एपस्टाईन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

एपस्टीन सिंड्रोम हा एमएचवाय 9-संबंधित रोगाचा सर्वात गंभीर प्रकार आहे आणि गटातील सर्व सिंड्रोम प्रमाणेच एमएचवाय 9 मधील उत्परिवर्तनांमुळे होतो. जीन आणि स्वयंचलित प्रबळ पद्धतीने त्यांचा वारसा मिळाला आहे. सिंड्रोम प्लेटलेटची कमतरता म्हणून प्रकट होते, सुनावणी कमी होणेआणि दाह मूत्रपिंडाचे. उपचार लक्षणात्मक आहे.

एपस्टीन सिंड्रोम म्हणजे काय?

एमवायएच 9 द्वारे होणारा थ्रोम्बोसाइटोपेनियाचा रोग गट जीन उत्परिवर्तन MYH9- संबंधित गट म्हणून देखील ओळखले जाते. हे दुर्मिळ वारसा असलेले विकार आहेत ज्यात सेबॅस्टियन सिंड्रोम, मे-हेग्लिन विसंगती, आणि फेकटनर सिंड्रोम तसेच तथाकथित एपस्टाईन सिंड्रोमचा समावेश आहे. त्याच्या दुर्मिळतेमुळे, महामारीविज्ञान किंवा लक्षण जटिलतेचे अचूक प्रसार याबद्दल अद्याप विश्वसनीय डेटा नाही. एमवायएच 9-संबंधित रोगांसाठी, आतापर्यंतच्या संशोधनातून 1000000 लोकांमध्ये एक ते नऊ प्रकरणांची वारंवारता गृहित धरली जाते. यामुळे एपस्टीन सिंड्रोमचा सामान्य रोग 1: 1000,000 च्या खाली एक रोग आहे. एपस्टाईन सिंड्रोमचे वर्णन प्रथम वर्णन केल्यापासून 100 पेक्षा कमी कौटुंबिक प्रकरणांमध्ये केले गेले आहे. 20 व्या शतकाच्या उत्तरार्धात, चार्ल्स जे. एपस्टाईन यांनीच प्रथम सिंड्रोमचे वर्णन केले आणि त्यास हे नाव दिले. एपस्टाईन सिंड्रोम देखील म्हणतात नेफ्रोटिक सिंड्रोम कारण ते केवळ मध्येच प्रकट होत नाही प्लेटलेट्स पण मूत्रपिंडात देखील.

कारणे

MYH9- संबंधित सर्व विकृतींप्रमाणेच, एपस्टाईन सिंड्रोमही तुरळकपणे दिसून येत नाही. 100 दस्तऐवजीकरण प्रकरणांमध्ये एक कौटुंबिक क्लस्टर आढळला. वरवर पाहता, एक स्वयंचलित प्रबल वारसा लक्षण कॉम्प्लेक्सला आधार देतो. एमवायएच 9 संबंधित रोग एमएचवाय 9 मधील उत्परिवर्तनामुळे होते जीन. वैयक्तिक रोगावर अवलंबून, परिवर्तनाचे अचूक स्थान भिन्न असते, जेणेकरून वेगवेगळ्या लक्षणे गटाच्या वैयक्तिक आजारांना दर्शवितात. एपस्टाईन सिंड्रोममध्ये, एमवायएच 9 जनुकाचे पॉइंट बदल बदलले जातात, जीन लोकस क्यू 22 मधील गुणसूत्र 11.2 ला प्रभावित करतात. एमएचवाय 9 जनुक एनएमएमएचसी-IIA च्या तथाकथित नॉन-स्नायू मायओसिनच्या जड साखळ्या एन्कोड करतो. हे मध्ये एक प्रथिने आहे रक्त पेशी जसे की मोनोसाइट्स आणि प्लेटलेट्स, कोक्लीआ आणि मूत्रपिंडांमध्ये. एपस्टाईन सिंड्रोम उत्परिवर्तन मध्ये बदल बदलते डोके प्रोटीनचा एक भाग आणि डोहेल बॉडी तयार करण्यासाठी एकत्रिकरणात हस्तक्षेप करतो. अशाप्रकारे, मेगाकारिओसाइट्ससाठी एक असामान्य सायटोस्केलेटन तयार होतो, जो त्याचे पूर्ववर्ती आहे प्लेटलेट्स.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

