1 ला ऑर्डर प्रयोगशाळेची मापदंड - अनिवार्य प्रयोगशाळेच्या चाचण्या.
- गुणसूत्र विश्लेषण - हे संख्या तसेच रचना मध्ये बदल शोधू शकते गुणसूत्र (संख्यात्मक / स्ट्रक्चरल गुणसूत्र विकृती)
- सेल-फ्री डीएनए (सीएफडीएनए चाचणी, सेल-फ्री डीएनए चाचणी) शोधणे, उदा.
- एनआयपीटी (नॉनवाइन्सिव) जन्मपूर्व चाचणी; समानार्थी शब्द: सुसंवाद चाचणी; सुसंवाद जन्मपूर्व चाचणी).
- प्रॅनेटास्ट
- ट्रायसोमी 21 साठी, वरील चाचण्यांमध्ये संवेदनशीलता असते (रोगग्रस्त रुग्णांची टक्केवारी ज्यांच्यामध्ये प्रक्रियेच्या वापराने रोग आढळून येतो, म्हणजे सकारात्मक निष्कर्ष आढळतो) > 99% आणि एक विशिष्टता (संभाव्यता खरोखर निरोगी लोक ज्यांना नाही 100% च्या चाचणीमध्ये प्रश्नातील रोग देखील निरोगी असल्याचे आढळले आहे.
- [पीएपीपी-ए आणि ß-एचसीजी स्क्रीनिंग - ट्रायसोमी 90 विकार असलेल्यांपैकी 21% याद्वारे शोधले जाऊ शकतात] [अप्रचलित!)
प्रयोगशाळा मापदंड 2 रा ऑर्डर - इतिहासाच्या परिणामांवर अवलंबून, शारीरिक चाचणी, इ. - विभेदक निदान स्पष्टीकरणासाठी.
- च्या आण्विक अनुवांशिक चाचणी जीन क्रोमोसोम 1 वर टंगरामाइन (WFS4) (डिफरेंशियल निदानामुळे: DIDMOAD सिंड्रोम).
- गुणसूत्रावरील PEX1 आणि PEX2 जनुकांचे आण्विक अनुवांशिक विश्लेषण (डिफरेंशियल डायग्नोसिस: झेलवेगर सिंड्रोममुळे).
