प्रीफर्टिलायझेशन डायग्नोस्टिक्स एखाद्या महिलेच्या अनुवांशिक चाचणीची शक्यता प्रदान करते अंडी भाग म्हणून कृत्रिम गर्भधारणा (आयव्हीएफ) वर चाचण्या केल्या जातात गुणसूत्र प्रथम आणि द्वितीय ध्रुवीय संस्था, ज्या पुरुषाच्या परिचयानंतर पहिल्या आणि द्वितीय परिपक्वता विभागात तयार होतात शुक्राणु अंड्यात या पद्धतीचा फायदा आहे की तो डी इयर प्रीप्लेंटेशन आनुवंशिक रोगनिदान (पीजीडी) नाही कारण महिला व पुरुष केंद्रकांच्या संमिश्रणापूर्वी तपासणी केली जाते, जेणेकरून पीजीडी बंदी असलेल्या काही देशांमध्ये प्राधान्य अनुवांशिक निदानास परवानगी दिली जावी.
प्राधान्य निदान म्हणजे काय?
प्रीफर्टिलायझेशन डायग्नोस्टिक्स एखाद्या महिलेच्या अनुवांशिक चाचणीची शक्यता प्रदान करते अंडी च्या संदर्भात कृत्रिम गर्भधारणा. प्रीफर्टिलायझेशन डायग्नोस्टिक्सच्या संदर्भात मादी ऑसिटच्या हॅप्लोइड जीनोमवर गुणसूत्र विकृती शोधण्याची शक्यता निर्माण होते. कृत्रिम गर्भधारणा (आयव्हीएफ) विशेषतः, विशिष्ट संख्यात्मक विचलन गुणसूत्र (aneuploidy) आणि अनुवांशिक रोग कारणीभूत ठराविक जनुकांची विकृती शोधली जाऊ शकते. जेव्हा एक नर शुक्राणु आयव्हीएफ दरम्यान अंड्याच्या पेशीच्या सायटोप्लाझममध्ये प्रवेश केला जातो, प्रथम हा पहिला आणि दुसरा परिपक्व विभाग सुरू करतो (मेयोसिस I आणि II) अंडी पेशीमध्ये. प्रत्येक प्रकरणात, दोन “अनावश्यक” पेशी, ध्रुवीय संस्था, ज्यांचे समान संच असतात गुणसूत्र oocyte स्वतः म्हणून, विभाजन परिणामस्वरूप तयार केले जातात. ध्रुवीय शरीर, जे सामान्यत: शरीराद्वारे तुटलेले असते, ते ध्रुवीय शरीराने काढले जातात बायोप्सी साठी गुणसूत्र विश्लेषण. प्राधान्य निदान ध्रुवीय संस्थांवर नेहमीच केले जात असल्याने प्रक्रियेस ध्रुवीय शरीर निदान (पीसीडी) देखील म्हटले जाते. परीक्षेच्या पध्दतीचा फायदा असा आहे की हे काही देशांमध्येही केले जाऊ शकते ज्यात प्री-इम्प्लांटेशन अनुवांशिक निदान (पीजीडी) करण्यास मनाई आहे, कारण अंड्यांच्या पेशीच्या जीनोमवर तपासणी केली जाते जेव्हा शुक्राणु सेल आणि अंडी सेल अद्याप मिसळलेला नाही. गैरसोय म्हणजे मातृ जीनोमच्या केवळ गुणसूत्र विकृतींचे परीक्षण केले जाऊ शकते. अंडी पेशीच्या साइटोप्लाझममध्ये ओळखल्या जाणार्‍या शुक्राणूंचे गुणसूत्र या पद्धतीद्वारे शोधले जाऊ शकत नाहीत. वाय-संबद्ध रोग शोधणे शक्य नाही कारण ओयोसाइटच्या हॅप्लोइड गुणसूत्र संचामध्ये वाय गुणसूत्र असू शकत नाही.
