ब्रुगाडा सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

ब्रुगाडा सिंड्रोम हा जन्मजात, ऑटोसोमल-प्रबळ वारसा आहे कार्डियोमायोपॅथी. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना अट आयन चॅनेल रोगांपैकी एक आहे आणि उत्परिवर्तनाचा परिणाम आहे. उपचारामध्ये स्वयंचलित रोपण समाविष्ट आहे डिफिब्रिलेटर.

ब्रुगाडा सिंड्रोम म्हणजे काय?

अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना हृदय पंप रक्त शरीराच्या वैयक्तिक ऊतींना. द रक्त पुरवठा एकाशी संबंधित आहे ऑक्सिजन, एकाच वेळी पोषक आणि संदेशवाहक पुरवठा. प्रत्येक प्रकारच्या शरीराच्या ऊतींची गरज असते ऑक्सिजन आणि जिवंत राहण्यासाठी पोषक. अशा प्रकारे, ची कार्ये हृदय महत्वाचे आहेत. ते स्वायत्त द्वारे नियंत्रित आहेत मज्जासंस्था. च्या रोग हृदय जीवघेणी परिस्थिती निर्माण होऊ शकते. हृदयरोग वेगवेगळ्या गटांमध्ये विभागले जाऊ शकतात. यापैकी एक गट आहे कार्डियोमायोपॅथी. रोगांच्या या विषम गटामध्ये हृदयाच्या स्नायूंच्या विविध रोगांचा समावेश होतो ज्यामुळे यांत्रिक किंवा विद्युत बिघडलेले कार्य होते. ते अनेकदा घट्ट होतात (हायपरट्रॉफी) किंवा हृदयाच्या कक्षांचा विस्तार. कार्डिओमायोपॅथी अधिग्रहित स्वरूपात होऊ शकते, परंतु जन्मजात देखील असू शकते. ब्रुगाडा सिंड्रोम जन्मजात संबंधित आहे कार्डियोमायोपॅथी, जो आयन चॅनेल रोगांपैकी एक आहे. हे विकार स्नायूंच्या उत्तेजनाच्या वहनातील व्यत्ययाशी संबंधित आहेत आणि अतालता निर्माण करतात. ब्रुगाडा सिंड्रोमचे 1990 च्या दशकात एक वेगळे विकार म्हणून वर्गीकरण करण्यात आले होते आणि त्याचे वर्णन पॅगुआ येथील हृदयरोग तज्ञांनी केले होते. या आजाराचे प्रमाण प्रति 66 लोकांमागे पाच ते 10,000 असल्याचे नोंदवले जाते. हा रोग युरोप किंवा उत्तर अमेरिकेपेक्षा आग्नेय आशियामध्ये अधिक सामान्य आहे. सिंड्रोम पुरुषांना स्त्रियांपेक्षा आठ पट जास्त वेळा प्रभावित करते.

कारणे

ब्रुगाडा सिंड्रोमचा आता अनुवांशिक हृदयविकारांमध्ये समावेश केला गेला आहे, इतर दुर्मिळ हृदयरोगांसह. त्यानुसार, रोगाचे कारण जनुकांमध्ये आहे. अनुवांशिक उत्परिवर्तनामुळे आयन वाहिनीमध्ये अडथळा निर्माण होतो आणि त्यामुळे हृदयाची उत्तेजना होते. सर्व आयन चॅनेल रोगांमध्ये, अनुवांशिक उत्परिवर्तन प्रथिनांवर परिणाम करते रेणू जे ओलांडून आयन वाहतूक नियंत्रित करते पेशी आवरण हृदयाच्या स्नायूचा. या नियंत्रणातील बदलांमुळे रेणू, अधिक (फंक्शन-ऑफ-फंक्शन) किंवा कमी (फंक्शन-ऑफ-फंक्शन) सोडियम आणि पोटॅशियम आयन चॅनेल रोगांमध्ये पडद्याद्वारे आयन वाहून नेले जातात. या प्रक्रिया ब्रुगाडा सिंड्रोममध्ये हृदयाच्या विद्युत गुणधर्मांमध्ये बदल करतात. यादरम्यान, ब्रुगाडा सिंड्रोमच्या रुग्णांच्या थोड्या प्रमाणात जबाबदार अनुवांशिक दोष ओळखला गेला आहे. प्रभावित झालेल्यांपैकी 25 टक्क्यांपर्यंत, SCN5A मध्ये उत्परिवर्तन जीन जीन लोकस 3p21 मधील गुणसूत्र तीन वर स्थानिकीकरण उत्तेजित विकारासाठी जबाबदार असल्याचे दिसून आले. या जीन नियंत्रणासाठी कोडिंग ताब्यात घेते प्रथिने डीएनए मधील आयन चॅनेलचे. उत्परिवर्तन-संबंधित प्रथिने बदलामुळे, द रेणू त्यांची कामे मर्यादित प्रमाणातच पूर्ण करू शकतात.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

