् 13 वर. अशा प्रकारे, सर्व रूपात, चे रूपांतर प्रथिने एक्स्ट्रासेल्युलर एन्कोडिंग कूर्चा मॅट्रिक्स उपस्थित आहेत. नंतरचे उत्परिवर्तन अ कोलेजन नववा विकृती. ईडीएमचा अंतिम आणि अधिक एटिकल फॉर्म जीन लोकस 26 क 2-क्यू 5 मधील एसएलसी 32 ए 33.1 जनुकातील उत्परिवर्तनांशी संबंधित आहे. ऑटोमसल प्रबळ वारसा प्रमाणित आहे. स्वयंचलित रीसेटिव्ह फॉर्म कमी सामान्य आहेत. बहुतेक इटिओपॅथोजेनेसिस अस्पष्ट राहिले. असा अंदाज आहे की प्रोटीोग्लायकेन्सच्या प्रथिने मॉन्सेसची वाहतूक बिघडली आहे. अशाप्रकारे, प्रोटीन मॉलांट्स रफ एंडोप्लाज्मिक रेटिक्युलमपासून गोलगी उपकरणाकडे स्थलांतर करण्यात अक्षम असतात.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
जीवनाच्या विविध टप्प्यावर एकाधिक एपिफिझल डिसप्लेसिया व्यक्त केला जाऊ शकतो. लवकर बालपणबहुतेक रूग्ण अद्यापही लक्षणे नसलेले असतात. एपिफिझल रोगाची पहिली चिन्हे आर्थराइटिक आहेत सांधे दुखी. प्रीपर्थ्रोटिक मल्टीपलमध्ये बदलते सांधे कालांतराने हालचालींना मर्यादा घाला. गाईची गडबड, जसे की वडलिंग चालणे ही रोगाची वैशिष्ट्यपूर्ण चिन्हे आहेत. मध्यम लहान उंची तितकेच वैशिष्ट्यपूर्ण असू शकते. वास्तविक कारणावर अवलंबून, अतिरिक्त लक्षणांसह एकत्रित बहु-एपिफिसियल घाव. उदाहरणार्थ, मल्टीपल ipपिफिझल डिसप्लेसिया आता संबद्ध आहे मायोपिया. सुनावणी तोटा आणि चेहर्यावरील डिसमॉर्फिया तितकेच वेळा रोगांच्या विषम गटांशी देखील संबंधित असतात. डिस्प्लेसियास प्रामुख्याने हिपवर आणि पाऊल आणि वरचा पाय यांना जोडणारा सांधा सांधे. वेदना पासून radiates सांधे शरीरात arthritically.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
मल्टीपल ipपिफिझल डायस्प्लासियाचे निदान रेडियोग्राफवरील चिन्हे ओळखण्यावर अवलंबून असते. इतिहास फिजिशियनला रेडियोग्राफिक इमेजिंग करण्यास प्रवृत्त करतो. क्ष-किरण विविध लांबच्या एपिसिसमध्ये सममितीय दिसणारे बदल प्रकट करतात हाडे. एपिफिसियल न्यूक्लीइ विलंबित, लहान आणि खंडित दिसतात. मुख्य आणि किरकोळ नाभिक फ्यूजमुळे असामान्य संयुक्त टोक तयार होतात. या फ्यूजनमुळे वाढ अस्वस्थता आणि अक्षाचे विचलन होते, ज्यामुळे संधिवात बदल होतो. आण्विक अनुवांशिक विश्लेषण जनुकीय उत्परिवर्तनांचा पुरावा देऊ शकतो. मल्टीपल ipपिफिझल डिसप्लेसीयाचा अभ्यास कारक उत्परिवर्तन, निदानाची वेळ आणि उपचार करण्यावर अवलंबून असतो. लवकर निदान झाल्यास रोगनिदानांवर अनुकूल परिणाम होतो.
