जिरेसेक-झुलेझर-विल्सन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

जिरासेक-झुएल्झर-विल्सन सिंड्रोम, ज्याला झुएल्झर-विल्सन सिंड्रोम देखील म्हणतात, हे आतड्यांतील ऍगॅन्ग्लिओनोसिस आहे. रुग्णांना शौचास त्रास होतो आणि गोळा येणे लहान मुले म्हणून.

जिरासेक-झुएलझर-विल्सन सिंड्रोम म्हणजे काय?

जिरासेक-झुएल्झर-विल्सन सिंड्रोमचे नाव डॉक्टर वुल्फ विल्यम झुएल्झर, जेम्स लेरॉय विल्सन आणि अर्नोल्ड जिरासेक यांच्या नावावर ठेवण्यात आले. त्यांनी प्रथम एगॅन्ग्लिओनोसिसच्या जन्मजात आणि दुर्मिळ स्वरूपाचे वर्णन केले. आंतड्याच्या भिंतीमध्ये न्यूरॉन्सची जन्मजात अनुपस्थिती म्हणजे ऍगॅन्ग्लिओनोसिस. न्यूरॉन्स सहसा अनुपस्थित असतात गुदाशय आणि / किंवा कोलन. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना गँगलियन ऑरबॅकच्या प्लेक्सस (प्लेक्सस मायनेट्रिकस) किंवा मेइसनर प्लेक्सस (प्लेक्सस सबम्यूकोस) या पेशी या रोगाने प्रभावित होतात. दोन्ही प्लेक्सस अनुक्रमे इंट्रामुरल आणि आंतरीक मज्जासंस्थेचा भाग आहेत आणि अशा प्रकारे स्वायत्त तंत्राशी संबंधित आहेत मज्जासंस्था. Meissner च्या plexus च्या ganglia submucosa मध्ये स्थित आहे, स्नायूचा थर आणि मध्यभागी श्लेष्मल त्वचा आतड्याचा Meissner's plexus जठरासंबंधी आणि आतड्यांसंबंधी ग्रंथींचे स्राव केंद्रापासून स्वतंत्रपणे नियंत्रित करते. मज्जासंस्था. आतड्याच्या उपकला हालचाली आणि रोगप्रतिकारक प्रक्रिया देखील सबम्यूकोसल प्लेक्ससद्वारे नियंत्रित केल्या जातात. सबम्यूकोसल प्लेक्सस हे मायेन्टेरिक प्लेक्ससशी जवळून जोडलेले आहे. मायेन्टेरिक प्लेक्सस पाचन तंत्राच्या भिंतीमध्ये कंकणाकृती आणि अनुदैर्ध्य स्नायूंच्या दरम्यान स्थित आहे. हे पेरिस्टॅलिसिस आणि गतिशीलता नियंत्रित करते पोट, आतडे आणि अन्ननलिका. सबम्यूकोसल प्लेक्ससप्रमाणेच, ते मध्यभागी स्वतंत्रपणे कार्य करते मज्जासंस्था. तथापि, त्याची क्रिया सहानुभूतीशील आणि पॅरासिम्पेथेटिक मज्जासंस्थेद्वारे प्रभावित होऊ शकते. विभिन्नतेत, भेदात, परस्परविरोधात हर्ष्स्प्रंग रोग, जिरासेक-झुएल्झर-विल्सन सिंड्रोममध्ये संपूर्ण तंत्रिका संरचनांचा समावेश होतो कोलन.

