एन्कोन्ड्रोमेटोसिस: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

एन्कोन्ड्रोमॅटोसिसचे रुग्ण एकाधिक ट्यूमरमुळे ग्रस्त आहे हाडे ज्यामुळे वाढ गोंधळ, फ्रॅक्चर आणि विकृती उद्भवतात. अनुवांशिक परिवर्तन या रोगास जबाबदार असल्याचे दिसून येते. उपचार हा विकृती सुधारण्यासाठी मर्यादित आहे, फ्रॅक्चर उपचार आणि अध: पत देखरेख वैयक्तिक ट्यूमरचे.

एन्कोन्ड्रोमेटोसिस म्हणजे काय?

एन्चोंड्रोमास कार्टिलागिनस ट्यूमर असतात जे प्रामुख्याने फॅलान्जेसच्या डायफिसेसमधून उद्भवतात. काही प्रकरणांमध्ये, अर्बुद लांबच्या मेटाफिसमध्ये देखील आढळतात हाडे. शास्त्रज्ञांचा असा विश्वास आहे की मेटाफिसमध्ये epपिफिझल संयुक्त अवशेष एंकोन्ड्रोमास वाढवतात. बर्‍याच काळासाठी, अर्बुद लक्षणीय नसतात. जसे की त्यांची प्रगती होते, त्याद्वारे ते सहज लक्षात घेतात वेदना आणि न समजलेले फ्रॅक्चर. विशिष्ट प्रकरणांमध्ये, एन्कोन्ड्रोमा मोठ्या रोगाच्या संदर्भात भाग म्हणून उपस्थित असतात. उदाहरणार्थ, एनकोन्ड्रोमेटोसिससह ही परिस्थिती आहे. कंकालच्या या आजारात, अनेक एनकोन्ड्रोमास आढळतात. एन्कोन्ड्रोमेटोसिस हा एक असा दुर्मिळ आजार आहे, ज्याचा अंदाज अंदाजे १०,००,००० लोकांमध्ये एका बाबतीत आढळतो. हा रोग सहसा मुलांवर होतो. पहिल्या लक्षणांमुळे आयुष्याच्या पहिल्या दहा वर्षांत नैदानिकरित्या प्रकट होतो. प्रकरणांच्या मर्यादित संख्येमुळे, इकोन्ड्रोमेटोसिसच्या संदर्भात संशोधन परिस्थिती तुलनेने खराब आहे. अशाप्रकारे आजार निश्चितपणे समजत नाही.

कारणे

एन्कोन्ड्रोमेटोसिसचे एटिओलॉजी आणि रोगजनक निर्णायकपणे समजू शकत नाहीत. तथापि, ईटिओलॉजी निर्णायकपणे समजत नसली तरी, काही स्पष्ट कारक पार्श्वभूमी आता ज्ञात आहेत. मोठ्या प्रमाणावर दस्तऐवजीकरण केलेल्या प्रकरणांमध्ये अनुवांशिक उत्परिवर्तन आढळले आहे. अनुवांशिक साहित्यातील हे उत्परिवर्तन आयडीएच 1 आणि आयडीएच 2 जनुकांमध्ये स्थानिकीकरण केले गेले होते, जे डीएनएमध्ये डिहाइड्रोजनेस 1 आणि 2 आयसोइट्रेटसाठी कोड करतात. हे उपकेन्स आहेत एन्झाईम्स जी इतर एंजाइमांप्रमाणे उत्प्रेरक म्हणून सक्रिय असतात. उत्प्रेरक जैवरासायनिक प्रतिक्रिया प्रवेगक आहेत. वरील बाबतीत एन्झाईम्स, कॅटॅलिसिस म्हणजे साइट्रेट सायकलचे उत्पादन α-ketoglutarate च्या संश्लेषणाचा संदर्भ. रोगास कारणीभूत बदल हे सोमाटिक बदल आहेत. कोणत्याही कौटुंबिक क्लस्टरिंगचे दस्तऐवजीकरण केले गेले नसल्यामुळे जीन आजपर्यंत उत्परिवर्तन, उत्परिवर्तन कदाचित अनुवंशिक घटना नसतात. म्हणूनच एन्कोन्ड्रोमेटोसिस वैज्ञानिकांना अनुवांशिक रोग मानले जात नाही.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

