ग्लूकोज -6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेजची कमतरता: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

ग्लुकोज-6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेजची कमतरता ही एंजाइम ग्लूकोज -6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेजची अनुवंशिक कमतरता आहे, ज्यामध्ये महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावते साखर चयापचय कमतरतेची लक्षणे अत्यंत परिवर्तनशील असतात आणि गंभीर प्रकरणांमध्ये लाल रंगाचा नाश होतो रक्त हेमोलिसिसच्या स्वरूपात पेशी येऊ शकतात. द अट काही पदार्थ आणि औषधे टाळून सहज नियंत्रित केले जाते.

ग्लूकोज -6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेसची कमतरता काय आहे?

ग्लुकोज-6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेज कमतरता एंजाइम ग्लूकोज -6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेजच्या कृतीची कमतरता किंवा दोषपूर्ण मोड दर्शवते. या कमतरतेचे परिणाम वेगवेगळे असतात. अशाप्रकारे, लक्षणे लक्षवेधीपासून ते हेमोलिटिक क्रायसिसपर्यंत भिन्न असतात. हा रोग एक्स क्रोमोसोमद्वारे वारसा मिळाला असल्याने पुरुषांपेक्षा स्त्रिया सहसा कमी प्रमाणात प्रभावित होतात. मुख्यतः मध्ये मलेरिया भागात या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य कमतरता व्यापक आहे. हेमोलाइटिक संकटांचे ट्रिगर बहुतेकदा सोयाबीनचे (फॅवा बीन्स) आणि काही विशिष्ट असतात औषधे जसे प्राइमकिन, नायट्रोफुरंटोइन किंवा सल्फॅनिलामाइड कारण हे फॅवा बीन्समुळे चालते, ग्लुकोज-6-फॉस्फेट जेव्हा डिहाइड्रोजनेसची कमतरता असते तेव्हा त्याला फॅव्हिझम देखील म्हणतात. जगभरात सुमारे 400 दशलक्ष लोकांना या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष प्रभावित आहे. बहुतेक लोक, प्रामुख्याने महिलांमध्ये कोणतीही लक्षणे विकसित होत नाहीत. नियमानुसार, जीवनशैली आणि आयुष्यमान ग्लुकोज -6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेस कमतरतेमध्ये मर्यादित नाही. केवळ हेमोलिसिस-ट्रिगर करणारे पदार्थ आणि औषधे गंभीर स्वरूपात टाळले पाहिजे.

