1 ला ऑर्डर प्रयोगशाळेची मापदंड - अनिवार्य प्रयोगशाळेच्या चाचण्या.
- विशिष्ट शोध पोर्फिरिया मूत्रातील पूर्ववर्ती चरण - पोर्फोबिलिनोजेन (पीबीजी) साठी गुणात्मक मूत्र चाचणी; जर पॉर्फोबिलिनोजेन (पीबीजी) आणि डेल्टा-अमीनोलेव्हुलिनिक acidसिड (एएलए) चे परिमाणात्मक परिमाण असेल तर.
- तीव्र मध्यंतरी पोर्फेरिया (एआयपी):
- हवेत मूत्र डाग येणे? लाल असल्यास - तीव्रतेचा पुरावा पोर्फिरिया, हल्ला करण्यापूर्वी आणि दरम्यान.
- पोर्फोबिलिनोजेन डिमिनेज (पीबीजी-डी) आणि डेल्टा-अमीनोलेव्हुलिनिक acidसिड डिमिनेज (एएलए-डी) क्रियाकलापांचे मापन एरिथ्रोसाइट्स (लाल रक्त पेशी)
- एरलिच अल्डीहाइड परखः एरलिच अभिकर्मकांच्या 1 मिलीमध्ये मूत्र एक थेंब घाला - जर लाल रंग आला तर एआयपी अस्तित्त्वात आहे.
- फिकल पोर्फिरिन्सचे विश्लेषण
- पोर्फेरिया कटानिया तर्दा (पीसीटी):
- एरिथ्रोपोएटिक पोर्फेरिया (ईपीपी):
- तीव्र मध्यंतरी पोर्फेरिया (एआयपी):
- इलेक्ट्रोलाइट्स - कॅल्शियम, क्लोराईड, पोटॅशियम, मॅग्नेशियम, सोडियम, फॉस्फेट.
- तीव्र सेंद्रिय विकार वगळण्यासाठी प्रयोगशाळेचे मापदंड.
टिपा:
- तीव्र पोर्फिरिया केवळ हल्ल्यादरम्यान उन्नत पातळी दर्शवा. या प्रकरणात, पीबीजी आणि एएलए पातळी सामान्यपेक्षा कमीतकमी 5 पट जास्त आहेत.
- आवश्यक असल्यास, चा प्रकार निश्चित करा पोर्फिरिया अनुवांशिक विश्लेषणाद्वारे.
- अनुवांशिक चाचणी नातेवाईक आणि संतती यांच्यासाठी रोगाचा धोका निर्धारित करू शकते. अनुवांशिक समुपदेशन केंद्रे येथे मदत करतात.
