मे-हेग्लिन विसंगती: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

मे-हेग्लिन विसंगती ही एक वारशाने प्राप्त केलेली असामान्यता आहे ल्युकोसाइट्स ते एमवायएच--संबंधित विकारांपैकी एक आहे आणि पॉईंटेशन उत्परिवर्तनाशी संबंधित आहे. वारसा मिळालेल्या विकृतीच्या कमतरतेशी संबंधित आहे प्लेटलेट्स आणि एक असामान्य प्लेटलेट आकार. विकृती असलेले रुग्ण सौम्य रक्तस्त्राव होण्याच्या प्रवृत्तीने ग्रस्त असतात.

मे-हेग्लिन विसंगती काय आहे?

तथाकथित एमवायएच 9-संबंधित रोगांच्या गटामध्ये एमआयएच 6 जीन्समध्ये त्यांचा आधार म्हणून उत्परिवर्तन असलेल्या विविध वारसा विकारांचा समावेश आहे. रोगांच्या या गटामध्ये मे-हेग्लिन विसंगतीचा समावेश आहे, जो बदलून संबंधित आहे प्लेटलेट्स आणि अनुवांशिक ल्युकोसाइट विकृतींमध्ये समाविष्ट आहे. एमवायएच 9-संबंधित गटातील इतर विकारांमध्ये सेबॅस्टियन सिंड्रोम, फेक्टनर सिंड्रोम आणि एपस्टीन सिंड्रोमचा समावेश आहे. मे-हेग्लिन विसंगती हा पालक गटातील सर्वात सामान्य रोग आहे, जरी हा एक दुर्मिळ आजार देखील आहे. आजपर्यंत, विश्वासार्ह प्रसार करण्यासाठी पुरेसे प्रकरणांचे दस्तऐवजीकरण केलेले नाही. मे-हेग्लिन विसंगती आणि इतर एमवायएच 9-संबंधित विकारांवर अल्प प्रमाणात प्रकरणे संशोधन करणे कठीण करते. या कारणास्तव, रोग गटाच्या सर्व संघटना निर्णायकपणे स्थापित केल्या गेलेल्या नाहीत.

कारणे

एमएचएचे कारण एक अनुवांशिक परिवर्तन आहे. एमवायएच 9 मधील हे एक बिंदू बदल आहे जीन गुणसूत्र 22 आणि जनुक लोकस Q11.2 वर स्थित आहे. हे जीन IIA नॉन-स्नायू मायओसिन प्रकारची भारी साखळी एन्कोड करते. हे प्रथिने प्रामुख्याने आढळतात रक्त पेशी जसे की मोनोसाइट्स आणि प्लेटलेट्स, आणि कोक्लिया आणि मूत्रपिंडांमध्ये. च्या उत्परिवर्तन जीन परिणामस्वरूप बदल घडवून आणणारे डोके एनएमएमएचसीसी- IIA प्रथिने सर्जनशील बदलांमुळे रुग्णांचे प्रोटीन विचित्रपणे डोल शरीरात एकत्रित होते आणि परिणामी मेगाकारिओसाइट्सचे सायटोस्केलेटन चुकीचे आयोजन करते. मेगाकारिओसाइट्स प्लेटलेट्सचे पूर्ववर्ती पेशी आहेत. अशा प्रकारे, मे-हेग्लिन विसंगततेच्या संदर्भात जनुकातील परिवर्तनामुळे केवळ ल्युकोसाइट विकृतीच नाही तर मॅक्रोथ्रोम्बोसाइटोपेनिया देखील होते. या घटनेचे आकार प्लेटलेट्सच्या कमतरतेमुळे दर्शविले जाते ज्याचे आकार जास्त प्लेटलेट्स होते. हायपरप्लास्टिक प्लेटलेटमध्ये ल्युकोसाइट समावेश असतो आणि काहीवेळा त्याहून अधिक मोठा होतो एरिथ्रोसाइट्स. विसंगतीसाठी फॅमिलीअल क्लस्टरिंग पाळले गेले आहे. हा रोग स्वयंचलित प्रबळ वारसामध्ये पाठविला जातो.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

