पटलाला अप्लासिया ए अट ज्यामुळे गुडघेदुळीवर प्रतिबंधित हालचाल होते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ते वेदनारहित आहे आणि इतर कोणतीही लक्षणे दिसत नाही. परिणामी, उपचार बहुतेक वेळा आवश्यक नसते.
पटला अप्लासिया म्हणजे काय?
अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना अट पॅटेला अप्लासिया पॅटेलाच्या दुर्बलतेशी संबंधित आहे. हे समोर स्थित एक हाड आहे गुडघा संयुक्त. पॅटेला अप्लासियामुळे, प्रभावित व्यक्ती बर्‍याचदा गुडघा पूर्णपणे वाढविण्यास अक्षम असते. द अट हे एक विकृति आहे जे आनुवंशिक आहे. मुलास हा स्वयंचलित-प्रबळ वारसा आहे. हा रोग फारच क्वचितच होतो. पटेलला अप्लासिया हे असे दर्शवते की पेशेलमध्ये अनुपस्थित किंवा बर्‍याच प्रमाणात कमी होते. तथापि, बहुतेक रूग्ण इतर कोणत्याही लक्षणांसह आढळत नाहीत. त्यांनाही अतिरिक्त त्रास होत नाही वेदना किंवा त्यांना चालण्याची आवश्यकता नाही एड्स सुमारे मिळविण्यासाठी त्यांची लक्षणे बर्‍याचदा मर्यादित असतात की गुडघा संयुक्त पुरेसे वाढवता येत नाही. ही आनुवंशिक स्थिती असल्याने, त्याचे निदान बालपणानंतरच केले जाऊ शकत नाही. तथापि, जन्माच्या वेळी पटेलची अनुपस्थिती आधीच दिसून येते, कारण गुडघ्यावर गहाळ झालेल्या किंवा शोषलेल्या अवस्थेत हा एक अतिशय सहज लक्षात असलेला सपाट हाड आहे.
कारणे
पॅटेला अप्लासियाचे कारण अनुवांशिक पूर्वस्थिती आहे. पीटीएलएएच आणि एफपीएएच जनुकांमध्ये बदल आहेत जे हायपरप्लाझिया तयार करण्यास जबाबदार आहेत. अनुवांशिक चाचणीमध्ये, बदल स्ट्रँड 17q21-क्यू 22 वर स्थानिक केले जातात. हा रोग स्वयंचलित प्रबल वारसा असल्याने सदोष जीन एखाद्या पालकांनी ते ताबडतोब मुलाकडे आणले जाते. प्रबळ वारशामुळे, सध्याच्या कायदेशीर स्थितीनुसार रोगाचा प्रतिबंध करणे शक्य नाही. मानवांमध्ये अनुवांशिक बदल करण्याची परवानगी नाही. तथापि, हे शक्य आहे की पालक आणि मुलामध्ये अभिव्यक्तीची डिग्री भिन्न असेल. पटेलला अप्लासिया पूर्ण अनुपस्थितीपासून ते पटेलपर्यंत असू शकतो जो पूर्णपणे व्यक्त केला जात नाही. या कारणास्तव, पटेलला संततीमध्ये विकसित करण्यास परवानगी देणे आवश्यक आहे कर या गुडघा संयुक्त. इतर सिंड्रोम पॅटालेच्या अप्लासियामध्ये उद्भवतात. हे देखील अनुवांशिक कारणांमुळे आहे.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
पटलाला अप्लासिया हे पीडित व्यक्तीच्या पटेलच्या कामकाजाचे वैशिष्ट्य आहे. पटेल आहे गुडघा मानवी गुडघा च्या. ते डिस्क-आकाराचे, सपाट आणि हाडांची रचना आहे ज्यास त्रिकोणी आकार आहे. पटेला सहजपणे निरोगी लोकांमध्ये पल्प होऊ शकते. हे गुडघा संयुक्त वर विश्रांती घेते आणि त्याचे संरक्षण करते. हे फोर्स वेक्टरचे अंतर देखील वाढवते आणि सरकता प्रतिरोध कमी करते. पॅटेला अप्लासियाचे रुग्ण बहुतेक प्रकरणांमध्ये लक्षणमुक्त असतात. त्यांची तक्रार नाही वेदना, किंवा ते बिघडलेल्या लोकलमोशनचा त्रास घेत नाहीत. जे प्रभावित झाले आहेत ते गुडघा पूर्णपणे वाढविण्यात अक्षम आहेत. याचा अर्थ असा आहे की उभे असताना नेहमी त्यांचे पाय किंचित वाकलेले असतात. काही प्रकरणांमध्ये, पीडित लोक इतर सिंड्रोममुळे ग्रस्त असतात कारण बर्‍याचदा इतर विकृती देखील असतात. याचा अर्थ लहान करणे tendons, स्नायू किंवा पुढील हाडांमध्ये बदल. हे होऊ शकते वेदना किंवा चाल चालविण्यास समस्या एक्स्टेंसर उपकरणामध्ये अतिरिक्त बदल झाल्यास, प्रभावित व्यक्तीसाठी उभे राहणे किंवा गंभीर प्रकरणांमध्ये समस्याप्रधान बनणे अवघड होते.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, निदान जन्मानंतर लगेच केले जाते. जेव्हा पटेल पूर्णपणे अनुपस्थित असेल तेव्हा हे विशेषतः खरे आहे. चिकित्सकाद्वारे व्हिज्युअल संपर्क धारण करेल आणि इमेजिंग याची पुष्टी करेल. काही प्रकरणांमध्ये, ही अवस्था अगदी बालपणात दर्शविली जाते. पहिल्या दृष्टीक्षेपात जर पटेल चांगल्या प्रकारे विकसित झाला असेल तर ते केव्हा लक्षात येईल शिक्षण चालणे आणि उभे करणे की गुडघा संयुक्त माध्यमातून ढकलले जाऊ शकत नाही. नंतर क्ष-किरण, निदान केले आहे.
