टायरोसिनेमिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Tyrosinemias भारदस्त द्वारे दर्शविले जाते रक्त अमीनो ऍसिड टायरोसिन सह एकाग्रता. रोगाच्या सर्व प्रकारांना अनुवांशिक कारणे आहेत. टाइप I टायरोसिनमिया, विशेषतः, उपचार न केल्यास लवकर मृत्यू होतो.

टायरोसिनमिया म्हणजे काय?

टायरोसीनेमिया हा एमिनो अॅसिड टायरोसिनचा अनुवांशिकरित्या होणारा अध:पतन विकार आहे ज्यामुळे वाढ होते एकाग्रता मध्ये टायरोसिन चे रक्त. आजपर्यंत, टायरोसिनमियाचे तीन भिन्न प्रकार ज्ञात आहेत. ते टायरोसिन डिग्रेडेशन डिसऑर्डरच्या ठिकाणी भिन्न आहेत. टायरोसिनमियाचे तीनही प्रकार वेगवेगळ्या प्रमाणात वाढलेले टायरोसिन आणि फेनिलॅलानिन सांद्रता द्वारे दर्शविले जातात:

• टायरोसीनेमिया प्रकार I मध्ये, विषारी ब्रेकडाउन उत्पादने शरीरात अतिरिक्तपणे तयार होतात कारण ब्रेकडाउन साखळीच्या शेवटी एंजाइमच्या दोषाने सामान्य ब्रेकडाउन मार्ग अवरोधित केला जातो. टायरोसिन डिग्रेडेशनचे हे चुकीचे उत्पादन विषारी आहेत यकृत आणि मूत्रपिंड, जेणेकरून टायरोसिनिमिया प्रकार I विशेषतः गंभीर कोर्स घेते.

• टायरोसीनेमिया प्रकार II हे प्रामुख्याने टायरोसिन आणि फेनिलॅलानिनच्या वाढीव एकाग्रतेने दर्शविले जाते आणि त्यांचे सर्व परिणाम डोळ्यांवर होतात, त्वचा आणि मज्जासंस्था. येथे, टायरोसिनचे डिग्रेडेशन डिग्रेडेशन साखळीच्या सुरूवातीस आधीच अवरोधित केले आहे.

• टायरोसीनेमियाचा सर्वात सौम्य आणि दुर्मिळ प्रकार म्हणजे टायरोसिनमिया प्रकार III, ज्यामध्ये टायरोसिन आणि फेनालॅनिनचे प्रमाण कमी असते. तथापि, भारदस्त एकाग्रतेवर परिणाम होतो मज्जासंस्था. सर्वसाधारणपणे, टायरोसिनमिया फार दुर्मिळ असतात. टायरोसिनेमिया प्रकार I मुळे 100,000 लोकांमध्‍ये एक ते दोन cicra वर परिणाम होतो. टायरोसिनेमिया प्रकार III मध्ये, फक्त काही वर्णित प्रकरणे आहेत.

कारणे

टायरोसिनमियाच्या तिन्ही प्रकारांचे सामान्य कारण म्हणजे टायरोसिन डिग्रेडेशनचा व्यत्यय दोषपूर्ण आहे. एन्झाईम्स. रोगाचे स्वरूप प्रभावित व्यक्तीवर अवलंबून असते एन्झाईम्स टायरोसिन डिग्रेडेशन चेन मध्ये. सर्व टायरोसिनिमिया ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह उत्परिवर्तनांमुळे होतात. टायरोसीनेमिया प्रकार I मध्ये, फ्युमरीलासेटोएसीटेट हायड्रोलेझ हे एन्झाइम मोठ्या प्रमाणात कार्य करत नाही. त्याचे कोडिंग जीन क्रोमोसोम 15 वर स्थित आहे. हे एन्झाइम टायरोसिन डिग्रेडेशन साखळीतील शेवटच्या टप्प्यासाठी जबाबदार आहे. सामान्यतः, ही प्रतिक्रिया चरण मध्यवर्ती fumaryl acetoacetate आणि maleyl acetoacetate कमी करते. तथापि, एंझाइम सदोष असल्यास, हे चयापचय जमा होतात आणि नंतर पर्यायी अभिक्रियामध्ये succinyl acetoacetate आणि succinylcholine मध्ये रूपांतरित होतात. तथापि, हे पदार्थ शक्तिशाली आहेत यकृत आणि मूत्रपिंड विष त्यांच्या अवलंबून एकाग्रता मध्ये रक्त, ते आघाडी संपूर्ण नाश करण्यासाठी यकृत आणि मूत्रपिंड एकतर वेगाने किंवा क्रॉनिक प्रक्रियेद्वारे. टायरोसिनमिया प्रकार II हा टायरोसिन एमिनोट्रान्सफेरेझ या एन्झाइममधील दोषामुळे होतो. हे सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य टायरोसिन ऱ्हासाची पहिली पायरी सुरू करते. जेव्हा ते अयशस्वी होते तेव्हा टायरोसिन रक्तामध्ये अधिकाधिक जमा होते. द एकाग्रता सामान्य मूल्यापेक्षा दहापट वाढवता येते. टायरोसिन हे अमिनो आम्ल फेनिलॅलानिनपासून तयार होत असल्याने, त्याच वेळी फेनिलॅलानिनचे प्रमाणही वाढते. भारदस्त फेनिलॅलानिन सांद्रता नुकसान करण्यासाठी ओळखली जाते मज्जासंस्था. त्याच वेळी, उच्च टायरोसिन पातळी डोळ्यांवर हल्ला करते आणि त्वचा. शेवटी, टायरोसीनेमिया प्रकार III हा एन्झाइम 4-हायड्रॉक्सीफेनिलपायरुवेट डायऑक्सिजनेसमधील दोषामुळे होतो. या प्रकरणात टायरोसिन आणि फेनिलॅलानिनची पातळी थोडीशी वाढलेली आहे. टायरोसिन डिग्रेडेशन साखळीतील अडथळ्यामुळे, टायरोसिनमियाच्या तिन्ही प्रकारांमध्ये टायरोसिनचा अनुशेष विकसित होतो, जो अर्थातच, अधोगती साखळीच्या सुरुवातीला जितका जवळ येईल तितका अधिक स्पष्ट होतो.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