कारणे

ग्लूकोज -6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेजच्या कमतरतेचे कारण म्हणजे जी 6 पीडीचे उत्परिवर्तन जीन एक्स गुणसूत्र वर. हे जीन ग्लूकोज -6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेज एंजाइम एन्कोड करण्यासाठी जबाबदार आहे. लक्षणांची अभिव्यक्ती विशिष्ट उत्परिवर्तन आणि व्यक्तीच्या समागम यावर अवलंबून असते. आजपर्यंत याची अंदाजे १ 150० रूपांतर जीन ज्ञात आहेत. प्रत्येक उत्परिवर्तन मध्ये एंझाइमचे कार्य तितकेच मर्यादित नाही. मुली आणि स्त्रियांमध्ये दोन जी 6 पीडी alleलेल्स असतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, सदोष जनुक विषमपेशीने पार केले जाते. याचा अर्थ असा आहे की अद्याप इतर पालकांकडून पुरेशी निरोगी जी 6 पीडी जीन आहेत. पुरुषांमध्ये, दुसरे जनुक गहाळ आहे, जेणेकरून ग्लूकोज -6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेसची कमतरता अधिक स्पष्ट होते. याव्यतिरिक्त, उत्परिवर्तन उपस्थित एंजाइमची अवशिष्ट क्रियाकलाप निर्धारित करते. कार्बोहायड्रेट चयापचयात सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य ग्लूकोज -6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेज महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावते. ऑक्सिडाईड एनएडीपी + कमी एनएडीपीएचमध्ये रूपांतरित करण्यासाठी हे जबाबदार आहे. त्याऐवजी एनएडीएच एंजाइम ग्लूटाथियोन रीडक्टेसच्या कोफेक्टरचे प्रतिनिधित्व करते. ग्लूटाथिओन रीडक्टेज कमी ग्लूटाथिओनच्या दोन मोनोमरांवर डायमरिक ऑक्सिडाइज्ड ग्लूटाथिओन कमी करते. त्याच्या कमी झालेल्या स्वरूपात, ग्लूटाथिओन एक सामर्थ्यवान आहे अँटिऑक्सिडेंट आणि मुक्त रॅडिकलचा नाश करते. कमी ग्लुटाथियोनच्या कमतरतेच्या बाबतीत, मुक्त रॅडिकल्स नष्ट होण्याची क्षमता बर्‍याच वेळा अपुरी पडते. बाह्य पदार्थांच्या सेवनाने अनेक मूलगामी मध्यवर्ती तयार केल्यावर हे विशेषतः खरे आहे. उदाहरणार्थ, फॅवा बीन्स, मटार किंवा करंट्समध्ये काही विशिष्ट असतात alkaloids जे मूलभूत अधोगती उत्पादनांना जन्म देतात. अशीच परिस्थिती काही गोष्टींवर लागू होते औषधे. जर कमी प्रमाणात ग्लूटाथिओन अस्तित्वात असेल तर, फ्री रॅडिकल्स केवळ अपुरेच पडतात. त्यांचे एकाग्रता ते नष्ट करतात त्या क्षणी वाढू शकतात एरिथ्रोसाइट्स, हेमोलिसिस चालू करते. कमी ग्लूटाथिओनची कमतरता परिणामी एनएडीएचच्या कमतरतेचा परिणाम आहे. ग्लूकोज -6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेजद्वारे एनएडीएचची निर्मिती उत्प्रेरक होत असल्यामुळे, या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य अपुरा क्रिया देखील एनएडी + पासून एनएडीएचची अपुरी अपुर्‍या निर्मितीत परिणाम देते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

ग्लूकोज -6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेसची कमतरता वेगवेगळ्या प्रकारे प्रकट होते. अभिव्यक्तीचे तीन भिन्न प्रकार विस्तृत रूपरेषामध्ये वेगळे केले जातात. अशा प्रकारे, सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य कमतरता एक लक्षण मुक्त फॉर्म अस्तित्वात आहे. या प्रकरणांमध्ये, पुरेसे सक्रिय एन्झाईम्स अद्याप ही कमतरता भरून काढण्यासाठी उपस्थित आहोत. दुसरा फॉर्म म्हणजे तीव्र हेमोलाइटिक अशक्तपणा, जो फॅवा बीन्सने चालना दिली आहे, सल्फोनामाइड, व्हिटॅमिन के, नॅफॅथलीन किंवा एसिटिसालिसिलिक acidसिड. दुर्मिळ हे तीव्र हेमोलिटिक आहे अशक्तपणा, ज्यामध्ये लाल रक्त पेशी कायमचा मरतात. या प्रकरणात, नवीन निर्मिती रक्त पेशी त्यांच्या र्‍हासची पूर्णपणे भरपाई करू शकत नाहीत. जेव्हा लक्षणे उच्चारली जातात, तेव्हा त्यात लक्षणांचा समावेश असतो सर्दी, ताप, अशक्तपणा, धक्का, परत वेदना or पोटदुखी.मुत्र काळा होतो. शिवाय, कावीळ उद्भवते. ग्लूकोज -6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेस कमतरतेसह नवजात नवजात शिशुला त्रास होऊ शकतो कावीळ. क्वचित प्रसंगी, मूत्रपिंडही पूर्णपणे अपयशी ठरू शकतात. सामान्यत: शरीरात क्षतिपूर्ती प्रक्रिया होते, म्हणून हेमोलिटिक संकट लवकर संपते. रोगाचा निदान चांगला आहे. तथापि, क्वचित प्रसंगी प्राणघातक परिणाम शक्य आहे.