गुंतागुंत
नियमानुसार, पॅटेला अप्लासिया स्वतःच नाही आघाडी कोणत्याही विशिष्ट तक्रारी किंवा गुंतागुंत. बहुतेक रूग्ण देखील प्रक्रियेत वेदना होत नसल्याची तक्रार करत नाहीत आणि त्यांच्या हालचाली किंवा आयुष्यातील इतर मर्यादांवर कोणतेही बंधन येत नाही. गुडघा देखील सहसा वापरला जाऊ शकतो, जेणेकरून या तक्रारीमुळे मुलांचा विकास देखील प्रतिबंधित होणार नाही. तथापि, प्रभावित झालेल्यांनी गुडघे पूर्णपणे वाढवू शकत नाहीत. पॅटेला अप्लासियामुळे पायांची मुद्रा देखील किंचित वाकलेली आहे. तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रुग्णांना पॅटेला अप्लासिया व्यतिरिक्त इतर विकृती देखील ग्रस्त असतात, ज्यामुळे होऊ शकते आघाडी अस्वस्थता किंवा गुंतागुंत. गाईची गडबड किंवा सौम्य वेदना देखील परिणामी उद्भवू शकते, शक्यतो रुग्णाच्या आयुष्याच्या गुणवत्तेवर थोडा नकारात्मक प्रभाव पडतो. गंभीर प्रकरणांमध्ये, नंतर प्रभावित लोक योग्य प्रकारे उभे राहण्यास असमर्थ असतात आणि त्यांना विविध चालण्याची आवश्यकता असते एड्स. पॅटेला lasप्लासियाचे कारक उपचार सहसा शक्य नसते. काही प्रकरणांमध्ये, पीडित लोक शल्यक्रिया हस्तक्षेपावर अवलंबून असतात. शारिरीक उपचार आणि पीडित व्यक्तीसाठी विविध व्यायाम करणे देखील आवश्यक आहे. तथापि, रुग्णाच्या आयुर्मानाचा या आजारावर परिणाम होत नाही.
एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?
पटलाला अप्लासिया जन्मजात आहे आणि आयुष्याच्या पहिल्या काही आठवड्यांमध्ये शल्यक्रिया केल्या पाहिजेत. बालरोग तज्ञ आणि प्रभारी सर्जन यांच्याशी सल्लामसलत करून पालकांनी रहावे. जर शस्त्रक्रियेनंतर गुडघा चालण्यात किंवा हलविण्यात काही समस्या येत असतील तर डॉक्टरांना माहिती दिली पाहिजे. जर मुल वेदना किंवा अस्वस्थतेची चिन्हे दर्शवित असेल तर वैद्यकीय सल्ला देखील आवश्यक आहे. तथापि, पॅटेला अप्लासियाचा चांगला उपचार केला जाऊ शकतो आणि सहसा गुडघा संयुक्तच्या शल्यक्रिया समायोजित केल्यानंतर पुढील अस्वस्थता उद्भवत नाही. शस्त्रक्रियेनंतर पहिल्या काही आठवड्यात मुलाला वेदना कमी करण्यासाठी औषधे घेणे आवश्यक असते फिजिओथेरपी व्यायाम. जर स्थितीचा उपचार केला गेला नाही तर, osteoarthritis गुडघा च्या सांधे विकसित होऊ शकते. ज्या पालकांना आपल्या मुलास सायकल चालविण्यात किंवा चालण्यात अडचण येत आहे हे लक्षात आले आहे त्यांनी वैद्यकीय सल्ला घ्यावा. मुलगा जितका मोठा असेल तितकी पूर्ण पुनर्प्राप्ती होण्याची शक्यता कमी आहे. उपाय जसे की शल्यक्रिया, वेदना व्यवस्थापन आणि वर्तन थेरपी एखाद्या तज्ञांच्या मार्गदर्शनाखाली केले जाते आणि दीर्घकालीन पाठपुरावा आवश्यक आहे. दुष्परिणाम झाल्यास पालकांनी डॉक्टरांना माहिती दिली पाहिजे, वापरल्या जाणार्‍या औषधांवर इच्छित परिणाम होत नाही किंवा इतर गुंतागुंत निर्माण झाल्या आहेत.