टाईप I टायरोसिनमिया यकृत, किडनी आणि इजा झाल्यामुळे दर्शविले जाते मेंदू. पिण्याच्या अशक्तपणामुळे हा रोग नवजात मुलांमध्ये आधीच स्पष्ट आहे, उलट्या, यकृत रोग, आणि मुत्र अपुरेपणा. प्रगतीचे दोन प्रकार आहेत, दोन्ही आघाडी यकृताद्वारे लवकर मृत्यू आणि मूत्रपिंड उपचार न केल्यास अपयश. प्रगतीच्या पूर्ण स्वरुपात, यकृत वाढणे, सूज येणे आणि तीव्र वाढ अयशस्वी होणे लवकर होते. जन्मानंतर काही महिन्यांतच मृत्यू होतो. रोगाच्या सौम्य स्वरूपात, यकृत आणि मूत्रपिंड दीर्घकाळ खराब होतात. दीर्घ प्रक्रियेत, यकृत सिरोसिस विकसित होते, अनेकदा यकृताकडे जाते कर्करोग. उपचार न केल्यास, वयाच्या दहाव्या वर्षी मृत्यू होतो. टायरोसीनेमिया प्रकार II मध्ये, डोळ्यांना कॉर्नियल नुकसान, फोड येणे आणि क्रस्टिंग त्वचा, आणि विविध प्रकारचे न्यूरोलॉजिकल तूट उद्भवतात. प्रकार III टायरोसिनमिया सौम्य मानसिक कमजोरी, मोटरमधील अडथळे द्वारे दर्शविले जाते समन्वय, आणि अपस्माराचे दौरे.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

विविध रक्त आणि लघवी चाचण्यांद्वारे टायरोसिनमियाचे निदान केले जाऊ शकते. भारदस्त टायरोसिनची पातळी मूत्र चाचण्यांद्वारे शोधली जाते. शिवाय, टायरोसिनेमिया प्रकार I मधील विषारी चयापचय जसे की succinylacetone देखील मूत्रात आढळू शकते.

