पॉलीसिथेमिया वेरा: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

पॉलीसिथेमिया व्हेरा हा मायलोप्रोलिफेरेटिव्ह डिसऑर्डर आहे जो सर्वांच्या अतिउत्पादनाशी संबंधित आहे रक्त पेशी आणि परिणामी, थ्रोम्बोइम्बोलिझमचा धोका वाढतो. दरवर्षी 1 लोकसंख्येमागे 2 ते 100,000 प्रकरणे आढळून येतात, पॉलीसिथेमिया व्हेरा हा एक दुर्मिळ सिंड्रोमिक रोग आहे.

पॉलीसिथेमिया व्हेरा म्हणजे काय?

पॉलीसिथेमिया व्हेरा हा एक क्रॉनिक मायलोप्रोलिफेरेटिव्ह डिसऑर्डर आहे ज्यामध्ये सर्वांचे संश्लेषण वाढते. रक्त पेशी, विशेषतः एरिथ्रोसाइट्स, मध्ये अस्थिमज्जा. या प्रगतीशील आणि अपरिवर्तनीय अतिउत्पादनाचा परिणाम म्हणून, मध्ये वाढ होत आहे रक्तवाहिन्यासंबंधी (सेल्युलर रक्त घटक) आणि रक्त स्निग्धता (स्निग्धता), ज्यामुळे मायक्रोकिर्क्युलेटरी विकार आणि थ्रोम्बोइम्बोलिक घटनांचा धोका वाढतो. याव्यतिरिक्त, पॉलीसिथेमिया व्हेरामध्ये दोन क्लिनिकल टप्पे वेगळे केले जातात. पहिल्या टप्प्यात एरिथ्रोसाइट संश्लेषण तसेच एरिथ्रोसाइटोसिस (लाल रक्तपेशींची संख्या वाढणे) द्वारे दर्शविले जाते आणि ते पूर्णपणे लक्षणे नसलेले असू शकतात. प्रगतीशील उशीरा टप्पा एक्स्ट्रामेड्युलरी हेमॅटोपोईसिस आणि स्प्लेनोमेगालीसह दुय्यम मज्जा फायब्रोसिसद्वारे दर्शविला जातो. त्याचप्रमाणे, पॉलीसिथेमिया व्हेरा, मायलोडिस्प्लासियामध्ये विकसित होऊ शकते, ज्यामध्ये हेमॅटोपोईसिस वाढत्या प्रमाणात उत्परिवर्ती स्टेम सेल किंवा तीव्र मायलोइडद्वारे घेतले जाते. रक्ताचा.

कारणे

चे अचूक एटिओलॉजी पॉलीसिथेमिया व्हेरा अद्याप निश्चित केले गेले नाही आणि कदाचित स्टेम पेशींच्या उत्परिवर्ती परिवर्तनावर आधारित आहे जे अद्याप पूर्णपणे रेकॉर्ड केले गेले नाही आणि ते भिन्न विशिष्ट पेशी प्रकारांमध्ये प्रोफाइल करू शकतात. अशाप्रकारे, सुमारे 95 टक्के प्रभावित व्यक्तींमध्ये, तथाकथित JAK2V617F पॉइंट उत्परिवर्तन शोधले जाऊ शकते, ज्यामुळे अमीनो ऍसिड व्हॅलाइनची फेनिलॅलानिनसह देवाणघेवाण होते आणि अशा प्रकारे विशेषतः प्रभावित पेशींचे विभाजन दर वाढते. 2 ते 3 टक्के मध्ये, एक्सॉन 2 (अमीनो ऍसिड कोडिंग डीएनए सेगमेंट) मध्ये एक कार्यात्मक तुलना करण्यायोग्य JAK12 उत्परिवर्तन देखील दिसून आले. कारण हे उत्परिवर्तन इतर मायलोप्रोलिफेरेटिव्ह सिंड्रोम जसे की अत्यावश्यक थ्रोम्बोसिथेमिया आणि प्राथमिक मायलोफिब्रोसिसमध्ये देखील आढळतात, संभाव्य ट्रिगर करणारे घटक जसे की हानिकारक घटक (यासह बेंझिन), आयनीकरण विकिरण, आणि दुसर्‍याचा सहभाग, अद्याप अज्ञात, जीन उत्परिवर्तनावर देखील चर्चा केली जात आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

