सेबॅस्टियन सिंड्रोम MYH9- संबंधित विकारांपैकी एक आहे आणि उत्परिवर्तनामुळे होणाऱ्या रक्तस्त्राव प्रवृत्तीच्या अग्रगण्य लक्षणांसह जन्मजात लक्षण आहे. कौटुंबिक समूहांचे निरीक्षण केले गेले आहे. बहुतेक रुग्णांसाठी, सामान्य जीवन जगण्यासाठी दीर्घकालीन थेरपी आवश्यक नसते. सेबेस्टियन सिंड्रोम म्हणजे काय? जन्मजात अनुवांशिक विकारांचा एक गट अंतर्निहित… सेबॅस्टियन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
एपस्टाईन सिंड्रोम हा MHY9- संबंधित रोगाचा सर्वात गंभीर प्रकार आहे आणि गटातील सर्व सिंड्रोम प्रमाणेच MHY9 जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होतो आणि ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळतो. सिंड्रोम प्लेटलेटची कमतरता, श्रवणशक्ती कमी होणे आणि मूत्रपिंडाचा दाह म्हणून प्रकट होतो. उपचार लक्षणात्मक आहे. एपस्टाईन सिंड्रोम म्हणजे काय? रोग … एपस्टाईन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
मे-हेग्लिन विसंगती ही ल्यूकोसाइट्सची वारसाहक्क विकृती आहे जी MYH9- संबंधित विकारांपैकी एक आहे आणि बिंदू उत्परिवर्तनाशी संबंधित आहे. वंशपरंपरागत विकार प्लेटलेटची कमतरता आणि असामान्य प्लेटलेट आकाराशी संबंधित आहे. त्यामुळे विकृती असलेले रुग्ण सौम्य रक्तस्त्राव प्रवृत्तींनी ग्रस्त असतात. मे-हेग्लिन विसंगती म्हणजे काय? चा समूह… मे-हेग्लिन विसंगती: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
