कोन्ड्रोडायस्प्लासिया पंकटाटा प्रकार शेफील्डः कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Chondrodysplasia punctata प्रकार शेफील्ड हा स्केलेटल डिसप्लेसियाचा अनुवांशिकरित्या निर्धारित प्रकार दर्शवतो. हे पाय आणि हातांच्या कॅल्सिफिकेशन्स आणि चेहर्यावरील विकृती द्वारे दर्शविले जाते. हा chondrodysplasia प्रकाराचा एक सौम्य रोग आहे.

कॉन्ड्रोडिस्प्लासिया पंकटाटा प्रकार शेफील्ड म्हणजे काय?

कॉन्ड्रोडिस्प्लासिया पंकटाटा प्रकार शेफील्ड हा कॉन्ड्रोडिस्प्लासिअसपैकी एक आहे ज्यामध्ये बदल होतात. कूर्चा मेदयुक्त कॉन्ड्रोडिस्प्लासिया हा शब्द अनेकदा ऍकॉन्ड्रोप्लासियासाठी देखील वापरला जातो. तथापि, कॉन्ड्रोडिस्प्लासिया पंकटाटा प्रकार शेफील्ड व्यतिरिक्त, कॉन्ड्रोडिस्प्लेसिया पंकटाटा गटातील इतर दुर्मिळ जन्मजात स्केलेटल डिसप्लेसियास समाविष्ट करतात. कॉन्ड्रोडिस्प्लासिया पंकटाटा गट जन्मजात कंकाल डिस्प्लेसियास सारांशित करतो ज्याचे वैशिष्ट्य कूर्चाच्या ऊतींवर, श्वासनलिकेमध्ये किंवा श्वासनलिकेमध्ये पंक्टेट कॅल्सिफिकेशनद्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे. स्वरयंत्रात असलेली कंठातील पोकळी. विविध रोगांचे अनुवांशिक बदल पूर्णपणे भिन्न जनुकांवर परिणाम करतात. अशा प्रकारे, ऑटोसोमल-प्रबळ, ऑटोसोमल-रिसेसिव्ह आणि एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेन्स होतात. कॉन्ड्रोडिस्प्लासिया पंक्टाटा प्रकार शेफील्डला वारशाने ऑटोसोमल-प्रबळपणे प्राप्त होतो. च्या व्यतिरिक्त कूर्चा कॅल्सिफिकेशन्स, या गटातील सर्व रोग कंकालचे इतर डिसप्लेसिया दर्शवतात. मुख्य लक्षणे म्हणजे वाढ आणि अयशस्वी होणे, जे तथापि, रोगाच्या आधारावर वेगळ्या पद्धतीने विकसित होतात. कॉन्ड्रोडिस्प्लासिया पंक्टाटा प्रकार शेफील्डचे क्लिनिकल चित्र 1974 च्या सुरुवातीस दोन यूएस ऑर्थोपेडिस्ट पॉल डफी आणि थिओडोर विंके यांनी वर्णन केले होते. त्या वेळी, त्यांनी त्याला कॉन्ड्रोडिस्ट्रोफिया कॅल्सिफिकन्स कॉन्जेनिटा असे संबोधले. ऑस्ट्रेलियन बालरोगतज्ञ लेस्ली जे. शेफिल्ड यांच्या 1976 च्या प्रकाशनानंतर, chondrodysplasia punctata type Sheffield ही संज्ञा यासाठी स्वीकारली गेली आहे. अट.

