ड्राफ्ट सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

ड्रॅव्हेट सिंड्रोम हा अत्यंत दुर्मिळ आणि तीव्र स्वरुपाचा आहे अपस्मार ज्यामध्ये अपस्मार करताना मानसिकदृष्ट्या अशक्त मानसिक विकास होतो. हा आजार सामान्यत: एक वयाच्या होण्याआधीच सुरु होतो आणि मुलींपेक्षा जास्त वेळा मुलांना ड्रॉव्हेट सिंड्रोमचा त्रास होतो.

ड्रॅव्हेट सिंड्रोम म्हणजे काय?

ड्राव्हेट सिंड्रोम हे सुरुवातीच्या निरोगी मुलांमध्ये आयुष्याच्या पहिल्या वर्षाच्या आत अपस्माराच्या जप्तीच्या पहिल्या घटनेद्वारे दर्शविले जाते. मुलाच्या मानसिक विकासासंदर्भात रोगनिदान नेहमीच बदलते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ते ए उपचार-चा प्रतिरोधक प्रकार अपस्मार, कारण ड्रॅव्हेट सिंड्रोममुळे पीडित असलेल्या मुलांच्या आयुष्यभरापर्यंत चक्कर येऊ शकतात. हे शक्य आहे की संपूर्ण मेंदू प्रभावित आहे, इतर प्रकरणांमध्ये केवळ वैयक्तिक क्षेत्रे प्रभावित आहेत. याव्यतिरिक्त, आक्षेपार्ह, चापट आणि लयबद्ध मध्ये फरक केला जातो चिमटा जप्ती, ज्यात संयोजन देखील होऊ शकते. ते सहसा विशेषतः लांब असतात (सहसा 20 मिनिटांपेक्षा जास्त). त्यांना तोडणे कठीण आहे. आपत्कालीन औषधे देखील नेहमीच नसतात आघाडी यश, जेणेकरून आपत्कालीन वैद्यकीय हस्तक्षेप बर्‍याच वेळा आवश्यक असतो. लहान वयात आणि लवकर मध्ये मिरगीचा दौरा खूप सामान्य आहे बालपण आणि वाढत्या वयानुसार कमी होत जा.

कारणे

ड्रॅव्हेट सिंड्रोमचे कारण बदल किंवा एससीएन 1 ए च्या तोटामुळे होते जीन 80 टक्के प्रभावित व्यक्तींमध्ये हे प्रतिबंधित करते मेंदू सामान्यपणे कार्य करण्यापासून. ड्रॅव्हेट सिंड्रोममध्ये, तंत्रिका पेशींमध्ये चांगल्या प्रकारे माहिती प्रसारित केली जात नाही, ज्यामुळे अपस्मार आणि जप्तीमुळे विलंब होतो. यामुळे हा अनुवांशिक रोग आहे. तथापि, ड्रॅव्हेट सिंड्रोम सहसा एका पालकांद्वारे वारसात नसतो. लहान मुलांमध्ये जप्तीचा सर्वात सामान्य ट्रिगर म्हणजे सभोवतालच्या तापमानात द्रुत बदल, उदाहरणार्थ, गरम आणि थंड आंघोळ, गरम हवामान, शरीराच्या तापमानात बदल यामुळे ताप. शरीराच्या तापमानात थोडीशी वाढ देखील होऊ शकते आघाडी एक मायक्रोप्टिक जप्ती. इतर ट्रिगरमध्ये संसर्ग, शारीरिक श्रम, अतिउत्साहीपणा, प्रकाश, उत्साह, आवाज किंवा व्हिज्युअल उत्तेजनाची संवेदनशीलता असते. तथापि, ड्रॅव्हेट सिंड्रोममध्ये, ट्रिगरशिवाय जप्ती येणे देखील शक्य आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