मे-हेग्लिन विसंगती असलेले रुग्ण बर्‍याच वैशिष्ट्यपूर्ण क्लिनिकल लक्षणांपासून ग्रस्त आहेत. लक्षणे कॉम्प्लेक्समध्ये प्लेटलेटची घटलेली संख्या आणि बदललेली प्लेटलेट समाविष्ट आहे खंड. या संघटनांमुळे, त्यांचा सहसा वाढीमुळे परिणाम होतो रक्तस्त्राव प्रवृत्ती, कोलेट्युलेशन कॅसकेडमध्ये प्लेटलेट्सची प्रमुख भूमिका असते. लाक्षणिक रक्तस्त्राव प्रवृत्ती संबंधित सेबॅस्टियन सिंड्रोमच्या रूग्णांइतके या रुग्णांचे वर्णन केले जात नाही. तथापि, मे-हेग्लिन विसंगततेचे रुग्ण प्लेटलेट डिसफंक्शनने ग्रस्त असतात, ज्यास थ्रोम्बोसाइटोपेथी देखील म्हणतात. ही लक्षणे मॅक्रोथ्रोम्बोसाइटोपेनियाशी संबंधित आहेत, जे प्लेटलेटच्या उपस्थितीद्वारे दर्शविल्या जातात ल्युकोसाइट समावेशासह एक असामान्य आकार सूचित करतात. फेकटनर सिंड्रोम किंवा एपस्टीन सिंड्रोमच्या रूग्णांप्रमाणे पीडित व्यक्तींमध्ये नसतात सुनावणी कमी होणे किंवा मुत्र समस्या. असामान्यता सामान्यत: एमवायएच 9-संबंधित विकारांच्या श्रेणीतील सर्वात सौम्य रोग म्हणून ओळखली जाते कारण ती सर्वात कमी लक्षणे आणि सौम्य अभिव्यक्तीशी संबंधित आहे.

निदान आणि रोगाचा कोर्स

मे-हेग्लिन विसंगतीचे निदान चिकित्सकांसाठी आव्हानात्मक असू शकते. काही रुग्ण काही लक्षणे दर्शवतात आणि म्हणूनच त्यांचे निदान अजिबात होत नाही किंवा मोठ्या वयातच त्यांचे निदान होते. लक्षणांच्या अंदाजे अभावामुळे, इतिहास बहुतेक वेळा डॉक्टरांना फार दूर घेत नाही. बहुतेकदा, फक्त नित्यक्रम रक्त चाचण्या विकृती प्रकट करतात. जवळपास तपासणी केल्यास, हे एमवायएच 9-संबंधित विकारांच्या गटाकडून रोग सूचित करू शकते. या गटापासून आजारांमध्ये फरक करण्यासाठी, आण्विक अनुवांशिक विश्लेषण केले पाहिजे. जरी या गटातील सर्व चार रोग एमवायएच 9 जनुकाचे बिंदू उत्परिवर्तन म्हणून प्रकट होतात, परंतु हे बिंदू उत्परिवर्तन रोगावर अवलंबून वेगवेगळ्या ठिकाणी केले जातात. या कारणास्तव, डीएनए विश्लेषण विसंगतीवर निश्चित निदान करण्यास अनुमती देते. रोगनिदान अत्यंत अनुकूल आहे. सामान्यत: प्रभावित व्यक्तींसाठी आयुर्मान किंवा दैनंदिन जीवनावर कोणतेही प्रतिबंध नाहीत.