गुंतागुंत
वेगवेगळ्या विकृती आणि विकृती सहसा या आजारामध्ये प्रामुख्याने रुग्णाच्या सांध्यामध्ये आढळतात. याचा परिणाम दैनंदिन जीवनात लक्षणीय प्रतिबंध असतो आणि रुग्णाची हालचाल देखील प्रतिबंधित असू शकते. जे लोक त्रस्त आहेत त्यांनादेखील गंभीर स्वरुपाचे असावे असामान्य नाही सांधे दुखी, जे करू शकता आघाडी झोपेच्या समस्या, विशेषत: रात्री परिणामी, पीडित चिडचिडे होतात आणि आयुष्याची गुणवत्ता लक्षणीय घटते. त्याचप्रमाणे, द वेदना सांध्यामधून इतर प्रदेशांमध्ये देखील किरणे पसरतात आणि तेथे अस्वस्थता येते. काही प्रकरणांमध्ये, हा रोग देखील ठरतो लहान उंची. त्याचप्रमाणे कायम वेदना यामुळे मानसिक अस्वस्थता देखील उद्भवू शकते आणि उदासीनता. काही प्रकरणांमध्ये, दैनंदिन जीवनात काही विशिष्ट क्रिया बाधित व्यक्तीसाठी व्यवहार्य नसतात, ज्यामुळे तो इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतो. रोगाचा प्रामाणिकपणे उपचार करणे शक्य नाही. तथापि, अनेक तक्रारी आणि वेदना मर्यादित केल्या जाऊ शकतात. तथापि, प्रभावित व्यक्ती विविध उपचारांवर अवलंबून असते. नियमानुसार, आयुर्मान मर्यादित नाही. काही प्रकरणांमध्ये, शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपाचा उपयोग रुग्णाची अस्वस्थता दूर करण्यासाठी केला जाऊ शकतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत होत नाही.
एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?
संयुक्त अस्वस्थता आणि अनियमितता सूचित करतात आरोग्य कमजोरी. जर ते कायम राहिले किंवा तीव्रतेत वाढ झाली तर डॉक्टरांची आवश्यकता आहे. जर शारीरिक अनियमितता किंवा तीव्र letथलेटिक क्रिया नंतर अनियमितता उद्भवली तर सांधे थंड करणे आणि पुरेसे विश्रांती घेणे पुरेसे आहे. रात्रीच्या विश्रांतीनंतर लगेच उत्तेजन मिळाल्यास डॉक्टरांची भेट घेणे आवश्यक नाही. भविष्यकाळात, ओव्हररेक्शर्शन टाळले पाहिजे आणि सहिष्णुतेसाठी पादत्राणे तपासल्या पाहिजेत आणि आवश्यक असल्यास त्यास अनुकूलित केले पाहिजे. गतिशीलता किंवा संयुक्त क्रियाकलाप प्रतिबंधित असल्यास, डॉक्टरांकडे तपासणी करण्याचा सल्ला दिला जातो. कायमस्वरुपी नुकसान टाळण्यासाठी लोकल, विकृती किंवा कुटिल आसनातील अडचणी डॉक्टरांशी चर्चा करणे आवश्यक आहे. विकासात्मक डिसऑर्डर असल्यास, लहान उंची किंवा वाईट पवित्रा असल्यास, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. सामान्य हालचालींचे विकार किंवा दैनंदिन जबाबदा perform्या पार पाडण्याच्या क्षमतेच्या क्षमतेबद्दल एखाद्या डॉक्टरांशी चर्चा केली जावी. सुनावणी तोटा एक चिंता मानली जाते. जर सुनावणी कमी झाली असेल तर ताबडतोब डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. सांध्यातील वेदना किंवा चेहरा असामान्य विकृती येणे ही इतर चिन्हे आहेत अट उपचार आवश्यक. याव्यतिरिक्त, दुष्परिणाम टाळण्यासाठी वेदना कमी करणारी औषधे घेणे केवळ उपचार करणार्‍या डॉक्टरांच्या सल्ल्यानुसारच केले पाहिजे.
