ट्रायसोमी १,, ज्याला पेटाऊ सिंड्रोम देखील म्हणतात, हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक दोष आहे ज्यात क्रोमोसोम १ the नेहमीच्या दोन ऐवजी तीन वेळा येतो. हे वेगवेगळ्या प्रकारचे रोग आणि शारीरिक वैशिष्ट्ये ठरवते, त्यापैकी बहुतेक लवकर मृत्यूच्या परिणामी होते बालपण. ट्रायसोमी 13 नंतरच्या ट्रिपल विकृतींपैकी एक आहे डाऊन सिंड्रोम आणि ट्रायसोमी 18.
ट्रायसोमी 13 म्हणजे काय?
ट्रायसोमी 13 असलेल्या व्यक्तीमध्ये, क्रोमोसोम 13 त्रिकोणीमध्ये उपस्थित असतो. अशा प्रकारे, त्याचे किंवा तिचे 47 आहेत गुणसूत्र त्याऐवजी 46. पेटाऊ सिंड्रोमचे विविध प्रकार वेगळे आहेत. हे अवयवयुक्त परिपूर्ण च्या सर्व पेशी त्रिसोमी 13 किंवा फक्त एका भागाने प्रभावित झाले आहे यावर अवलंबून आहे. ट्रायसोमीमुळे उद्भवलेल्या दोषांची अभिव्यक्ती बदलते. यात वाढीचे विकार तसेच अलौकिक बोटांनी किंवा बोटांनी किंवा चेहर्‍यावरील विकृतींचा समावेश आहे. ट्रायसोमी 13 झाल्यास, बाधीत मुलाचे आयुष्यमान कमी होते. केवळ काही लोक वयाच्या 10 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या आहेत. ट्रायसोमी 13 सह बहुतेक मुले जन्मानंतर आठवड्यात किंवा महिन्यांत मरतात.
कारणे
ट्रायसोमी 13 ची कारणे स्पष्टपणे असामान्य गुणसूत्र विभागणीमुळे होते. ही विकृती कशी होते हे अद्याप हे स्पष्ट करीत नाही. असे पुरावे आहेत की ट्रायसोमी 13 ची घटना मुलाच्या आईच्या वाढत्या वयाशी जोडली जाऊ शकते. ट्रायसोमी 13 च्या प्रकारानुसार, आईच्या अनुवांशिक सामग्रीमध्ये ट्रायसोमी 13 च्या प्रकाराचे आधीच संकेत आहेत. पटाऊ सिंड्रोमची लक्षणे अलौकिक गुणसूत्र वेगवेगळ्या अंशांमुळे उद्भवतात. ते मोजॅकिक ट्रायसोमी 13 च्या बाबतीत कमीतकमी उच्चारले जातात. या प्रकारात गुणसूत्र जोड्यांचे विभाजन आणि तीन तयार होण्याची कमतरता आहे. गुणसूत्र केवळ पेशींच्या एका भागामध्ये एका सेलमध्ये. आंशिक ट्रायसोमी १ in मध्ये अर्थातच गुणविशेष असतो, ज्यामध्ये गुणसूत्र १ 13 फक्त कोशिकेत बदलला जातो. गर्भ दरम्यान गर्भधारणा.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
या रोगामुळे असंख्य लक्षणे दिसतात आणि दिसतातही अंतर्गत अवयव. तीन चिन्हांचे सामान्य स्वरूप वैशिष्ट्यपूर्ण मानले जाते. पहिला फोड आहे ओठ आणि टाळू, ज्यामध्ये एक फाटलेला माध्यमातून पसरलेला असतो वरचा जबडा, वरचे ओठ आणि टाळू. बोलण्यातून या विकृतीला हॅरेलीप असे म्हणतात. दुसरे चिन्ह मायक्रोसेफली (लहान) आहे डोके) आणि मायक्रोप्थॅल्मिया (लहान डोळे). लहान डोके एक असामान्य आहे डोक्याची कवटी आकार आणि कमी वाढ कारणीभूत मेंदू. छोट्या डोळ्यांमुळे बहुतेक वेळा विकास कमी झाला आणि दोषपूर्ण दृष्टी किंवा असू शकते अंधत्व. दोन डोळ्यांचे एकाच एकामध्ये संलयन देखील शक्य आहे (सायक्लोपीया). ट्रिपल कॉम्प्लेक्सचे तिसरे लक्षण म्हणजे अतिरिक्त बोटांनी किंवा बोटे (पॉलीडेक्टिली). सहसा हात किंवा पाय वर एक सहावा हात असतो, ज्यामुळे बारा बोटांनी किंवा बारा बोटे असतात. या ठराविक चिन्हे व्यतिरिक्त, द हृदय कदाचित विकृत असू शकते. व्हेंट्रिक्युलर सेपटल दोष सामान्य आहे, ज्यामध्ये कोशांच्या दरम्यान सेप्टमचे नुकसान होते. हृदय. हे करू शकता आघाडी च्या वाढविणे हृदय आणि फुफ्फुसाचा उच्च रक्तदाब. कान असामान्यपणे कमी आहेत आणि नाक फ्लॅट किंवा अनुपस्थित आहे. शिवाय, क्रॅनियलची विकृती नसा, मेंदू, मूत्रपिंड, मूत्राशय, पुनरुत्पादक अवयव, रक्त कलम आणि सांगाडा ही या आजाराची लक्षणे आहेत.