पॉलीसिथेमिया व्हेरा लाल रक्तपेशींच्या अत्यधिक उत्पादनाद्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे (एरिथ्रोसाइट्स). परिणामी, रक्त घट्ट होते आणि त्याचे प्रवाह गुणधर्म खराब होतात. संबंधित रक्ताभिसरण समस्यांमुळे विविध लक्षणे उद्भवू शकतात. पॉलीसिथेमिया व्हेरा बर्‍याचदा कपटीपणे सुरू होतो, ज्यामुळे अनेक रुग्णांना सुरुवातीला काही लक्षणे दिसतात. रक्ताभिसरण विकार हात आणि पाय मध्ये सर्वात सामान्य लक्षणे आहेत. त्याचप्रमाणे, एक निळा मलिनकिरण (सायनोसिस) च्या अभावामुळे ओठ होतात ऑक्सिजन पुरवठा. दुसरीकडे, चेहरा, हात आणि पाय लालसरपणा दर्शवतात त्वचा. विशेषत: संपर्कानंतर पाणीपॉलीसिथेमिया व्हेरा असलेले अनेक रुग्ण खाज सुटण्याची तक्रार करतात. याला एक्वाजेनिक प्रुरिटस असेही म्हणतात. तथाकथित erythromelalgia देखील घातक रक्त रोगाचे वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण आहे. हे वेदनादायक आणि अचानक जास्त गरम होणे आणि पाय आणि/किंवा हात लाल होणे द्वारे दर्शविले जाते. ची वाढलेली रक्कम एरिथ्रोसाइट्स पुढे शकते आघाडी ते चक्कर, नाकबूल, दृश्य व्यत्यय किंवा कानात वाजणे. रक्ताच्या बदललेल्या प्रवाह गुणधर्मांमुळे, रक्तवहिन्यासंबंधीचा धोका देखील वाढतो अडथळा रक्ताच्या गुठळ्या झाल्यामुळे (थ्रोम्बोसिस) किंवा एम्बोलिझम. मध्ये रक्त प्रवाह कमी होतो कोरोनरी रक्तवाहिन्या, दुसरीकडे, मध्ये घट्टपणा एक भावना ठरतो छाती (एनजाइना पेक्टोरिस) आणि याव्यतिरिक्त ए चा धोका वाढवते हृदय हल्ला

निदान आणि कोर्स

पॉलीसिथेमिया व्हेराचा प्रारंभिक संशय बहुतेकदा उन्नत एरिथ्रोसाइटवर आधारित असतो, रक्तवाहिन्यासंबंधीकिंवा हिमोग्लोबिन a मध्ये पातळी रक्त तपासणी. याव्यतिरिक्त, रोगाच्या बर्याच प्रकरणांमध्ये ल्युकोसाइट्स आणि प्लेटलेटची संख्या वाढते आणि एकाच वेळी कमी होते. एरिथ्रोपोएटीन पातळी (EPO पातळी). रोगाच्या प्रगत अवस्थेत, संशय स्प्लेनोमेगालीद्वारे सिद्ध केला जाऊ शकतो. निदानाची पुष्टी JAK2(V617F) बिंदू उत्परिवर्तनाच्या तपासणीद्वारे देखील केली जाते. वेगळ्या पद्धतीने, पॉलीसिथेमिया व्हेरा (प्राथमिक एरिथ्रोसाइटोसिस) हे दुय्यम एरिथ्रोसाइटोसेसपासून वेगळे करणे आवश्यक आहे जसे की ताण एरिथ्रोसाइटोसिस, धूम्रपान करणार्‍यांचे एरिथ्रोसाइटोसिस आणि हायपोक्सियामुळे एरिथ्रोसाइटोसिस किंवा EPO- मध्ये ट्यूमर तयार करणे यकृत or मूत्रपिंड, जे भारदस्त द्वारे दर्शविले जाते EPO पातळी लवकर निदान आणि नियंत्रित सह उपचार, रोगाचा दीर्घकाळ प्रगतीचा मार्ग असूनही अंदाजे सामान्य आयुर्मानासह रोगाचे निदान चांगले आहे. उपचार न केल्यास, पॉलीसिथेमिया व्हेरा थ्रोम्बोइम्बोलिक इव्हेंट्सच्या मोठ्या जोखमीशी संबंधित आहे (यासह स्ट्रोक, थ्रोम्बोसिस, आणि मायोकार्डियल इन्फेक्शन).