तत्वानुसार, एन्कोन्ड्रोमेटोसिस सिंगल कॉन्ड्रोमास, एन्कोन्ड्रोमास आणि ज्यूस्टॅकोर्टिकल कॉन्ड्रोमासची अनेक घटना आहेत. सामान्यतः, एपिसिसमध्ये वाढ प्लेटच्या जवळ ट्यूमर उद्भवतात किंवा लांब ट्यूबलरच्या मेटाफिसांवर प्रहार करतात. हाडे आणि पाय आणि हात हाडे दूर. ट्यूमरची वाढ सामान्यत: अर्भकाच्या सांगाड्याच्या वाढीच्या टप्प्यांनंतर होते. लांबीच्या वाढीच्या समाप्तीसह, ट्यूमर सहसा वाढणे देखील थांबवतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हाडातील बदल सुरुवातीला वेदनारहित राहतात. तथापि, वाढीतील कमजोरी उद्भवते, जी विकृती आणि फ्रॅक्चरशी संबंधित असू शकते. गैरवर्तनांव्यतिरिक्त, पुढील गुंतागुंत होऊ शकते. Skeletal घाव च्या घातक अध: पतन सह सर्वात गंभीर गुंतागुंत सादर. नंतरच्या काळात कोंड्रोसरकोमास होण्याचा धोका रुग्णांसाठी 25 टक्के असतो. वैद्यकीय साहित्य देखील astस्ट्रोसाइटोमास, ग्रॅन्युलोसा सेल ट्यूमर आणि स्वादुपिंडाच्या कार्सिनोमासारख्या नियोप्लाज्म्सच्या रूग्णांमध्ये वाढलेला धोका दर्शवते.

निदान आणि प्रगती

सामान्यतः पारंपारिक रेडिओग्राफ्सवर एन्चोंड्रोमेटोसिसचे निदान चिकित्सक करतात. या प्रतिमांवर, सांगाडाचा प्रभावित भाग मल्टिपल स्केलेरोसिसशिवाय सिस्टिक डिसटेंशन म्हणून दिसून येणारे बहुविध एनकोंड्रोमा दर्शवितो. जखमांच्या वयानुसार, कॅल्किकेशन्स उपस्थित असू शकतात. याव्यतिरिक्त, सांगाडाच्या प्रभावित भागांमधील फ्रॅक्चर ही एक महत्त्वपूर्ण सूचना असू शकते. जर निदानाच्या वेळी घातक र्‍हास आधीच संशय आला असेल तर या संशयाबद्दल अधिक स्पष्टीकरण देणे आवश्यक आहे. यासाठी अ बायोप्सी, जो हिस्टोपाथोलॉजिकल परीक्षेस परवानगी देतो. एन्कोन्ड्रोमेटोसिस असलेल्या रुग्णांचे निदान प्रामुख्याने उद्भवू शकणार्‍या कोणत्याही अधोगतीवर आणि वेळेवर ओळखण्यावर अवलंबून असते. रोगाचा प्रारंभ होण्यापूर्वी, बहुतेक वेळा तीव्रतेचा त्रास होतो.

गुंतागुंत

प्रामुख्याने हाडांमधील ट्यूमरच्या वाढीपासून एन्कोन्ड्रोमेटोसिसमध्ये विविध गुंतागुंत होऊ शकतात. शरीरावर विकृती आणि विकृतींमुळे रुग्णाची दैनंदिन जीवन तुलनेने कठीण आणि आयुष्याची गुणवत्ता कमी होते. पीडित व्यक्तीला सहसा त्रास होत नाही वेदना. अर्बुद स्वत: देखील वाढू केवळ वाढीच्या शेवटपर्यंत बालपणजरी हे दुर्बल आहे. सांगाड्याचे वेगवेगळे विकृति उद्भवू शकतात, ज्यामुळे वेगवेगळ्या ठिकाणी वेगवेगळ्या गुंतागुंत होतात. मुख्यतः विकृतींच्या हालचालींच्या निर्बंधासह. #

