कौटुंबिक इतिहास (वैद्यकीय इतिहास) डाऊन सिंड्रोम (ट्रायसोमी 21) सेक्लेच्या निदानात एक महत्त्वाचा घटक आहे. कौटुंबिक इतिहास तुमच्या कुटुंबात काही आनुवंशिक आजार आहेत का? वर्तमान अॅनामेनेसिस/सिस्टमिक अॅनामेनेसिस (सोमैटिक आणि सायकोलॉजिकल तक्रारी) - बालपणात होणाऱ्या दुय्यम रोगांच्या स्पष्टीकरणामुळे बाह्य अॅनामेनेसिस. मान वळवताना वेदना होतात का? डाऊन सिंड्रोम (ट्रायसोमी 21): वैद्यकीय इतिहास
जन्मजात विकृती, विकृती आणि गुणसूत्र विकृती (Q00-Q99). डिडमोड सिंड्रोम (समानार्थी शब्द: वोल्फ्राम सिंड्रोम) - ऑटोसोमल रिसेसिव्ह वारसासह अनुवांशिक विकार; मधुमेह मेलीटस, मधुमेह इन्सिपिडस (हायड्रोजन चयापचयातील हार्मोनच्या कमतरतेशी संबंधित विकार) मुळे मूत्र जास्त प्रमाणात विसर्जन (पॉलीयुरिया; 5-25 एल/दिवस) मूत्रपिंडाच्या एकाग्रता क्षीण क्षमतेमुळे), ऑप्टिक एट्रोफी (टिशू एट्रोफी (एट्रोफी) ) च्या… डाऊन सिंड्रोम (ट्रायसोमी २१): की काहीतरी वेगळं? विभेदक निदान
डाउन सिंड्रोम (ट्रायसोमी 21) द्वारे योगदान दिलेल्या सर्वात महत्वाच्या परिस्थिती किंवा गुंतागुंत खालील आहेत: जन्मजात विकृती, विकृती आणि गुणसूत्र विकृती (Q00-Q99). गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टची विकृती - व्यापकता (रोगाचा प्रादुर्भाव): 7%. Hirschsprung's disease (MH; समानार्थी शब्द: मेगाकोलन जन्मजात) - ऑटोसोमल रिसेसिव्ह वारसा आणि तुरळक दोन्ही घटनांसह अनुवांशिक विकार; विकार प्रभावित करणारा… डाउन सिंड्रोम (ट्रायसोमी 21): गुंतागुंत
ICD-10 (रोग आणि संबंधित आरोग्य समस्यांचे आंतरराष्ट्रीय सांख्यिकीय वर्गीकरण) नुसार, डाउन सिंड्रोमचे वर्गीकरण खालीलप्रमाणे केले जाते, जे संशयित एटिओलॉजी (कारण) वर अवलंबून असते: ICD-10 Q90.0: Trisomy 21, meiotic nondisjunction (मोफत ट्रायसोमी 21) ). ICD-10 Q90.1: ट्रायसोमी 21, मोज़ेक (माइटोटिक नॉन-डिसजक्शन). ICD-10: Q90.2 ट्रायसोमी 21, ट्रान्सलोकेशन ICD-10: Q90.9 डाउन सिंड्रोम, अनिर्दिष्ट.
