प्रथम ऑर्डर प्रयोगशाळा पॅरामीटर्स - अनिवार्य प्रयोगशाळा चाचण्या. लघवीतील विशिष्ट पोर्फेरिया पूर्ववर्ती टप्प्यांचा शोध - पोर्फोबिलिनोजेन (पीबीजी) साठी गुणात्मक मूत्र चाचणी; पॉर्फोबिलिनोजेन (PBG) आणि डेल्टा-अमिनोलेव्ह्युलिनिक ऍसिड (ALA) चे सकारात्मक, परिमाणात्मक मापन. तीव्र अधूनमधून पोर्फेरिया (AIP): हवेत लघवीचे डाग येणे? जर लाल → तीव्र पोर्फेरियाचा पुरावा, आक्रमणापूर्वी आणि दरम्यान. मोजमाप… पोर्फिरायस: लॅब टेस्ट
पोर्फेरियाच्या तीव्र आणि त्वचेच्या दोन्ही प्रकारांसाठी कार्यकारण चिकित्सा अस्तित्वात नाही कारण अनुवांशिक दोष अनुवांशिक आहे. उपचारात्मक लक्ष्ये लक्षण आराम ट्रिगर घटक टाळणे (एक्सपोजर प्रोफेलेक्सिस). थेरपी शिफारसी WHO स्टेजिंग योजनेनुसार निदानाची पुष्टी होईपर्यंत निश्चित थेरपीपर्यंत ऍनाल्जेसिया: नॉन-ओपिओइड वेदनाशामक: पॅरासिटामॉल, तीव्र ओटीपोटात दुखण्यासाठी प्रथम श्रेणी एजंट. कमी क्षमतेचे ओपिओइड… पोर्फिरायस: ड्रग थेरपी
अनिवार्य वैद्यकीय उपकरण निदान. पोटाची अल्ट्रासोनोग्राफी (ओटीपोटाच्या अवयवांची अल्ट्रासाऊंड तपासणी) - पोर्फेरिया कटेनिया टार्डा (पीसीटी) च्या सेटिंगमध्ये, यकृत मोठे केले जाते; अल्ट्रासाऊंड सहसा स्टीटोसिस हिपॅटिस (फॅटी यकृत) किंवा यकृत सिरोसिस दर्शवितो
तीव्र इंटरमिटंट पोर्फेरिया (AIP) च्या सेटिंगमध्ये, यकृत प्रत्यारोपण (LTx; परदेशी अवयवाचे रोपण) हा एक पर्याय आहे आणि तो बरा होऊ शकतो. ही प्रक्रिया हिपॅटिक पोर्फोबिलिनोजेन डीमिनेज (PBG-D) या एन्झाइमची कमतरता दूर करते, त्यानंतर पोर्फोबिलिनोजेन (PBG) आणि डेल्टा-अमिनोलेव्हुलिनिक ऍसिड (ALA) चे स्तर सामान्य करते. प्रोटोपोर्फेरियासाठी यकृत प्रत्यारोपण देखील आवश्यक असू शकते (दुय्यम ... पोर्फिरायस: सर्जिकल थेरपी
पोर्फीरिया आनुवंशिक असल्यामुळे रोग टाळता येत नाही. तथापि, योग्य वागणूक आक्रमण किंवा भागाचा धोका कमी करू शकते. प्राथमिक porphyrias तीव्र porphyrias च्या सेटिंगमध्ये हल्ला/फ्लॅश खालील घटकांमुळे होऊ शकतो: वर्तणूक ट्रिगर आहार (क्रॅश) आहारामुळे कार्बोहायड्रेटची कमतरता भूक स्थिती – नियमित लक्ष देणे आवश्यक आहे ... पोर्फिरायस: प्रतिबंध
खालील लक्षणे आणि तक्रारी पोर्फेरिया दर्शवू शकतात: प्रमुख लक्षणे-तीव्र पोर्फीरिया [तीव्र मधूनमधून पोर्फीरिया (एआयपी), आनुवंशिक कॉप्रोपोर्फेरिया (एचसीपी), डॉस पोर्फेरिया, पोर्फेरिया व्हेरिगाटा (पीव्ही)] पोटदुखी मळमळ, उलट्या बद्धकोष्ठता (बद्धकोष्ठता) स्नायू कमकुवत होणे (हातापायांपासून सुरुवात), पॅरेसिस (अपूर्ण अर्धांगवायू), अर्धांगवायू (संपूर्ण अर्धांगवायू), संवेदनात्मक गडबड (संवेदी विकार), अपस्माराचे झटके (आक्षेप) मानसिक तक्रारी – … पोर्फिरायस: लक्षणे, तक्रारी, चिन्हे