ज्या मुलांना ड्रॅव्हेट सिंड्रोम आहे त्यांना बहुतेक वेळा जप्तींच्या अतिरिक्त लक्षणांमुळे ग्रस्त असतात ज्यावर पुरेसे उपचार केले जाणे आवश्यक आहे. यामध्ये लक्ष तूट डिसऑर्डर, ऑटिस्टिक लक्षण, विरोधी वर्तणूक, बोलण्याचा विलंब विकास, चाल चालना असुरक्षितता यासारख्या वर्तनात्मक समस्यांचा समावेश आहे. शिल्लक समस्या. ऑर्थोपेडिक समस्या देखील पाळल्या जातात, कारण कमी स्नायूंचा टोन बर्‍याचदा बकलिंग पायांवर आणि कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक. इतर लक्षणांमध्ये हायपोथोनिया, तीव्र संक्रमण, संवेदनाक्षम अडथळे आणि स्वायत्त समावेश आहेत मज्जासंस्था विकार आयुष्याच्या दुसर्‍या वर्षापासून हे स्पष्ट होते की मुलाचा विकास मंदावला आहे. भाषेचा विशेषत: परिणाम होतो. हार्मोनल बदल देखील होऊ शकतात, कारण तारुण्यापासून सुरूवातीस आणि दिरंगाईस सुरूवात करणे शक्य आहे. क्वचितच, ड्रॅव्हेट सिंड्रोममुळे अनैच्छिक हालचाल आणि कडकपणा उद्भवतो.

निदान आणि कोर्स

जेव्हा ड्रॅव्हेट सिंड्रोमचा संशय असतो तेव्हा सुरुवातीस निदान करणे अवघड असते कारण ईईजी सुरुवातीला निश्चित निष्कर्ष काढू देत नाही. चुंबकीय अनुनाद प्रतिमा या डोके तसेच बर्‍याचदा अविश्वसनीय राहते, अगदी कोर्स दरम्यान. तथापि, हे स्पष्ट होते की बाधीत मुलाचा सायकोमोटर विकास सहसा उशीर होतो. म्हणून, वर्तनविषयक विकृती लक्षात घेतल्या जातात. पुष्टीकरणासाठी आण्विक अनुवांशिक चाचणी वापरली जाऊ शकते. द्रवेट सिंड्रोमचे निदान कधीकधी रोगाच्या अनेक वर्षांच्या प्रगतीनंतरच केले जाते, जेव्हा लक्षणे अधिक निश्चित असतात. या रोगाचा विकास सुरुवातीला अप्रत्याशित आहे. सर्वसाधारणपणे, द्रविट सिंड्रोम जितक्या लवकर ओळखला जाईल तितक्या लवकर योग्य उपचार सुरू केले जाऊ शकतात. देखरेख झोपेच्या वेळेस सामान्यतः फायदेशीर ठरते, जप्ती ज्यात अति गंभीर आणि कोणाचेही लक्ष नसते आघाडी मृत्यू. शेवटी, या रोगाचा अभ्यासक्रम मुलामध्ये मुलाकडे मोठ्या प्रमाणात बदलतो. तेथे किंवा नाही या रोगाचे कोर्स आहेत सौम्य संज्ञानात्मक कमजोरीजरी मध्यम ते गंभीर मानसिक असले तरी मंदता देखील शक्य आहे.

गुंतागुंत

नियमानुसार, मुले आणि पुरुष स्त्रियांपेक्षा द्रविट सिंड्रोममुळे जास्त वेळा प्रभावित होतात. तीव्र आणि वारंवार अपस्मार जप्ती मानसिक क्षमता देखील तीव्रपणे कमकुवत करतात. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये रुग्ण नसतानाही तब्बल १ .०० रुग्णांना त्रास सहन करावा लागतो मायक्रोप्टिक जप्ती. जप्ती एक प्रकारचा बनतात आत्मकेंद्रीपणा आणि ते एकाग्रता विकार ची गडबड शिल्लक आणि भाषण विकार विकसित होऊ शकते. सहसा, या गुंतागुंतंचा विकास अपस्मारांच्या जप्तीची वारंवारता आणि तीव्रतेवर अवलंबून असतो. बर्‍याचदा, स्नायूंचा टोन देखील कमी होतो आणि तथाकथित बकलिंग पाय विकसित होतात. मिरगीच्या जप्तीच्या बाहेरही समजबुद्धीचा त्रास होतो. या गुंतागुंत रुग्णाच्या आयुष्यात लक्षणीय मर्यादित करतात आणि आयुष्याची गुणवत्ता कमी करतात. अनैच्छिक हालचालींमुळे बर्‍याचदा मुलांना छळ किंवा त्रास दिला जातो. ड्रॉवेट सिंड्रोमवर कार्यक्षमतेने उपचार केला जाऊ शकत नाही. तथापि, मिरगीच्या जप्तींवर मर्यादा घालणे आणि अशा प्रकारे शरीराचे नुकसान थांबविणे शक्य आहे. बर्‍याचदा, जप्तींचे दस्तऐवजीकरण ट्रिगर स्पष्टीकरण देऊ शकते. आयुष्यमान बर्‍याचदा कमी होते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, मुलाचे पालक देखील मानसिक त्रासातून ग्रस्त असतात.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