स्वतःच उपचार दरम्यान कोणतीही गुंतागुंत नाही. तथापि, संभाव्य परिणामी नुकसान टाळण्यासाठी रुग्णास डॉक्टरकडे वारंवार आणि नियमित तपासणीसाठी तयार केले जाणे आवश्यक आहे. गंभीर विकृती किंवा ट्यूमरच्या प्रसाराच्या बाबतीत, शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप वापरले जाऊ शकते. नियमानुसार, याचा सकारात्मक परिणाम होतो. पूर्वी ट्यूमरचा उपचार केला जातो, संपूर्ण बरा होण्याची शक्यता जास्त असते. च्या मदतीने हालचालींच्या प्रतिबंधांवर उपचार केले जाऊ शकतात फिजिओ. लवकर तपासणी आणि उपचारांसह, प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी होत नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

ज्या पालकांनी आपल्या मुलामध्ये फ्रॅक्चर, विकृती किंवा वाढीच्या अडचणी लक्षात घेतल्या आहेत त्यांनी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. ही लक्षणे गंभीर दर्शवितात अट त्याचे निदान करणे आणि शक्यतो उपचार करणे आवश्यक आहे. फक्त एक वैद्यकीय व्यावसायिक निर्धारित करू शकते की नाही अट एनकोन्ड्रोमॅटोसिस आहे. गंभीर गुंतागुंत झाल्यास, ऑर्थोपेडिस्ट किंवा तज्ञांद्वारे त्वरित स्पष्टीकरण ट्यूमर रोग आवश्यक आहे. मुलाची तक्रार असल्यास हाड वेदना, न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर किंवा हालचालींच्या बंधनेमुळे डॉक्टरांचा त्वरित सल्ला घ्यावा. उपचारादरम्यान आणि नंतर, क्लिनिकमध्ये नियमित तपासणी दर्शविली जाते, कारण फक्त बंद देखरेख परिणामी झालेल्या नुकसानास विश्वसनीयरित्या प्रतिबंधित करू शकते. जर पुनरावृत्ती उद्भवली, म्हणजेच ट्यूमर पुन्हा दिसू लागले तर यासाठी जबाबदार डॉक्टरांकडून त्वरित स्पष्टीकरण आवश्यक आहे. संयुक्त परिधान, सदोषपणा, न्यूरोलॉजिकल तक्रारी किंवा हाडांच्या आजारांसारख्या सारख्या तक्रारींच्या बाबतीत योग्य तज्ञाचा सल्ला घ्यावा. एन्कोन्ड्रोमेटोसिसच्या प्रमाणात अवलंबून फिजिओथेरपीटिक उपचारांची शिफारस केली जाते. वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये, उपचारात्मक सल्ला देखील उपयुक्त आहे.

उपचार आणि थेरपी

एन्कोन्ड्रोमेटोसिस असलेल्या रूग्णांसाठी एक काझल ट्रीटमेंट पर्याय अस्तित्त्वात नाही. भविष्यात, अनुवांशिक रोगनिदानविषयक पध्दतीमुळे आराम मिळू शकेल, परंतु हे दृष्टिकोण अद्याप क्लिनिकल टप्प्यात पोहोचलेले नाहीत. मूलभूतपणे, एन्कोन्ड्रोमेटोसिस प्रामुख्याने समर्थकांसह उपचार केला जातो उपाय जसे की नियंत्रण परीक्षा. प्रत्येक नाही एन्कोन्ड्रोमा हिस्टोलॉजिकल तपासणी करणे आवश्यक आहे. तथापि, नियंत्रण परीक्षणादरम्यान एखादे ट्यूमर संशयास्पद असल्याचे आढळल्यास, हिस्टोलॉजी सादर करणे आवश्यक आहे. अशा प्रकारे प्रारंभिक अवस्थेत संभाव्य र्हास आढळू शकते आणि आवश्यक असल्यास त्यावर उपचार केले जाऊ शकतात. नियमित तपासणी व्यतिरिक्त, एनचॉन्ड्रोमेटोसिसचे रुग्ण मूलत: केवळ गुंतागुंत झाल्यास लक्षणात्मक उपचार घेतात. पॅथॉलॉजिकल फ्रॅक्चर तसेच वेदना आणि वाढीच्या विकारांना शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप आवश्यक आहे. चुकीच्या आरोपाच्या बाबतीत, उदाहरणार्थ, चुकीची लोडिंग आणि संबंधित दुय्यम तक्रारी टाळण्यासाठी रिअलइनमेंट शस्त्रक्रिया सूचित केली जाते. रीइलिगमेंट ऑपरेशन्स सहसा तुलनेने जटिल ऑपरेशन्स असतात. गैरवर्तन सुधारण्यासाठी वारंवार ऑपरेशन्स करण्याची आवश्यकता आहे. शिवाय, अशा ऑपरेशन्स नंतर, सुसंगत फिजिओ एक पूर्णपणे आवश्यक उपचार चरण होते. जर जखम किंवा गैरप्रकार सुधारण्यामुळे अधिक तीव्र वेदना होत असेल तर वेदना कमी करणार्‍या औषधांसह अल्पकालीन उपचार हा एक पर्याय आहे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