गुंतागुंत

या रोगात, रुग्णांना प्रामुख्याने ठळकपणे वाढलेला त्रास होतो खंड रक्ताचे. यामुळे लालसरपणा देखील होतो त्वचा, जे अप्रिय असू शकते, विशेषतः चेहऱ्यावर, आणि अशा प्रकारे रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी करते. रक्त स्वतःच चिकट आहे, त्यामुळे गोठणे देखील सहसा विस्कळीत होते. द मेंदू रक्त देखील चुकीच्या पद्धतीने पुरवले जाते, जे करू शकते आघाडी व्यक्तिमत्व विकार किंवा स्वभावाच्या लहरी. बर्याच प्रकरणांमध्ये, प्रभावित झालेल्यांना गंभीर त्रास होतो डोकेदुखी or चक्कर. रोगामुळे, धोका स्ट्रोक or हृदय हल्ला प्रचंड प्रमाणात वाढतो, ज्यामुळे रुग्णाचे आयुर्मान देखील लक्षणीयरीत्या कमी होऊ शकते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, पॉलीसिथेमिया व्हेराचा उपचार औषधांच्या मदतीने केला जातो. जोखीम कमी करण्यासाठी रुग्णांना अनेकदा कायमस्वरूपी औषधे घ्यावी लागतात थ्रोम्बोसिस. कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत किंवा दुष्परिणाम होत नाहीत. शक्यतो पॉलीसिथेमिया व्हेरामुळे बाधित व्यक्तीचे आयुर्मानही कमी होते. शिवाय, निरोगी जीवनशैलीचा देखील या आजारावर खूप सकारात्मक परिणाम होतो.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

रक्त प्रवाहातील व्यत्यय आणि अनियमितता डॉक्टरांना सादर करावी. धडधड होत असल्यास, चक्कर, अंतर्गत उबदारपणा किंवा असामान्य संवेदना थंड शरीराच्या काही भागात, प्रभावित व्यक्तीला मदतीची आवश्यकता असते. जर ज्ञानेंद्रियांना त्रास होत असेल, हातपायांमध्ये मुंग्या येणे, सुन्नपणा किंवा अतिसंवेदनशीलता असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. मध्ये बदल होतो त्वचा देखावा, खाज सुटणे किंवा लालसरपणा डॉक्टरांना सादर केला पाहिजे. उघडल्यास जखमेच्या दिसणे, निर्जंतुक करणे जखमेची काळजी आवश्यक आहे. जर बाधित व्यक्ती हे पुरेसे देऊ शकत नसेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. अन्यथा, जंतू शरीरात प्रवेश करू शकतो आणि पुढील आजारांना चालना देऊ शकतो किंवा सेप्सिस. यामुळे जीवघेणा होऊ शकतो अट. पासून रक्तस्त्राव नाक or हिरड्या, शरीर आणि सामान्य मध्ये घट्टपणा एक भावना कार्यात्मक विकार तपासणी आणि उपचार करणे आवश्यक आहे. दृष्टीदोष झाल्यास तसेच कानात आवाज येत असल्यास, तक्रारींचे स्पष्टीकरण केले पाहिजे. तीव्र असल्यास आरोग्य-धोकादायक परिस्थिती उद्भवते, रुग्णवाहिका सेवेला सतर्क केले पाहिजे. चेतना गडबड झाल्यास किंवा चेतना गमावल्यास, आपत्कालीन डॉक्टरांची आवश्यकता असते. अंतर्गत शक्तींची तीव्र घट, कोलमडणे आणि अचानक जास्त गरम होणे हे शरीराचे अलार्म सिग्नल आहेत. पॉलीसिथेमिया व्हेरामध्ये, ए रक्ताची गुठळी तयार होऊ शकते. गंभीर प्रकरणांमध्ये, ए स्ट्रोक किंवा हृदयाच्या क्रियाकलापांवर निर्बंध येतात. बाधित व्यक्तीसाठी आपत्कालीन वैद्यकीय सेवेशिवाय, अकाली मृत्यू आसन्न आहे.