जप्ती नेहमीच एखाद्या डॉक्टरकडे दिली पाहिजेत. जरी जप्ती आवश्यकतेनुसार द्रवेट सिंड्रोम दर्शवत नाही, तरीही कारणांची वैद्यकीय स्पष्टीकरण आवश्यक आहे. वर्तणुकीशी संबंधित समस्या किंवा उशीरा भाषण विकासाच्या संयोगाने वारंवार जप्ती येत असल्यास, हे ड्रॅव्हेट सिंड्रोम असू शकते - तज्ञासाठी एक प्रकरण. सामान्य नियम म्हणून, द्रविट सिंड्रोमचे जितक्या लवकर निदान झाले तितक्या लवकर उपचार सुरू होऊ शकतात. याव्यतिरिक्त, प्रभावित मुलांचे चोवीस तास निरीक्षण केले पाहिजे, जे सामान्यत: केवळ सुसज्ज क्लिनिकमध्ये शक्य आहे. ड्रॅव्हेट सिंड्रोम अनेकदा पर्यावरणीय किंवा शरीराच्या तापमानात वेगवान बदलानंतर उद्भवते. आवाज, तेजस्वी प्रकाश यासारख्या संसर्गामुळे, व्यायामामुळे, शारीरिक श्रमात आणि उत्तेजनामुळे एखाद्याला उत्तेजन मिळू शकते मायक्रोप्टिक जप्ती. उपरोक्त लक्षणे या परिस्थितीत संयोगाने उद्भवल्यास तत्काळ 911 वर कॉल करणे चांगले. जर सौम्य तब्बल वारंवार येत असतील तर, भेट द्या अपस्मार केंद्र शिफारस केली जाते.

उपचार आणि थेरपी

जप्तींचे दस्तऐवजीकरण योग्य मार्गदर्शन करण्यासाठी खूप उपयुक्त आहे उपचार. ईपीआय-व्हिस्टा आदर्श आहे. हे एक कागदपत्र आहे आणि उपचार इंटरनेट-आधारित आहे आणि कोणत्याही वेळी कोणत्याही वेळी जवळजवळ कोणत्याही ठिकाणी प्रवेश करणे शक्य आहे असे व्यवस्थापन प्रणाली. चिकित्सकाकडे अशा प्रकारे जप्ती, औषधोपचार आणि थेरपीच्या एका दृष्टिकोनातून उपचारांच्या संबंधित सर्व डेटाचे विहंगावलोकन आहे. याव्यतिरिक्त, या आजाराचे मनोवैज्ञानिक पैलू प्रभावित व्यक्ती आणि कुटुंबासाठी थेरपीचा एक महत्त्वाचा घटक आहेत. मुलाच्या जप्तींपासून मुक्ती आणि मुलाचा सामान्य विकास अर्थातच उपचारांचे मुख्य लक्ष्य आहे, परंतु दुर्दैवाने सध्या ड्रॅव्हेट सिंड्रोममध्ये हे मिळवणे कठीण आहे. शिवाय, बदलत्या जप्ती फोकसीमुळे आणि बर्‍याचदा संपूर्ण मेंदू यात सामील आहे, अपस्मार शल्यक्रिया उपचाराचे कोणतेही पर्याय नाहीत. विशेषत: आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांमध्ये, औषधांचा प्रभावी उपचार महत्त्वपूर्ण भूमिका निभावतो. येथे, दोन ते तीन औषधांचे संयोजन सहसा वापरले जाते, जे संबंधित परिस्थितीशी वैयक्तिकरित्या जुळवून घेतले जाते. ड्रॅव्हेट सिंड्रोम असलेली सर्व मुले औषधोपचारास समान प्रतिसाद देत नाहीत. याव्यतिरिक्त, जप्तीची कारक ओळखणे आणि त्या टाळणे देखील महत्वाचे आहे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