कारणे

कॉन्ड्रोडिस्प्लासिया पंकटाटा प्रकार शेफील्डचे कारण एक ऑटोसोमल प्रबळ उत्परिवर्तन आहे. काही प्रकरणांमध्ये, रोग नवीन सुरू होतो. हे एक नवीन उत्परिवर्तन आहे. तथापि, chondrodysplasia punctata प्रकार शेफील्ड देखील एका पिढीकडून दुसऱ्या पिढीला वारशाने मिळू शकतो. ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह आनुवंशिक रोगांप्रमाणे, संक्रमणादरम्यान कोणतीही पिढी वगळली जात नाही. एका पालकाला हा आजार असल्यास, संततीला वारसा मिळण्याची ५० टक्के शक्यता असते. तथापि, अंतर्निहित चयापचय प्रक्रियांबद्दल जास्त माहिती नाही.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

कॉन्ड्रोडिस्प्लासिया पंकटाटा प्रकार शेफील्डचे वैशिष्ट्य म्हणजे पाय, बोटे, घोट्याचे, कशेरुक, मांड्या यांचे असामान्य कॅल्सिफिकेशन, कोक्सीक्स, वरचे हात आणि स्वरयंत्र कूर्चा. यामुळे वाढ बिघडते आणि भरभराट होत नाही. प्रमाण आहे लहान उंची. मानसिक विकासास थोडा विलंब होतो. तथापि, जीवनाच्या पाचव्या वर्षापर्यंत कॅल्सिफिकेशन्स विरघळतात, जेणेकरून त्यानंतर सामान्य वाढ शक्य होते. वाढ आणि वाढ व्यत्यय व्यतिरिक्त, तथापि, चेहर्यावरील बदल देखील होतात. सामान्य वाढ पूर्ण होऊनही हे कायम राहतात. चेहर्यावरील बदलांमध्ये, एक सपाट आणि रुंद अनुनासिक रूट लक्षणीय आहे. नाकपुड्या सपाट आणि चंद्रकोरीच्या आकाराच्या दिसतात. विशेषतः लहान मुलांना नाकात अडथळा येतो श्वास घेणे. शिवाय, वरच्या ओठ पुढे वक्र आहे. फिल्ट्रम, पासून उभ्या खोबणी नाक वरच्या बाजूस ओठ, खराब विकसित आहे. च्या पाया वरचा जबडा सपाट दिसते. याव्यतिरिक्त, दंत कमान लहान आहे. एकूणच, बाहेर पडलेले जबडे लक्षणीय आहेत. काही प्रकरणांमध्ये, पोस्टएक्सियल पॉलीडॅक्टिली उद्भवते. म्हणजेच, काही रुग्णांना हाताची बोटे किंवा बोटे सुपरन्युमररी असतात. पॉलीडॅक्टीली सामान्यत: ऑटोसोमल प्रबळ वारशाचे अनुसरण करते आणि संपूर्ण सिंड्रोम सारख्याच उत्परिवर्तनामुळे होते असे मानले जाते. कॉन्ड्रोडिस्प्लासियाच्या इतर प्रकारांच्या तुलनेत, कॉन्ड्रोडिस्प्लासिया पंकटाटा प्रकार शेफील्ड हा अधिक सौम्यपणे प्रगतीशील कंकाल डिसप्लेसीयापैकी एक आहे. प्रारंभिक वाढ आणि विकासाच्या विलंबानंतर, मोठ्या प्रमाणावर सामान्य विकास नंतर शक्य आहे. मानसिक विकासास उशीर होत असला तरी, काही प्रौढ लोक सरासरी बौद्धिक क्षमता प्राप्त करतात.

निदान आणि कोर्स

वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांच्या आधारे निदान केले जाऊ शकते. मध्ये calcifications जरी सांधे chondrodysplasia punctata च्या इतर विकारांमध्ये देखील आढळतात. तथापि, चेहर्यावरील बदल हे निदानासाठी महत्त्वाचे आहेत. रेडिओलॉजिकल तपासणी उपास्थिमधील कॅल्सिफिकेशन शोधू शकतात. रेडिओग्राफ दोन्ही हात आणि पायांवर सममितीय कॅल्सिफिकेशन दर्शविते. तथापि, कॅल्केनिअसवरील कॅल्सिफिकेशन कॉन्ड्रोडिस्प्लासिया पंकटाटा प्रकार शेफील्डसाठी विशिष्ट आहेत. तथापि, chondrodysplasia punctata प्रकारातील इतर रोग वेगळे करणे आवश्यक आहे. हे विशेषतः टिबिअल-मेटाकार्पल प्रकारातील कॉन्ड्रोडिस्प्लासिया पंकटाटा साठी खरे आहे, जे ऑटोसोमल-प्रबळ पद्धतीने देखील वारशाने मिळते. तथापि, तत्सम रोग लक्षणे देखील प्राप्त होऊ शकतात. अशा प्रकारे, जेव्हा anticoagulants, व्हिटॅमिन के कमतरता, किंवा anticonvulsant औषधे दरम्यान ingested आहेत गर्भधारणा, संबंधित निष्कर्ष संततीमध्ये येऊ शकतात.

