न्यूरोनल सेरोइड लिपोफ्यूसिनोसिस: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

हा शब्द न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोसिसचा वापर आनुवंशिकतेच्या विविध प्रकारांचे आणि मध्यभागी अद्यापपर्यंत असाध्य चयापचय रोगाचे वर्णन करण्यासाठी केला जातो. मज्जासंस्था आणि डोळयातील पडदा. रोगाचे सर्व दहा प्रकार सामान्य आहेत की सेरॉइड, एक मेणू चयापचय उत्पादन आणि चरबी आणि प्रथिनेयुक्त लिपोफ्यूसिन मज्जातंतू पेशींमध्ये जमा होतात आणि कार्य हळूहळू कमी होतात. या आजाराचे काही प्रकार बालपणात किंवा बालपण आणि आघाडी क्रमशः द्वारे संज्ञानात्मक आणि मोटर क्षमता नष्ट होणे अंधत्व, अपस्मारआणि स्मृतिभ्रंश.

न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोसिस म्हणजे काय?

आजपर्यंत असाध्य नसलेले न्यूरोनल सेरोइड लिपोफ्यूसिनोसिस (एनसीएल, देखील सीएलएन) चे दहा वेगवेगळे रूप ओळखले जातात, त्यातील काही बालपण आणि बालपणात प्रकट होतात, तर काही फक्त तारुण्यातच. रोगाचे सर्व प्रकार मज्जातंतूंच्या पेशी आणि डोळयातील पडद्यामध्ये टिपिकल सेरॉइड आणि लिपोफ्यूसिन ठेवी द्वारे दर्शविले जातात. सेरॉइड हा मेणाचा स्मरण करून देणारा पदार्थ आहे आणि लिपोफ्यूसिन एक प्रथिने आहे- आणि चरबीयुक्त तपकिरी पदार्थ आहे. दोन्ही सेल्युलर मेटाबोलिझमची इंटरमीडिएट कचरा उत्पादने आहेत जी साधारणपणे पुढील प्रक्रिया केली जातात किंवा काढली जातात आणि उत्सर्जित होतात. तंत्रिका पेशी आणि डोळयातील पडदा च्या पेशी मध्ये ठेव कार्य हळूहळू तोटा होऊ, सुरूवातीस दृष्टी कमी आणि नंतर प्रकट होते मेंदू संज्ञानात्मक आणि मोटर क्षेत्रांमध्ये कामगिरी. एनसीएलचे वेगवेगळे फॉर्म एनसीएल 1 द्वारे त्यांच्या शोधाच्या क्रमानुसार नियुक्त केले गेले आहेत. रोगाच्या बहुतेक प्रकारांची सुरूवात प्रत्येक बाबतीत विशिष्ट वयापर्यंत मर्यादित असताना, सीएलएन 10 सारख्या काही प्रकारांची सुरुवात उशीरा किंवा अगदी प्रौढपणातही होऊ शकते. एनसीएल 1 ते एनसीएल 1 म्हणून न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोसिस टाइप आणि नियुक्त करण्याव्यतिरिक्त, शाब्दिक पदनाम देखील सामान्यत: त्याच्या डिसकॉलर्स किंवा संबंधित वयाच्या संदर्भात वापरले जातात, जसे की पोरकट, किशोर किंवा प्रौढ एनसीएल.