कारणे

ऍगॅन्ग्लिओनोसिसमुळे अपस्ट्रीम मज्जातंतू पेशींची जास्त प्रमाणात पेशी निर्मिती होते. यामुळे वाढीव संश्लेषण आणि प्रकाशन देखील होते न्यूरोट्रान्समिटर एसिटाइलकोलीन. यामुळे आतड्यातील रिंग स्नायूंना सतत उत्तेजन मिळते, ज्यामुळे आतड्याच्या संबंधित विभागाचे कायमचे आकुंचन होते. अंगठीच्या स्नायूंच्या अतिउत्साहामुळे, आतड्याची नलिका संकुचित होते, परिणामी आतड्यांसंबंधी अडथळा. आतडी यापुढे योग्यरित्या रिकामी केली जाऊ शकत नाही. गंभीर बद्धकोष्ठता विष्ठेसह स्टॅसिस विकसित होते. फेकल स्टॅसिसमुळे आतडे अरुंद भागासमोर पसरते आणि मेगाकोलन विकसित होऊ शकते. हा रोग बहुधा न्यूरोब्लास्ट इमिग्रेशनमधील दोषामुळे झाला आहे. न्यूरोब्लास्ट हे मज्जातंतूंच्या पेशींच्या विभाज्य पूर्ववर्ती पेशी आहेत. याव्यतिरिक्त, इमिग्रेटेड न्यूरोब्लास्ट्समध्ये परिपक्वता विकार आहेत. तात्पुरते कमी केले रक्त जिरासेक-झुएलझर-विल्सन सिंड्रोमची संभाव्य कारणे देखील आतड्यात प्रवाह किंवा गर्भाशयात विषाणूजन्य संसर्ग आहेत. हा रोग कुटुंबांमध्ये चालत असल्याने, अनुवांशिक पूर्वस्थिती गृहीत धरली जाते. मध्ये हर्ष्स्प्रंग रोग, एंडोथेलिन -3 मध्ये आणखी एक एगॅन्ग्लिओनोसिस, उत्परिवर्तन आढळले जीन (EDN3) आणि एंडोथेलिन रिसेप्टर जनुक (EDNRB). हर्ष्स्प्रंग रोग आणि जिरासेक-झुएल्झर-विल्सन सिंड्रोम नातेवाईकांमधील विवाहांमध्ये अधिक वारंवार आढळतात. म्हणून, हा रोग अगदी सामान्य आहे, विशेषत: युनायटेड स्टेट्समधील अमीशमध्ये.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

जिरासेक-झुएल्झर-विल्सन सिंड्रोमची पहिली लक्षणे सामान्यतः जन्मानंतर पहिल्या काही दिवसांत दिसून येतात. ची अनुपस्थिती मेकोनियम डिस्चार्ज वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. मेकोनियम याला puerperal secretion देखील म्हणतात. हे नवजात मुलाचे पहिले मल आहे. यामध्ये एक्सफोलिएटेड असते उपकला, घट्ट पित्त, केसआणि त्वचा पेशी आणि जन्मानंतर पहिल्या 24 ते 48 तासांत उत्सर्जित होते. मेकोनियम आतड्यांसंबंधी अडथळा, जे खरं तर रोगाचे वैशिष्ट्य आहे सिस्टिक फायब्रोसिस, जिरासेक-झुएलझर-विल्सन सिंड्रोम देखील सूचित करू शकते. प्रौढांमध्ये, जिरासेक-झुएलझर-विल्सन सिंड्रोम क्वचितच आढळतो. प्रभावित व्यक्ती क्रॉनिक ग्रस्त असतात बद्धकोष्ठता. सामान्यतः, प्रौढ रूग्णांमध्ये आंतड्याचा फक्त एक लहान भाग एगॅन्ग्लिओनोसिसमुळे प्रभावित होतो. लक्षणे तितकी उच्चारलेली नाहीत, म्हणून निदान खूप उशीरा केले जाते.

निदान आणि रोगाची प्रगती

संशयास्पद निदान सहसा क्लिनिकल चित्राच्या आधारे केले जाऊ शकते. निदानाची पुष्टी करण्यासाठी, इतर चाचण्यांसह मॅनोमेट्री केली जाते. यामध्ये दरम्यानच्या क्षेत्रातील दाब मोजणे समाविष्ट आहे गुद्द्वार आणि गुदाशय. एक सक्शन बायोप्सी पासून श्लेष्मल त्वचा या गुदाशय अंतर्गत देखील केले जाऊ शकते सामान्य भूल.बायोप्सी केलेल्या पेशींची पॅथॉलॉजिकल तपासणी नंतर अनुपस्थिती दर्शवू शकते गँगलियन पेशी क्ष-किरण आतड्यांसंबंधी निदान कॉन्ट्रास्ट एनीमा माहितीपूर्ण नाही. ही परीक्षा केवळ बदल किती प्रमाणात आहे याचे मूल्यांकन करू शकते. सीरियलची तयारी म्हणून प्रक्रिया देखील महत्त्वपूर्ण आहे बायोप्सी. ची रासायनिक तपासणी एन्झाईम्स आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांत वाढलेली ऍसिटिल्कोलिनेस्टेरेस क्रियाकलाप आणि त्यामुळे आतड्यांतील कोलिनर्जिक डिसिनर्व्हेशन शोधण्यासाठी वापरले जाऊ शकते. श्लेष्मल त्वचा. जिरासेक-झुएल्झर-विल्सन सिंड्रोमसाठी आणखी एक निदान संकेत म्हणजे प्रोटीन कॅलरेटिनिनची अनुपस्थिती. हे सामान्यतः मध्ये व्यक्त केले जाते गँगलियन पेशी

