रोगकारक (रोगाचा विकास)
गुणसूत्र च्या स्ट्रँड आहेत डीऑक्सिरीबोन्यूक्लिक acidसिड (डीएनए) ज्याला हिस्टोन (मूलभूत) म्हणतात प्रथिने न्यूक्लियसच्या आत) आणि इतर प्रथिने; डीएनए, हिस्टोन आणि इतर प्रथिने यांचे मिश्रण देखील म्हणतात क्रोमॅटिन. त्यात जनुके आणि त्यांची विशिष्ट अनुवांशिक माहिती असते.
मानवी शरीरात, संख्या गुणसूत्र 46 आहे, ज्यात प्रत्येक पालकांकडून 23 वारसा मिळाला आहे. गुणसूत्र ऑटोमोसम आणि गोनोसोम (सेक्स क्रोमोसोम्स) मध्ये विभागलेले आहेत. 1 ते 22 गुणसूत्र जोड्या ऑटोमोसम असतात, 23 व्या गुणसूत्र जोड्या लिंग गुणसूत्र असतात (पुरुषांमधील एक्सवाय आणि महिलांमध्ये एक्सएक्सएक्स).
95% पेक्षा जास्त डाऊन सिंड्रोम गुणसूत्र २१ च्या तिप्पटपणामुळे होतो, या प्रकरणात त्याला फ्री ट्राइसॉमी २१ म्हणतात.
तथाकथित लिप्यंतरण ट्रायसोमी 21 मध्ये, ज्याचा 3-4% भाग आहे डाऊन सिंड्रोम क्रोमोसोम २१ देखील त्रिकोणीमध्ये उपस्थित असतो, परंतु अतिरिक्त गुणसूत्र २१ दुसर्‍या गुणसूत्रात जोडले गेले आहे.
मोजॅक ट्रायसोमी 21 जवळजवळ 1% प्रकरणात दिसून येते, केवळ काही पेशींमध्ये गुणसूत्र 21 ची तिप्पट उपस्थिती असते.
शेवटचा गट, डाऊन सिंड्रोम, अनिर्दिष्ट, मध्ये विविध प्रकारांचा समावेश आहे. त्यापैकी आंशिक ट्रायसोमी २१ आहे, जे केवळ २०० प्रकरणांमध्ये पाहिले गेले आहे आणि त्याचे गुणविशेष २१ मध्ये दुहेरी उपस्थिती असल्याचे दिसून येते, त्यातील गुणसूत्रांचा एक संच जास्त काळ उच्चारला जातो आणि काही ठिकाणी संबंधित जीनोम विभाग (वंशानुगत विभाग) डुप्लिकेट केलेले आहे.
एटिओलॉजी (कारणे)
जीवनात्मक कारणे
- अनुवांशिक ओझे
- अनुवांशिक धोका:
- मेयोटिक नॉन-डिस्चेंक्शन (चुकीचे विभाजन इन मधील) मेयोसिस) विनामूल्य ट्रायसोमी 21 चा ट्रिगर म्हणून.
- लिप्यंतरण ट्रायसोमी 21 चा ट्रिगर म्हणून ट्रान्सलोकेशन (गुणसूत्र विस्थापन).
- मिझोटिक नॉन-डिस्क्शन (मायटोसिसमध्ये चुकीचे विभाजन) मोज़ेक ट्रायसोमी 21 चा ट्रिगर म्हणून.
- अनुवांशिक धोका:
