आनुवंशिक जस्त कमतरता सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

आनुवंशिक जस्त कमतरता सिंड्रोम झिंकचा आनुवंशिक विकार दर्शवतो शोषण आतड्यात अधिग्रहित केल्याप्रमाणे समान लक्षणे विकसित होतात जस्त कमतरता सिंड्रोम हा विकार आयुष्यभर उपचार करण्यायोग्य आहे झिंक पूरक.

वंशानुगत झिंक डेफिशियन्सी सिंड्रोम म्हणजे काय?

आनुवंशिक संज्ञा जस्त कमतरता सिंड्रोम मध्ये एक आनुवंशिक विकार वर्णन शोषण of झिंक आतड्यात या प्रकरणात, शरीर खूप कमी शोषून घेते झिंक. या सिंड्रोममध्ये, अधिग्रहित झिंकच्या कमतरतेप्रमाणेच लक्षणे आढळतात. 1936 मध्ये स्वीडिश चिकित्सक थोर एडवर्ड ब्रॅंड यांनी या आजाराचे प्रथम वर्णन केले होते. नॉर्वेजियन डॉक्टर कार्ल फिलिप क्लोस आणि नील्स ख्रिश्चन गौसला डॅनबोल्ट यांनी 1942 मध्ये या सिंड्रोमसाठी अॅक्रोडर्माटायटिस एन्टरोपॅथिका ही संज्ञा तयार केली. आनुवंशिक झिंक डेफिशियन्सी सिंड्रोमसाठी समानार्थी शब्द अॅक्रोडर्माटायटिस एन्टरोपॅथिका व्यतिरिक्त, ब्रॅंडटचे सिंड्रोम सिंड्रोम सिंड्रोम सिंड्रोम देखील आहेत. झिंक हे अत्यावश्यक ट्रेस घटकाचे प्रतिनिधित्व करते, जे शरीरातील अनेक चयापचय प्रक्रियांमध्ये प्रमुख भूमिका बजावते. अनेक एन्झाईम्स कार्बोहायड्रेट, चरबी आणि प्रथिने चयापचय साठी जबाबदार जस्त असते. याव्यतिरिक्त, जस्त देखील च्या संश्लेषणात सामील आहे न्यूक्लिक idsसिडस् आणि पेशींच्या वाढीमध्ये. द रोगप्रतिकार प्रणाली आणि विविध हार्मोन्स त्यांच्या कार्यासाठी ट्रेस घटक जस्तवर देखील अवलंबून असतात. शिवाय, जस्त हा काही विशिष्ट घटक आहे प्रथिने (जस्त हाताचे बोट प्रथिने) जे ट्रान्सक्रिप्शनसाठी जबाबदार आहेत. चयापचयासाठी झिंक या ट्रेस एलिमेंटच्या या सार्वत्रिक महत्त्वामुळे, झिंकच्या कमतरतेमुळे गंभीर आरोग्य विकार

कारणे

आनुवंशिक झिंक डेफिशियन्सी सिंड्रोमचे कारण ए जीन SLC39A4 जनुकातील उत्परिवर्तन, जे गुणसूत्र 8 वर स्थित आहे. हे जीन झिंक ट्रान्सपोर्ट प्रोटीन ZIP4 एन्कोड करते. या प्रोटीनच्या अनुपस्थितीत, द शोषण आतड्यात झिंकची प्रक्रिया विस्कळीत होते. मध्ये झिंकचे पुरेसे सेवन असूनही आहार, झिंक डेफिशियन्सी सिंड्रोम नंतर विकसित होतो. सामान्यत: जस्तच्या कमतरतेसाठी बाह्य घटक जबाबदार असतात. तथापि, प्रति दशलक्ष लोकांमागे केवळ एक ते नऊ प्रकरणांमध्ये, ही जस्तची कमतरता जन्मजात असते. हा रोग ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळतो. दोन्ही पालक निरोगी असू शकतात. तथापि, एका संततीला हा आजार असल्यास, दोन्ही पालकांमध्ये किमान एक दोष आहे जीन. दोषपूर्ण जनुक असलेल्या निरोगी पालकांना त्यांच्या मुलास आनुवंशिक झिंक डेफिशियन्सी सिंड्रोम होण्याची 25 टक्के शक्यता असते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