गुंतागुंत

जिरासेक-झुएल्झर-विल्सन सिंड्रोममुळे जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या मर्यादित आणि कमी झाली आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, जिरासेक-झुएलझर-विल्सन सिंड्रोमची लक्षणे जन्मानंतर लगेच दिसून येतात. मुलांना त्रास होतो पाचन समस्या. जसजसा रोग वाढतो, क्रॉनिक बद्धकोष्ठता देखील उद्भवते. हा बद्धकोष्ठता अजूनही प्रौढावस्थेत असू शकतो आणि त्यामुळे प्रभावित व्यक्तीचे दैनंदिन जीवन लक्षणीयरीत्या प्रतिबंधित करते. मध्ये कायमची अस्वस्थता असामान्य नाही पोट ते आघाडी मानसिक अस्वस्थता किंवा गंभीर उदासीनता. ताण या तक्रारी आणखी वाढू शकतात आणि तीव्र करू शकतात. जिरासेक-झुएल्झर-विल्सन सिंड्रोमवर प्रभावित आतड्याचा तुकडा काढून तुलनेने चांगला उपचार केला जाऊ शकतो. यामुळे कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत किंवा अस्वस्थता उद्भवत नाही. त्याचप्रमाणे, दाह मध्ये पोट आणि आतड्यांशी लढत राहणे आवश्यक आहे. काही प्रकरणांमध्ये, म्हणून, आतड्यांवरील एक कृत्रिम आउटलेट देखील आवश्यक आहे, जे, तथापि, कायमचे राहत नाही. उपचारानंतर, सामान्यतः अधिक तक्रारी किंवा लक्षणे नसतात. जिरासेक-झुएलझर-विल्सन सिंड्रोम प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी करत नाही. उपचारांची पुनरावृत्ती करावी लागणे असामान्य नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

जिरासेक-झुएल्झर-विल्सन सिंड्रोम बहुतेकदा लहान मुलांमध्ये किंवा मुलांमध्ये निदान केले जात असल्याने, विशेषतः पालकांनी आणि प्रसूतीतज्ञांनी मुलाच्या उत्सर्जनाकडे बारकाईने लक्ष दिले पाहिजे. तथापि, जर प्रौढांना आतड्यांसंबंधी हालचालींमध्ये अचानक बदल दिसून आले, तर त्यांनी सर्वसमावेशक वैद्यकीय तपासणी देखील करावी. जर मुलांना शौचास त्रास होत असेल तर डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. नसेल तर आतड्यांसंबंधी हालचाल अनेक दिवस, हे एक चेतावणी चिन्ह मानले जाते. पुढील जीवाणूजन्य रोग किंवा जळजळ टाळण्यासाठी, शक्य तितक्या लवकर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. आयुष्याच्या पहिल्या दिवसात बाळांना अनेकदा रुग्णालयात दाखल केले जाते आणि ते सतत वैद्यकीय देखरेखीखाली असतात. या प्रकरणात, प्रथम अनियमितता सामान्यतः शिशु वॉर्डमधील नर्सिंग कर्मचार्‍यांनी आधीच शोधली आहे, जेणेकरून मुलाच्या पालकांना सक्रिय होण्याची गरज नाही. जर नवजात मुलाच्या पहिल्या स्टूलमध्ये समाविष्ट असेल त्वचा कण किंवा केस, पुढील परीक्षा आवश्यक आहेत. प्रसूतीनंतर काही आठवडे किंवा महिन्यांपर्यंत लक्षणे दिसून येत नसल्यास, बद्धकोष्ठता विकसित होताच डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. बर्याचदा, एक फुगलेले ओटीपोट विकसित होते, जे उपस्थित विसंगती दर्शवते. जर मुल आत असेल तर वेदना किंवा वर्तनातील असामान्यता दर्शविते, डॉक्टरांची भेट आवश्यक आहे. खाण्यास नकार असल्यास, उदासीन किंवा आक्रमक वर्तन असल्यास, तसेच अश्रू किंवा रडणे वर्तन असल्यास डॉक्टरांची आवश्यकता असते.