उपचार आणि थेरपी
पॅटलर अप्लासियाचा उपचार सहसा आवश्यक नसतो. रुग्णाला वेदना किंवा लोकलमोशनसमवेत त्रास होत नाही. गुडघा संयुक्त वाढविण्यात असमर्थता आयुष्यभर स्थिर राहते. सामान्य परिस्थितीत बदल अपेक्षित नसतात. म्हणून, पुढे वैद्यकीय नाही उपाय सहसा घेतले जातात. जर रुग्ण विकृतीतून ग्रस्त असेल तर, मानसोपचार पार्श्वभूमी जाणून घेण्यासाठी शिफारस केली जाते. जर यावर कार्य केले जाऊ शकते, तर पॅटेला अप्लासियाचा उपचार केला जाणार नाही. जर रुग्णाने शस्त्रक्रिया करण्याचा निर्णय घेतला तर कॉस्मेटिक सुधार केला जाऊ शकतो. त्यानंतर गुडघ्यावरील कार्यात्मक क्रिया इच्छित अपेक्षांची पूर्तता करते की नाही हे अस्पष्ट आहे. जर पॅटेला lasप्लासिया गुडघाच्या इतर बदलांच्या संयोगाने उद्भवला तर या भागात सामान्यतः उपचार केला जातो. गंभीर प्रकरणांमध्ये, शल्यक्रिया हस्तक्षेप आणि एक ची नियुक्ती कृत्रिम गुडघा संयुक्त उद्भवते
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
पटेलला अप्लासिया प्रभावित व्यक्तीमधील अनुवांशिक दोषांवर आधारित आहे. कारण सद्य कायदेशीर मार्गदर्शक तत्त्वे एखाद्या व्यक्तीमध्ये हस्तक्षेप करण्यास मनाई करतात आनुवंशिकताशास्त्र, या आजारावर उपचार करणे शक्य नाही. तथापि, पुढील विकास थोडे धोकादायक म्हणून वर्गीकृत केले जाणे आहे. द आरोग्य कमजोरी सामान्यत: तुलनात्मकदृष्ट्या किरकोळ असतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्ती पुढील निर्बंधांशिवाय यशस्वीरित्या आपल्या आयुष्याविषयी जाऊ शकते. तरीपण पाय पूर्णपणे वाढवणे शक्य नाही, दररोज क्रियाकलाप केले जाऊ शकतात. रोग असूनही लोकोमोशन पुरेशा प्रमाणात शक्य आहे. व्यावसायिक आणि क्रीडा कार्ये त्यानुसार केली जाऊ शकतात. रोगाचा प्रतिकूल परिस्थिती झाल्यास, लोकलमोशन प्रतिबंधित आहे. हे क्वचितच उद्भवते आणि खराब होणार्‍या रोगनिदानांकडे वळते. या रुग्णांना चालणे आवश्यक आहे एड्स. याव्यतिरिक्त, लक्षणे सुधारण्यासाठी फिजिओथेरपीटिक सहाय्य आवश्यक आहे. दरम्यान उपचार, रुग्णाला त्याच्या शरीराच्या चांगल्या हालचालींचे अनुक्रम आणि लोड करण्याची शक्यता शिकते. संपूर्णपणे वैयक्तिक वैशिष्ट्यांनुसार, उपचार केले जाते आणि कमी होते आरोग्य अनियमितता.या रोगासह यापुढे गुंतागुंत होणे अपेक्षित नाही. जीवनमान देखील प्रतिबंधित नाही. तथापि, मनोवैज्ञानिक किंवा सायकोसोमॅटिक दुय्यम आजाराच्या विकासासाठी धोका वाढला आहे. हे प्रभावित व्यक्तीच्या व्यक्तिमत्त्वावर आणि तो किंवा ती शारीरिक मर्यादा कशा प्रकारे व्यवहार करते यावर अवलंबून असते.