गुंतागुंत

मे-हेग्लिन विसंगतीमुळे रुग्णांमध्ये रक्तस्त्राव वाढतो. हे अगदी किरकोळ जखम किंवा कटसह होते आणि बहुतेक प्रकरणांमध्ये थांबणे फार कठीण आहे. मे-हेग्लिन विसंगतीमुळे पीडित व्यक्तीचे जीवनमान लक्षणीय प्रमाणात मर्यादित आणि कमी झाले आहे. काही प्रकरणांमध्ये, मे-हेग्लिन विसंगती देखील होऊ शकते आघाडी ते सुनावणी कमी होणे आणि अशा प्रकारे रुग्णाच्या दैनंदिन जीवनात पुढील मर्यादा येऊ शकतात. त्याचप्रमाणे मूत्रपिंड समस्या उद्भवतात, जेणेकरून सर्वात वाईट परिस्थितीत प्रभावित व्यक्ती मूत्रपिंड निकामी होऊ शकते. विविध परिणामकारक नुकसान टाळण्यासाठी पीडित लोक नियमित परीक्षा आणि नियंत्रणावर अवलंबून असतात. दुर्दैवाने, मे-हेग्लिन विसंगतीचा थेट आणि कार्यकारण उपचार शक्य नाही. म्हणूनच, उपचार हा मुख्यतः लक्षणे मर्यादित ठेवण्याच्या उद्देशाने केला जातो. तथापि, मे-हेग्लिन विसंगतीच्या बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, कोणतेही नुकसान किंवा प्रतिबंध नसल्यास उपचार करणे आवश्यक नाही. अंतर्गत अवयव. रक्तस्त्राव रोखण्यासाठी प्रभावित व्यक्तींना त्यांच्या दैनंदिन जीवनात होणा various्या विविध प्रकारच्या धोक्यांविषयी जागरूक असले पाहिजे आणि ते टाळले पाहिजेत. तीव्र आपत्कालीन परिस्थितीमध्ये औषधांच्या मदतीने रक्तस्त्राव थांबविला जाऊ शकतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, मे-हेग्लिन विसंगतीमुळे आयुर्मान कमी होत नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

ज्या लोकांनी आपल्या साथीदारांच्या तुलनेत थेट रक्तस्त्राव होण्याची प्रवृत्ती दर्शविली आहे त्यांनी डॉक्टरकडे पहावे. जरी लहान असेल तर जखमेच्या केवळ मोठ्या प्रयत्नाने किंवा उच्च नंतर थांबविले जाऊ शकते रक्त तोटा, डॉक्टरांना भेट देणे चांगले. याव्यतिरिक्त, निर्जंतुकीकरण जखमेची काळजी चा धोका टाळण्यासाठी आवश्यक आहे सेप्सिस आणि त्यामुळे जीवघेणा धोका. तर जखमेची काळजी प्रभावित व्यक्तीस आवश्यक प्रमाणात प्रदान करता येत नाही, शक्य तितक्या लवकर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. विद्यमान असल्यास जखमेच्या ड्रेसिंग बदलाच्या वेळी पुन्हा पटकन फाडा, हे विद्यमान अनियमिततेचे संकेत आहे. इष्टतम उपचार प्रक्रियेस यामुळे त्रास होतो आणि डॉक्टरांनी तपासणी केली पाहिजे. जर प्रभावित व्यक्तीला वारंवार त्रास होत असेल तर नाक किंवा हिरड्यांचा रक्तस्त्राव, एखाद्या डॉक्टरांशी असलेल्या निरीक्षणाविषयी चर्चा करणे चांगले. तर चक्कर, अंधुक दृष्टी किंवा अंतर्गत नुकसान शक्ती वाढत्या रक्त कमी झाल्यामुळे उद्भवते, एक डॉक्टर आवश्यक आहे. कारण निश्चित करण्यासाठी आणि निदान करण्यास परवानगी देण्यासाठी विस्तृत परीक्षा आवश्यक आहेत. जर जाणीव कमी होत असेल तर आपत्कालीन वैद्यकीय सेवा सतर्क केल्या पाहिजेत. संभाव्य जीवघेणा आहे अट त्यास डॉक्टरांनी हजेरी लावली पाहिजे. लैंगिकदृष्ट्या परिपक्व स्त्रियांना मासिक पाळीत जास्त रक्तस्त्राव होत असेल तर त्यांनी रक्ताचे प्रमाण लॉग केले पाहिजे आणि नंतर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर सुनावणी कमी होत असेल तर डॉक्टरांची देखील आवश्यकता असते.