गुंतागुंत

प्रकारानुसार, टायरोसिनमियामुळे विविध गुंतागुंत होऊ शकतात. टाईप I टायरोसिनमिया, जन्मजात यकृतामुळे, मूत्रपिंडआणि मेंदू नुकसान, खराब मद्यपान, यकृत रोग, आणि यासारखी लक्षणे होऊ शकतात मुत्र अपुरेपणा. मद्यपान करू शकता कमजोरी आघाडी ते सतत होणारी वांती आणि परिणामी निर्जलीकरण तुलनेने लवकर होते. यकृत रोगाचा संपूर्ण शरीरावर नेहमीच गंभीर परिणाम होतो आणि होऊ शकतो कावीळ आणि गंभीर दाह या अंतर्गत अवयव, उदाहरणार्थ. रेनाल अपुरेपणा तितकेच गंभीर आहे कारण, उपचार न केल्यास, मूत्रपिंड निकामी होऊ शकते आणि परिणामी मृत्यू होऊ शकतो. पूर्ण कोर्समध्ये, टायरोसिनमिया वाढीचे विकार, सूज आणि यकृत यांना देखील प्रोत्साहन देऊ शकते. कर्करोग आणि सिरोसिस. प्रकार II टायरोसिनमिया कॉर्नियल नुकसान, न्यूरोलॉजिक कमतरता आणि इतर गुंतागुंतांशी संबंधित आहे. प्रकार III टायरोसिनमियामुळे अपस्माराचे दौरे, हालचाल होऊ शकते समन्वय विकार, आणि मानसिक कमजोरी जसे रोग वाढतो. डिग्रेडेशन डिसऑर्डरचा उपचार करताना, गुंतागुंत विशिष्ट हस्तक्षेप आणि रुग्णाच्या घटनेवर अवलंबून असते. सामान्यत: लिहून दिलेले निटीसिनोन मायग्रेन आणि इतर दुष्परिणामांना कारणीभूत ठरू शकतात. यकृत प्रत्यारोपण शरीराचा अवयव नाकारण्याचा धोका नेहमीच असतो. याव्यतिरिक्त, संक्रमण आणि जखम भरून येणे, जखम बरी होणे समस्या उद्भवू शकतात.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

टायरोसीनेमिया असलेल्या व्यक्तीने पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी किंवा अस्वस्थता टाळण्यासाठी नेहमी डॉक्टरकडे जावे. त्यानंतरच्या उपचारांसह लवकर ओळखणे या संदर्भात खूप महत्वाचे आहे, म्हणून प्रभावित व्यक्तीने रोगाच्या पहिल्या चिन्हे आणि लक्षणांवर डॉक्टरांना भेटले पाहिजे. सर्वात वाईट परिस्थितीत, टायरोसिनमियामुळे मुलाचा मृत्यू होऊ शकतो. जर मुलाला गंभीर त्रास होत असेल तर या आजाराच्या बाबतीत डॉक्टरांशी संपर्क साधावा कावीळ or अतिसार. अंतर्गत रक्तस्त्राव देखील हा रोग दर्शवू शकतो. शिवाय, यकृत आणि इतर विषबाधा अंतर्गत अवयव देखील दाखवते. तसेच एक वाढ हृदय शरीराच्या वेगवेगळ्या भागांमध्ये दर किंवा चुकीची भावना अनेकदा रोग सूचित करते आणि डॉक्टरांनी तपासले पाहिजे. अर्धांगवायू संपूर्ण शरीरावर होऊ शकतो. टायरोसीनेमियाचा उपचार बालरोगतज्ञ किंवा रुग्णालयात ताबडतोब करावा. पुढील कोर्स निदानाच्या वेळेवर अवलंबून असतो, त्यामुळे सामान्य अंदाज बांधता येत नाही. हे देखील शक्य आहे की या रोगाचा परिणाम म्हणून मुलाचे आयुर्मान कमी होते.

उपचार आणि थेरपी

टायरोसिनिमियाचे सर्व प्रकार सकारात्मकरित्या प्रभावित होतात a आहार टायरोसिन आणि फेनिलॅलानिन कमी. प्रकार II आणि III टायरोसिनीमिया मध्ये, जसे की आहार लक्षणे विश्वसनीयरित्या सुधारू शकतात. तथापि, टायरोसिनिमिया प्रकार I वर उपचार करणे अधिक कठीण आहे. एक कठोर व्यतिरिक्त आहार, विषारी चयापचय निर्मिती प्रतिबंधित करणे आवश्यक आहे. आधीच्या निकृष्टतेच्या पायरीला अवरोधित केल्यामुळे हे औषध निटीसिनोन (NTBC) द्वारे प्राप्त केले जाऊ शकते. यामुळे रक्तातील टायरोसिनची एकाग्रता वाढते. तथापि, आहाराद्वारे हे कमी ठेवता येते. प्रगत यकृत निकामी, यकृत प्रत्यारोपण विचार करणे आवश्यक आहे.

प्रतिबंध

टायरोसीनेमिया अनुवांशिक असल्यामुळे ते टाळता येत नाहीत. तथापि, कमी-टायरोसिन आणि कमी-फेनिलॅलानिन आहाराचे काटेकोरपणे पालन केल्याने, कमीत कमी टायरोसिनिमिया प्रकार II आणि III असलेले रुग्ण मोठ्या प्रमाणात सामान्य जीवन जगू शकतात. प्रकार I टायरोसिनीमिया असलेल्या रूग्णांमध्ये, चयापचय आणि टायरोसिन आणि फेनिलॅलानिनची एकाग्रता औषध उपचार आणि आयुष्यभर कठोर आहाराद्वारे नियंत्रित केली पाहिजे.