कारणे

फक्त जीन उत्परिवर्तन हे न्यूरोनल सेरोइड लिपोफ्यूसिनोसिसच्या विविध स्वरूपाचे कारक घटक मानले जाऊ शकते. रोगाच्या प्रत्येक प्रकटीकरणाचे ट्रिगर म्हणून "जबाबदार" असणार्‍या उत्परिवर्तित जीन्सचे स्थान सर्व समान गुणसूत्रांवर नसतात, परंतु बर्‍याच वेगवेगळ्या गोष्टींवर परिणाम करतात गुणसूत्र. याचा अर्थ असा आहे की यात समाविष्ट असलेल्या चयापचय प्रक्रिया जटिल आणि एकाधिक-चरण रूपांतरण आहेत, त्यातील प्रत्येक व्यत्यय आणू शकतो आणि आघाडी समान रोग प्रकटीकरण करण्यासाठी. स्वयंचलित प्रबळ पद्धतीने वारसा मिळालेला एनसीएल 4 (प्रौढ एनसीएल) अपवाद वगळता, रोगाच्या इतर सर्व प्रकारांचा वारसा स्वयंचलितरित्या प्राप्त होतो. याचा अर्थ असा आहे की रोगाच्या कोणत्याही रूपात लिंग नाही गुणसूत्र एक्स किंवा वाई गुंतलेला आहे आणि ते की दोन्ही भागीदारांचे समान उत्परिवर्तन leलेल असणे आवश्यक आहे जीन हा रोग होण्याच्या प्रश्नात. केवळ एनसीएल 4 मध्ये पुरुष किंवा स्त्री एकतर उत्परिवर्तन झाल्यास रोगाच्या प्रारंभासाठी पुरेसे आहे जीन (स्वयंचलित प्रबल वारसा)

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोसिसच्या सर्व दहा ज्ञात प्रकारांची क्लिनिकल चित्रे समान स्वरुपात आणि अनुक्रमात पुढे जातात. रेटिना पेशींमध्ये सेरॉइड आणि लिपोफ्यूसिनच्या ठेवींसह व्हिज्युअल तोटा वाढणे ही रोगाच्या सुरुवातीच्या लक्षणे आणि चिन्हे दर्शवते. द व्हिज्युअल कमजोरी प्रगतीशीलतेने प्रगती होते आणि उदाहरणार्थ, एनसीएल पूर्ण करण्यासाठी अंधत्व एक ते दोन वर्षांनंतर. त्याच वेळी, प्रभावित व्यक्ती संज्ञानात्मक आणि मोटर दुर्बलता दर्शविते जे रोग वाढत असताना तीव्र होते आणि ट्रिगर होऊ शकते मत्सर आणि मिरगीचा दौरा. हा रोग नेहमीच सोबत असतो स्मृतिभ्रंश - जरी बाधित बाळ किंवा लहान मुलांच्या बाबतीत. सर्व लक्षणे आणि लक्षणे सुमारे 10 ते 15 वर्षांच्या कालावधीत रोगाच्या ओघात वाढतात आणि शेवटी आघाडी मृत्यूपर्यंत, कारण अद्याप रोगाचा कोणताही इलाज नाही.

निदान आणि रोगाची प्रगती

न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोसिसच्या स्वरूपाच्या अस्तित्वाबद्दल अंतिम निर्धारण नेहमीच एक अत्यंत गरीब रोगनिदानांसह होते, म्हणून निदानाची योग्य निश्चिती केली पाहिजे. एनएलसीच्या वेगवेगळ्या स्वरूपासाठी वेगवेगळ्या तपासण्यांचा विचार केला जातो. घटती दृष्टी यासारख्या विशिष्ट-विशिष्ट लक्षणांमुळे प्रारंभिक शंका उद्भवू शकते, स्मृतिभ्रंश लक्षणे आणि मिरगीचा दौरा आणि जर एनसीएल रोग कुटुंबात ओळखला गेला असेल तर संशयाची पुष्टी किंवा त्या स्पष्ट निदानाद्वारे टाकून द्यावे. फस्सिन आणि सेरॉइड ठेवींसाठी डोळयातील पडद्याच्या ऑक्युलर तपासणीद्वारे विश्वसनीय पुरावा प्रदान केला जातो. ऊतकांचे नमुने देखील घेतले जाऊ शकतात, जे ठेवींसाठी सूक्ष्मदर्शकाद्वारे तपासले जाऊ शकतात. इतर महत्त्वपूर्ण संकेत काही विशिष्ट लिसोसोमलच्या क्रियाकलापाद्वारे प्रदान केले जातात एन्झाईम्स. एनएलसी 10 च्या उपस्थितीत, जन्मापासूनच सक्रिय एनएलसीचा जन्मजात फॉर्म, कॅथेप्सिन डीची घटलेली क्रिया ही एनएलसी 10 रोगाचा निश्चित संकेत मानला जातो. चुंबकीय अनुनाद प्रतिमा (एमआरआय) ही मुख्य इमेजिंग मोडिलिटी उपलब्ध आहे, जी स्पष्टपणे ओळखू शकते, उदाहरणार्थ, ची अधोगती मेंदू बाब. शेवटी, उत्परिवर्तनांच्या अस्तित्वासाठी विशिष्ट जीन्सची तपासणी केल्यामुळे रोगाचा शेवट निश्चित होतो.