ब्रुगाडा सिंड्रोम असलेले रुग्ण हृदयाच्या स्नायूंच्या पेशींच्या पुनर्ध्रुवीकरण विकाराने ग्रस्त असतात. तथापि, या रीपोलरायझेशन डिसऑर्डरमुळे लक्षणे उद्भवतातच असे नाही. काही विशिष्ट प्रमाणात रुग्णांमध्ये कोणतीही लक्षणे दिसत नाहीत किंवा किमान त्यांना स्नायूंच्या विकाराबद्दल जाणीवपूर्वक माहिती नसते. इतर प्रकरणांमध्ये, बेशुद्धीचा अचानक हल्ला (सिंकोप) सारखी लक्षणे सहज लक्षात येतात. हृदयक्रिया बंद पडणे काही विशिष्ट परिस्थितीत आसन्न देखील असू शकते. तथापि, कार्डिओमायोपॅथीची सर्व लक्षणे सुरू झाल्यानंतर दिसून येतात ह्रदयाचा अतालता. सर्वात सामान्य ह्रदयाचा अतालता ब्रुगाडा सिंड्रोमच्या संदर्भात पॉलिमॉर्फिक वेंट्रिक्युलर आहेत टॅकीकार्डिआ आणि वेन्ट्रिक्युलर फायब्रिलेशन. हृदयाचे हे विकार बदललेल्या रीपोलरायझेशन गुणधर्मांमुळे होतात मायोकार्डियम. रिपोलरायझेशन म्हणजे हृदयाच्या स्नायूंना उत्तेजना आणि संबंधित आकुंचन नंतर पुनर्प्राप्त होण्यासाठी लागणारा कालावधी. केवळ पुनर्ध्रुवीकरणाद्वारे पुन्हा आकुंचन होऊ शकते. वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये, ब्रुगाडा सिंड्रोमची पहिली लक्षणे आधीच नवजात मुलांमध्ये दिसून येतात. तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, जीवनाच्या तिसऱ्या किंवा चौथ्या दशकापर्यंत ते स्पष्ट होत नाहीत.

निदान आणि कोर्स

ब्रुगाडा सिंड्रोमची एकमेव निदान चिन्हे विशिष्ट ईसीजी बदलांसह उपस्थित आहेत. हे बदल लीड्स V1 ते V3 मधील एसटी विभागातील विकृती असलेल्या उजव्या बंडल शाखेच्या ब्लॉक-सारख्या क्लिनिकल चित्राशी संबंधित आहेत. ईसीजी बदल फक्त अधून मधून दिसून येतात. द प्रशासन of अजमलीन or प्रोकेनामाइड लक्षणे वाढवू शकतात. अशा प्रकारे, ईसीजी अंतर्गत प्रशासन यापैकी औषधे लक्ष्य-केंद्रित निदान करण्याचा हा एकमात्र मार्ग असतो. सूक्ष्म निदानासाठी, ईसीजी बदल तीन वेगवेगळ्या वर्गांमध्ये विभागले गेले आहेत. या वर्गांमध्ये सिंड्रोमसाठी भिन्न विशिष्टता आहे. वेगळ्या पद्धतीने, बरगाडा सिंड्रोमला ऍरिथमोजेनिक राइट वेंट्रिक्युलर डिसप्लेसियासारख्या रोगांपासून वेगळे करणे आवश्यक आहे. रुग्णांचे रोगनिदान प्रामुख्याने निदानाच्या वेळेवर आणि प्रकट होण्याच्या वयावर अवलंबून असते.

