अनिवार्य वैद्यकीय डिव्हाइस निदान.
- लागू असल्यास, सोनोग्राफीद्वारे nuchal पट पारदर्शकता मोजमाप (अल्ट्रासाऊंड परीक्षा) - 11 व्या आणि 14 व्या आठवड्यात चांगल्या प्रकारे सादर केले गर्भधारणा; जर डोक्याची कवटी हे 45 मिमी पेक्षा मोठे आहे, त्या व्यतिरिक्त हे इतर गुणसूत्र विकार देखील सूचित करू शकते डाऊन सिंड्रोम: ट्रायसोमी 10, ट्राइसॉमी 13 (पेटाऊ सिंड्रोम), ट्रायसोमी 15, ट्रायसोमी 16, ट्रायसोमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम), ट्रायसोमी 22, ट्रायप्लो-एक्स सिंड्रोम (ट्रायसोमी एक्स), मोनोसोमी एक्स (टर्नर सिंड्रोम), क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम.
पर्यायी वैद्यकीय डिव्हाइस निदान - इतिहासाच्या निकालांवर अवलंबून, शारीरिक चाचणी आणि अनिवार्य प्रयोगशाळा मापदंड - साठी विभेद निदान.
- 3D अल्ट्रासाऊंड (गर्भाचे/न जन्मलेल्या मुलाचे त्रिमितीय इमेजिंग) - आदर्शपणे गर्भधारणेच्या 12 व्या आणि 16 व्या आठवड्यादरम्यान केव्ह: डाउन सिंड्रोमचे निदान या प्रक्रियेद्वारे केले जाऊ शकत नाही; केवळ शारीरिक विकृती (सॉफ्ट मार्कर) क्रोमोसोमल विकृती (असामान्यता) दर्शवू शकतात जसे की डाऊन सिंड्रोम
- ललित अल्ट्रासाऊंड (अवयव अल्ट्रासाऊंड) - आदर्शपणे गर्भधारणेच्या 19 व्या आणि 20 व्या आठवड्यादरम्यान गुहा: डाऊन सिंड्रोम या प्रक्रियेद्वारे निदान केले जाऊ शकत नाही; केवळ शारीरिक विकृती (सॉफ्ट मार्कर) क्रोमोसोमल विकृती (विचलन) जसे की डाऊन सिंड्रोम दर्शवू शकतात.