उपचार आणि थेरपी
कार्यकारण नाही उपचार ईडीएम असलेल्या रूग्णांसाठी. अनुवांशिक उत्परिवर्तन साफ करता येत नाही. उपचार लक्षणात्मक आहे. शक्य तितक्या एकत्रीत असलेल्या संयुक्त पृष्ठभाग तयार करणे यावर लक्ष केंद्रित केले आहे उपचार मल्टीपल hyपिफिझल डिसप्लेसियामध्ये. सांध्यातील पृष्ठभाग एकत्र झाल्यामुळे आर्थराइटिक वेदना कमी होते आणि संयुक्त पुढील नुकसान घेत नाही. एकत्रित संयुक्त पृष्ठभाग तयार करण्याच्या निवडीचा उपचार म्हणजे शस्त्रक्रिया. या ऑर्थोपेडिक ऑपरेशन्स आदर्शपणे घडतात बालपण. अशा प्रकारे, परिणामी नुकसान आर्थ्रोसिस उत्तम प्रकारे शक्य आहे. आवश्यक असलेल्या ऑपरेशन्सची संख्या वैयक्तिक प्रकरणांवर अवलंबून असते. रुग्णाची जीवनशैली सुधारण्यासाठी, वेदना तीव्र वेदना दिली जाऊ शकते. तीव्र वेदना, उदाहरणार्थ, परिधीय अभिनय वेदनशामकांद्वारे असू शकते. तद्वतच, रुग्णांनी सक्रिय रहावे. हे साध्य करण्यासाठी, शारिरीक उपचार निवडीची पायरी आहे. मल्टीपल ipपिफिशियल डिसप्लेसीयाचे वृद्ध रुग्ण बहुधा पीडित असतात osteoarthritis प्रतिवाद असूनही या दुय्यम पोशाख रोगाची सुरूवात बहुतेक वेळेस केवळ वर नमूद केलेल्या उपचारांद्वारेच होऊ शकते उपाय. गंभीर बाबतीत osteoarthritis एक किंवा अधिक सांधे मध्ये, संयुक्त पुनर्स्थापना आवश्यक होऊ शकते. जर अनेक सांध्यावर परिणाम झाला असेल तर, बदलण्याची शक्यता शक्य तितक्या वेगळ्या कार्यान्वित करा. सोबत फिजिओ विशेषत: अशा ऑपरेशन्स नंतर अपरिहार्य आहे. या रोग गटातील इतर रुग्णांना विकृती असूनही उर्वरित आयुष्यासाठी संयुक्त बदलीची आवश्यकता नसते. भविष्यात रोगाचा कारक थेरपी शोधणे शक्य आहे. वैद्यकीय संशोधन सध्या जनुक थेरपीसारख्या दृष्टीकोनांकडे पहात आहे.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
मल्टीपल ipपिफिशियल डिसप्लेसियाचे कारण उत्परिवर्तीत आढळते आनुवंशिकताशास्त्र. हे उपचार करणार्‍या डॉक्टरांनी बदलू नये. कायदेशीर आवश्यकता डॉक्टरांना मानवी बदल करण्यास मनाई करतात आनुवंशिकताशास्त्र. म्हणून, हा रोग असाध्य मानला जातो. जन्मानंतर ताबडतोब आणि पुढील कोर्समध्ये, रुग्ण विविध विकृती, ऑप्टिकल विकृती किंवा संवेदी भावनांचे विकार दर्शवितो. कोणतीही पुनर्प्राप्ती होऊ शकत नसली तरी शास्त्रज्ञ वैयक्तिकरित्या उच्चारलेल्या लक्षणांपासून आराम मिळवण्यासाठी नवीन नवीन पद्धती विकसित करत असतात. या कारणास्तव, काही प्रकरणांमध्ये प्रारंभिक टप्प्यावर उपचार सुरू करून आणि उपचारांच्या विविध पद्धती तसेच शल्यक्रिया हस्तक्षेपांचा वापर करून एकूण परिस्थितीत सुधारणा मिळवणे शक्य आहे. जर शस्त्रक्रिया पुढील गुंतागुंतांशिवाय पुढे राहिली तर स्थिर होण्यास महत्त्वपूर्ण प्रगती आरोग्य अनेकदा दस्तऐवजीकरण केले जाऊ शकते. जर स्नायूंच्या स्केलेटल सिस्टमला आधार देण्यासाठी रोगाने उपचार बाहेरील फिजिओथेरपी्यूटिक व्यायाम आणि प्रशिक्षण सत्र देखील पूर्ण केले तर एकूणच परिणाम सुधारले जातात. याव्यतिरिक्त, विविध खबरदारी घेणे आवश्यक आहे ताण कमी करा सांधे वर. हे कल्याण अनुकूल करण्यात महत्त्वपूर्ण योगदान देते आणि पुढील दुय्यम आजारांना प्रतिबंधित करते. तथापि, रोगाचा ओझे तसेच रोजच्या जीवनातील परिणामी परिस्थिती एकंदरीतच खूप जास्त आहे आणि मानसिक विकृती होण्याचा धोका वाढतो.
प्रतिबंध
मल्टीपल ipपिफिझल डिसप्लेसियाचे एटिओलॉजी निर्णायकपणे निर्धारित केले गेले नाही. म्हणून, कोणतेही प्रतिबंधक नाहीत उपाय. तथापि, लवकर उपचार सेक्लेझ टाळण्यास मदत करते.
