टर्नर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

टर्नर सिंड्रोम किंवा अलरिक-टर्नर सिंड्रोम हे एक्स क्रोमोसोमल विकृतीमुळे होते जे प्रामुख्याने प्रकट होते लहान उंची आणि तारुण्यापर्यंत पोहोचण्यात अयशस्वी. टर्नर सिंड्रोम जवळजवळ केवळ मुलींना (सुमारे 1 मध्ये 3000) प्रभावित करते.

टर्नर सिंड्रोम म्हणजे काय?

टर्नर सिंड्रोम गोनाडल डायजेनेसिस (फंक्शनल जंतू पेशींचा अभाव) ला दिले जाणारे नाव असे आहे जे सहसा गहाळ झालेल्या एक्स क्रोमोसोम (मोनोसोमी एक्स) किंवा गुणसूत्र विकृतीमुळे होते आणि जे बहुधा महिलांवर परिणाम करू शकते. टर्नर सिंड्रोममध्ये उपस्थित गुणसूत्र विकृतीमुळे वाढ आणि लैंगिक कमतरता उद्भवते हार्मोन्स. लक्षणांनुसार, हा रोग लवकर सुरू होण्याद्वारे बाहेरून प्रकट होतो लिम्फडेमा, लहान उंची, pterygium कोळी (द्विपक्षीय) त्वचा मध्ये पट मान), मोठ्या प्रमाणात अंतर असलेल्या स्तनाग्रांसह ढाल थोरॅक्स. याव्यतिरिक्त, टर्नर सिंड्रोम नसतानाही वैशिष्ट्यीकृत आहे पाळीच्या (प्राथमिक अॅमोरोरिया), स्तनाचा अविकसित आणि अंडाशय (गोनाडल रेषा), आणि वंध्यत्व अविकसित अंडाशयामुळे. याव्यतिरिक्त, टर्नर सिंड्रोममुळे पीडित मुली अनावश्यक बुद्धिमत्तेचा विकास दर्शवितात.

कारणे

टर्नर सिंड्रोम विशिष्ट अनुवांशिक विकृतीमुळे होते. निरोगी व्यक्तींमध्ये 23 जोड्या असतात गुणसूत्र, प्रत्येक लिंग गुणसूत्र (अनुक्रमे एक्सएक्सएक्स आणि एक्सवाय,) यांनी बनविलेले गुणसूत्रांच्या एका जोड्यासह. टर्नर सिंड्रोममध्ये, या गुणसूत्र जोडीच्या संदर्भात एक असामान्यता असते, जी स्वतःला वेगवेगळ्या मार्गांनी प्रकट करू शकते. एकीकडे, एक एक्स गुणसूत्र गहाळ होऊ शकतो (मोनोसोमी एक्स), ज्यामुळे प्रत्येक शरीरातील पेशीमध्ये फक्त एक एक्स गुणसूत्र असेल. दुसरे म्हणजे, दुसरा एक्स गुणसूत्र अंशतः अनुपस्थित असू शकतो, जेणेकरून संपूर्ण आणि अपूर्ण आनुवंशिक माहितीसह पेशी एकाच वेळी उपस्थित असतील (मोज़ेकिझम). तिसर्यांदा, दुसरा एक्स गुणसूत्र नकारात्मक पद्धतीने स्ट्रक्चरल बदलांवर परिणाम घडवून आणू शकतो ज्यामुळे टर्नर सिंड्रोम होतो. नमूद केलेल्या गुणसूत्र विसंगती एका अस्वस्थ क्रोमोसोममुळे आहेत वितरण पहिल्या कक्ष विभागातील किंवा गर्भाधानानंतर जंतू पेशींच्या निर्मिती दरम्यान. माल्टीस्ट्रिब्यूशनसाठी नेमके ट्रिगर अद्याप माहित नाही. तथापि, या मालडिस्ट्रिब्युशनचा वारसा नाकारला जात नाही.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