खालील सर्वात महत्वाचे रोग किंवा गुंतागुंत पोर्फेरियामुळे होऊ शकतात: निओप्लाझम - ट्यूमर रोग (C00-D48). हेपॅटोसेल्युलर कार्सिनोमा [तीव्र पोर्फेरियास] मानस - मज्जासंस्था (F00-F99; G00-G99). पर्सिस्टंट पॅरेसिस (पक्षाघात) [तीव्र पोर्फिरियास.] जननेंद्रियाची प्रणाली (मूत्रपिंड, मूत्रमार्ग-जननेंद्रियाचे अवयव) (N00-N99). मूत्रपिंडाची कमतरता (मूत्रपिंडाची कमजोरी) [तीव्र पोर्फेरियास.] मूत्रपिंड निकामी होणे [तीव्र पोर्फिरियास]
Porphyrias विविध निकषांनुसार वर्गीकृत केले जाऊ शकते, जरी तेथे ओव्हरलॅप असू शकते. उदाहरणार्थ, लक्षणविज्ञान आणि थेरपीच्या संदर्भात, तीव्र फॉर्म त्वचेच्या स्वरूपापासून वेगळे केले जातात, जरी ते वेगवेगळ्या पैलूंनुसार वेगळे केले जातात. कारणानुसार, प्राथमिक आणि दुय्यम पोर्फेरियामध्ये फरक केला जातो: प्राथमिक पोर्फेरियास तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया … पोर्फिरायस: वर्गीकरण
एक सर्वसमावेशक नैदानिक तपासणी हा पुढील निदान पायऱ्या निवडण्याचा आधार आहे: सामान्य शारीरिक तपासणी – रक्तदाब, नाडी, शरीराचे तापमान, शरीराचे वजन, शरीराची उंची; शिवाय: तपासणी (पाहणे). त्वचा सूर्य/प्रकाश असहिष्णुता प्रतिक्रिया → त्वचा आणि ऊतींचे नुकसान. लालसरपणा सूज त्वचेवर फोड येणे, ऊतींचा मृत्यू, डाग पडणे विकृत होणे (ओठ, नाक गळणे, … पोर्फिरियाः परीक्षा
वैद्यकीय इतिहास (आजाराचा इतिहास) पोर्फेरियाच्या निदानामध्ये एक महत्त्वाचा घटक दर्शवतो. कौटुंबिक इतिहास तुमच्या नातेवाईकांचे सामान्य आरोग्य काय आहे? तुमच्या कुटुंबात काही आनुवंशिक आजार आहेत का? सामाजिक इतिहास तुमचा व्यवसाय काय आहे? तुम्ही तुमच्या व्यवसायात हानिकारक काम करणाऱ्या पदार्थांच्या संपर्कात आहात का? मनोसामाजिक तणावाचा काही पुरावा आहे का... पोर्फिरायस: वैद्यकीय इतिहास
पेरिनेटल कालावधी (P00-P96) मध्ये उद्भवणारी काही परिस्थिती. Crigler-Najjar सिंड्रोम प्रकार 1 - नवजात icterus विशिष्ट एंजाइम (ग्लुकुरोनिलट्रान्सफेरेस) च्या अनुपस्थितीमुळे होतो. रक्त, रक्त तयार करणारे अवयव - रोगप्रतिकारक प्रणाली (D50-D90). हेमोलिसिस (एरिथ्रोसाइट्स/लाल रक्तपेशींचे विघटन). अंतःस्रावी, पौष्टिक आणि चयापचय रोग (E00-E90). डबिन-जॉन्सन सिंड्रोम - ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह वारशासह अनुवांशिक रोग ज्यामुळे बिलीरुबिन होतो ... पोर्फिरायस: की आणखी काही? विभेदक निदान
पॅथोजेनेसिस (रोगाचा विकास) हेम हे एरिथ्रोसाइट्स (लाल रक्तपेशी), मायोग्लोबिन (लाल स्नायू रंगद्रव्य) आणि सायटोक्रोम्स (इतर गोष्टींबरोबरच औषधांच्या विघटनात महत्त्वाचे असलेले एन्झाईम्स) मधील हिमोग्लोबिन (लाल रक्त रंगद्रव्य) चा एक घटक आहे. त्यात पोर्फिरिन असते ज्याच्या मध्यभागी लोह आयन असतो. हेम तयार होण्यास लागतो… पोर्फिरायस: कारणे