फॉलो-अप
मल्टीपल ipपिफिशियल डिसप्लेसिया हा एक अनुवांशिकरित्या होणारा आजार आहे ज्याचा कोणताही इलाज नाही. या कारणास्तव, या रोगाचा पाठपुरावा काळजी संदर्भित नाही उपाय संपूर्ण पुनर्प्राप्तीनंतर घेतले, परंतु केवळ थेरपी दरम्यान घेतलेल्या वैयक्तिक चरणांवर. संपूर्ण पुनर्प्राप्ती शक्य नसल्यामुळे, केवळ रोगाच्या लक्षणांवरच उपचार केला जाऊ शकतो. लवकर सुरुवात osteoarthritisउदाहरणार्थ, शू इन्सर्ट आणि इतर ऑर्थोपेडिकद्वारे कमीतकमी अंशतः कमी केले जाऊ शकतात एड्स. याव्यतिरिक्त, फिजिओथेरॅपीटिक उपचारांचा सहसा फायदेशीर प्रभाव पडतो अट मल्टीपल ipपिफिशियल डिसप्लेसिया असलेल्या रूग्णांचे. हेच खरे आहे सांधे दुखी रोगाशी संबंधित या रोगासाठी पाठपुरावा काळजी घेण्याकडे झुकत आहे देखरेख स्वतंत्र प्रक्रियेचा, जसे की शल्यक्रिया हस्तक्षेप ऑस्टियोआर्थरायटिसच्या प्रगत अवस्थेत, शल्यक्रिया हस्तक्षेपाचा विचार केला जाऊ शकतो, उदाहरणार्थ, कृत्रिम जोडांचा वापर. अशा परिस्थितीत, इतर पोस्टऑपरेटिव्ह परिस्थितीत पाठपुरावा काळजी समान आहे. गहन फिजिओ नवीन संयुक्त रूग्णाला नित्याचा उपयोग करणे आवश्यक आहे. ए आहार व्यावसायिक पोषणतज्ञांनी विकसित केलेल्या योजनेचा फायदेशीर परिणाम होऊ शकतो अट ऑस्टियोआर्थराइटिसचा, हलका व्यायामासह सामान्यतः निरोगी जीवनशैली देखील असू शकतो.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
एकाधिक epपिफिझल डिसप्लेसिया अनुवांशिक उत्परिवर्तनावर आधारित असल्याने, कारक थेरपी शक्य नाही. म्हणून, स्व-मदत पर्याय देखील मर्यादित आहेत. तथापि, लक्षणे कमी करण्यासाठी उपाय लागू केले जाऊ शकतात. वैद्यकीय थेरपीचे महत्त्वपूर्ण पूरक म्हणजे शारीरिक क्रियाकलापांची देखभाल. फिजिओथेरॅप्यूटिक समर्थनाद्वारे वेदना कमी करण्यात मदत करणारे व्यायाम रूग्ण शिकू शकतात. याव्यतिरिक्त, इतर वैकल्पिक पर्याय वेदना व्यवस्थापन प्रयत्न केला पाहिजे. यात समाविष्ट असू शकते अॅक्यूपंक्चर, संमोहन किंवा पुरोगामी स्नायू विश्रांती. डॉक्टर आणि फिजिओथेरपिस्ट स्वतंत्रपणे योग्य उपचारांच्या पर्यायांची माहिती देतात. संबंधित उपायांना सतत लागू करणे महत्वाचे आहे. या उपचारांद्वारे दीर्घकालीन शारीरिक आणि मानसिक यश मिळविण्याचा हा एकमेव मार्ग आहे. एक संरचित दैनंदिन नियमित व्यायामासाठी वेळ घेण्यास मदत करते आणि विश्रांती. अशा toप्लिकेशन्स व्यतिरिक्त, सामाजिक वातावरणात गुंतणे देखील महत्वाचे आहे. एक निरोगी सामाजिक जीवन सक्रिय जीवनशैली टिकवून ठेवण्यास मदत करू शकते. समर्थन दरम्यान एक अखंड सामाजिक नेटवर्क देखील महत्वाचे आहे तीव्र वेदना आणि रोगाची इतर गंभीर लक्षणे. एक अवघड रोगनिदान आणि दीर्घ उपचारांच्या असूनही, वैयक्तिक जीवनशैली टिकवून ठेवण्यासाठी सकारात्मक योगदान दिले जाऊ शकते.