द्रवेट सिंड्रोममध्ये, स्वत: ची चिकित्सा होत नाही. परिणामी, प्रभावित व्यक्ती कोणत्याही परिस्थितीत वैद्यकीय उपचारांवर अवलंबून असतात. लक्षणे कमी करण्याचा आणि पीडित व्यक्तीचे जीवनमान सुधारण्याचा हा एकमेव मार्ग आहे. जर ड्रॅव्हेट सिंड्रोमचा उपचार केला नाही तर रूग्ण गंभीर स्वप्नांनी आणि अपस्मारांच्या झटक्याने ग्रस्त आहेत. सर्वात वाईट परिस्थितीत हे देखील रुग्णाच्या मृत्यूस किंवा अपरिवर्तनीय जखमांना कारणीभूत ठरू शकते. चालण्यात अडथळे देखील आहेत आणि त्यासह समस्या देखील आहेत शिल्लक. प्रभावित मुलाच्या विकासास सिंड्रोमद्वारे देखील विलंब आणि प्रतिबंधित केले जाते, परिणामी लक्ष तूट आणि प्रौढत्वामध्ये विकार होतात. त्याचप्रमाणे, सिंड्रोममुळे रुग्णाच्या बोलण्याच्या क्षमतेवर नकारात्मक परिणाम होऊ शकतो, ज्यामुळे भाषणातील अडचणी उद्भवू शकतात. सिंड्रोमचा उपचार यापैकी बहुतेक तक्रारी दूर करू शकतो. संपूर्ण उपचार साध्य करता येत नाही, जेणेकरुन रूग्ण नेहमीच इतर लोकांच्या आयुष्यात मदतीवर अवलंबून असतात. औषधोपचार आणि विशेष सहाय्य घेतल्यास, एक सामान्य विकास होऊ शकतो. द्रवेट सिंड्रोममुळे रूग्णात आयुर्मान कमी झाले आहे का याचा अंदाज सर्वसाधारणपणे घेता येत नाही.

प्रतिबंध

द्रवेट सिंड्रोमचा विकास जास्त बिघडू नये म्हणून, जप्ती होऊ शकते अशा सर्व ट्रिगर्सचा नाश करणे महत्वाचे आहे. याचा अर्थ असा आहे, उदाहरणार्थ ताप-ताप कमी झाल्यास आणि आंघोळीसाठी पदवी घेतल्यास एजंट एजंट्स त्वरित दिले जातात पाणी 32 ते 35 अंशांपेक्षा जास्त नाही. ड्राईव्हिंग करताना, मुलाला काही प्रमाणात संरक्षित केले पाहिजे, कारण बरेच प्रभावित व्यक्ती सूर्य आणि सावलीत होणारा बदल सहन करू शकत नाहीत. हे बहुतेक वेळा प्रतिबिंबित सूर्य, चमकदार बर्फ आणि टेलिव्हिजनच्या अगदी जवळ बसून देखील लागू होते. याव्यतिरिक्त, फ्रोलकिंग आणि सामान्यत: ताण (सकारात्मक ताणसुद्धा) लक्षात ठेवायला हवे. प्रत्येक मूल भिन्न आहे, म्हणून जप्तीमुळे ते काय प्रतिक्रिया देतात हे निरीक्षण करणे आवश्यक आहे.