उपचार आणि थेरपी

आजपर्यंत, पॉलीसिथेमिया व्हेरासाठी एकमेव कारण किंवा उपचारात्मक उपचार आहे स्टेम सेल प्रत्यारोपण. कारण अशा हस्तक्षेपाचा सिक्वेलच्या उच्च जोखमीशी आणि मृत्यूच्या वाढीशी संबंध आहे, तो सामान्यतः रोगाच्या अत्यंत प्रगत अवस्थेतच मानला जातो. याउलट, उपशामक थेरपी उपाय थ्रोम्बोइम्बोलिक इव्हेंट्सचा धोका कमी करणे, लक्षणे कमी करणे आणि गुंतागुंत रोखणे हे पॉलीसिथेमिया व्हेराच्या उपचारात आघाडीवर आहे. या उद्देशासाठी, फ्लेबोटॉमी सामान्यतः कमी करण्यासाठी सुरू केली जाते रक्तवाहिन्यासंबंधी पातळी, जे रक्त जलद आणि प्रभावी घट सुनिश्चित करते खंड. सुरुवातीला, फ्लेबोटॉमी दोन ते तीन दिवसांच्या अंतराने केली जाते, सध्याच्या विशिष्ट हेमॅटोक्रिट स्तरावर अवलंबून, उपचारांमधला मध्यांतर जसजसा उपचार प्रगती करतो तसतसा वाढत जातो. थ्रोम्बोसिसचा धोका कमी करण्यासाठी आणि मायक्रोक्रिक्युलेटरी विकारांवर उपचार करण्यासाठी, थ्रोम्बोसिस एग्रीगेशन इनहिबिटर (कमी-डोस ASA) एकाच वेळी वापरला जातो. आवश्यक फ्लेबोटॉमी सत्रांमधील लहान अंतराल किंवा उच्च प्लेटलेट संख्या कायमस्वरूपी लक्षात घेतल्यास, सेल काउंट मूल्यातील औषध कमी करणे देखील साइटोरेडक्टिवच्या चौकटीत उद्दिष्ट आहे. उपचार हायड्रोक्स्युरिया किंवा साइटोकिन्स सारख्या सक्रिय घटकांद्वारे, जे सर्व रक्त पेशींचे संश्लेषण रोखतात. अस्थिमज्जा. काही प्रकरणांमध्ये ज्यामध्ये प्लेटलेटच्या संख्येत लक्ष्यित घट दर्शविली जाते, anagrelide, ज्याचा प्लेटलेट परिपक्वतेवर दडपशाही प्रभाव असतो, पॉलीसिथेमिया व्हेराच्या उपचारांसाठी लागू केला जाऊ शकतो.

प्रतिबंध

कारण पॉलीसिथेमिया व्हेरा बहुधा स्टेम पेशींच्या उत्परिवर्तनामुळे होतो ज्यांचे ट्रिगर घटक (प्रक्षेपण करणारे घटक) अद्याप स्पष्टपणे स्पष्ट केले गेले नाहीत, रोग टाळता येत नाही. तथापि, वजन कमी करणे, नियमित व्यायाम करणे, दीर्घकाळ बसणे टाळणे, आणि सातत्यपूर्ण उपचार हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोगासाठी पॉलीसिथेमियामध्ये थ्रोम्बोइम्बोलिझमचा वाढता धोका कमी करा.