सर्वसमावेशक क्लिनिकल परीक्षा पुढील निदान पायऱ्या निवडण्यासाठी आधार आहे: सामान्य शारीरिक तपासणी - रक्तदाब, नाडी, शरीराचे तापमान, शरीराचे वजन, शरीराची उंची यासह; शिवाय: तपासणी (पाहणे). त्वचा, श्लेष्मल त्वचा आणि श्वेतपटल (डोळ्याचा पांढरा भाग) चालणे [लंगडणे] शरीर किंवा संयुक्त मुद्रा विकृती [विकृती, लहान करणे, रोटेशनल विकृती]. स्नायुंचा … डाऊन सिंड्रोम (ट्रायसोमी 21): परीक्षा
पहिला ऑर्डर प्रयोगशाळा मापदंड - अनिवार्य प्रयोगशाळा चाचण्या. गुणसूत्र विश्लेषण - हे संख्येतील बदल तसेच गुणसूत्रांची रचना (संख्यात्मक/संरचनात्मक गुणसूत्र विकृती) शोधू शकते. सेल फ्री डीएनए (cfDNA टेस्ट, सेल फ्री डीएनए टेस्ट) चा शोध, उदा: NIPT (noninvasive prenatal test; synonyms: Harmony test; Harmony prenatal test). ट्रायसॉमी 1 साठी प्रणा टेस्ट, वरील चाचण्या ... डाऊन सिंड्रोम (ट्रायसोमी 21): चाचणी आणि निदान
अनिवार्य वैद्यकीय उपकरण निदान. लागू असल्यास, सोनोग्राफी (अल्ट्रासाऊंड परीक्षा) द्वारे न्युचल पट पारदर्शकता मापन - गर्भधारणेच्या 11 व्या आणि 14 व्या आठवड्यादरम्यान चांगल्या प्रकारे केले जाते; जर कवटी 45 मिमी पेक्षा मोठी असेल तर हे डाऊन सिंड्रोम व्यतिरिक्त खालील इतर गुणसूत्र विकार दर्शवू शकते: ट्रायसोमी 10, ट्रायसोमी 13 (पेटाऊ सिंड्रोम), ट्रायसोमी 15, ट्रायसोमी ... डाऊन सिंड्रोम (ट्रायसोमी 21): डायग्नोस्टिक टेस्ट
खालील शारीरिक लक्षणे आणि तक्रारी डाऊन सिंड्रोम (ट्रायसोमी २१) दर्शवू शकतात: गोलाकार चेहरा वरच्या अंगांच्या (विशेषत: हात आणि बोटांच्या) आकारात सामान्य घट पहिल्या आणि दुसऱ्या पायाच्या बोटांच्या दरम्यान फ्युरोचा उच्चार करतात. प्रतिबंधित स्नायू टोन मायस्थेनिया (स्नायू कमजोरी) लहान आणि बदामाच्या आकाराचे डोळे लहान तोंड, नाक आणि डोके मॅक्रोग्लोसिया (जीभ वाढवणे). … डाऊन सिंड्रोम (ट्रायसोमी 21): लक्षणे, तक्रारी, चिन्हे
पॅथोजेनेसिस (रोगाचा विकास) गुणसूत्र हे डीऑक्सीरिबोन्यूक्लिक acidसिड (डीएनए) चे स्ट्रॅन्ड असतात ज्यांना हिस्टोन (न्यूक्लियसमधील मूलभूत प्रथिने) आणि इतर प्रथिने म्हणतात; डीएनए, हिस्टोन आणि इतर प्रथिनांच्या मिश्रणाला क्रोमेटिन असेही म्हणतात. त्यात जनुके आणि त्यांची विशिष्ट आनुवंशिक माहिती असते. मानवी शरीरात, गुणसूत्रांची संख्या 46 असते, ज्यात… डाऊन सिंड्रोम (ट्रायसोमी 21): कारणे
सामान्य उपाय निकोटीन प्रतिबंध (तंबाखूच्या वापरापासून परावृत्त). मर्यादित अल्कोहोल वापर (पुरुष: जास्तीत जास्त 25 ग्रॅम अल्कोहोल दररोज; महिला: जास्तीत जास्त 12 ग्रॅम अल्कोहोल प्रतिदिन). मर्यादित कॅफीनचा वापर (प्रतिदिन जास्तीत जास्त 240 मिग्रॅ कॅफीन; 2 ते 3 कप कॉफी किंवा 4 ते 6 कप हिरवा/काळा चहा). मनोवैज्ञानिक ताण टाळणे:… डाऊन सिंड्रोम (ट्रायसोमी 21): थेरपी