गुंतागुंत

या रोगामध्ये, रूग्ण विविध लक्षणे आणि मर्यादा ग्रस्त होऊ शकतात. या कारणास्तव, सामान्य अभ्यासक्रमाचा अंदाज सहसा घेतला जाऊ शकत नाही. तथापि, प्रभावित व्यक्तीची मोटर आणि संज्ञानात्मक क्षमतांमध्ये मर्यादा उद्भवतात, ज्यामुळे रूग्णांना त्यांच्या दैनंदिन जीवनात लक्षणीय मर्यादित केले जाते आणि बर्‍याच प्रकरणांमध्ये ते इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. त्यापैकी बहुतेक त्रस्त त्रस्त आहेत व्हिज्युअल कमजोरी, जे रोगाच्या ओघात वाढते. सर्वात वाईट परिस्थितीत, पूर्ण करा अंधत्व परिणाम होऊ शकतो. विशेषत: मुले आणि पौगंडावस्थेतील व्यक्ती गंभीर मानसिक लक्षणांपासून ग्रस्त होऊ शकतात किंवा उदासीनता अंधत्व परिणाम म्हणून. मिरगीचे दौरे देखील या रोगामुळे उद्भवतात आणि जीवनमान कमी करतात. सर्वात वाईट परिस्थितीत, यामुळे पीडित व्यक्तीचा मृत्यू होऊ शकतो. त्याचप्रमाणे, बर्‍याच रूग्णांना वेडेपणाचा त्रास होतो मत्सर. या आजाराने बाधित व्यक्तीचे आयुष्यमान कमी होते. दुर्दैवाने, रोगाचा उपचार शक्य नाही. वैयक्तिक लक्षणे कमी करता येतात. तथापि, रोगाचा पूर्ण बरा झालेला नाही.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

जेव्हा मिरगीचा जप्ती, व्हिज्युअल गडबड आणि न्यूरोनल सेरोइड लिपोफ्यूसिनोसिसची इतर क्लासिक चिन्हे लक्षात घेतल्यास डॉक्टरकडे जाण्याची शिफारस केली जाते. हे दुर्मिळ मेंदू र्हास विकार वेगाने प्रगती करतात आणि एखाद्या डॉक्टरांकडून लवकर मूल्यांकन आवश्यक असते. इतर कोणत्याही कारणाशिवाय उपरोक्त नमूद केलेल्या तक्रारींनी ग्रस्त असलेल्या व्यक्तींना न्यूरोलॉजिस्टबरोबर भेट घेण्याचा सल्ला दिला जातो. तो किंवा ती संभाव्य आजारांना कमी करू शकतो आणि विविध शारीरिक तपासणीच्या आधारावर निदान करू शकतो. न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोसिस अनुवांशिक असल्याने, योग्य कौटुंबिक इतिहास असल्यास, जन्मापूर्वीच निदान शक्य आहे. नवीनतम येथे, द अट नवजात स्क्रीनिंग दरम्यान आढळू शकते. जर अशी स्थिती नसेल तर, जेव्हा सुरुवातीला नमूद केलेल्या रोगाची चिन्हे दिसतात तेव्हा पालकांनी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. फॅमिली डॉक्टर आणि न्यूरोलॉजिस्ट व्यतिरिक्त, विविध तज्ञ जसे नेत्रतज्ज्ञ किंवा ऑर्थोपेडिस्ट उपचारात सामील होऊ शकतो. फिजिओथेरपिस्टचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोसिस जुनाट आहे आणि म्हणूनच नेहमी जवळील वैद्यकीय आवश्यक असते देखरेख.

