पोर्फिरायस: कारणे

रोगकारक (रोगाचा विकास)

हेम हा एक घटक आहे हिमोग्लोबिन (लाल रक्त रंगद्रव्य) मध्ये एरिथ्रोसाइट्स (लाल रक्तपेशी), मायोग्लोबिन (लाल स्नायू रंगद्रव्य) आणि साइटोक्रोम (एन्झाईम्स ते ब्रेकडाउन महत्वाचे आहेत औषधे, इतर गोष्टींबरोबरच). यात मध्यभागी एक पोर्फिरीन असतो ज्याच्या मधे एक आहे लोखंड आयन हेमची निर्मिती प्रामुख्याने मध्ये होते अस्थिमज्जा आणि थोड्या प्रमाणात यकृत. आठ एन्झाईम्स हेमच्या निर्मितीत सामील आहेत. मध्ये पोर्फिरिया, तेथे एक सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष आहे, याचा अर्थ असा की हेम नियमितपणे तयार होऊ शकत नाही. त्याऐवजी, विशेषत: अवयवांमध्ये हेम बायोसिंथेसिस (पोर्फोबिलिनोजेन (पीबीजी) आणि डेल्टा-अमीनोलेव्हुलिनिक acidसिड (एएलए)) यासारख्या हेम बायोसिंथेसिसच्या मधल्या उत्पादनांचे संग्रहण होते. त्वचा आणि यकृत. कोणत्या अवयवांचा त्यांच्या कार्यामध्ये परिणाम होतो हे आठपैकी कोणत्यावर अवलंबून असते एन्झाईम्स सदोष आहे. पोर्फिरिन्स केवळ साठवले जात नाहीत तर स्टूल आणि मूत्रात देखील विसर्जित केले जातात. एक केशरी किंवा लाल रंगाचा लघवी काही प्रकारच्या लक्षणांचे लक्षण आहे पोर्फिरिया. संबंधित एंजाइमसह संबंधित संबंधित हेम बायोसिंथेसिस पोर्फिरिया.

पाऊल पदार्थ नाव प्रतिक्रिया चरणात सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य असोसिएटेड पोर्फिरिया
सुसिनिल-कोए आणि ग्लाइसिन (= प्रारंभ करणारी सामग्री).
1 ↓ एएलए सिंथेस एक्स-लिंक्ड प्रोटोरोफेरिया
5-एमिनोलेव्हुलिनिक acidसिड (एएलए)
2 ↓ एएलए डिहायड्रॅटेस एएलए डिहायड्रॅटेसची कमतरता पोर्फिरिया
पोर्फोबिलिनोजेन
3 ↓ पोर्फोबिलिनोजेन डिमिनेज तीव्र मध्यंतरी पोर्फेरिया
हायड्रोक्सीमॅथिईलिबिलेन
4 ↓ युरोपॉरफिरिनोजेन सिंथेस जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरिया
युरोपॉरफिरिनोजेन III
5 ↓ युरोपोर्फिरिनोजेन डिकॅरबॉक्सीलेज पोर्फिरिया कटानिया तर्दा
कॉप्रोफॉरिनोजेन III
6 ↓ कॉप्रोफॉरिनोजेन ऑक्सिडेस आनुवंशिक कॉप्रोप्रॉफेरिया
प्रोटोरोफिरिनोजेन नववा
7 ↓ प्रोटोरोफिरिनोजेन ऑक्सिडेस पोर्फेरिया व्हेरिगेटा
प्रोटोरोफेरिन नववा
8 ↓ फेरोकेलेटेस प्रोटोरोफाइरिया
हेम

एटिओलॉजी (कारणे)