एपस्टाईन सिंड्रोमचे रुग्ण क्लिनिकल लक्षणांच्या जटिलतेने ग्रस्त आहेत. प्लेटलेट्सची वैशिष्ट्यपूर्ण अभाव हे सर्वात महत्वाचे लक्षणांपैकी एक आहे ज्याला म्हणतात थ्रोम्बोसाइटोपेनिया. याव्यतिरिक्त, एक फंक्शनल डिसऑर्डर आहे ज्यास थ्रोम्बोसाइटोपेथी देखील म्हणतात. रुग्णाची काही प्लेटलेट रक्त स्पष्टपणे मोठे केले आहेत. हे मॅक्रोथ्रॉम्बोसाइटोपेनिया ग्रुपमधील इतर सिंड्रोमच्या विपरीत, एपस्टीन सिंड्रोममध्ये ल्यूकोसाइट समावेशाशी संबंधित नाही. एमएचवाय 9 जनुकातील उत्परिवर्ती प्रथिने देखील कोक्लीयामध्ये असल्यामुळे एपस्टीन सिंड्रोम असलेले काही रुग्ण विकसित होतात सुनावणी कमी होणे ती प्रगतिशील पद्धतीने प्रगती करते. द सुनावणी कमी होणे प्रामुख्याने उच्च वारंवारतेच्या श्रेणीवर परिणाम होतो. या अभिव्यक्ती व्यतिरिक्त, बहुतेक प्रकरणांमध्ये मूत्रपिंडात एक प्रकटीकरण होते. हे सहसा असते ग्लोमेरुलोनेफ्रायटिस संबंधित दाह मूत्रपिंडाचे फिल्टर च्या. तथापि, मूत्रपिंड आणि कानांची लक्षणे आवश्यक नसतात. जर एनएमएमएचसी-IIA प्रथिनेच्या बिघडलेल्या एकत्रिततेची भरपाई दुसर्‍या मायोसिन स्वरूपाच्या मदतीने केली गेली तर प्रथम उल्लेखित थ्रोम्बोसाइटोपेथी आणि मॅक्रोथ्रोम्बोसाइटोपेनियाची लक्षणे कायम राहतील.

निदान

एपस्टाईन सिंड्रोम ही एक जन्मजात डिसऑर्डर आहे. म्हणून, प्लेटलेट बदल जन्मानंतर लगेच प्रकट होतो. तथापि, हे बदल थेट दिसत नसल्यामुळे, निदान सहसा उशीरा केला जातो. बहुतेकदा, केवळ मूत्रपिंडातील लक्षणे किंवा सुनावणीची प्रगती आघाडी तपशीलवार निदान करण्यासाठी. ऐतिहासिकदृष्ट्या, आकार-बदललेली प्लेटलेट सुस्पष्ट असतात. प्लेटलेटची कमतरता देखील निदानासाठी एक महत्त्वपूर्ण निकष आहे. गटातील इतर सिंड्रोमपासून भेदभाव मूत्रपिंडाच्या लक्षणांसह नवीनतम आढळतो. ल्यूकोसाइट समावेशाचा अभाव देखील अन्य एमएचवाय 9-संबंधित विकृतींपासून एपस्टाइन सिंड्रोममध्ये फरक करतो. संशयास्पद निदानाची पुष्टी करण्यासाठी, आण्विक अनुवांशिक विश्लेषणाचा उपयोग आनुवांशिक उत्परिवर्तनाचा पुरावा देण्यासाठी केला जाऊ शकतो. कधीकधी एमएचवाय 9-संबंधित रोगांच्या गटातील एपस्टीन सिंड्रोम सर्वात गंभीर सिंड्रोम आहे.