गुंतागुंत

कॉन्ड्रोडिस्प्लासिया पंकटाटा प्रकार शेफील्डमुळे, रुग्णांना मुख्यत्वे शरीराच्या वेगवेगळ्या भागांमध्ये विकृती आणि कॅल्सिफिकेशनचा त्रास होतो. सहसा, हा रोग प्रामुख्याने घोट्या, बोटे आणि पायांवर परिणाम करतो. तथापि, वरच्या हातांवर देखील परिणाम होऊ शकतो. प्रभावित झालेल्यांना अनेकदा त्रास होतो लहान उंची आणि चेहऱ्याची विकृती. कॉन्ड्रोडिस्प्लासिया पंकटाटा प्रकार शेफील्डमुळे रुग्णाच्या मानसिक विकासास विलंब होतो. अनुनासिक श्वास घेणे मुलांमध्ये आणि वरच्या भागात अडथळा आहे ओठ एक अनैसर्गिक वक्रता आहे. जबडा देखील विकृतीमुळे प्रभावित होऊ शकतो. बोटे आणि बोटे जास्त हातपाय आहेत. बर्याच बाबतीत, विकृती आणि मानसिक मंदता आघाडी मुलांमध्ये गुंडगिरी करणे आणि छेडछाड करणे. मंदी यातून परिणाम होऊ शकतो. तथापि, मानसिक विलंबांवर विविध थेरपीच्या मदतीने उपचार केले जाऊ शकतात जेणेकरून रूग्णांना प्रौढावस्थेत मानसिक लक्षणे दिसू नयेत. दुर्दैवाने, कॉन्ड्रोडिस्प्लासिया पंकटाटा प्रकार शेफील्डचे कारणात्मक उपचार शक्य नाही. कॅल्सिफिकेशन्स आणि वाढीच्या विकृती सामान्यतः स्वतःच सोडवल्या जातात, परिणामी सामान्य वाढ होते. चेहऱ्याच्या विकृतींवर केवळ कॉस्मेटिक उपचार केले जाऊ शकतात. योग्य उत्तेजनाद्वारे मानसिक विकास देखील पुनर्संचयित केला जाऊ शकतो. रुग्णाला पुढील गुंतागुंत होणार नाही.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

Chondrodysplasia punctata प्रकार शेफील्ड शरीराच्या वेगवेगळ्या भागांमध्ये स्पष्ट विकृती आणि कॅल्सिफिकेशन्सद्वारे प्रकट होतो. बर्याच बाबतीत, द अट जन्मानंतर लगेचच निदान केले जाते आणि आवश्यक उपचारात्मक उपाय विलंब न करता सुरू केले आहेत. पालकांनी त्यांच्या डॉक्टरांचा नियमित सल्ला घ्यावा आणि त्यांना लक्षणे आणि तक्रारींबद्दल माहिती द्यावी. विशेषत: असामान्य तक्रारींच्या बाबतीत, डॉक्टरांशी संपर्क साधावा. विकृती असल्यास आघाडी पडणे किंवा अपघात झाल्यास, आपत्कालीन डॉक्टरांना कॉल करणे आवश्यक आहे किंवा आपत्कालीन वैद्यकीय सेवेशी संपर्क साधला पाहिजे. करणे देखील उचित आहे चर्चा विशेषज्ञ आणि तज्ञांना. काहीवेळा नवीन उपचार पद्धती वापरल्या जाऊ शकतात किंवा विशिष्ट लक्षणांवर विशेषतः उपचार केले जाऊ शकतात. मूल निकृष्टता संकुलाने ग्रस्त असल्याची शंका असल्यास किंवा उदासीनता विकृतीमुळे, थेरपिस्टचा सल्ला घ्यावा. गुंडगिरी आणि छेडछाडीच्या बाबतीत, जबाबदार व्यक्तीला विचारणे चांगले बालवाडी शिक्षक किंवा शिक्षकांना चर्चा मुलाला. नंतरच्या आयुष्यात मानसिक समस्या कायम राहिल्यास, सर्वसमावेशक मनोवैज्ञानिक समुपदेशन सूचित केले जाते.