उपचार आणि थेरपी

आजपर्यंत अशी कोणतीही ज्ञात चिकित्सा नाहीत ज्यामुळे एनएलसीच्या कोणत्याही प्रकारचा उपचार होऊ शकेल. याचा अर्थ असा की उपचारांमुळे शक्य तितक्या वैयक्तिक लक्षणे दूर होतात मुख्य पर्याय आहेत. याव्यतिरिक्त, उपशामक उपाय रोगाच्या प्रगत अवस्थेत महत्त्व मिळवा. एनएलसीच्या किशोर आणि उशीरा किशोरवयीन प्रकारांमध्ये, सामान्य कारणांमुळे सुरुवातीच्या वर्षांत सहज ओळखता येत नाही बालपण विकास, मनोचिकित्सा उपचार देखील महत्त्वपूर्ण आहे कारण मुले आणि पौगंडावस्थेतील मुलांना त्यांच्या संज्ञानात्मक आणि मोटर क्षमता कमी झाल्याची जाणीव होते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोसिसचा रोगनिदान प्रतिकूल आहे. हा रोग प्रगतीशील कोर्सद्वारे दर्शविला जातो. कारक विकार मनुष्याच्या उत्परिवर्तनात आढळतो आनुवंशिकताशास्त्र. सध्याचे कायदे वैज्ञानिक आणि संशोधकांना मानवी बदल करण्याच्या पद्धतींचा वापर करण्यास मनाई करतात आनुवंशिकताशास्त्र.त्यामुळे, उपचार करणारे डॉक्टर लवकर निदान तसेच उपचारांच्या वापरावर लक्ष केंद्रित करतात उपाय ज्यामुळे रोगाच्या वाढीस प्रतिबंध होते. याव्यतिरिक्त, जीवसृष्टीची गुणवत्ता सुधारण्यासाठी उद्भवणारी कोणतीही लक्षणे शक्य तितक्या दूर करणे आवश्यक आहे. सद्यस्थितीनुसार त्या रोगाच्या कोणत्याही ज्ञात प्रकारांकरिता बरा करणे अशक्य आहे. त्या प्रभावित झालेल्या वेगवेगळ्या तीव्रतेची लक्षणे दर्शवितात. रुग्ण दैनंदिन जीवनात दररोजच्या मदतीवर आणि समर्थनावर अवलंबून असतात, कारण ते स्वत: हून गुंतलेल्या कामांना सामोरे जाऊ शकत नाहीत. हा रोग मोटर आणि मानसिक भागात असलेल्या गंभीर अस्वस्थतेसह आहे. याव्यतिरिक्त, अनियमितता आणि संवेदनाक्षम समजातील कमजोरी अपेक्षित आहेत. अंधत्व सामान्य आहे. शेवटी, हा आजार सरासरी आयुर्मान कमी होण्याशी संबंधित आहे. या आजाराच्या कठीण अवस्थेमुळे, रुग्ण आणि त्याच्या नातेवाईकांना तीव्र भावनात्मक स्थितीचा अनुभव येतो ताण. म्हणूनच मानसिक विकृतीच्या अतिरिक्त प्रकोपाचा धोका वाढला आहे.

प्रतिबंध

प्रतिबंधात्मक उपाय जे एनएलसी सुरू होण्यास रोखू किंवा उशीर करु शकेल (अद्याप) माहित नाही. कुटुंबात रोग झाल्यास निरोगी कुटुंबातील सदस्यांवर देखील अनुवांशिक चाचणी केली जावी की नाही यावर गहन विचार केल्यास शेवटी प्रत्येक व्यक्तीला सोडले जाते.