प्रतिबंध
कारण पॅटेला अप्लासिया हा स्वयंचलित-प्रबळ पद्धतीने वारसा आहे, प्रतिबंधात्मक नाही उपाय त्यापासून संरक्षण करण्यासाठी घेतले जाऊ शकते. एकमेव आशा अशी आहे की प्रबळ वारसा असूनही मुलामध्ये पटेल शक्य तितक्या तयार होईल. जनुकीय चाचणीमुळे किंवा त्यांच्या स्वत: च्या अवस्थेमुळे त्यांना हा आजार असल्याचे माहित असलेले लोक संतती न निवडणे निवडतात. वैकल्पिकरित्या, असे गृहित धरले जाऊ शकते की पॅटेला अप्लासिया स्वतःच्या मुलाकडून वारसा आहे. पालक आणि मुलामध्ये केवळ अभिव्यक्तीची डिग्री भिन्न असू शकते.
फॉलो-अप
पॅटेला अप्लासियाच्या बहुतेक प्रकरणांमध्ये पीडित व्यक्तींकडे फारच कमी आणि सामान्यतः काळजी घेण्याचे उपाय आणि पर्याय उपलब्ध असतात. म्हणूनच, पुढील गुंतागुंत होण्यापासून किंवा इतर तक्रारी होण्यापासून रोखण्यासाठी पीडित व्यक्तीने रोगाच्या पहिल्या लक्षणांवर आणि चिन्हे पहिल्यांदाच डॉक्टरांना पहावे. नियमानुसार, लवकर निदानाचा नेहमीच रोगाच्या पुढील कोर्सवर खूप सकारात्मक प्रभाव पडतो. या प्रकरणात, प्रभावित झालेल्या सामान्यत: च्या उपायांवर अवलंबून असतात फिजिओ or शारिरीक उपचार लक्षणे कायमची दूर करण्यासाठी. या थेरपीमधील अनेक व्यायाम घरी देखील पुनरावृत्ती केले जाऊ शकतात, जे बरे होण्याच्या प्रक्रियेस गती देतात. जर पॅटेला अप्लासियाची अनुवंशिक उत्पत्ती असेल तर, त्या स्थितीत पुन्हा येण्यापासून रोखण्यासाठी त्यांना पीडित होऊ इच्छित असल्यास जनुकीय तपासणी व समुपदेशन निश्चितपणे केले पाहिजे. काही विकृती शस्त्रक्रियेद्वारे सुधारल्या जाऊ शकतात. अशा ऑपरेशननंतर शरीराची काळजी घेण्याची आणि विश्रांती घेण्याची शिफारस केली जाते. प्रयत्नांमधून किंवा तणावग्रस्त क्रियाकलापांद्वारे कोणत्याही परिस्थितीत प्रतिबंधित केले जावे.
आपण स्वतः काय करू शकता
पटिला अप्लासिया सहसा लक्षणीय लक्षण किंवा अस्वस्थता उद्भवत नाही, म्हणूनच उपचार आवश्यक नसते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, लक्षणे गुडघ्याच्या सांध्याच्या क्षेत्रातील हलकी हालचालींवर मर्यादीत मर्यादीत असतात, ज्यामुळे केवळ सघन क्रीडा क्रियाकलापांदरम्यान समस्या उद्भवतात. तथापि, पॅटेला अप्लासियाबरोबर विकृती असल्यास, फिजिओ आवश्यक आहे. रुग्णांनी तक्रारीची डायरी देखील ठेवावी आणि त्यातील कोणत्याही तक्रारी आणि विकृती लक्षात घ्याव्यात. हे विकृतीच्या कारणांना अधिक द्रुत आणि योग्य ओळखण्यास अनुमती देईल उपचार सुरू करणे. जर एखादी शस्त्रक्रिया करण्याची प्रक्रिया करायची असेल तर रुग्णाला प्रीऑपरेटिव्ह उपायांच्या संदर्भात डॉक्टरांच्या सूचनांचे पालन केले पाहिजे. हे सहसा पोषण तसेच औषधाच्या संभाव्य सेवेची चिंता करतात. नियमितपणे घेणारी व्यक्ती वेदना, प्रतिपिंडे किंवा इतर तयारींनी कोणत्याही परिस्थितीत जबाबदार डॉक्टरांना माहिती दिली पाहिजे. अन्यथा, ऑपरेशन दरम्यान गंभीर गुंतागुंत उद्भवू शकतात. ऑपरेशननंतर, प्रभावित गुडघा सुरुवातीला विश्रांती घेणे आवश्यक आहे. लवकरात लवकर चार ते सहा आठवड्यांनंतर शारीरिक क्रियाकलाप पुन्हा सुरू केला जाऊ शकतो, नेहमी पॅटेला अप्लासिया कसा असतो यावर अवलंबून असतो.