उपचार आणि थेरपी

कारण नाही उपचार chondrodysplasia punctata प्रकार शेफील्डसाठी, कारण ते अनुवांशिक आहे अट. तथापि, रोगाचा अतिशय सौम्य कोर्स प्रभावित झालेल्यांसाठी चांगल्या विकासाच्या संधी उघडतो. आधीच नमूद केल्याप्रमाणे, कूर्चामधील कॅल्सिफिकेशन वयाच्या पाचव्या वर्षापासून स्वतःच निराकरण करतात. त्यानंतर, सुरुवातीला विलंबित वाढ सामान्य होते आणि सामान्य वाढ पूर्ण होते. मानसिक विकास देखील चांगला आधार मिळू शकतो. तथापि, चेहर्यावरील वैशिष्ट्यपूर्ण बदल कायम आहेत.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

कॉन्ड्रोडिस्प्लासिया पंक्टाटा प्रकार शेफील्डमध्ये सामान्यतः सकारात्मक परिणाम दिसून येतो, जरी या रोगाचा कार्यकारणभाव केला जाऊ शकत नाही. हे प्रामुख्याने आहे कारण हा रोग एक अनुवांशिक रोग आहे ज्यावर केवळ लक्षणात्मक उपचार केले जाऊ शकतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, उपचार फक्त अगदी लहान मुलांमध्येच आवश्यक असतात. शेफील्ड प्रकारची कॉन्ड्रोडिस्प्लासिया पंक्टाटा लक्षणे सहसा आयुष्याच्या पाचव्या वर्षानंतर स्वतःहून अदृश्य होतात, त्यामुळे कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत होत नाही. जरी मुलाच्या वाढीस सुरुवातीस उशीर होत असला तरी, अखेरीस वाढ सामान्य आणि पूर्ण होते. परिणामी प्रभावित व्यक्तीसाठी कोणतीही विशेष गुंतागुंत होत नाही. तथापि, chondrodysplasia punctata प्रकार शेफील्ड पासून देखील मानसिक कारणीभूत मंदता, तो त्यानुसार तयार करणे आवश्यक आहे. या प्रकरणात स्वत: ची उपचार नाही. मात्र, विशेष प्रमोशनच्या मदतीने या तक्रारीही दूर केल्या जाऊ शकतात. चेहऱ्यावरील बदल स्व-उपचाराने कमी होत नाहीत, त्यामुळे हे सहसा आयुष्यभर दिसून येतात.

प्रतिबंध

कॉन्ड्रोडिस्प्लासिया पंकटाटा प्रकार शेफील्ड, कॉन्ड्रोडिस्प्लासिया पंकटाटाच्या इतर रोगांप्रमाणेच, टाळता येत नाही. हा एक अनुवांशिक रोग आहे जो नवीन उत्परिवर्तन म्हणून येऊ शकतो. तथापि, हा रोग ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळत असल्याने, 50 टक्के शक्यता आहे की रोगग्रस्त पालकांच्या थेट संततीला देखील कॉन्ड्रोडिस्प्लासिया पंकटाटा प्रकार शेफिल्डचा त्रास होईल. मानव अनुवांशिक सल्ला आणि त्यामुळे मुलांची इच्छा असल्यास चाचणी घेतली पाहिजे.