गुंतागुंत

एपस्टाईन सिंड्रोममुळे, बहुतेक प्रकरणांमध्ये रुग्ण खूप गंभीर गुंतागुंत होतो. सहसा, संपूर्ण सुनावणी कमी होते आणि दाह मूत्रपिंडाचे. सुनावणी कमी झाल्यामुळे, प्रभावित व्यक्ती त्याच्या किंवा तिच्या रोजच्या जीवनात कठोरपणे प्रतिबंधित आहे. विशेषत: तरुण लोकांमध्ये, हे शक्य आहे आघाडी गंभीर मानसिक समस्या. सुनावणी तोटा अचानक होणे आवश्यक नाही, परंतु रोग वाढत असताना तो वाढू शकतो. उपचार केवळ उद्भवणार्‍या लक्षणांना लक्ष्य करू शकतो, परंतु एपस्टाईन सिंड्रोम पूर्णपणे बरे करणे शक्य नाही. सुनावणीच्या नुकसानीची भरपाई सुनावणीद्वारे होऊ शकते एड्स. जर ऐकण्याचे पूर्ण नुकसान झाले नाही तर हे सहसा शक्य आहे. जर सुनावणी तोटा एखाद्या विशिष्ट स्तरावर कायम राहिल्यास, प्रत्यारोपण कानातही ठेवता येते. या प्रकरणात, कोणतीही गुंतागुंत नाही. गुंतागुंत रक्तस्त्राव आणि शस्त्रक्रियेमुळे उद्भवू शकते आणि म्हणूनच प्लेटलेटच्या घनतेसह उपचार केला जातो. जर मूत्रपिंडात संक्रमण किंवा जळजळ उद्भवली तर औषधोपचार देखील केला जाऊ शकतो. तथापि, रुग्णाला त्याचे संपूर्ण जीवन सिंड्रोमसह जगणे आवश्यक आहे.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

जर प्रभावित व्यक्तीला नेहमीच्या ऐकण्याच्या क्षमतेत बदल होत असेल तर काळजी करण्याचे कारण आहे. एखाद्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा, कारण उपचार न करता प्रगतीशील सुनावणी कमी होऊ शकते. ऐकण्याची समस्या विशेषत: उच्च टोनच्या वारंवारतेच्या श्रेणीत उद्भवते आणि एखाद्या डॉक्टरांद्वारे त्याची तपासणी केली पाहिजे. चे विकार मूत्रपिंड कार्य देखील एखाद्या डॉक्टरकडे सादर केले पाहिजे आणि त्याच्याद्वारे उपचार केले जावेत. चाकू किंवा खेचणे असल्यास वेदना मूत्रपिंडाच्या प्रदेशात एक डॉक्टर आवश्यक आहे. मूत्र मध्ये बदल असल्यास किंवा लघवी समस्या, या लक्षणांवर डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे. लक्षणे पसरल्यास किंवा तीव्रतेत वाढ झाल्यास शक्य तितक्या लवकर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर प्रभावित व्यक्तीला अचानक आणि समजण्यासारखे त्रास होत असेल तर नाकबूल किंवा रक्तस्त्राव हिरड्या, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. किरकोळ ते मध्यम कटानंतर रक्तस्त्राव थांबणे कठीण असल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. तर हृदय धडधडणे, उच्च रक्तदाब, चक्कर किंवा अत्यधिक रक्त कमी झाल्यामुळे सामान्य कमजोरी उद्भवू शकते, डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. झोपेच्या गडबडीच्या बाबतीत, वाढ झाली आहे ताण, अंतर्गत विकृती किंवा आजारपणाची वेगळी भावना असल्यास, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. अनेक दिवस किंवा आठवडे लक्षणे कायम राहिल्यास, वैद्यकीय उपचारांची आवश्यकता आहे.