फॉलो-अप

न्यूरोनल सेरोइड लिपोफ्यूसिनोसिसचे अनेक प्रकार आहेत. ते त्यांच्या अभ्यासक्रमाच्या बाबतीत तसेच त्यांच्या रोगनिदानानुसार भिन्न आहेत. आजपर्यंत, न्यूरोनल सेरोइड लिपोफ्यूसिनोसिसचा कोणताही प्रकार बरा होऊ शकत नाही. म्हणूनच, ख sense्या अर्थाने पाठपुरावा काळजी सहसा आवश्यक किंवा आवश्यकही नसते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित मुलांचे आयुष्यभर बारकाईने निरीक्षण केले पाहिजे. रोगाचे स्वरूप आणि निवडलेल्या उपचारात्मक दृष्टिकोनानुसार पाठपुरावा आणि नियंत्रणासाठी वेगवेगळे उपाय आवश्यक आहेत. न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोसिसच्या काही प्रकारांमध्ये, प्रभावित व्यक्ती जन्माच्या काही तासांत किंवा दिवसात मरतात. नवजात मुलामध्ये त्यांची काळजी घेतली जाते अतिदक्षता विभाग त्यांच्या निधन होईपर्यंत. आवश्यक असल्यास पाठपुरावा काळजी घेण्यासाठी बाधीत पालक मनोचिकित्सा मदत घेऊ शकतात. कारण न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोसिस हा अनुवंशिक रोग आहे, म्हणून त्यांनी शोध घ्यावा अनुवांशिक सल्ला. हे अत्यंत सल्लामसलत आहे, विशेषत: जर मुलाची अस्तित्वाची इच्छा असेल तर. भविष्यात अतिरिक्त मुलांना या आजाराचा त्रास होण्याचा धोका अनेकदा असतो. न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोसिसचे काही प्रकार औषधोपचारांद्वारे उपचार केले जाऊ शकतात. या प्रकरणांमध्ये कठोर वैद्यकीय नियंत्रण आवश्यक आहे. याव्यतिरिक्त, अशा काही प्रयोगात्मक प्रक्रिया आहेत ज्यातून पूर्ण बरे होण्याची अपेक्षा आहे. तथापि, त्यांच्या नवीनतेमुळे, भविष्यातील पाठपुरावा याबद्दल अद्याप विधान केले जाऊ शकत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता

न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोसिस मूलत: असाध्य नसलेला आहे. तथापि, याचा अर्थ असा नाही की रोगासह दररोजचे जीवन व्यवस्थित व्यवस्थापित करण्याचे कोणतेही मार्ग नाहीत. सर्व प्रथम, हे सुनिश्चित केले पाहिजे की उपलब्ध औषधोपचार केले गेले आहेत. नियमितपणे औषधे घेतल्यामुळे, जप्ती किंवा उन्माद टाळता येते किंवा कमी करता येते. बर्‍याचदा, ट्यूबच्या मदतीने आहार देणे उपयुक्त ठरते. सुरुवातीच्या टप्प्यावर कृत्रिम आहार घेण्याचे फायदे आणि तोटे याबद्दल शोधणे चांगले आहे जेणेकरून आवश्यक असल्यास त्वरीत कारवाई करता येईल. न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोसिस अद्याप पूर्ण संशोधन झाले नाही. म्हणूनच, चालू असलेल्या अभ्यासामध्ये भाग घेणे आपल्या स्वतःसाठीच परंतु इतरांसाठी देखील फायदेशीर ठरू शकते. अशा प्रकारे, उपचार आणि नवीन उपचारात्मक पद्धती आढळू शकतात. दीर्घ कालावधीत, यामुळे रुग्णांच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारू शकते. प्रायोगिक पध्दती स्पष्टपणे वगळल्या जाऊ नयेत. न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोसिस संबंधित नवीनतम संशोधनाची मोकळीक, दीर्घकाळापर्यंत, या आजाराच्या रूग्णांच्या जीवनात लक्षणीय सुधारणा करू शकते. याव्यतिरिक्त, मानसिक मदत मिळविण्यावर विचार केला पाहिजे. पूर्ण चेतनेसह क्षमता गमावणे ही रुग्णांना फारच कठीण असू शकते. प्रतिकार करणे आणि प्रतिबंध करणे उदासीनता आणि इतर मानसशास्त्रीय ताणतणावांमध्ये, अनुभवी मनोचिकित्सकांच्या मदतीने सक्रिय कार्य केले पाहिजे.