डाऊन सिंड्रोम (ट्रायसोमी २१) द्वारे योगदान दिल्या जाणार्‍या सर्वात महत्वाच्या अटी किंवा गुंतागुंत खालीलप्रमाणे आहेत:
जन्मजात विकृती, विकृती आणि गुणसूत्र विकृती (Q00-Q99).
- गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टची विकृती - प्रसार (रोगाचा प्रादुर्भाव): 7%.
- हिर्सचस्प्रुंग रोग (एमएच; समानार्थी शब्द: मेगाकोलोन कॉन्जेनिटम) - ऑटोसोमल रीसेटिव्ह वारसा आणि तुरळक घटना दोन्हीसह अनुवांशिक डिसऑर्डर; बहुतेक प्रकरणांमध्ये कोलनच्या शेवटच्या तिसर्‍या (सिग्मॉईड आणि गुदाशय) वर परिणाम करणारा डिसऑर्डर; सबम्यूकोसल प्लेक्सस किंवा मेन्टेरिकस (ऑरबॅचच्या प्लेक्सस) मधील angग्लिओनोस (गँगलियन पेशी नसतानाही) च्या गटाशी संबंधित आहे; अपस्ट्रीम मज्जातंतू पेशींच्या हायपरप्लासीयाकडे नेतो, ज्यामुळे एसिटिल्कोलीन कमी होते; रिंग स्नायूंच्या कायम उत्तेजनामुळे, यामुळे प्रभावित आतड्यांसंबंधी भागाचा कायमचा आकुंचन होतो
- पटेलची अनुपस्थिती - दुर्मिळता.
- गेनु व्हॅल्गम (नॉक-गुडघे) - प्रसार: 22%.
- कार्डियाक व्हिटिया (हृदय दोष) - सुमारे 50% नवजात
- हिप विकृती - व्यापकता: सुमारे 8%.
- जन्मजात हायपोथायरॉडीझम (जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम).
- पेस कॅव्हस (पोकळ पाऊल)
- पेस प्लॅनस (सपाट पाऊल) - व्यापकता: 60%.
- पेस व्हॅल्गस (वाकलेला पाय) - प्रसार: 24%.
- प्रणोदन पायाचे (आवक फिरविणे) - व्यापकता: 16%.
श्वसन प्रणाली (J00-J99)
- प्रतिक्रियात्मक वायुमार्गाचा रोग (श्वासनलिकांसंबंधी दमा, अ‍ॅक्टिव ब्रोन्कोस्पासम) - व्याप्तता: 32%.
अंतःस्रावी, पौष्टिक आणि चयापचय रोग (E00-E90).
- लठ्ठपणा (जास्त वजन)
- स्वयंप्रतिमा थायरॉइडिटिस (एआयटी; हाशिमोटो थायरोडायटीस) - ऑटोम्यून्यून रोग जो तीव्र होऊ शकतो थायरॉईड ग्रंथीचा दाह.
- मधुमेह मेलिटस प्रकार 1 - व्याप्ती (रोग वारंवारता): 1%.
- गंभीर आजार - चे फॉर्म हायपरथायरॉडीझम (हायपरथायरॉईडीझम) ऑटोम्यून्यून रोगामुळे (= रोगप्रतिकारक हायपरथायरॉईडीझम) होतो. हा हायपरथायरॉडीझम (हायपरथायरॉईडीझम) उत्तेजित करून प्रेरित स्वयंसिद्धी विरुद्ध टीएसएच रिसेप्टर (ट्राक).
त्वचा आणि त्वचेखालील (L00-L99).
- अलोपेसिया आराटा (परिपत्रक) केस गळणे) - प्रसार: 2.5-11%
- चेइलायटिस (ओठांचा दाह) - व्यापकता (रोग वारंवारता): मुले आणि पौगंडावस्थेतील 20%.
- इलेस्टोसिस परफोरन्स सेर्पीजिनोझ (ईपीएस; ट्रान्ससेपिडर्मल द्वारे दर्शविले जाते निर्मूलन असामान्य लवचिक तंतूंचा) - विशिष्ट डाऊन सिंड्रोम.