निदान आणि कोर्स
पेटाऊ सिंड्रोम दरम्यान शोधला जाऊ शकतो गर्भधारणा. प्रसवपूर्व निदानादरम्यान, स्त्रीरोगतज्ज्ञ, च्या विकासातील विकृतींची तपासणी करतात गर्भ. जर त्याने किंवा तिला विशेषत: पेटाऊ सिंड्रोमची वैशिष्ट्ये आढळली तर गुणसूत्र विश्लेषण खालीलप्रमाणे होते जसे की डाऊन सिंड्रोम संशय आहे पेटाऊ सिंड्रोमच्या संकेतांमध्ये विशेषतः हृदयातील दोष समाविष्ट आहेत गर्भ किंवा मध्ये विकासात्मक विकृती आणि विकृती गर्भाशयातील द्रव गर्भवती महिलेची. ट्रायसोमी 13 सह जन्मलेल्या मुलाचा रोगनिदान कमी आहे. जीवनाच्या पहिल्या आठवड्यांमध्ये मृत्यूचे प्रमाण खूप जास्त असते. हे विकृती अनेकदा जीवघेणा ठरतात, केवळ हातच नव्हे तर त्याचाच परिणाम करतात अंतर्गत अवयव जसे की हृदय आणि मूत्रपिंड. ट्रिसॉमी 13 हे एक वैद्यकीय कारण मानले जाते गर्भपात.
गुंतागुंत
ट्रायसोमी १ 13 चे परिणाम म्हणजे सामान्यत: प्रभावित व्यक्तीच्या शरीरावर बर्‍याच प्रकारच्या विकृती व विकृती उद्भवू शकतात. रूग्णांनाही वाढ आणि विकासाच्या गंभीर विकारांनी ग्रासले जाते. जन्मानंतर लगेचच मुलांना तीव्र त्रास होतो कमी वजन आणि च्या विकासात्मक डिसऑर्डर पासून मेंदू. हे मानसिक ठरतो मंदता आणि दैनंदिन जीवनात गंभीर मर्यादा. ट्रायसोमी १ affected मुळे प्रभावित झालेल्यांपैकी बहुतेक लोक त्यांच्या दैनंदिन जीवनात इतरांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. काही प्रकरणांमध्ये, विकार देखील प्रभावित व्यक्तींना सहा बोटे ठेवू शकतो. विशेषतः मध्ये बालपण, अट करू शकता आघाडी विकृतीमुळे गुंडगिरी किंवा छेडछाड करणे किंवा मानसिक त्रास देणे. नियमानुसार, पालक आणि नातेवाईकांना ट्रायसोमी 13 च्या बाबतीत गंभीर मानसिक अस्वस्थता देखील भोगावी लागते. च्या विकृतीमुळे अंतर्गत अवयवमुलाचे आयुर्मानदेखील कमी होते. सिंड्रोमवर कार्य कारक उपचार शक्य नसल्यामुळे, केवळ लक्षणांवर उपचार केले जातात. कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत होत नाही. वारंवार, ट्रायसोमी 13 च्या निदानामुळे संपुष्टात येते गर्भधारणा.
आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?
त्रिसोमीच्या कोणत्याही परिस्थितीत बाधित व्यक्तीने डॉक्टरांशी संपर्क साधावा. 13. या आजारामुळे स्वत: ची चिकित्सा होऊ शकत नाही, म्हणून वैद्यकीय उपचार नेहमीच दिले जाणे आवश्यक आहे. आधीचा हा रोग शोधून त्यावर उपचार केला जातो, हा सामान्यतः पुढचा मार्ग असतो. तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, या रोगामुळे आधीच प्रभावित झालेल्या व्यक्तीचा मृत्यू होतो बालपण. म्हणूनच, विशेषत: पालक आणि नातेवाईक मनोवैज्ञानिक उपचारांवर अवलंबून आहेत, जेणेकरून नाही उदासीनता किंवा इतर मानसिक उदासिनता उद्भवते. त्रिसोमी 13 च्या बाबतीत डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा, जर प्रभावित व्यक्तीला चेहर्याचा विकृती होत असेल तर. या प्रकरणात, द डोके बाधित व्यक्तीचे सामान्यत: प्रमाण खूपच लहान असते आणि डोळे देखील आकारात लक्षणीय प्रमाणात कमी होतात. शिवाय, हृदयाची विकृती देखील या रोगास सूचित करते आणि एखाद्या डॉक्टरांद्वारे त्याची तपासणी करणे आवश्यक आहे. हा रोग बालरोगतज्ज्ञांद्वारे शोधला जाऊ शकतो. तथापि, पुढील उपचार एखाद्या तज्ञाद्वारे केले जातात. जर पालकांमध्ये मुले असण्याची पुढील इच्छा असेल तर, अनुवांशिक सल्ला ट्रायसोमी 13 ची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी देखील केले पाहिजे.
उपचार आणि थेरपी
ट्रायसोमी 13 चा उपचार प्रत्येक वैयक्तिक प्रकरणात उपस्थित असलेल्या दोषांवर अवलंबून असतो. उच्च मृत्यु दरांमुळे, लक्षणे सामान्यत: केवळ मुक्त होतात. जर ट्रायसोमी 13 मुलं जिवंत जन्माला येतात तर वैद्यकीय सेवा नेहमीच वैयक्तिकृत करणे आवश्यक आहे. पेटाऊ सिंड्रोममध्ये, फटांच्या स्वरूपात विकृत रूप ओठ आणि टाळू सामान्य आहेत. भाषण वाढवणे ही एक आवश्यक उपचार आहे. याव्यतिरिक्त, हालचाल आहे उपचार आणि मुलांसाठी काळजी घेणार्‍या पालकांना सामाजिक आणि मानसिक समर्थन. तथापि, पैटा सिंड्रोममधील विकृती सुधारण्यासाठी शल्यक्रिया हस्तक्षेप अजूनही दुर्मिळ आहेत. तथापि, वैद्यकीय उपचारांमध्ये बदल आहे. परिणामी, ट्रायसोमी 13 पासून पीडित मुलांचे आयुर्मान वाढत आहे, तरीही अद्याप ते विशेषतः उच्च मानले जात नाही.
प्रतिबंध
जर ट्रिसॉमी 13 जन्मापूर्वी वेळेत सापडली तर गर्भधारणा संपुष्टात आणण्याचा प्रश्न अनेकदा उद्भवतो. तथापि, ट्रायसोमी 13 रोखण्यासाठी खरे प्रतिबंध करणे शक्य नाही कारण त्याचा विकास पालकांच्या नियंत्रणापलीकडे आहे. दुसरीकडे, नवीन गरोदरपणात ट्रायसोमी 13 ची पुनरावृत्ती होण्याची संभाव्यता थोडीशी वाढली आहे.