गुंतागुंत

ब्रुगाडा सिंड्रोमसाठी कोणतेही कारक उपचार नसल्यामुळे, रुग्णाला जिवंत ठेवण्यासाठी शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप करणे आवश्यक आहे. सहसा, ए डिफिब्रिलेटर या उद्देशासाठी रुग्णाच्या शरीरात देखील स्थापित केले जाते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ब्रुगाडा सिंड्रोम रुग्णाला लक्षात येत नाही, ज्यामुळे निदान कठीण होऊ शकते. बेशुद्धीच्या प्रसंगातूनच गुंतागुंत निर्माण होते. सर्वात वाईट परिस्थितीत, हृदयक्रिया बंद पडणे बेशुद्धावस्थेत देखील येऊ शकते, परिणामी मृत्यू होऊ शकतो. जेव्हा हृदयाची विकृती आणि विकार विकसित होतात तेव्हा हे विकार विकसित होतात. त्यामुळे बाधित व्यक्तीचा जीव धोक्यात येतो अट आणि तथाकथित ग्रस्त वेन्ट्रिक्युलर फायब्रिलेशन. ब्रुगाडा सिंड्रोम बहुतेकदा लहान मुलांमध्ये आणि लहान मुलांमध्ये देखील दिसून येतो, जेथे जलद आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे लवकर उपचार शक्य आहे. हृदयाच्या समस्यांची भरपाई करण्यासाठी, स्वयंचलित स्थापित करणे आवश्यक आहे डिफिब्रिलेटर, जे प्रतिबंधित करते हृदयक्रिया बंद पडणे. या प्रकरणात, सामान्यतः पुढील गुंतागुंत नसतात, जरी रुग्ण औषधे घेण्यावर अवलंबून असतो. च्या मुळे ह्रदयाचा अतालता, बाधित व्यक्ती कोणतीही विशिष्ट जड कार्ये किंवा खेळ करण्यास अक्षम आहे आणि त्यामुळे त्याच्या किंवा तिच्या दैनंदिन जीवनात प्रतिबंधित आहे. जर उपचाराने ब्रुगाडा सिंड्रोमची हृदयाशी संबंधित लक्षणे पूर्णपणे दूर केली तर, आयुर्मान कमी होणे अपेक्षित नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

ब्रुगाडा सिंड्रोमचा संशय असल्यास, त्वरित डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. उदाहरणार्थ, जर अचानक चेतना नष्ट झाली असेल ज्याचे श्रेय कोणत्याही बाह्य कारणास दिले जाऊ शकत नाही, तर हे गंभीर लक्षण दर्शवते. अट ज्याचे लवकर निदान झाले पाहिजे. कुटुंबात हृदयविकाराची किंवा हृदयविकाराची अनेक प्रकरणे आढळल्यास, हृदयाचे लवकर मूल्यांकन आरोग्य सल्ला दिला जातो. हृदयविकाराचा किंवा हृदयविकाराचा इतिहास असल्यास हे विशेषतः खरे आहे. इतर चेतावणी चिन्हे ज्यात तत्काळ वैद्यकीय लक्ष देणे आवश्यक आहे त्यात अचानक फेफरे येणे, चक्कर आणि इतर रक्ताभिसरण समस्या. बेशुद्ध पडल्यास, आपत्कालीन डॉक्टरांना ताबडतोब अलर्ट करणे आवश्यक आहे. श्वासोच्छवासाची त्वरित सुरुवात अचानक हृदयविकाराचा मृत्यू दर्शवते, जी केवळ तात्काळ जगू शकते. पुनरुत्थान आणि डिफिब्रिलेशन. प्रथम प्रतिसादकर्त्यांनी घ्यावे प्रथमोपचार उपाय आणि ह्रदयाचा दाब करा मालिश जर विशिष्ट लक्षणे (विस्तृत विद्यार्थी, त्वचा नखांवर आणि श्लेष्मल झिल्लीवरील विकृती, इतरांसह) उपस्थित आहेत. जर कोर्स पॉझिटिव्ह असेल, तर नंतर हॉस्पिटलमध्ये दीर्घकाळ राहणे आवश्यक आहे.

उपचार आणि थेरपी

कारक उपचार ब्रुगाडा सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांसाठी उपलब्ध नाही. हृदयविकाराचा मृत्यू रोखणे हे लक्षणात्मक उपचारांचे ध्येय आहे. या संदर्भात, सर्वात महत्वाची पायरी म्हणजे स्वयंचलित डिफिब्रिलेटरचे रोपण. हे उपचार चरण दस्तऐवजीकरण गंभीर असलेल्या सर्व रुग्णांसाठी सूचित केले आहे ह्रदयाचा अतालता. ब्रुगाडा सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांमध्ये बीटा-ब्लॉकर्ससह कंझर्व्हेटिव्ह ड्रग थेरपी सहसा contraindicated आहेत. चा धोका आहे वेन्ट्रिक्युलर फायब्रिलेशन, विशेषत: कमी हृदय गतीने, जे वाढले आहे प्रशासन यापैकी औषधे. वारंवार व्हेंट्रिक्युलर फायब्रिलेशन असलेल्या रुग्णांना कधीकधी सिम्पॅटोमिमेटिक औषधे दिली जातात, ज्यामुळे लक्षणे तात्पुरती दडपली जातात. कारण एजंट जसे क्विनिडाइन लांबवणे कृती संभाव्यता उत्तेजना वहन, या एजंट्सचे प्रशासन, वेगळ्या प्रकरणांमध्ये, ईसीजी बदलांमध्ये घट दर्शवू शकते. संभाव्यतः, या औषधामुळे वेंट्रिक्युलर फायब्रिलेशनचा धोका देखील कमी होतो. वैयक्तिक ट्रिगर क्षेत्र देखील इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल रीतीने नष्ट केले जाऊ शकतात (अॅब्लेशन). ब्रुगाडा सिंड्रोम असलेल्या काही रुग्णांमध्ये अतालता दूर करण्यासाठी ही प्रक्रिया भूतकाळात दर्शविली गेली आहे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

ब्रुगाडा सिंड्रोमवर सहसा कारणीभूत उपचार केले जाऊ शकत नाहीत. त्यामुळे ग्रस्त व्यक्ती पूर्णपणे लक्षणात्मक उपचारांवर अवलंबून असतात, ज्यामध्ये हृदयविकाराचा मृत्यू टाळणे हे मुख्य ध्येय असते. ब्रुगाडा सिंड्रोममध्ये उपचार न दिल्यास, रुग्णाचा हृदयविकाराने मृत्यू होतो. या कारणास्तव, उपचारामध्ये डिफिब्रिलेटरचा वापर समाविष्ट असतो, जो आपोआप कार्य करतो आणि हृदयातील खराबी सुधारू शकतो. तथापि, उपचार असूनही, रुग्णाची आयुर्मान लक्षणीयरीत्या कमी होऊ शकते. औषधांच्या प्रशासनाचा देखील रोगाच्या मार्गावर सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, डिफिब्रिलेटर लक्षणे इतक्या प्रमाणात कमी करू शकतो की दैनंदिन जीवनात कोणतेही विशिष्ट निर्बंध नाहीत. हृदयावर अनावश्यक ताण पडू नये म्हणून रुग्णाने कठोर आणि शारीरिक हालचालींपासून परावृत्त केले पाहिजे. क्वचित प्रसंगी, डिफिब्रिलेटरचा वापर करूनही, रक्ताभिसरण कोलमडणे किंवा वेंट्रिक्युलर फायब्रिलेशन होऊ शकते, ज्यासाठी आपत्कालीन वैद्यकीय उपचारांची आवश्यकता असते. अशा प्रकारे, ब्रुगाडा सिंड्रोमचा पुढील कोर्स देखील रुग्णाच्या जीवनशैलीवर अवलंबून असतो आणि सर्वसाधारणपणे सांगता येत नाही.

प्रतिबंध

आजपर्यंत, ब्रुगाडा सिंड्रोम केवळ प्रतिबंधित केले जाऊ शकते अनुवांशिक सल्ला कुटुंब नियोजन टप्प्यात. अनुवांशिक डिसऑर्डर एक ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळतो. या स्थितीचा वारसा मिळण्याचा धोका असलेल्या जोडप्यांना स्वतःची मुले नसण्याचा निर्णय घेतला जाऊ शकतो आणि त्याऐवजी दत्तक घेण्याचा विचार करू शकतो.