उपचार आणि थेरपी

Psपस्टीन सिंड्रोम कारणेसाठी, जनुक उपचार आवश्यक असेल. हे उपचार हस्तक्षेप सध्या वैद्यकीय संशोधनाचा विषय आहेत, परंतु अद्याप क्लिनिकल टप्प्यात पोहोचलेले नाहीत. या कारणास्तव, एपस्टाईन सिंड्रोम सध्या असाध्य मानला जातो. सध्या, उपचार पूर्णपणे लक्षणात्मक आहे. प्लेटलेटच्या कमतरतेची भरपाई केली जाऊ शकते, उदाहरणार्थ, प्लेटलेटच्या एकाग्रतेद्वारे किंवा प्लेटलेट रक्तसंक्रमणाद्वारे. क्लॉटिंग कॅस्केड सुरू करण्यासाठी आणि रुग्णाला ठेवण्यासाठी शस्त्रक्रिया किंवा दुखापतीच्या संदर्भात हे विशेषतः आवश्यक आहे रक्तस्त्राव प्रवृत्ती नियंत्रणात. ऐकत आहे एड्स किंवा नंतर प्रत्यारोपण सहसा पुरोगामी सुनावणी तोटा सोडविण्यासाठी ऑफर केली जाते. मूत्रपिंड लक्षणे स्वतंत्रपणे मानली जातात. साठी मूत्रपिंड जळजळ, रुग्णांना विरोधी दाहक एजंट दिले जाऊ शकते मेथिलिप्रेडनिसोलोन जास्त प्रमाणात हे उपचार सामान्यत: बर्‍याच दिवसांपासून प्रशासित केले जाते आणि तथाकथित परस्पर होते धक्का उपचार. अतिरिक्त एजंट्स जसे की सायक्लोफॉस्फॅमिड दडपणे रोगप्रतिकार प्रणाली. मुत्र जळजळ होण्याच्या औषधोपचारांची वैकल्पिक उपचार पद्धत आहे रक्त प्लाझमाफेरेसिसच्या स्वरूपात गाळण्याची प्रक्रिया किंवा पध्दती तथापि, एपस्टाईन सिंड्रोमच्या सेटिंगमध्ये, दाहक-विरोधी औषधोपचारांना प्राधान्य दिले जाते कारण रोग हा एक ऑटोम्यून्यून डिसऑर्डर नाही.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

एपस्टाईन सिंड्रोम बाधित व्यक्तीला बरे होण्याची कोणतीही शक्यता नाही. रोगनिदान हे प्रतिकूल आहे कारण हा एक जनुक रोग आहे. मानवी हस्तक्षेप आनुवंशिकताशास्त्र सध्याच्या कायदेशीर मार्गदर्शक तत्त्वांनुसार शास्त्रज्ञ आणि चिकित्सकांना प्रतिबंधित आहे. म्हणूनच, उपचार करणारे चिकित्सक लक्ष केंद्रितात्मक उपचारांवर केवळ त्यांचे लक्ष केंद्रित करू शकतात आणि विद्यमान तक्रारी कमी करण्याचा प्रयत्न करू शकतात. जरी बदल आणि तक्रारी आधीपासूनच प्रकट झाल्या आहेत जेव्हा प्रभावित व्यक्ती जन्माला येते तेव्हा बहुतेक वेळा निदान नंतर केवळ विकास प्रक्रियेत केले जाते. सुनावणीच्या मर्यादा किंवा तोटा सुनावणीद्वारे उपचार केला जातो एड्स तसेच शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप रोपण जे वापरले जातात आघाडी सुनावणी शक्ती सुधारण्यासाठी. या शक्यता एड्स म्हणून समजल्या पाहिजेत. सर्व प्रयत्न करूनही श्रवणशक्तीच्या मर्यादा व कमजोरी कायम आहेत. मूत्रपिंडाच्या क्रियाकलापांमधील अडचण सहसा द्वारा उपचार केला जातो प्रशासन औषधांचा. जर रोगाचा मार्ग अनुकूल असेल तर रुग्णाला ए धक्का थेरपी ज्यामध्ये मुत्र कार्य स्थिर आणि ऑप्टिमाइझ होते. जर जीव सक्रिय पदार्थ पुरेसे स्वीकारत नसेल तर रक्ताचे फिल्टरिंग लागू केले जाते. यामुळे रुग्णाच्या आयुष्याची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या बिघडते. एपस्टाईन सिंड्रोममध्ये कोणत्याही वेळी संभाव्य रोग शक्य आहेत. शारीरिक सिक्वेल व्यतिरिक्त, मानसिक आजार देखील विकसित होऊ शकतात. दोन्ही बाधीत झालेल्या व्यक्तीच्या एकूण रोगनिदानांवर नकारात्मक प्रभाव पडतो.

प्रतिबंध

एपस्टाईन सिंड्रोम विशेषतः अनुवांशिक घटकांवर आधारित आहे. म्हणूनच, आजारपणाद्वारे केवळ या रोगाचा प्रतिबंध केला जाऊ शकतो अनुवांशिक सल्ला कुटुंब नियोजन दरम्यान. जर या आजाराची परिस्थिती कायम असेल तर संभाव्य पालक स्वतःची मुले घेण्याचा निर्णय घेऊ शकतात.