निदान

ग्लूकोज -6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेजच्या कमतरतेचे निदान करण्यासाठी, डॉक्टर प्रथम एक घेईल वैद्यकीय इतिहास. अशी लक्षणे असल्यास अशक्तपणा, कावीळ, आणि हेमोलिसिसची वैशिष्ट्ये उद्भवतात, ग्लूकोज -6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेजची कमतरता विशिष्ट वांशिक गट आणि व्यक्तींमध्ये आढळते ज्याचा इतिहास आहे. अट त्यांच्या नातेवाईकांमध्ये. शिवाय, साठी प्रयोगशाळा चाचण्या यकृत एन्झाईम्स, रेटिक्युलोसाइट गणना, दुग्धशर्करा डिहायड्रोजनेज, हॅप्टोग्लोबिन, किंवा थेट अँटिग्लोबिन चाचणी (Coombs चाचणी) केले जातात. जर Coombs चाचणी हेमोलिसिसच्या रोगप्रतिकारक कारणास वगळता, ग्लूकोज -6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेजच्या कमतरतेचा संशय बळकट केला जातो. तथाकथित ब्युटलर चाचणीद्वारे एनएडीएच थेट आढळू शकते. जर रक्त पेशींचे कोणतेही प्रतिदीप्ति साकारले नाही तर याचा अर्थ सकारात्मक बीटलर चाचणी आहे. अशा प्रकारे, ग्लूकोज -6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेजच्या कमतरतेचे निदान पुष्टी करता येते.

गुंतागुंत

ग्लूकोज -6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेसची कमतरता आवश्यक नसते आघाडी गुंतागुंत किंवा प्रत्येक बाबतीत लक्षणे. उदाहरणार्थ, सक्रिय असतानाही कमतरता उद्भवते एन्झाईम्स. तथापि, अशी परिस्थिती नसल्यास ग्लूकोज -6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेसची कमतरता देखील होऊ शकते आघाडी लाल रक्त पेशी मृत्यू. या मृत्यूचे तुलनेने तीव्र परिणाम आणि सामान्य सारखेच लक्षण आहेत ताप. त्याचा परिणाम होतो ताप, हात दुखणे आणि सर्दी. त्याचप्रमाणे, ओटीपोट आणि पाठीवर देखील परिणाम होऊ शकतो वेदनापरिणामी, रुग्णाच्या दैनंदिन जीवनावर कठोर प्रतिबंध होतो. ग्लूकोज -6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेजच्या कमतरतेमुळे आयुष्याची गुणवत्ता मोठ्या प्रमाणात कमी होते. सर्वात वाईट परिस्थितीत, मुत्र अपुरेपणा उद्भवते, जे अगदी होऊ शकते आघाडी मृत्यू. कमतरतेमुळे अर्भकांना कावीळ देखील होऊ शकतो. जर ग्लुकोज -6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेजची कमतरता एखाद्या औषधाने किंवा अन्नामुळे निर्माण झाली असेल तर पीडित व्यक्तीने ते घेणे बंद केले पाहिजे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, यामुळे पुढील गुंतागुंत होत नाही. कारक उपचार शक्य नाही. जर ही कमतरता दूर केली गेली तर आयुर्मानात कोणतीही कपात होणार नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

ज्या लोकांचे त्यांच्या कुटुंबात नातेवाईक आहेत ज्यांना ग्लूकोज -6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेसची कमतरता आहे त्यांनी स्पष्टीकरणासाठी अनुवांशिक चाचणी केली पाहिजे. अशी लक्षणे असल्यास सर्दी, दुखापत होणारी अवयव किंवा ताप येतो, चिंता करण्याचे कारण आहे. द फ्लू- सारखी लक्षणे डॉक्टरांनी तपासली पाहिजेत. अनेक दिवस लक्षणे कायम राहिल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. सामान्य अशक्तपणा, वेदना मागे, किंवा पोटदुखी याची चौकशी करुन उपचार केले पाहिजेत. वाढली थकवा, थकवा किंवा अंतर्गत अस्वस्थता डॉक्टरांनी स्पष्ट केले पाहिजे. तर धक्का उद्भवते, त्वरित डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. गंभीर प्रकरणांमध्ये, रुग्णवाहिका सेवेला अवगत केले पाहिजे. आपत्कालीन कर्मचार्‍यांच्या सूचना येईपर्यंत त्यांचे पालन केले पाहिजे. लघवीचे विकृत होणे असामान्य मानले जाते. काळ्या रंगाच्या रंगाची फुगवटा झाल्यास, शक्य तितक्या लवकर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. पिवळ्या रंगाच्या रंगाची फुगवटा झाल्यास डॉक्टरकडे जाणे देखील आवश्यक आहे त्वचा. तर मूत्रपिंड तक्रारी घडतात, डॉक्टरकडे तपासणीची शिफारस केली जाते. जर असेल तर मूत्रपिंड बिघडलेले कार्य, वेदना किंवा कार्यक्षमतेत घट, डॉक्टरांची आवश्यकता आहे. जर अस्वस्थतेमुळे द्रवपदार्थाचे सेवन करण्यास नकार दिला गेला असेल तर, डॉक्टरांची भेट आवश्यक आहे कारण सतत होणारी वांती आसन्न आहे. च्या घटना मध्ये मूत्रपिंड अपयश, आणीबाणीच्या डॉक्टरांना बोलावले पाहिजे. बाधित व्यक्तीच्या जीवाला धोका आहे.