एन्कोन्ड्रोमेटोसिसचा रोगनिदान प्रतिकूल आहे. या रोगामध्ये अनुवांशिक कारणे आहेत जो बरा होऊ शकत नाहीत. कारण बदल आनुवंशिकताशास्त्र कायदेशीर कारणास्तव परवानगी नाही, उपचार केवळ रोगनिदानविषयक स्तरावर असू शकतो. विकृती आणि विकृती शल्यक्रिया हस्तक्षेपाद्वारे दुरुस्त केल्या जातात. सर्व प्रयत्न असूनही, लक्षणे पासून संपूर्ण स्वातंत्र्य सहसा प्राप्त होत नाही. याव्यतिरिक्त, बरीच रूग्णांमध्ये, स्नायूंच्या पेशीसमूहाची ऑप्टिमायझेशन होण्यासाठी नैसर्गिक वाढीच्या प्रक्रियेमुळे अनेक ऑपरेशन्स आवश्यक असतात. रोगनिदान निदान करताना, हे लक्षात घेतले पाहिजे की शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप मूलत: जोखीम आणि दुष्परिणामांशी संबंधित असतात. गुंतागुंत उद्भवू शकते आघाडी रोगनिदान आणखी खालावण्यासाठी. कंकाल प्रणालीतील बदलांव्यतिरिक्त, एन्कोन्ड्रोमेटोसिसमुळे ट्यूमरच्या विकासास कारणीभूत ठरते. वैद्यकीय सेवांमध्ये, र्हास झाल्यास या गोष्टींचे बारकाईने परीक्षण केले जाते आणि काढले जाते. वाढीच्या प्रक्रियेच्या वेळी, रोगग्रस्त व्यक्तींना ऊतकातील बदलांचा सुधारणांचा अनुभव येतो. ट्यूमरच्या पुनरावृत्तीमुळे मुले आणि पौगंडावस्थेतील भावनिक आणि मानसिक समस्या उद्भवतात. गंभीर प्रकरणांमध्ये, दुय्यम रोग होऊ शकतात. जर मानसिक विकारांचा विकास झाला तर यामुळे संपूर्ण रोगनिदान आणखी वाईट होते. वैद्यकीय सेवेविना, प्रभावित व्यक्तीस तीव्र वेदना आणि स्नायुबंधन प्रणालीची अनियमितता येते. आजीवन दुर्बलतेची अपेक्षा केली जावी, ज्यामुळे आयुष्याची तीव्रता कमी होईल.

प्रतिबंध

आजपर्यंत, दोन भिन्न उत्परिवर्तन शोधले गेले आहेत जे मला एनकोन्ड्रोमेटोसिसच्या रोगजनकांशी संबंधित असल्याचे दिसून येतात. परिवर्तनास कोणते बाह्य घटक जबाबदार आहेत ते आजपर्यंत अस्पष्ट आहे. म्हणून, प्रतिबंधात्मक नाही उपाय सध्या हाडांच्या आजारासाठी उपलब्ध आहेत. प्रतिबंधात्मक उपाय जोपर्यंत रोगजनक आणि इटिओलॉजी स्पष्ट होत नाही तोपर्यंत अपेक्षित नसते.