टर्नर सिंड्रोममुळे असंख्य लक्षणे उद्भवतात, जी वेगवेगळ्या स्वरूपात उद्भवतात आणि रुग्णाच्या वयावर अवलंबून असतात. एक विशिष्ट चिन्ह आहे लहान उंची, जे जन्माच्या वेळी स्पष्ट होते. मुलींचे वजन आणि उंची सर्वसामान्यांपेक्षा कमी आहे. आणखी एक वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण अविकसित आहे अंडाशय, ज्यामुळे स्त्री-संभोगाचे उत्पादन कमी होते हार्मोन्स. परिणामी, तारुण्य अनुपस्थित आहे आणि पाळीच्या उद्भवत नाही. स्तन आणि जननेंद्रिया अविकसित आहेत आणि अगदी तारुण्यातही मुलासारखे दिसतात. प्रजनन क्षमता मर्यादित आहे, आणि गर्भधारणा अनेकदा शक्य नाही. इतर अवयव देखील विकृत असू शकतात. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये अश्वशक्ती असते मूत्रपिंड ज्यामध्ये दोन्ही मूत्रपिंड एकमेकांना जोडलेले आहेत. द हृदय वर अनेकदा झडप पत्रक नसतात महाकाय वाल्व, ज्यास कारणीभूत ठरू शकते महाधमनी धमनीचा दाह तयार करणे. नवजात मुलांमध्ये, हात पायांवर द्रव जमा (एडीमा) होतो. केशरचना विशेषतः कमी आहे मान. वर मान, एक पंख सारखी दिसणारा पट त्वचा दोन्ही बाजूंच्या अस्थीय हाडांच्या तळापासून स्कॅपुलापर्यंत पसरते. कानातील विकृती आणि सुनावणी कमी होणे उद्भवू. वक्ष एक ढाल म्हणून विकृत आहे आणि कमी स्तनाग्र व्यापकपणे अंतर आहेत. वर असंख्य मोल्स आढळतात त्वचा. विकृत कोपर सांधे च्या असामान्य स्थितीचे कारण आधीच सज्ज. टर्नर सिंड्रोममध्ये मानसिक विकास क्षीण होत नाही.

निदान आणि कोर्स

मुलाच्या जन्मानंतर लगेचच टर्नर सिंड्रोमचे बाह्यरुप ओळखण्यायोग्य लक्षणांच्या आधारावर निदान केले जाते. उदाहरणार्थ, टर्नर सिंड्रोम प्रदर्शनामुळे प्रभावित नवजात मुले लिम्फडेमा तसेच पॅटेरिजियम कोळी (मानेवरील त्वचेच्या दुहेरी पट) त्याचप्रमाणे, कमी वजन आणि उंची देखील लहान उंची दर्शवू शकते. गुणसूत्र विश्लेषणाद्वारे निदानाची पुष्टी केली जाते, जे मूलभूत अनुवांशिक विकृती निर्धारित करू शकते. प्रसवपूर्व निदान प्रक्रियेच्या चौकटीतही हे शक्य आहे. टर्नर सिंड्रोममधील आजाराचे प्रमाण लिंग आणि वाढीची सध्याची कमतरता किती प्रमाणात आहे यावर अवलंबून असते. हार्मोन्स उपचारात्मक नुकसानभरपाई मिळू शकते. जर उपचार यशस्वी आहे, प्रभावित मूल शक्य तितक्या सामान्यपणे विकसित होईल, जरी ते वंध्यत्व आणि लहान असेल. टर्नर सिंड्रोममुळे प्रभावित व्यक्तीचे आयुष्यमान सामान्य असते.