- अंकुरलेले किंवा फरबंद जीभ - व्याप्ती (रोगाचा प्रादुर्भाव): मुले आणि किशोरवयीन मुलांमध्ये 28%.
- बारीक, पातळ केस - व्याप्ती (रोग वारंवारता): मुले आणि पौगंडावस्थेतील 27.4%.
- हायपरट्रॉफी च्या papillae च्या (वाढ) जीभ - व्याप्ती: मुले आणि पौगंडावस्थेतील 22%.
- केराटोसिस पिलारिस (घासणे) लोखंड-सारख्या प्रमाणात-संरक्षित नोड्यूल्स) - प्रसार: मुले आणि पौगंडावस्थेतील 4%.
- लायकीनिफिकेशन (चे विस्तृत चमचे बदल त्वचा) - व्याप्ती: मुले आणि पौगंडावस्थेतील 52.6%.
- लाइव्हडो रेटिक्युलरिस (जाळीदार ब्लू-जांभळा रेखाचित्र त्वचाच्या पाठपुरावा कलम) - व्याप्ती: मुले आणि पौगंडावस्थेतील 2%.
- Milian-कॅल्सीनोसिस कटिस सारख्या (एमएलसीसी; पॅथॉलॉजिकल (पॅथॉलॉजिकल)) च्या जमा कॅल्शियम क्षार एक त्वचा रेव सदृश)) - साठी विशिष्ट डाऊन सिंड्रोम.
- मल्टीपल इरोप्टिव डर्मेटोफिब्रोमास (एमईडी) (सौम्य प्रसार संयोजी मेदयुक्त पेशी) - साठी डाऊन सिंड्रोम विशिष्ट
- पामोलंटार हायपरकेराटोसिस (तळवे आणि तलमांवर मस्सासारखे जाड होणे) - व्याप्ती (रोगाचा प्रादुर्भाव): मुले आणि पौगंडावस्थेतील 10%.
- Seborrheic इसब (समृद्ध प्रदेशांमधील लालसरपणावर वंगण आकर्षित स्नायू ग्रंथी) - व्याप्ती (रोग वारंवारिता): मुले आणि पौगंडावस्थेतील 3%.
- ट्रायकोटिलोनोमिया (केस तोडणे: स्वतःचे केस बाहेर काढणे सक्ती करणे - व्याप्ती (रोग वारंवारता): मुले आणि पौगंडावस्थेतील 4%.
- कोड (पांढरा डाग रोग) - व्यापकता (रोग वारंवारता): मुले आणि पौगंडावस्थेतील 3%.
- अकाली ग्रेरींग - व्याप्ती (रोगाची वारंवारता): मुले आणि पौगंडावस्थेतील 14%.
- झेरोसिस (त्वचा कोरडेपणा)
तोंड, अन्ननलिका (अन्ननलिका), पोट, आणि आतडे (K00-K67; K90-K93).
- तीव्र इडिओपॅथिक बद्धकोष्ठता (बद्धकोष्ठता) - कठीण आतड्यातून बाहेर येणे, अज्ञात कारण, ज्यामध्ये आतड्यांसंबंधी हालचाली नियमितपणे चार दिवसांपेक्षा जास्त काळ अनुपस्थित असतात.