चरित्रात्मक कारणे

  • पालक, आजोबांकडून आनुवंशिक भार - प्राथमिक पोर्फिरिया ए पासून परिणाम जीन उत्परिवर्तन पिढ्या वगळता या पुढे जाऊ शकते.
    • तीव्र मध्यंतरी पोर्फेरिया (एआयपी) मध्ये, एन्झाइम पोर्फोबिलिनोजेन डिमिनेस सदोष (हेम बायोसिंथेसिसमधील तिसरा एंजाइम; गुणसूत्र 3 वर उत्परिवर्तन) आहे.
    • पोर्फेरिया कटॅनिआ टर्डा (पीसीटी) मध्ये, एन्झाइम यूरोपॉर्फिरिनोजेन III डिकरोबॅलिसिस सदोष आहे (हेम बायोसिंथेसिसमधील 5 वा एंजाइम). हा फॉर्म विषमपंथी पास केला जाऊ शकतो, याचा अर्थ जीन जोडी असलेल्यांपैकी एकावर दोष आहे गुणसूत्र, किंवा एकसंध, म्हणजे जनुक दोष दोन्ही गुणसूत्रांवर आहे.
    • एरिथ्रोपोएटिक पोर्फेरिया (ईपीपी) मध्ये, हेम बायोसिंथेसिसचा शेवटचा एंझाइम दोषपूर्ण आहे. हे आहे जेथे लोखंड आयन सहसा समाविष्ट केले जाते.
  • हार्मोनल बदल - पाळीच्या (चक्र / ल्यूटियल टप्प्याच्या दुसर्‍या टप्प्यात), गुरुत्व (पहिल्या आठवड्यात) गर्भधारणा किंवा जन्मानंतर लगेच) [तीव्र पोर्फिरिया].

प्राथमिक पोर्फिरिया

तीव्र पोर्फिरायझच्या सेटिंगमध्ये हल्ला / स्फोट खालील कारणास्तव होऊ शकतो:

वर्तणूक ट्रिगर होते

  • आहार
    • (क्रॅश) आहारामुळे कर्बोदकांमधे कमतरता
    • भूक म्हणते - नियमित खाण्याकडे लक्ष देणे आवश्यक आहे
  • अन्न सुख द्या
    • अल्कोहोल
  • मानसिक-सामाजिक परिस्थिती
    • ताण

रोग-संबंधित ट्रिगर

  • संक्रमण

ऑपरेशन

औषधे - उत्कृष्टतेची पोर्फेरिया केंद्रे औषधांच्या अनुकूलता किंवा योग्यतेची माहिती प्रदान करतात.

पर्यावरणीय प्रदूषण - मादक पदार्थ (विषबाधा).

  • सेंद्रिय सॉल्व्हेंट्स, जसे की पेंटिंग कंपन्या आणि ड्राय क्लीनिंगमध्ये सापडतात.

त्वचेखालील पोर्फिरियातील हल्ला / फ्लॅश खालील घटकांद्वारे चालना दिली जाऊ शकते:

वर्तणूक ट्रिगर होते

  • उत्तेजक
    • अल्कोहोल
  • (सूर्य) प्रकाश एक्सपोजर - सनटॅन लोशन वापरणे काही उपयोगाचे नाही, कारण हानिकारक तरंगलांबी प्रकाशच्या दृश्यमान श्रेणीत आहेत आणि सनस्क्रीनचा अतिनील श्रेणीत केवळ संरक्षणात्मक प्रभाव आहे; अतिनील संरक्षण घटक आणि संरक्षक चित्रपट असलेली वस्त्रे देखील मदत करत नाहीत

दुय्यम पोर्फिरियास

कॉप्रोफॉरियस

वर्तणूक कारणे

  • पोषण
    • भूक म्हणते - नियमित खाण्याकडे लक्ष देणे आवश्यक आहे

रोगाशी संबंधित कारणे

पर्यावरण प्रदूषण - मादक पदार्थ

  • विषारी रसायने (हेपेटोटाक्सिक /यकृत हानीकारक).

प्रोटोरोफिरिनेमिआस

वर्तणूक कारणे

  • उत्तेजक
    • अल्कोहोल (यकृत हानिकारक)

रोगाशी संबंधित कारणे

  • रक्तसंचय रक्तक्षय

पर्यावरण प्रदूषण - मादक पदार्थ

  • शिसे विषबाधा