फॉलो-अप

ब्रुगाडा सिंड्रोमसाठी फॉलो-अप काळजी सहसा शक्य नसते किंवा आवश्यक नसते. आनुवंशिक उत्परिवर्तनामुळे रोगाचा उपचार करता येत नाही, म्हणून प्रभावित व्यक्तीने स्वयंचलित डिफिब्रिलेटरवर अवलंबून राहणे आवश्यक आहे. सहसा, जेव्हा सिंड्रोमचे निदान केले जाते तेव्हा हे डिफिब्रिलेटर शस्त्रक्रियेने घातले जाते, त्यामुळे अचानक हृदयविकाराचा मृत्यू टाळण्यासाठी लवकर निदान करण्यावर लक्ष केंद्रित केले जाते. त्याचप्रमाणे, हृदयाची लक्षणे कमी करण्यासाठी रुग्ण बीटा ब्लॉकर्स घेण्यावर अवलंबून असतो. बाधित व्यक्तीने देखील टाळावे ताण आणि हृदयावर विनाकारण ताण पडू नये म्हणून अनावश्यक ताण. गुंतागुंत टाळण्यासाठी कार्डिओलॉजिस्टद्वारे नियमित तपासणी करणे देखील खूप उपयुक्त आहे. शिवाय, निरोगी जीवनशैलीसह निरोगी जीवनशैली आहार रोगावर सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो आणि प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान वाढू शकते. पासून ब्रुसेलोसिस ब्रुगाडा सिंड्रोम हा एक आनुवंशिक रोग आहे, रुग्णाने तो करावा अनुवांशिक सल्ला सिंड्रोमची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी. वेंट्रिक्युलर फायब्रिलेशन झाल्यास, प्रथमोपचार उपाय घेणे आवश्यक आहे, आणि आपत्कालीन डॉक्टरांना देखील त्वरित सूचित केले पाहिजे. त्यानंतर पुढील उपचार आपत्कालीन चिकित्सक किंवा रुग्णालयात प्रदान केले जातात.

आपण स्वतः काय करू शकता

ब्रुगाडा सिंड्रोम हा आनुवंशिक रोग आहे. प्रभावित व्यक्ती स्वत: ची मदत घेऊ शकत नाहीत उपाय रोगाचा कारणीभूत उपचार करण्यासाठी. तथापि, ते आणि त्यांचे कुटुंब या विकाराचा सर्वात वाईट परिणाम, अचानक हृदयविकाराचा मृत्यू टाळण्यास मदत करू शकतात. ज्या व्यक्तींच्या कुटुंबांना ब्रुगाडा सिंड्रोमचे आधीच निदान झाले आहे त्यांनी वेळेवर डॉक्टरांचा सल्ला घेण्यासाठी रोगाची लक्षणे आणि प्रगती जाणून घेतली पाहिजे. सावधगिरीची आवश्यकता असूनही, तथापि, जास्त काळजी करण्याचे कारण नाही. ब्रुगाडा सिंड्रोम ग्रस्त बहुतेक लोक त्यांच्या संपूर्ण आयुष्यात कोणतीही लक्षणे अनुभवत नाहीत. तरीसुद्धा, लोकांनी काही लक्षणे गांभीर्याने घेतली पाहिजे आणि त्यांची त्वरित तपासणी केली पाहिजे, विशेषत: जर सिंड्रोम आधीच कुटुंबात सुरू झाला असेल. अनेक रुग्णांमध्ये हृदयविकाराचा झटका लगेच येत नाही; बहुतेक प्रकरणांमध्ये, इतर चिन्हे आधीच पाहिली जाऊ शकतात. यामध्ये विशेषतः, चक्कर, कोणतेही स्पष्ट कारण नसताना फेफरे येणे आणि चेतना नष्ट होणे. या प्रकरणांमध्ये, हृदयरोग तज्ञाचा त्वरित सल्ला घ्यावा जेणेकरुन जीवघेणा कार्डियाक ऍरिथिमिया होण्यापूर्वी स्थिती शोधून त्यावर उपचार केले जाऊ शकतात. वेंट्रिक्युलर फायब्रिलेशनमुळे तीव्र रक्ताभिसरण कोलमडल्यास, प्रभावित व्यक्तीचे जगणे मोठ्या प्रमाणात पुरेशा प्रमाणात अवलंबून असते. प्रथमोपचार तातडीने उपाययोजना केल्या जात आहेत. जर ब्रुगाडा सिंड्रोमचे निदान झाले असेल आणि रुग्णाला प्रारंभिक लक्षणे दिसली तर, सामाजिक वातावरणासाठी संबंधित प्रथमोपचार प्रशिक्षण घेणे उचित आहे. त्यानंतर नियोक्त्याला देखील सूचित केले जावे जेणेकरुन, संकुचित झाल्यास, कामाच्या ठिकाणी योग्य प्रतिक्रिया देखील घेतली जाईल.