गुंतागुंत

टर्नर सिंड्रोममुळे प्रभावित व्यक्तींमध्ये विविध गुंतागुंत आणि लक्षणे उद्भवतात. प्रथम आणि महत्त्वाचे म्हणजे, सिंड्रोमचा परिणाम लक्षणीय लहान उंचीवर होतो. याचा परिणाम बाधित व्यक्तीच्या जीवनावर खूप नकारात्मक प्रभाव पडतो आणि तो कमी करू शकतो. शिवाय, टर्नर सिंड्रोममुळे मासिक पाळीतील अनियमितता आणि स्त्रियांमध्ये रक्तस्त्रावचा अभाव दिसून येतो. चिडचिड किंवा तीव्र स्वभावाच्या लहरी देखील स्पष्ट होऊ शकते. मुली देखील तारुण्यापर्यंत पोहोचण्यात अयशस्वी होऊ शकतात आणि त्रास घेऊ शकतात वंध्यत्व. विशेषतः लहान वयात, टर्नर सिंड्रोमची लक्षणे असू शकतात आघाडी धमकावणे किंवा छेडछाड करणे यासाठी की जेणेकरून प्रभावित लोक देखील मानसिक तक्रारींनी ग्रस्त असतील किंवा उदासीनता. पाय किंवा हात मध्ये अस्वस्थता देखील यासह उद्भवू शकते अट. मोल्सची संख्या जास्त असल्यामुळे, रुग्णाला कमी सौंदर्याचा अनुभवही येऊ शकतो. टर्नर सिंड्रोमचा उपचार नेहमीच अचूक लक्षणांवर अवलंबून असतो. ते मर्यादित असू शकतात, परंतु पूर्णपणे बरे होत नाहीत. गुंतागुंत होत नाही. नियम म्हणून, प्रभावित लोक देखील हे करू शकतात आघाडी एक सामान्य दैनंदिन जीवन टर्नर सिंड्रोम प्रभावित व्यक्तीच्या आयुर्मानावर नकारात्मक परिणाम करत नाही. या प्रक्रियेत, पालक किंवा नातेवाईक देखील मानसिक अस्वस्थता किंवा पीडित होऊ शकतात उदासीनता आणि म्हणूनच मानसिक काळजी देखील आवश्यक आहे.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

पुढील गुंतागुंत आणि अस्वस्थता टाळण्यासाठी प्रभावित व्यक्तीस टर्नर सिंड्रोमसाठी नेहमीच वैद्यकीय उपचारांची आवश्यकता असते. केवळ लवकर निदान आणि त्यानंतरच्या उपचारांमुळे देखील लक्षणे आणखी खराब होण्यास प्रतिबंध करता येतो. हा एक अनुवांशिक रोग असल्याने संपूर्ण उपचार देखील होत नाही. जर रूग्णाला मुलाची इच्छा असेल तर, अनुवांशिक सल्ला रोगाची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी केले पाहिजे. जर मुलाला लहान उंचीचा त्रास असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. हे सहसा डोळ्याद्वारे शोधले जाऊ शकते. टर्नर सिंड्रोममुळे सामान्यत: प्रभावित मुलांचे वजन देखील कमी केले जाते. या आजारामुळे काही रूग्णांना सुपीकता देखील कमी होते, परंतु हे नंतरच्या आयुष्यात स्पष्ट होते. टर्नर सिंड्रोम देखील करू शकतो आघाडी च्या सदोषीत हृदय, हृदयाची नियमितपणे वैद्यकाने तपासणी केली पाहिजे. याव्यतिरिक्त, चेहर्यावरील विविध विकृती देखील हा सिंड्रोम दर्शवितात आणि एखाद्या डॉक्टरांद्वारे त्याची तपासणी केली पाहिजे. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, बालरोगतज्ञ किंवा सामान्य चिकित्सकाद्वारे टर्नर सिंड्रोम शोधला जाऊ शकतो. पुढील उपचार लक्षणांच्या अचूक प्रकटीकरण आणि स्वरूपावर मोठ्या प्रमाणात अवलंबून असतात.