- लिंगुआ भौगोलिक (नकाशा जीभ): जीभ पृष्ठभागावर निरुपद्रवी बदल; घटनात्मक विसंगती; जीभ पृष्ठभागाच्या फिलिफार्म पॅपिलेच्या एपिटेलियमच्या शेडिंगद्वारे जीभला त्याचे विशिष्ट स्वरूप प्राप्त होते (पॅपिले फिलिफोर्म्स); नकाशासारखे पांढरे आणि लालसर जिल्हा दिसतात; लक्षणांचे स्पेक्ट्रम असीमितिक पासून जळत्या खळबळ किंवा जळत्या वेदना पर्यंतचे असते; व्याप्ती (रोग वारंवारता): मुले आणि पौगंडावस्थेतील 4%
- सेलियाक रोग (अन्नद्रव्यांमधील प्रथिने ग्लूटेन (ग्लूटेन असहिष्णुता)) च्या अतिसंवेदनशीलतेमुळे लहान आतड्याच्या श्लेष्मल रोगाचा तीव्र रोग (लहान आतड्यांसंबंधी श्लेष्मल त्वचा) - प्रसार (रोग वारंवारता): (4,5-7%) [1,2]
मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम आणि संयोजी मेदयुक्त (M00-M99)
- अटलांटोक्सियल अस्थिरता (एएआय; दुसर्‍या अप्पर ग्रीवा संयुक्तची अस्थिरता).
- किशोर आयडिओपॅथिक संधिवात (जेआयए; समानार्थी शब्द: किशोरवयीन) संधिवात (जेआरए), किशोर क्रॉनिक आर्थरायटिस, जेसीए), ऑलिगोआर्टिक्युलर - व्यापकता: 0.2%.
- कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक (कशेरुकाच्या एकाचवेळी रोटेशन (फिरविणे) सह मेरुदंडातील बाजूकडील वाकणे) - प्रसारः सुमारे 9%.
नियोप्लाझम - ट्यूमर रोग (C00-D48)
- तीव्र रक्ताबुर्द: डाऊन सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये (सामान्य लोकसंख्येच्या तुलनेत) तीव्र ल्यूकेमिया होण्याचा धोका 14 ते 20 पट वाढतो.
- तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्युकेमिया (सर्व): डाऊन सिंड्रोम असलेल्या मुलांना तीव्र मायलोईड फॉर्मपेक्षा तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्युकेमिया होण्याची शक्यता 1.7 पट जास्त आहे.
- तीव्र मायलोईड ल्युकेमिया (एएमएल)
- सिरिंगोमास - घाम ग्रंथीच्या मलमूत्र नलिकाचे सौम्य (सौम्य) ट्यूमर; डाऊन सिंड्रोमसाठी विशिष्ट - व्यापकता: 18.5%.
- क्षणिक रक्ताचा - नवजात काळात 5-10% मध्ये उद्भवते; डाऊन सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये केवळ आढळले.
कान - मॅस्टॉइड प्रक्रिया (एच 60-एच 95).
- हायपाक्यूसिस (सुनावणी कमी होणे) - व्याप्ती (रोगाचा प्रादुर्भाव): 39%.
मानस - मज्जासंस्था (F00-F99; G00-G99)
- आत्मकेंद्रीपणा - बाह्य जगातील एखाद्या व्यक्तीच्या एकाकीपणाचा संदर्भ देते. प्रभावित व्यक्ती स्वत: च्या विचार आणि कल्पनाशक्तीच्या जगात स्वतःला गुंतवून ठेवतात.
- दिमागी
- 55 वर्षांच्या वयात, डाउन सिंड्रोम असलेल्या 2 पैकी 3 जणांवर वैद्यकीय उपचार घेत आहेत स्मृतिभ्रंश.
- दिमागी सामान्य लोकांच्या तुलनेत मृत्यूचे कारण 20 पट जास्त आहे; डाऊन सिंड्रोम असलेले अंदाजे 70% रुग्ण वेडांनी मरे; स्मृतिभ्रंश झालेल्यांमध्ये, अपोई alle leलेल असणा those्यांचा मृत्यू बहुधा होतो (मृत्यूच्या जोखमीत-पट वाढ).
- मंदी
- प्रेरक-बाध्यकारी विकार
पुढील
- हिप अस्थिरता
- चाल चालली अस्थिरता
- वाढलेली हायपरोबिलिटी
- व्हिज्युअल समस्या - व्यापकता: मुले आणि पौगंडावस्थेतील 85%; वय वाढते.
टीपः वरील दिलेल्या सर्व व्याप्ती (रोग वारंवारता) डाऊन सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांचा संदर्भ घेतात.