उपचार आणि थेरपी

कार्यकारण उपचार एमवायएच 9 संबंधित कोणत्याही विकारांसाठी उपलब्ध नाही. आनुवंशिक आधारामुळे मे-हेग्लिन विसंगती देखील आजवर असाध्य मानली जाते. सध्या, जनुक उपचार दृष्टिकोन हा वैद्यकीय संशोधनाचा विषय आहे. या कारणास्तव, नजीकच्या भविष्यात विसंगतीसाठी एक कार्यकारी उपचार अस्तित्वात असू शकेल ज्यामुळे हा रोग बरा होईल अट. आतापर्यंत ही भविष्यातील गोष्ट आहे. मे-हेग्लिन विसंगती रूग्णांना आवश्यकतेनुसार लक्षणात्मक उपचार दिले जाऊ शकतात. तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये थेरपी आवश्यक नसतात. या रोगाचा परिणाम म्हणून त्यांच्यापैकी बहुतेकांना जवळजवळ कोणतीही मर्यादा नसते. अगदी किरकोळ दुखापत झाल्यासही हा आजार सहसा होत नाही आघाडी गंभीर गुंतागुंत किंवा न स्वीकारलेले रक्त कमी होणे, जसे रूग्ण रक्तस्त्राव प्रवृत्ती मर्यादेत ठेवले आहे. गंभीर जखम आणि ऑपरेशन्सच्या संदर्भात, रुग्णांना प्लेटलेटची कमतरता भरून काढण्यासाठी आणि गोठण्यास उत्तेजन देण्यासाठी सहसा प्लेटलेटमध्ये लक्ष दिले जाते. अशा प्रकारे रक्तस्त्राव होणारी गुंतागुंत रोखली जाऊ शकते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

मे-हेग्लिन विसंगती असलेल्या जवळजवळ सर्व रूग्णांमध्ये आयुर्मानाच्या दृष्टीने निदान सकारात्मक आहे. उत्परिवर्तन-संबंधित वारसा हा आजार अत्यंत दुर्मिळ MYH9- संबंधित आजारांमधे सर्वात सामान्य म्हणून ओळखला जाऊ शकतो. लाक्षणिक अर्थाने उपचार, मे-हेग्लिन विसंगती स्थिर ठेवता येते. आगामी ऑपरेशनपूर्वी फक्त प्लेटलेट रक्तसंक्रमण आवश्यक आहे. केवळ सर्जिकल आणि पोस्टऑपरेटिव्ह जोखमीमुळे रोगनिदान अधिकच खराब होऊ शकते. मे-हेग्लिन विसंगतीचा अंदाज खूप अनुकूल आहे ही वस्तुस्थिती आहे स्ट्रोक नशीब. तथापि, यामुळे प्रभावित रक्तस्त्राव प्रवृत्तीमुळे ग्रस्त आहेत अट. तथापि, याची तुलना केली जात नाही हिमोफिलिया. हे खूपच कमकुवत आहे. इतर कोणतीही लक्षणे सहसा नसतात. म्हणूनच, एमवायएच 9-संबंधित रोगाचा हा प्रकार या गटाच्या इतर प्रकारांपेक्षा सहज ओळखला जाऊ शकतो. तथापि, ही विसंगतता असलेल्या काही रूग्णांना मुळीच लक्षणे नसतात ही समस्या आहे. म्हणूनच काहीजण केवळ प्रगत वयातच वैशिष्ट्यपूर्ण बनतात. आण्विक अनुवंशिक तपासणी किंवा डीएनए विश्लेषणाशिवाय या फॉर्म ग्रुपच्या चार आजारांपैकी कोणत्या रोगाचे अस्तित्व आहे याबद्दल डॉक्टरांना स्पष्टता नसते. आतापर्यंत मे-हेग्लिन विसंगतीची केवळ काही प्रकरणे नोंदली गेली आहेत. म्हणून, आतापर्यंत विसंगती पसरल्याबद्दल कोणतेही विधान केले जाऊ शकत नाही. डॉक्टरांना फक्त हे माहित आहे की मे-हेग्लिन विसंगती स्वयंचलित वर्चस्व असलेल्या पद्धतीने प्राप्त झाली आहे. हे कुटुंबांमध्ये चालते. रोगनिदान अनुकूल असल्याने रोगाचा कोणताही जीवघेणा परिणाम अपेक्षित नाही.