आफ्टरकेअर

ड्रॅव्हेट सिंड्रोममध्ये, रुग्णाला पाठपुरावा काळजी घेण्यासाठी कोणतेही पर्याय उपलब्ध नाहीत. बहुतांश घटनांमध्ये, द अट पूर्णपणे उपचार केले जाऊ शकत नाही, पीडित व्यक्तीला पूर्णपणे लक्षणात्मक उपचारांवर अवलंबून राहू द्या. या आजारामुळे रुग्णाची आयुर्मान देखील लक्षणीय प्रमाणात कमी होते. प्रथम प्राधान्य म्हणजे द्रवित सिंड्रोमची लवकर ओळख आणि उपचार. सामान्यतः औषधोपचारांच्या मदतीनेच उपचार केले जाते. औषधे नेहमीच नियमितपणे आणि डॉक्टरांच्या सल्ल्यानुसार घेतली पाहिजेत. अस्पष्टता किंवा शंका असल्यास नेहमीच डॉक्टरांशी संपर्क साधावा. जर ड्रॅव्हेट सिंड्रोमचा परिणाम म्हणून एपिलेप्टिक जप्ती उद्भवली असेल तर रुग्णालयात सहसा तातडीने किंवा तातडीच्या डॉक्टरला भेट दिली जावी. जर मिरगीच्या जप्तींसाठी काही ट्रिगर प्रक्रियेत ओळखले गेले तर हे शक्य असल्यास कमी करणे किंवा टाळणे आवश्यक आहे. द्रवेट सिंड्रोममुळे ग्रस्त असलेले लोक त्यांच्या दैनंदिन जीवनात मित्र आणि कुटुंबाच्या मदतीवर आणि समर्थनावर अवलंबून असतात. प्रेमळ काळजी देखील सिंड्रोमच्या पुढील कोर्सवर सकारात्मक परिणाम करू शकते. तथापि, काही प्रकरणांमध्ये, सिंड्रोममुळे पीडित व्यक्तीची आयुर्मान कमी होते.

आपण स्वतः काय करू शकता

ड्रॅव्हेट सिंड्रोम हे एपिलेप्सीचा एक गंभीर प्रकार आहे जो एक वर्षापेक्षा लहान मुलांमध्ये होतो आणि त्यांच्या मानसिक विकासावर परिणाम करतो. बहुतेक लोकांमध्ये हा आजार अनुवांशिक आहे आणि त्यांच्यावर कार्यक्षमतेने उपचार करता येत नाही. म्हणून, कोणतीही मदत-बचत नाही उपाय ज्याचा कार्यकारण परिणाम होतो. ड्रॉव्हेट सिंड्रोमचे बर्‍याचदा लगेच निदान होत नाही कारण हे फारच क्वचितच आढळते. याव्यतिरिक्त, सुरुवातीच्या काळात जप्ती नेहमीच कमी तीव्र असतात आणि नेहमीच गंभीरपणे घेतल्या जात नाहीत. तथापि, सिंड्रोमवर त्वरित पुरेसे उपचार करून रुग्णांना फायदा होतो. सर्वात महत्वाची स्वयं-मदत उपाय म्हणूनच प्रभावित मुलांच्या पालकांनी चांगल्या वेळेसाठी तज्ञांचा सल्ला घ्यावा. मुलाच्या आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांमध्ये मिरगीचा झीज सहसा वाढतो आणि खूप गंभीर प्रकार घेऊ शकतो. पीडित मुलांसाठी ह्रदयाचा किंवा श्वसनप्रणालीचा अभ्यास करणे आणि त्वरित जीवनरक्षकांची गरज असणे ही सामान्य गोष्ट आहे उपाय. पालकांच्या आणि मुलांच्या काळजीसाठी जबाबदार असणा all्या इतर व्यक्तींनी ए प्रथमोपचार अर्थात. याव्यतिरिक्त, सुमारे-तास देखरेख मुलास सामान्यत: जप्ती शोधून काढण्यापासून व प्राणघातक होण्यापासून प्रतिबंधित करणे आवश्यक असते. बर्‍याच मुलांमधे, असे हल्ले होते ज्यामुळे जप्तींना त्रास होतो. यात बर्‍याचदा तापमानात बदल समाविष्ट असतो, उदाहरणार्थ आंघोळीच्या वेळी किंवा ताप, तेजस्वी प्रकाश किंवा प्रकाश पासून सावलीत जलद बदल. शक्य तितक्या शक्य अशा परिस्थितीत वगळण्यासाठी पालकांनी आपल्या मुलाचे निरीक्षण केले पाहिजे आणि संभाव्य ट्रिगर ओळखले पाहिजेत.