कार्य, परिणाम आणि उद्दीष्टे
अनुवांशिक ध्रुवीय शरीराच्या चाचणीच्या रूपात प्राधान्य निदान केल्याने मातृ जीनोमच्या काही गुणसूत्रांमध्ये संख्यात्मक विकृती (एन्युप्लॉईडी) तसेच क्रोमोसोम विभाग वेगळे करुन चुकीच्या जागी पुन्हा लावता येऊ शकतात. याव्यतिरिक्त, एक्स-लिंक्ड जीन उत्परिवर्तन हे निदान केले जाऊ शकते जे मातृत्वाने वारसाने प्राप्त झाले आहे आणि एकाच जनुकाच्या परिवर्तनावर आधारित आहे (मोनोजेनेटिक रोग) यासाठी आवश्यक आहे की एखाद्या विशिष्ट व्यक्तीस लक्ष्यित करण्यासाठी संभाव्य वारसाचा रोग ज्ञात असणे आवश्यक आहे जीन एक्स गुणसूत्र वर. निरंतर वारशाच्या बाबतीत, ध्रुवीय शरीराच्या एक्स क्रोमोसोम - आणि अशाच री निषेचित अंडाच्या एक्स गुणसूत्रातही संबंधित स्वस्थ एलेल असण्याची शक्यता असते. जीन. प्रक्रियेत स्वतःच ध्रुवीय शरीर असते बायोप्सी, ज्यामध्ये दोन हॅप्लोइड ध्रुवीय शरीर अंड्यातून काढून टाकले जाते आणि त्यानंतर गुणसूत्र फिशच्या अधीन केले जातात (सीटू संकरीत फ्लूरोसन्स) चाचणी. द बायोप्सी ध्रुवीय संस्थांपैकी चाचणी घेणार्‍या प्रयोगशाळेस एक मोठे आव्हान आहे कारण ध्रुवीय संस्था ओळखणे आणि वेगळे करणे यासाठी विशिष्ट प्रमाणात अनुभव आवश्यक आहे. फिश चाचणी प्रक्रियेसाठी, निवडलेल्या गुणसूत्रांसाठी तथाकथित डीएनए प्रोब उपलब्ध आहेत, जे संबंधित हॅप्लॉइड गुणसूत्रांसह एकत्रित होतात कारण त्यांच्यात पूरक अमीनो acidसिड क्रम आहे. डीएनए प्रोब वेगवेगळ्या फ्लोरोसेंट रंगांसह चिन्हांकित केले जातात जेणेकरुन गुणसूत्रांना नंतर विशेष सॉफ्टवेअर वापरून ओळखले जाऊ शकते आणि स्वयंचलित प्रक्रियेमध्ये मोजले जाऊ शकते. क्रोमोसोममधील एनिप्लॉइड्स आणि गुणसूत्र बदल यासारखे बहुतेक गुणसूत्र विकृती प्राणघातक असतात. याचा अर्थ असा की एकतर आयव्हीएफ दरम्यान झिगोट फॉर्म नाही किंवा गर्भ नंतर नाकारले जाते प्रत्यारोपण मध्ये गर्भाशयकिंवा लवकर किंवा उशीर झाला आहे गर्भपात. स्त्रियांमध्ये गुणसूत्र विकृतीची वारंवारता असल्याने अंडी वयानुसार वाढ, प्राधान्य निदान करण्याचे एक महत्त्वाचे लक्ष्य म्हणजे सुपिकता अंड्यांची निवड करणे. फक्त निषेचित अंडी - जिथे म्हणून ओळखता येईल - अखंड जीनोम मध्ये पुन्हा प्रत्यारोपण केले जाते गर्भाशय. सकारात्मक निवड वाढवण्यासाठी आहे गर्भधारणा आयव्हीएफ नंतरचे दर द्या आणि नाकारलेल्या सुपिक अंडी आणि गर्भपात होण्याचे प्रमाण कमी करा. आणखी एक ध्येय म्हणजे पुनरुत्पादित अंड्यातील पुनरुत्पादित अंड्यातील काही विशिष्ट अनुवंशिक दोषांवर आधारित आनुवंशिक रोगाचा प्रसार करणे ज्यायोगे फर्टीटेड अंडी निवडल्या जातात त्यापासून प्रारंभ करणे. चाचणीद्वारे वगळल्या जाणार्‍या ठराविक वारसाजन्य रोगांचा समावेश आहे सिस्टिक फायब्रोसिस, पाठीच्या पेशींचा शोष, आणि सिकलसेल अशक्तपणा.
जोखीम, दुष्परिणाम आणि धोके
प्रीफर्टिलायझेशन डायग्नोस्टिक्स शरीराबाहेर केल्या जातात आणि म्हणूनच त्यात सामील असलेल्या महिलेला कोणतेही अतिरिक्त शारीरिक धोका उद्भवू शकत नाही. इजा आणि संसर्गाची किरकोळ शारीरिक जोखीम केवळ अंडी पुनर्प्राप्तीशी संबंधित आहेत. पीजीडीच्या विपरीत, ज्यात एफआयएसएच चाचणीद्वारे गुणसूत्र तपासणीचा समावेश असतो, तर प्राधान्य निदानात आईकडून क्रोमोसोमल आणि अनुवांशिक सामग्रीची तपासणी केली जाऊ शकते. याचा अर्थ असा की जर एफआयएसएच चाचणी नकारात्मक असेल आणि कोणत्याही गुणसूत्र किंवा आनुवंशिक विकृतींचे निदान झाले नाही तर पालकांच्या अभ्यासक्रमाबद्दल अती सकारात्मक अपेक्षा बाळगू शकतात गर्भधारणा आणि त्यानंतरचा जन्म पितृ जीनोमचे क्रोमोसोमल विकृती आणि वाई गुणसूत्रातील संभाव्य विद्यमान विसंगती, ज्यामुळे लैंगिक संबंधाने अनुवांशिक रोग होऊ शकतो, नोंदवलेली नाही. या संदर्भात, प्राथमिकता निदान पीजीडीपेक्षा अधिक अपूर्ण आहे, ज्यात संपूर्ण जीनोम गर्भ ब्लास्ट्युला टप्प्यावर तपासले जाऊ शकते. तथापि, नकारात्मक पीजीडीच्या बाबतीतही, हे सोडले जाऊ शकत नाही की जनुकातील दोष जनुममध्ये असतात गर्भ, जे विकृती आणि संभाव्यत: कारणीभूत ठरू शकते आघाडी जन्मानंतर अपंगांना फिश चाचणी केवळ निवडक गुणसूत्र आणि जनुकांचा संदर्भ घेऊ शकते.