फॉलो-अप

टायरोसिनमिया हा एक आनुवंशिक चयापचय विकार आहे. हा एक दुर्मिळ आजार मानला जातो आणि I, II आणि III या तीन प्रकारांचा वापर करून त्याचे वर्गीकरण केले जाते. उपचार पर्याय विशिष्ट स्वरूपावर अवलंबून असतात. अनुकूल रोगनिदान साध्य करण्यासाठी योग्य पाठपुरावा आवश्यक आहे. रुग्णाला शक्य तितके अनिर्बंध जीवन जगता आले पाहिजे. प्रकार II टायरोसिनीमियामध्ये, आहारातील उपचार अनेकदा पुरेसे असतात. तथापि, डॉक्टरांच्या आदेशांचे तंतोतंत पालन करणे आवश्यक आहे. फॉलो-अप दरम्यान, उपचारांच्या कोर्सचे निरीक्षण केले जाते; ते मध्यम ते दीर्घ मुदतीसाठी सेट केले आहे. प्रकार III टायरोसीनेमिया हा चयापचय रोगाचा दुर्मिळ प्रकार आहे. हे सौम्य मानसिक दुर्बलतेशी संबंधित आहे आणि अपस्मार. उपचारानंतर, रुग्ण आणि त्यांचे नातेवाईक दररोज या आजाराचा सामना कसा करावा हे शिकतात. संपूर्ण प्रकार I रोगासाठी विशेष काळजी घेणे आवश्यक आहे. उपचार न केल्यास, हा टायरोसिनमिया जीवघेणा ठरू शकतो. अंतर्गत अवयव जसे कि मूत्रपिंड किंवा मेंदू नुकसान झाले आहेत. प्रतिकूल कोर्ससाठी आजीवन पाठपुरावा आवश्यक आहे. अवयव प्रत्यारोपण डॉक्टरांच्या विवेकबुद्धीनुसार पर्याय असू शकतो. इतर तेव्हा विचार केला जातो उपाय यापुढे मदत नाही. रूग्णालयात आणि रूग्णाची फॉलो-अप काळजी दिली जाते अट बारकाईने निरीक्षण केले जाते. नियमित तपासणीमुळे नवीन अवयवाच्या सहनशीलतेची माहिती मिळते. शरीराच्या नकार प्रतिक्रिया टाळल्या पाहिजेत.

आपण स्वतः काय करू शकता

टायरोसिनमियाचे रुग्ण विविध आहार घेऊ शकतात उपाय रोगाच्या प्रकारावर अवलंबून, पुराणमतवादी उपचारांना समर्थन देण्यासाठी. प्रकार I टायरोसिनमिया मध्ये, उच्च-ऊर्जा आहार महत्वाचा आहे. आहाराने शरीरात शक्य तितके कमी टायरोसिन तयार केले पाहिजे. प्रदीर्घ उपाशीपोटी उद्भवणाऱ्या कॅटाबॉलिक परिस्थिती नियमितपणे खाणे टाळावे. दुग्धजन्य पदार्थ, अंडी आणि मांस उत्पादनांचा वापर कठोरपणे मर्यादित असावा. आहारामुळे रोगाची प्रगती मंद होऊ शकते. हे डॉक्टर आणि पोषणतज्ञांसह तयार केले पाहिजे आणि त्याची सातत्याने अंमलबजावणी केली पाहिजे. टायरोसिनिमिया प्रकार II वर देखील अनुकूल आहाराद्वारे उपचार केले जाऊ शकतात. टायरोसिनिमिया प्रकार III च्या बाबतीत, आहाराव्यतिरिक्त उपाय, वैद्यकीय आणीबाणीसाठी तयारी करणे आवश्यक आहे. एपिलेप्टिक दौरे झाल्यास, प्रथमोपचार रुग्णाला शांत करून आणि आपत्कालीन औषधे देऊन उपाययोजना सुरू केल्या पाहिजेत. प्रभावित व्यक्तीला मध्ये ठेवले पाहिजे स्थिर बाजूकडील स्थिती जेणेकरून तो एखाद्या वस्तूवर किंवा पडून स्वत:ला इजा करू शकत नाही आणि श्वासनलिकेमध्ये उलटी होणार नाही. ऍटॅक्सियाचे संभाव्य परिणाम द्वारे रोखले जाऊ शकतात फिजिओ. पायऱ्या, उंबरठा आणि घरातील धोकादायक वस्तू पडण्यापासून होणाऱ्या दुखापतीचा धोका कमी करण्यासाठी सुरक्षित करणे आवश्यक आहे. प्रकार I, II, आणि III टायरोसिनिमियासाठी नेमक्या उपाययोजनांबद्दल तज्ञांशी चर्चा केली पाहिजे.