उपचार आणि थेरपी

जर नवजात शिशूमध्ये जिरासेक-झुएलझर-विल्सन सिंड्रोम आढळल्यास, कृत्रिम आतड्याचे आउटलेट कमीतकमी तात्पुरते ठेवले पाहिजे. वैकल्पिकरित्या, आतड्याला आंतड्याच्या नळीने सिंचन किंवा शक्य तितक्या पूर्णपणे रिकामे केले जाऊ शकते. तथापि, प्रभावित आतड्यांसंबंधी विभाग सहसा शस्त्रक्रियेने काढून टाकणे आवश्यक आहे. जर आतड्याचा अगदी लहान भाग एगॅन्ग्लिओनोसिसमुळे प्रभावित झाला असेल, तर संकुचित स्नायू छाटले जाऊ शकतात. या प्रक्रियेला स्फिंक्टर मायेक्टॉमी असेही म्हणतात. रोगाची व्याप्ती आणि उपचार करणार्‍या हॉस्पिटलच्या अनुभवावर अवलंबून, जिरासेक-झुएल्झर-विल्सन सिंड्रोमच्या उपचारांसाठी लॅपरोस्कोपिक, ट्रान्सनल किंवा ओपन सर्जिकल प्रक्रियांचा वापर केला जातो. रोगाचा लवकर उपचार न केल्यास, एन्टरोकोलायटिस विकसित होऊ शकते. एन्टरोकोलायटिस एक तीव्र आहे दाह गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टचा. रोगाचे कारण खराब झालेले आतड्यांसंबंधी भिंत आणि संसर्ग यांचे संयोजन आहे. या दोन घटकांचा परिणाम म्हणून, ऊतींचा नाश होतो. गंभीर नुकसान झाल्यास, आतड्याची भिंत छिद्र पाडू शकते, ज्यामुळे आतड्यांतील सामग्री उदर पोकळीत प्रवेश करू शकते आणि कारण दाह या पेरिटोनियम (पेरिटोनिटिस). जीवघेणी सेप्सिस परिणाम होऊ शकतो.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

जिरासेक-झुएलझर-विल्सन सिंड्रोमच्या उपस्थितीत पुनर्प्राप्ती किंवा शस्त्रक्रियेने आराम मिळण्याची शक्यता गंभीर आहे. जरी उपचार आणि शस्त्रक्रिया काही प्रमाणात आराम देऊ शकतात. तथापि, आतड्यांसंबंधी रस्ता शस्त्रक्रिया करून सेट करणे कठीण आहे जेणेकरून ते सुरळीतपणे कार्य करेल. जिरासेक-झुएल्झर-विल्सन सिंड्रोमचे अनेक परिणाम पूर्णपणे दूर केले जाऊ शकत नाहीत. मेगाकोलन किंवा आतड्यांसंबंधी अडथळे विकसित होणे हे जिरासेक-झुएल्झर-विल्सन सिंड्रोमचे दोन संभाव्य परिणाम आहेत. हे अनुवांशिक कारणीभूत असल्याचे मानले जाते. म्हणून हे बालपणात उद्भवते. आतड्याचा प्रभावित भाग सहसा काढून टाकावा लागतो. तरीसुद्धा, पुरेशा तक्रारी राहतात, जेणेकरून क्वचितच होत नाही उदासीनता, जिरासेक-झुएल्झर-विल्सन सिंड्रोमचे परिणाम म्हणजे जीवन व्यंग आणि मानसिक विकार. जिरासेक-झुएल्झर-विल्सन सिंड्रोममध्ये आयुर्मान कमी होत नाही. परंतु सतत बद्धकोष्ठता, पोटात जळजळ किंवा तात्पुरत्या कृत्रिम आतड्यांमुळे, जीवनाच्या गुणवत्तेवर कायमचा भार पडतो. जर वैद्यकीय उपचारांना बराच उशीर झाला तर एन्टरोकोलायटिस होण्याची शक्यता आहे. यामुळे बाधितांवरही बोजा पडतो. सर्वात वाईट परिस्थितीत, पेरिटोनिटिस खालीलप्रमाणे, जे जीवघेण्यामध्ये बदलू शकते सेप्सिस उपचार न केल्यास. या रोगाची दुर्मिळता प्रभावित लोकांसाठी समस्याप्रधान आहे. त्यामुळे, क्वचितच कोणतेही स्वयं-मदत गट आहेत आणि कोणतीही देवाणघेवाण नाही, कुटुंबातील रुग्णांशिवाय ज्यांना देखील त्रास होतो. परिणामी, प्रभावित झालेल्यांना अनेकदा एकटेपणा जाणवतो. अनेकांना मानसिक त्रास होतो आणि ताण. संपूर्ण शस्त्रक्रिया काढून टाकल्यानंतर कोलन, ताण आणखी जास्त आहेत.