फॉलो-अप

chondrodysplasia punctata type-Sheffield हा अनुवांशिक दोष असल्यामुळे, कोणताही कारक उपचार नाही. वैद्यकीय उपचार केवळ लक्षणात्मक असू शकते. रूग्ण अनेकदा 10 वर्षे वयापर्यंत पोहोचत नसल्यामुळे, संभाव्य फॉलो-अप काळजीबद्दल विधान करणे कठीण आहे. तथापि, वैद्यकीय व्यतिरिक्त उपचार, इतर उपाय वैद्यकीय उपचार पूरक करण्यासाठी वापरले जाऊ शकते. रुग्ण बहुतेक मुले असल्याने, पालक आणि नातेवाईक बाधित व्यक्तींचे जीवनमान वाढवण्यास मदत करू शकतात. हे केले जाऊ शकते, उदाहरणार्थ, विविध प्रकारच्या उत्तेजनाद्वारे. शक्य तितक्या शारीरिक व्यायामामुळे गतिशीलता टिकवून ठेवण्यास मदत होते. संगीत किंवा प्रकाश थेरपी तरुण रूग्णांना मानसिक आणि भावनिक दृष्ट्या मदत करण्याचे आणखी मार्ग आहेत. यासारख्या वैकल्पिक उपचार पद्धती डॉक्टर आणि थेरपिस्टकडून शिकल्या जाऊ शकतात आणि नंतर घरी स्वतंत्रपणे वापरल्या जाऊ शकतात. दोन्ही वैद्यकीय उपचारादरम्यान आणि कोणत्याही पूर्ण झालेल्या थेरपीच्या नंतरच्या काळजीचा भाग म्हणून, जसे की उपाय रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता वाढविण्यात आणि दीर्घकालीन यश टिकवून ठेवण्यास मदत करू शकते. कारण chondrodysplasia punctata type-Sheffield हा रोगाच्या विशिष्ट कोर्सनुसार खूप वेगळ्या प्रकारे होऊ शकतो, वैकल्पिक अनुप्रयोग वैयक्तिक रुग्णाला अनुरूप असणे आवश्यक आहे.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

कॉन्ड्रोडिस्प्लासिया पंकटाटा प्रकार शेफील्डवर अद्याप कार्यकारणभाव केला जाऊ शकत नाही. तथापि, दैनंदिन जीवनात काही बदल करून आणि लवकरात लवकर स्वयं-मदत उपाय केल्याने, प्रभावित व्यक्ती करू शकतात आघाडी तुलनेने सामान्य जीवन. प्रभावित मुलांच्या पालकांनी प्रथम आवश्यक फिजिओथेरप्यूटिक उपायांची व्यवस्था करावी. या द्वारे समर्थित केले जाऊ शकते फिजिओ आणि, सर्वसाधारणपणे, नियमित व्यायामाने. जर व्हिज्युअल बदलांमुळे मानसिक अस्वस्थता येते, तर ते आवश्यक आहे चर्चा थेरपिस्टकडे. मानसशास्त्रीय समुपदेशन पालकांसाठी देखील उपयुक्त ठरू शकते, कारण हा आजार सहसा संबंधित असतो ताण आणि चिंता. चांगल्या पाठिंब्याने, मानसिक विकास पकडला जाऊ शकतो. पालकांनी सुरुवातीच्या टप्प्यावर योग्य विशेष शाळेत जागा शोधण्याचा प्रयत्न केला पाहिजे. मुलाशी नियमित व्यस्त असणे तितकेच महत्वाचे आहे, कारण केवळ सतत शिक्षण विकारांची पूर्णपणे भरपाई करू शकते. सर्व काही असूनही हा एक गंभीर विकार असल्याने, उपचारात्मक समुपदेशनाची शिफारस केली जाते. प्रभावित मुलाचे पालक देखील स्वयं-मदत गटांकडे वळू शकतात आणि इतर पालकांशी संभाषणात धोरणे आणि टिपांची देवाणघेवाण करू शकतात.