फॉलो-अप
कारण ट्रायसोमी 13 असलेल्या मुलांचे आयुर्मान कमी आहे, पाठपुरावा करण्यासाठी पालक आणि कुटुंबातील इतर सदस्यांसाठी मानसिक आधार महत्वाची भूमिका बजावते. सहानुभूतीशील आणि व्यावसायिक समर्थनाद्वारे, अवघड परिस्थितीत चांगल्या प्रकारे सहभाग असलेल्या सर्वांचे व्यवस्थापन केले जाऊ शकते. पीडित मुलाच्या निधनानंतरही पालक आणि भावंडांची काळजी थांबू नये. काळजी नंतर किती काळ समजते हे सामान्यीकृत मार्गाने निश्चित केले जाऊ शकत नाही. हे वैयक्तिक कौटुंबिक परिस्थितीवर आणि नातेवाईकांच्या इच्छांवर अवलंबून असते. पेटाऊ सिंड्रोम असलेल्या मुलांसाठी आयुष्यातील सर्वोत्तम गुणवत्ता प्रदान करणे हे वैद्यकीय देखभाल करण्याचे प्राथमिक उद्दीष्ट आहे. विद्यमान शारीरिक दोषांची नियमितपणे तपासणी केली पाहिजे. अशाप्रकारे, रुग्णाची तपासणी केल्यास प्रारंभिक अवस्थेत हे शोधले जाऊ शकते अट बिघडते. जर एखाद्या महिलेने ट्रायसोमी १ with असलेल्या मुलाला जन्म दिल्यानंतर आणखी एक गर्भधारणा झाल्यास या अनुवांशिक दोष पुन्हा येण्याचे धोका फक्त थोडेसे वाढले आहे. विशेष उपाय म्हणून आवश्यक नाही. तथापि, अनेक कुटुंबे मानवाचा फायदा घेतात अनुवांशिक सल्ला अधिक सुरक्षित वाटत करण्यासाठी. त्यानंतरच्या गर्भधारणेदरम्यान, ए अम्निओसेन्टेसिस ट्रायसोमी 13 च्या पुनरावृत्ती होण्याची शक्यता वगळता येते. तथापि, सहभागींनी नेहमी हे लक्षात ठेवले पाहिजे की या चाचणीमुळे देखील धोका वाढतो गर्भपात.
आपण स्वतः काय करू शकता
हे जाणून घेणे महत्वाचे आहे की ट्रायसोमी 13 फक्त मुलाबद्दलच नाही. (अपेक्षित) पालकांनाही या कठीण परिस्थितीत पीडित म्हणून समजले पाहिजे. त्यांच्याशी अधिक चांगल्याप्रकारे सामना करण्यासाठी मानसिक आधारांची आवश्यकता असू शकते अट. बर्‍याच वैद्यकीय सुविधा आणि विशेष दवाखान्यांमध्ये पालकांना सोबत येण्यासाठी मानसशास्त्रज्ञ पुरवले जाते. यामुळे बर्‍याच जणांना आपल्या मुलाबरोबर असलेल्या वेळेचा आनंद घेण्यास सुलभ करते. परंतु ट्रायसोमी 13 च्या निदानाच्या आधीच, बरेच पालक अस्वस्थता, झोपेच्या गडबडीने आणि खोल उदासतेने ग्रस्त आहेत. तथापि, जेणेकरून ते अद्याप आपल्या लहान मुलासह, मर्यादित काळाचा आनंद घेऊ शकतील घरी उपाय करू शकता आघाडी काहींना काही दिलासा मिळाला. यात शांत औषधी वनस्पती आणि औषधी वनस्पतींचा समावेश आहे. लॅव्हेंडर या संदर्भात विशेषतः सुप्रसिद्ध आहे. आवश्यक तेले देखील थोडीशी प्रदान करू शकतात विश्रांती. आपल्या परिस्थितीत ते एकटे नसतात हे जाणून अनेक पालकांना चांगली भावना येते. माहितीची देवाणघेवाण करण्यासाठी इंटरनेटवर अनेक नेटवर्क आहेत. येथे आपण गर्भधारणेदरम्यान आणि मुलासमवेत असलेल्या अनुभवांचे अहवाल शोधू शकता. फॅमिली सेल्फ-हेल्प-लिओना ईव्हीसाठी असोसिएशन बर्‍याच माहिती तसेच नेटवर्क प्रदान करते, जे इतर प्रभावित पालकांसह एक्सचेंज सक्षम करते.