उपचार आणि थेरपी

उपचारात्मक उपाय इन टर्नर सिंड्रोम मुख्यत: वाढ आणि सेक्स हार्मोन्समधील सद्य कमतरतेची पूर्तता करण्याचे लक्ष्य आहे. अशा प्रकारे बाधित व्यक्ती जैव संश्लेषितरित्या उत्पादित होतात वाढ संप्रेरक वयाच्या सहाव्या वर्षापासून शरीराच्या आकारावर सकारात्मक प्रभाव पाडण्यासाठी. तथापि, अशा वाढीचे यश उपचार व्यक्तीनुसार बदलू शकतात. वयाच्या बाराव्या वर्षापासून एस्ट्रोजेनसारख्या अतिरिक्त सेक्स हार्मोन्सचा उपयोग यौवन वाढवण्यासाठी केला जातो, जो टर्नर सिंड्रोममध्ये औषधोपचार आणि हार्मोन्सद्वारे अनुपस्थित असतो, जेणेकरून प्राथमिक (गर्भाशय किंवा गर्भाशयाच्या) आणि दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्ये (स्तन, लॅबिया, योनी) शक्य तितक्या सामान्यपणे विकसित होऊ शकते. च्या अविकसित अंडाशय (गर्भाशयाच्या अपुरेपणा) संप्रेरकाद्वारे भरपाई केली जाऊ शकत नाही उपचार, म्हणूनच पीडित महिला बांझपण राहतात. तथापि, काही प्रकरणांमध्ये कामगिरी करण्याचा प्रयत्न केला गेला आहे कृत्रिम गर्भधारणा गर्भाशयाच्या फंक्शनच्या नुकसानापूर्वी पुनर्प्राप्त oocytes वापरणे. तथापि, अद्याप क्लिनिकल चाचणीच्या सुरुवातीच्या टप्प्यावर आहेत. याव्यतिरिक्त, वाढ आणि लैंगिक संप्रेरकांसह थेरपीचा वापर रोखण्यासाठी केला जातो अस्थिसुषिरता. याव्यतिरिक्त, अशी लक्षणे जसे की लिम्फडेमा द्वारे उपचार केले जाऊ शकते लिम्फॅटिक ड्रेनेज.याची विकृती असल्यास अंतर्गत अवयव जसे की हृदय किंवा मूत्रपिंड उपस्थित आहेत, शल्यक्रिया हस्तक्षेप सूचित केले जाऊ शकते. काही प्रकरणांमध्ये, टर्नर सिंड्रोममुळे प्रभावित मुली आणि त्यांच्या पालकांसाठी मनोचिकित्सा काळजी घेण्याची शिफारस केली जाते.

प्रतिबंध

कारण टर्नर सिंड्रोममधील गुणसूत्र विकृतीची मूलभूत कारणे अज्ञात आहेत, विश्वसनीय प्रतिबंधात्मक नाहीत उपाय अस्तित्वात आहे. तथापि, जन्मपूर्व निदान प्रक्रियेद्वारे आधीच जन्मलेल्या मुलाची चाचणी टर्नर सिंड्रोमच्या क्रोमोसोमल असामान्यतेसाठी दर्शविली जाऊ शकते.