फॉलो-अप

पॉलीसिथेमिया व्हेराच्या बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रुग्ण खूप कमी आणि मर्यादित देखील असतात उपाय त्यांना उपलब्ध फॉलो-अप काळजी. येथे, प्रथम आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, जलद आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, इतर गुंतागुंत किंवा पुढील अस्वस्थता टाळण्यासाठी खूप लवकर निदान करणे महत्वाचे आहे. त्यामुळे, पुढील गुंतागुंत किंवा तक्रारी टाळण्यासाठी बाधित व्यक्तींनी रोगाच्या पहिल्या लक्षणांवर किंवा लक्षणांवर डॉक्टरांना भेटले पाहिजे. एक नियम म्हणून, स्वत: ची उपचार होऊ शकत नाही. उपचारामध्ये स्वतःच एक लहान शस्त्रक्रिया समाविष्ट असते. त्यानंतर, बाधित व्यक्तींनी आराम करून आराम करावा. शरीरावर अनावश्यक ताण पडू नये म्हणून त्यांनी परिश्रम आणि शारीरिक किंवा तणावपूर्ण क्रियाकलापांपासून परावृत्त केले पाहिजे. औषधोपचार देखील नियमितपणे तपासले पाहिजे आणि डॉक्टरांनी समायोजित केले पाहिजे. औषधांबद्दल काही अनिश्चितता किंवा प्रश्न असल्यास, प्रथम नेहमी डॉक्टरांशी संपर्क साधावा. नियंत्रित करण्यासाठी डॉक्टरांचे नियमित नियंत्रण देखील खूप महत्वाचे आहे रक्त संख्या कायमस्वरूपी पॉलीसिथेमिया व्हेरामुळे बाधित लोकांचे आयुर्मान कमी होते की नाही हे या संदर्भात सार्वत्रिकपणे सांगता येत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता

पॉलीसिथेमिया वेराने बाधित व्यक्तीसाठी स्वयं-मदत पर्याय सामान्यतः उपलब्ध नसतात. कोणत्याही परिस्थितीत, रुग्ण डॉक्टरांच्या उपचारांवर अवलंबून असतो, ज्यामध्ये अ प्रत्यारोपण स्टेम पेशींचा. काही प्रकरणांमध्ये, उपचार असूनही, रुग्णाचा मृत्यू होतो. सर्वसाधारणपणे, पॉलीसिथेमिया व्हेरा असलेल्या रुग्णाने त्याच्या शरीराची काळजी घेतली पाहिजे आणि स्वत: ला अनावश्यक गोष्टींचा सामना करू नये. ताण. क्रीडा क्रियाकलाप देखील टाळले पाहिजेत, कारण ते शरीरावर ताण देतात. तणावपूर्ण परिस्थिती देखील टाळली पाहिजे. खाज सुटण्याच्या बाबतीत, पुरळ टाळण्यासाठी बाधित भागावर स्क्रॅच करू नये. च्या वाढत्या जोखमीमुळे हृदय अटॅक टाळण्यासाठी डॉक्टरांकडे नियमित तपासणी करणे खूप उपयुक्त आहे हृदयविकाराचा झटका. मूत्रपिंडातील ट्यूमरसाठी परीक्षा किंवा यकृत हे देखील उपयुक्त आहेत, कारण हे पॉलीसिथेमिया व्हेरा देखील अनुकूल करू शकतात. काही प्रकरणांमध्ये, रोगाने प्रभावित इतर लोकांशी संपर्क उपयुक्त आहे, कारण हे होऊ शकते आघाडी माहितीची देवाणघेवाण करण्यासाठी, जी दैनंदिन जीवनासाठी उपयुक्त ठरू शकते आणि जीवन सोपे करू शकते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, पॉलीसिथेमिया व्हेरामुळे रुग्णाची आयुर्मान कमी होते.