फॉलो-अप

एपिसपॅडियासह, रुग्णांकडे सामान्यत: काळजी घेतल्यानंतरचे फारच मर्यादित पर्याय असतात. एपिसिडियासची लक्षणे कायमस्वरुपी दूर करण्यासाठी पीडित व्यक्ती प्रामुख्याने वैद्यकीय तपासणी आणि डॉक्टरांनी केलेल्या उपचारांवर अवलंबून असते. जर रोगाचा वेळेवर उपचार केला गेला नाही तर यामुळे गंभीर गुंतागुंत आणि अस्वस्थता उद्भवू शकते ज्यामुळे रुग्णाच्या आयुष्यात लक्षणीय गुंतागुंत निर्माण होऊ शकते. म्हणूनच, प्रथम ठिकाणी, लवकर निदान केले पाहिजे. एपिसिडियाचा उपचार सहसा शल्यक्रिया हस्तक्षेपाद्वारे केला जातो. कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत नाही, परंतु ऑपरेशननंतर रुग्णाला विश्रांती घेऊन त्याच्या शरीराची काळजी घ्यावी. पूर्ण पुनर्प्राप्ती केवळ कठोर बेड विश्रांतीद्वारे मिळविली जाऊ शकते. नियम म्हणून, कठोर आणि तणावपूर्ण क्रियाकलाप देखील टाळले पाहिजेत. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, यशस्वी उपचारानंतरही, बाधीत असलेल्या डॉक्टरांची नियमित तपासणीवर अवलंबून असते, यथार्थ म्हणजे हमी जखम भरून येणे, जखम बरी होणे. त्याच वेळी, एखाद्याच्या कुटूंबात किंवा मित्रांकडून घेतलेली काळजी आणि पाठिंबा देखील एपिसिडियाच्या मार्गावर सकारात्मक प्रभाव पाडते आणि मानसिक उन्माद रोखू शकते. या रोगामुळे बाधित व्यक्तीचे आयुष्यमान मर्यादित नसते.

आपण स्वतः काय करू शकता

एपस्टाईन सिंड्रोम हा एक अनुवंशिक आजार आहे जो प्रामुख्याने प्लेटलेटची कमतरता, अशक्त श्रवण आणि मूत्रपिंडाच्या तीव्र दाह द्वारे प्रकट होतो. Psपस्टीनच्या सिंड्रोमच्या कारणास्तव उपचार करण्यासाठी सध्या कोणतीही पारंपारिक किंवा पर्यायी पद्धती नाहीत, कारण हा रोग अनुवांशिक आहे. या कारणासाठी, प्रतिबंधात्मक नाही उपाय शक्य आहेत. तथापि, वंशपरंपराच्या रोगाच्या संभाव्य वाहकांनी कुटुंब सुरू करण्यापूर्वी समुपदेशन घ्यावे. समुपदेशन दरम्यान, प्रभावित व्यक्तींना त्यांच्या संततीमध्ये अनुवांशिक दोष पुरविण्याच्या संभाव्यतेबद्दल आणि रोगाचा प्रादुर्भाव झाल्यास अपेक्षित असलेल्या परिणामाबद्दल माहिती दिली जाते. जर एपस्टेनचा सिंड्रोम आधीपासूनच एखाद्या कुटुंबात झाला असेल तर, बाधित झालेल्यांनी नेहमी हा उपस्थितीत असलेल्या डॉक्टरांकडे निर्देश केला पाहिजे. किरकोळ प्रक्रियेच्या बाबतीतही हे लागू होते, उदाहरणार्थ दंतचिकित्सकांकडे. मुळात निरुपद्रवी प्रक्रियेदरम्यान, रोगाचे वैशिष्ट्य म्हणजे प्लेटलेटची कमतरता देखील धोकादायक असू शकते दात काढणे. काही पीडित लोकांमध्ये हा आजार सुनावणीच्या घटनेसह होतो. विशेषत: उच्च-पिच आवाज सहसा यापुढे समजले जाऊ शकत नाहीत. तथापि, रुग्णांना रोगाचे हे लक्षण सहजपणे स्वीकारण्याची गरज नाही. त्यांना सहसा श्रवणयंत्र किंवा इम्प्लांट्सद्वारे मदत केली जाऊ शकते.