फॉलो-अप

टर्नर सिंड्रोम एक अनुवांशिक गुणसूत्र विकार आहे. या कारणास्तव, हा रोग बरा होऊ शकत नाही. पीडित व्यक्ती पुढीलप्रमाणे आयुष्यभर वैद्यकीय उपचारांवर अवलंबून असतात आरोग्य समस्या बर्‍याचदा उद्भवू शकतात. म्हणून, शास्त्रीय देखभाल नाही उपाय आवश्यक किंवा शक्य आहेत. तारुण्यातील संक्रमण काळात, बहुतेक रुग्णांना गहन हार्मोन थेरपी मिळते. ही थेरपी पूर्ण झाल्यानंतर, रुग्णांनी आवश्यकतेनुसार त्यांच्या तज्ञ, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट आणि फॅमिली डॉक्टरकडे नियमित तपासणीसाठी उपस्थित रहावे. विशेषतः विद्यमान हृदयाच्या बाबतीत आणि मूत्रपिंड दोष किंवा इतर रोग, नियमित वैद्यकीय सेवा घेणे आवश्यक आहे. प्रदान केलेली नाही आरोग्य समस्या, अशा तपासणी प्रत्येक रूग्णाच्या क्लिनिकल चित्र आणि वयानुसार कमीतकमी प्रत्येक एक ते पाच वर्षांनी व्हायला हवी. प्रत्येक प्रकरणात रुग्णालयात उपचार करणार्‍या क्लिनिकद्वारे याचा निर्णय घेतला जातो. आजपर्यंत, टर्नर सिंड्रोम असलेल्या प्रौढ रूग्णांच्या काळजीसाठी औषधांमध्ये कोणतीही परिपक्व आणि सामान्यत: वैध संकल्पना नाही. म्हणूनच, पाठपुरावा काळजी घेण्याची प्रक्रिया मोठ्या प्रमाणात बदलू शकते. टर्नर सिंड्रोम ग्रस्त बर्‍याच महिलांना गंभीर मानसिक समस्येचा त्रास देखील होतो. या कारणास्तव, मनोरुग्णांची मदत घ्यावी किंवा नियमितपणे बाधित व्यक्तींसाठी त्यांच्या समर्थनांच्या गटामध्ये नियमितपणे सहभागी होण्याची शिफारस केली जाते. अट.

आपण स्वतः काय करू शकता

ज्या मुलांना टर्नर सिंड्रोम आहे त्यांना रोजच्या कामांमध्ये सहकार्याची आवश्यकता असते. पालकांनी हे सुनिश्चित करणे आवश्यक आहे की मुलाला शक्य तितके सर्वोत्कृष्ट उपचार मिळू शकेल आणि औषधोपचार लिहून घ्यावेत. चांगले वैद्यकीय देखरेख तारुण्यापूर्वी हे विशेषतः महत्वाचे आहे जेणेकरुन हार्मोनल बदल चांगल्या प्रकारे वैद्यकीय पद्धतीने व्यवस्थापित केले जाऊ शकतात. ची चिन्हे असल्यास अस्थिसुषिरता, रक्ताभिसरण विकार किंवा टर्नर्स सिंड्रोमचे इतर विशिष्ट सहक रोग आढळतात, डॉक्टरांना भेट दिली जाते. रूग्णांनी स्वतःच निरोगी आणि समतोलकडे लक्ष दिले पाहिजे आहार जसे की रोग टाळण्यासाठी मधुमेह मेलीटस किंवा क्रोअन रोग. आजारी अर्भकांमध्ये, पालकांनी मुलाच्या अन्नाचे सेवन करण्याकडे काळजीपूर्वक लक्ष देणे आवश्यक आहे उलट्या आणि भूक न लागणे एक परिणाम म्हणून उद्भवू अट. आकार वाढीस व्यायामाद्वारे आणि पूर्णतेने समर्थित केले जाऊ शकते आहार. प्रदान करणे विशेषतः महत्वाचे आहे प्रथिने, जीवनसत्त्वे आणि खनिजे लैंगिकदृष्ट्या कार्यशील मुलूख मुक्त करण्यासाठी, हाड सुधारण्यासाठी आरोग्य आणि पुरेसा चरबी आणि स्नायू तयार करा वस्तुमान एकूणच आहार पूरक घेणे आवश्यक आहे आणि हार्मोनल उपचारांची आवश्यकता असू शकते. पालक आणि नंतर पीडित व्यक्तींनी स्वत: ला आजार डायरी तयार करणे चांगले आहे ज्यामध्ये सर्व लक्षणे आणि विकृती लक्षात घेतल्या जातात.