फॉलो-अप

एन्कोन्ड्रोमेटोसिसच्या बहुतेक प्रकरणांमध्ये, पाठपुरावा करण्याचे पर्याय कठोरपणे मर्यादित असतात कारण ते अनुवांशिक रोग आहे. या कारणास्तव, पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी लवकर निदान आणि एनकोन्ड्रोमेटोसिसचे लवकर उपचार हे या प्रकरणात मुख्य लक्ष केंद्रित करते. रोगाच्या यशस्वी उपचारानंतरही, प्रारंभिक अवस्थेत पुढील ट्यूमर शोधण्यासाठी आणि काढून टाकण्यासाठी बाधीत व्यक्तीने नियमित तपासणी केली पाहिजे. जर पीडित व्यक्तीला मुले होऊ इच्छित असतील तर अनुवांशिक सल्ला आणि वंशजांना शक्यतो हा रोग वारसा टाळण्यासाठी परीक्षा देखील उपयुक्त ठरू शकते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, शल्यक्रिया हस्तक्षेपाच्या मदतीने लक्षणे दूर होतात. ट्यूमर काढून टाकल्यानंतर, प्रभावित व्यक्तीने नेहमी विश्रांती घेतली पाहिजे आणि आपल्या शरीराची काळजी देखील घेतली पाहिजे. या संदर्भात, शरीरावर अनावश्यक ताण येऊ नये म्हणून कठोर क्रिया किंवा इतर तणावपूर्ण किंवा क्रीडा क्रियाकलाप टाळले पाहिजेत. एखाद्याच्या स्वत: च्या कुटुंबाद्वारे आणि मित्रांनी केलेल्या सधन आणि प्रेमळ काळजीमुळे बरे होण्याच्या प्रक्रियेस देखील आधार मिळतो. एन्कोन्ड्रोमेटोसिसमुळे आयुर्मान कमी होईल की नाही हे सर्वत्र सांगता येत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

इकोन्ड्रोमॅटोसिसमुळे एकाधिक होतो कूर्चा-हाडांवरील ट्यूमर सारखे. बाधित व्यक्तींमध्ये, अनुवांशिक लक्षणांमुळे लहानपणापासूनच वाढीस त्रास होतो, जे विकृती आणि फ्रॅक्चर म्हणून देखील प्रकट होते. म्हणून स्वत: ची मदत मुलाच्या पालकांच्या भागावर प्राधान्य होते आणि त्यासाठी मानसिकरित्या प्रभावी उपाय, प्रेमळ लक्ष आणि वैद्यकीयदृष्ट्या तयार केलेल्या चिकटपणाचा समावेश असतो. उपचार योजना. वैद्यकीयदृष्ट्या, नियमित तथाकथित र्हास देखरेख वैयक्तिक ट्यूमर अवश्य घ्यावे, ज्यात अनेकदा शस्त्रक्रिया करणे आवश्यक असते, तसेच गंभीर शारीरिक तूट तसेच शक्यतेची भरपाई करण्यासाठी. सुरुवातीपासूनच पालकांनी त्यांच्या प्रभावित मुलास सातत्याने प्रदान केले पाहिजे फिजिओ आणि घरी व्यायामाचे अनुसरण करा. औषधोपचार आणि क्लिनिकमध्ये असंख्य मुक्काम, रोगप्रतिकारक शक्तीमुळे शिल्लक बाधित मुले आणि पौगंडावस्थेतील मुलांमध्ये अपंग आहेत. म्हणून, निरोगी आहार मध्ये श्रीमंत जीवनसत्त्वे आणि ओमेगा -3 चरबीयुक्त आम्ल तसेच ताजी हवेमध्ये पुरेसा व्यायाम करणे एक मौल्यवान आहे परिशिष्ट. विशेषतः, शाश्वत आणि संरक्षित कौटुंबिक जीवनामुळे पीडित मुलांना पौगंडावस्थेतील संक्रमणात इकोन्ड्रोमेटोसिसच्या परिस्थितीचा सामना करण्यास मदत होते. या संदर्भात, मालिश आणि व्यावसायिकांना भेट देऊन नियमित दिनचर्या नियमित करणे मानसोपचार हेतू पाहिजे. स्वत: ची मदत करताना पालकांना या पद्धती शिकण्याची संधी आहे एक्यूप्रेशर दैनंदिन जीवनात मुलांच्या वेदना कमी करण्यासाठी.