प्रतिबंध

एमवायएच 9-संबंधित गटातील रोग सर्व अत्यंत दुर्मिळ विकार आहेत. या कारणास्तव, रोग गटातील संशोधन प्रतिबंधकांकरिता अद्यापपर्यंत प्रगती झालेली नाही उपाय उपलब्ध असणे. मे-हेग्लिन विसंगतीच्या वारसामुळे, या विकारांनी ग्रस्त रूग्ण कमीतकमी शोधू शकतात अनुवांशिक सल्ला कुटुंब नियोजन दरम्यान.

फॉलो-अप

मे-हेग्लिन विसंगती सामान्यत: विविध वैद्यकीय परिस्थितीशी संबंधित असते, या सर्वांचा जीवनावर आणि नकारात्मक गोष्टींचा परिणाम त्या व्यक्तीच्या जीवनावरही होतो. म्हणूनच, या आजाराची लक्षणे सतत वाढत नयेत यासाठी रोगाचा प्रथम लक्षण किंवा चिन्हे यावर बाधित व्यक्तीने एखाद्या डॉक्टरांशी संपर्क साधावा. रक्तस्त्राव वाढण्याच्या प्रवृत्तीमुळे, पीडित व्यक्तींनी काळजी घ्यावी आघाडी दुखापतीचा धोका कमी करण्यासाठी मानसिक जीवनशैली. रोगाच्या लक्षणांमुळे, मनोविकाराच्या समस्येच्या विकासास किंवा अगदी प्रोत्साहित केले जाते उदासीनता, मानसशास्त्रज्ञाचा सल्ला घ्यावा. Junडजेक्टिव्ह थेरपी मानसिक पुनर्संचयित करण्यात मदत करू शकते शिल्लक आणि रोगाचा सामना करण्यास चांगले

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

कारण मे-हेग्लिन विसंगतीमुळे प्रभावित व्यक्तींना रक्तस्त्राव होण्याच्या लक्षणीय वाढत्या प्रवृत्तीमुळे ग्रस्त असल्यामुळे कोणत्याही प्रकारचे रक्तस्त्राव टाळायला हवा. यात धोकादायक खेळ किंवा अपघात टाळणे समाविष्ट आहे. तसेच, शल्यक्रिया किंवा इतर वैद्यकीय तपासणी दरम्यान, उपस्थित डॉक्टरांना मे-हेग्लिन विसंगतीबद्दल नेहमीच माहिती दिली पाहिजे. जर दोन्ही पालकांमध्ये ही विसंगती असेल तर अनुवांशिक सल्ला मुलाची इच्छा असल्यास उपयुक्त ठरू शकते. त्याद्वारे या आजाराच्या वारशाच्या जोखमीचा अंदाज केला जाऊ शकतो. जर रूग्णात रक्तस्त्राव होत असेल तर ते थांबविणे आवश्यक आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये डॉक्टरांना भेटणे आवश्यक नसते, परंतु रक्तस्त्राव थांबविण्यास थोडा जास्त वेळ लागू शकतो. मोठ्या प्रमाणात रक्त कमी होत नाही आणि पुढे कोणत्याही गुंतागुंत नाहीत. शल्यक्रिया हस्तक्षेप झाल्यास, गंभीर रक्तस्त्राव रोखण्यासाठी रुग्ण औषधे घेण्यावर अवलंबून असतात. मे-हेग्लिन विसंगतीवरील पुढील उपचार आवश्यक नाहीत. बहुतांश घटनांमध्ये, मुलाच्या विकासावरही नकारात्मकतेने त्या अवस्थेमुळे परिणाम होत नाही, म्हणून या प्रकरणात कोणत्याही प्रकारचे उपचार आवश्यक नाहीत.