उपचार आणि थेरपी

सध्या कोणतेही कार्यकारण नाही उपचार ग्लूकोज -6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेजच्या कमतरतेसाठी. तीव्र मध्ये रक्तस्त्राव अशक्तपणा, रक्तसंक्रमण आवश्यक असू शकते. अन्यथा, उपचार फॅव्हिझम-प्रेरणादायक पदार्थ आणि एजंट्स टाळणे यांचा समावेश आहे. यात सोयाबीनचे (मुख्यत: फवा बीन्स), मटार, करंटस, व्हिटॅमिन के, एसिटिसालिसिलिक acidसिड, सल्फोनामाइड, नेफॅथलीन आणि anनिलिन डेरिव्हेटिव्ह्ज. जर हे ट्रिगर्स टाळले गेले तर कोणतीही लक्षणे आढळत नाहीत. ग्लूकोज -6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेजच्या कमतरतेत आयुर्मान कमी होत नाही.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

ग्लूकोज -6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेसची कमतरता एक अनुवांशिक डिसऑर्डर आहे. कारण मानवी आनुवंशिकताशास्त्र कायदेशीर कारणास्तव बदलले जाऊ शकत नाही, डिसऑर्डरवर उपचार नाही. उपचार म्हणून लक्षणे कमी करण्याचे उद्दीष्ट आहे. निदान झालेल्या अव्यवस्था असूनही मोठ्या संख्येने रूग्णांना कोणत्याही प्रकारचा कमजोरी जाणवत नाही. त्यांच्या आयुष्यात कोणत्याही विकृती किंवा तक्रारी अनुभवत नाहीत. म्हणून रोगनिदान त्यांच्यामध्ये खूप अनुकूल आहे आणि उपचार करणे आवश्यक नाही. तथापि, बाधित व्यक्तीने नियमित तपासणी केली पाहिजे जेणेकरून बदल किंवा विचित्रतेच्या बाबतीत वेगवान प्रतिसाद दिला जाऊ शकेल. सामान्यत:, वैद्यकीय सेवेचे लक्ष कमतरतेमुळे होणारी अस्वस्थता कमी करण्यावर असते. जर रुग्ण विशिष्ट मार्गदर्शक सूचनांचे पालन करत असेल तर रोगनिदान अनुकूल आहे. चांगल्या प्रकारे तयार केलेल्या उपचार आणि थेरपी योजनेत सुधारण्याचे उद्दीष्ट आहे आरोग्य. जर रुग्ण एखाद्या विशिष्ट व्यक्तीचे पालन करत असेल आहार योजना, लक्षणे लक्षणीय आराम आहे. विशिष्ट पदार्थांचे सेवन टाळण्यास प्राधान्य दिले पाहिजे. विशेषतः, सोयाबीनचे, वाटाणे किंवा cur કરान दूर केले पाहिजे आहार एक चांगला रोगनिदान योजना. जर ते खाल्ले तर कमी वेळात पुन्हा अनियमितता वाढतात. द आहार कल्याण अधिक मजबूत करण्यासाठी आणि आयुष्यासाठी अनुसरण करणे आवश्यक आहे आरोग्य रुग्णाची.