प्रतिबंध

जिरासेक-झुएलझर-विल्सन सिंड्रोम टाळता येत नाही कारण त्याच्या विकासाची अचूक यंत्रणा अज्ञात आहे.

फॉलो-अप

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, जिरासेक-झुएल्झर-विल्सन सिंड्रोमने प्रभावित व्यक्तीमध्ये फारच कमी, जर असेल तर, विशेष उपाय आणि त्याच्या किंवा तिच्यासाठी उपचारानंतरचे पर्याय उपलब्ध आहेत, जेणेकरून या आजारामध्ये, पुढील गुंतागुंत किंवा लक्षणे टाळण्यासाठी रोगाचे त्वरीत आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे प्रारंभिक टप्प्यावर निदान करणे ही पहिली प्राथमिकता असते. जिरासेक-झुएल्झर-विल्सन सिंड्रोममध्ये स्व-उपचार होऊ शकत नाही, त्यामुळे सर्वसाधारणपणे, लवकर निदानाचा रोगाच्या पुढील मार्गावर नेहमीच सकारात्मक परिणाम होतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, या रोगास सर्जिकल हस्तक्षेप आवश्यक आहे. अशा ऑपरेशननंतर प्रभावित व्यक्तीने कोणत्याही परिस्थितीत विश्रांती घेतली पाहिजे आणि त्याच्या शरीराची काळजी घेतली पाहिजे, तणावपूर्ण किंवा शारीरिक हालचालींपासून परावृत्त केले पाहिजे. त्याचप्रमाणे स्निग्ध पदार्थ टाळावेत. सिंड्रोम देखील इतर नुकसान होऊ शकते पासून अंतर्गत अवयव, तपासण्यासाठी रुग्णाने शरीराच्या नियमित तपासणीत भाग घेतला पाहिजे अट अंतर्गत अवयवांचे. शक्यतो, सिंड्रोममुळे प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी होते. बर्याचदा, एखाद्याच्या कुटुंबाची किंवा मित्रांची मदत आणि समर्थन देखील आवश्यक असते, विशेषतः मानसिक अस्वस्थता टाळण्यासाठी किंवा उदासीनता.

आपण स्वतः काय करू शकता

कृत्रिम आतड्याचे आउटलेट आणि कोलेक्टोमी (संपूर्ण कोलनची शस्त्रक्रिया करून काढून टाकणे) असलेल्या रुग्णांना शौच करण्याची इच्छा कशी रोखायची किंवा मध्यांतर वाढवायचे हे पुन्हा शिकण्याची आवश्यकता असू शकते. डॉक्टर आणि दवाखाने असे प्रशिक्षण कसे होऊ शकते याबद्दल माहिती देतात, परंतु हे खरे तर फिजिकल थेरपिस्टचे डोमेन आहे. त्यांना शरीर, त्याचे स्नायू आणि फॅसिआ माहित आहे आणि कोणते व्यायाम कोणते स्नायू आणि स्नायूंचे गट मजबूत करतात. पासून उच्च द्रव उत्सर्जन गुद्द्वार, जसे की श्लेष्मा किंवा रक्त, पण अत्यंत आक्रमक विष्ठा, वर एक ताण ठेवा त्वचा; काही काळानंतर ते दुखते, क्रॅक होते आणि बरे होत नाही. ए आहार सह जाड सायेलियम किंवा psyllium husks हे रोखू शकतात. नितंबांच्या दरम्यान अडकलेले तथाकथित मल संग्राहक मलमूत्र पकडतात. खोटे बोलणार्‍या रूग्णांसाठी डिफॉल्टनुसार विष्ठा संग्राहक निर्धारित केले जातात, परंतु ते त्वचेवर कोमल असल्याने ते विचारात घेण्यासारखे एक स्वयं-मदत आहेत. चिकट पृष्ठभाग वेगळे करताना काळजी घ्या - येथे त्वचेचे दोष होऊ शकतात. जिरासेक-झुएल्झर-विल्सन सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्मिळ आहे अट; या स्थितीसाठी स्वयं-मदत गट दुर्मिळ आहेत आणि म्हणून शोधणे कठीण आहे. येथे, द आरोग्य विमा कंपनी हा संपर्काचा पहिला मुद्दा असू शकतो. जरी तेथे कोणताही गट ओळखला जात नसला तरीही आरोग्य विमा कर्मचार्‍यांना सहसा असा गट शोधण्यासाठी पर्यायी पध्दतींची जाणीव असते.