प्रतिबंध

कारण ग्लूकोज -6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेजची कमतरता अनुवंशिक आहे, प्रतिबंधित करण्याचा कोणताही मार्ग नाही. फक्त लक्षणे रक्तस्त्राव अशक्तपणा ट्रिगर करणारे पदार्थ टाळण्यापासून रोखले जाऊ शकते.

फॉलो-अप

नंतरच्या काळजी घेण्यासाठी विशेष पर्याय ग्लूकोज -6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेजच्या कमतरतेत सहसा शक्य किंवा आवश्यक नसतात. या प्रकरणात, पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी प्रभावित व्यक्ती मुख्यत: या तक्रारीच्या थेट उपचारावर अवलंबून असते. विशेषतः लवकर निदान झाल्यास रोगाच्या पुढील कोर्सवर खूप सकारात्मक प्रभाव पडतो आणि लक्षणे कमी करण्यास मदत होते. आयुष्यमान या रोगाचा सहसा नकारात्मक परिणाम होत नाही. ग्लूकोज -6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेजच्या कमतरतेमध्ये, रुग्ण औषधे आणि इतरांवर अवलंबून असतो पूरक लक्षणे कमी करण्यासाठी त्याचप्रमाणे, अस्वस्थता वाढविणार्‍या एजंट्सना शरीराचा बचाव करण्यासाठी शक्य तितक्या टाळले पाहिजे. औषधे घेताना, ते नियमितपणे घेतले जातात याची खबरदारी घेतली पाहिजे. शक्य संवाद इतर औषधांसह देखील विचारात घेतले पाहिजे, आणि डॉक्टरांना देखील सल्ला विचारला जाऊ शकतो. योग्य आहार सुनिश्चित करण्यासाठी डॉक्टर पीडित व्यक्तीस आहार योजना देखील प्रदान करू शकतात. जर ग्लूकोज -6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेस कमतरतेची लक्षणे गंभीर असतील तर आपत्कालीन डॉक्टरांना कॉल करणे किंवा थेट रुग्णालयात जाणे चांगले. ग्लूकोज -6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेस कमतरता असलेल्या इतरांशी संपर्क साधणे देखील या संदर्भात उपयुक्त ठरू शकते, कारण यामुळे माहितीची देवाणघेवाण होते, जे दररोजच्या जीवनासाठी उपयुक्त ठरू शकते.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ग्लूकोज -6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेजची कमतरता काही विशिष्ट पदार्थ खाण्यापासून प्रभावित व्यक्तीद्वारे तुलनेने चांगली मानली जाऊ शकते. हे बहुतेक लक्षणांवर मर्यादा घालू शकते, जेणेकरून थेट वैद्यकीय उपचार देखील नेहमीच आवश्यक नसते. तथापि, येथे आहार योजना नेहमीच योग्य असते, जी पोषणतज्ञांसह देखील तयार केली जाऊ शकते. तीव्र आपत्कालीन परिस्थितीत, ग्लूकोज -6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेजच्या कमतरतेची भरपाई सहसा रक्तसंक्रमण. म्हणून अट प्रगती झाल्यास, प्रभावित व्यक्तीने आपल्या आहारात सोयाबीनचे आणि मटार टाळावे. करंट्स किंवा व्हिटॅमिन के याचा नकारात्मक परिणाम होतो आणि रोगाचा प्रसार होऊ शकतो. त्याचप्रमाणे, रुग्णाला घेऊ नये एस्पिरिन किंवा ilनिलिन डेरिव्हेटिव्ह्ज. जर हे घटक आणि पदार्थ टाळले गेले तर ग्लूकोज -6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेजच्या कमतरतेच्या लक्षणांवर पूर्णपणे उपचार केला जाऊ शकतो. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, या आजाराच्या इतर रुग्णांशी संपर्क देखील पुढील अभ्यासक्रमावर खूप सकारात्मक परिणाम करतो, ज्यायोगे माहितीची देवाणघेवाण होऊ शकते. कठोर आहार घेतल्यास, लक्षणे पुन्हा दिसू शकत नाहीत, जेणेकरुन रक्त संक्रमण आवश्यक नसते. खरंच, ट्रिगरिंग पदार्थांपासून दूर न राहिल्यास रुग्णाच्या आयुष्याच्या गुणवत्तेवर विशेष नकारात्मक प्रभाव पडत नाही.