वंशानुगत झिंक डेफिशियन्सी सिंड्रोमची लक्षणे अधिग्रहित झिंकच्या कमतरतेमध्ये दिसून येण्यासारखीच असतात. तथापि, या जन्मजात लक्षणे अट दूध सोडल्यानंतर लवकरच सुरू करा. आईचे दूध झिंक समृद्ध आहे आणि झिंक शोषण विकार असूनही शरीरात झिंकचे पुरेसे शोषण प्रदान करू शकते. तथापि, दूध सोडल्यानंतर, द त्वचा बदल, केस गळणे, नखे बेड दाह आणि अतिसार सुरू. द त्वचा बदल क्रॉनिक म्हणून प्रकट होतात इसब शरीराच्या छिद्रांवर आणि अक्रावर जसे की हात, पाय, नाक, कान, हनुवटी, झिग्माटिक हाड आणि इतर अनेक. जीव गंभीरपणे इम्युनोकॉम्प्रोमाइज्ड आहे. त्यामुळे, रुग्णांना सतत संसर्ग होतो ज्यांना बरे करणे कठीण असते. जखम भरणे देखील कठोरपणे मर्यादित आहे. आनुवंशिक झिंक डेफिशियन्सी सिंड्रोम असलेली मुले यापुढे नाहीत वाढू. त्यांचा शारीरिक आणि मानसिक विकास अत्यंत मंदावला आहे. इतर लक्षणांचा समावेश होतो अशक्तपणा, भूक न लागणे, वजन कमी होणे, थकवा, सामान्य कमजोरी आणि स्नायू वाया. आजारातून बरे होणे खूप मंद आहे. याव्यतिरिक्त, चिडचिड आहे आणि उदासीनता. मानसिक ऱ्हास वाढत जातो. अनुपचारित वंशानुगत झिंक डेफिशियन्सी सिंड्रोमचे रोगनिदान फारच खराब आहे. या प्रकरणांमध्ये, हा रोग नेहमीच घातक असतो. तथापि, योग्य उपचाराने, रुग्ण करू शकतो आघाडी जवळजवळ सामान्य जीवन.

निदान आणि कोर्स

तथापि, आनुवंशिक झिंक डेफिशियन्सी सिंड्रोमच्या यशस्वी उपचारांसाठी, निःसंशयपणे निदान करणे आवश्यक आहे. हे इतके सोपे नाही. च्या दुर्मिळतेमुळे अट, चुकीचे निदान अनेकदा सुरुवातीला केले जाते. शिवाय, उद्भवणारी सर्व लक्षणे विशिष्ट नाहीत. त्यामागे विविध प्रकारचे आजार असू शकतात. हे खरे आहे की लवकर-होणारे इसब ओरिफिसेस आणि ऍक्रसवर झिंकच्या कमतरतेची शंका निर्माण होऊ शकते. तथापि, दुय्यम स्ट्रेप्टोकोकल संक्रमण आणि कॅन्डिडिआसिस हे निदान अस्पष्ट करतात. आनुवंशिक झिंक डेफिशियन्सी सिंड्रोमचा एक मजबूत संकेत म्हणजे अचानक दिसणे. त्वचा बदल दूध सोडल्यानंतर लवकरच. कुटुंबाचा इतिहास वैद्यकीय इतिहास अनेकदा उपयुक्त आहे. येथे असे दिसून येते की कुटुंबात किंवा नातेवाईकांमध्ये अशाच प्रकारच्या रोगांची अनेक प्रकरणे आधीच आली आहेत. हे आनुवंशिक रोग सूचित करते. क्रॉनिक व्यतिरिक्त त्वचा बदल, संक्रमणाची वाढलेली संवेदनाक्षमता आणि हळू जखम भरून येणे, जखम बरी होणे जस्तच्या संभाव्य कमतरतेचे देखील सूचक आहेत. झिंकच्या कमतरतेची शंका नंतर पुष्टी केली जाऊ शकते रक्त चाचण्या जस्त सामग्री व्यतिरिक्त, संप्रेरक कॉर्टिसॉल आणि संख्या रक्त पेशी देखील निर्धारित केले जातात. मध्ये साधारणपणे 6 ते 12 मिलीग्राम जस्त प्रति लिटर असते रक्त. रक्तपेशी कमी होतात. तथापि, रक्त मूल्ये देखील 100 टक्के अर्थपूर्ण नाहीत कारण बहुतेक जस्त स्नायूंमध्ये साठवले जातात, हाडे आणि शरीराच्या इतर ऊती. शरीरात असलेल्या झिंकपैकी 60 टक्के स्नायू, 30 टक्के हाडे आणि 10 टक्के शरीरातील ऊती असतात.

गुंतागुंत

या आजारात आतड्यांद्वारे झिंकचे शोषण कमी होत असल्यामुळे, नेहमीच्या झिंक डेफिशियन्सी सिंड्रोम प्रमाणेच तक्रारी येतात. या प्रकरणात, प्रभावित व्यक्ती प्रामुख्याने ग्रस्त आहे केस गळणे आणि अतिसार. शिवाय, तक्रारी देखील विकसित होऊ शकतात त्वचा, परिणामी इसब, उदाहरणार्थ. क्वचितच नाही, द त्वचा पुरळ देखील झाकलेले आहे. रुग्णाच्या रोगप्रतिकार प्रणाली झिंक डेफिशियन्सी सिंड्रोममुळे कमकुवत होते, ज्यामुळे संक्रमण आणि जळजळ अधिक वेळा आणि अधिक सहजपणे होऊ शकतात. शिवाय, फक्त एक मंद जखम भरून येणे, जखम बरी होणे प्रभावित व्यक्तीमध्ये उद्भवते. हे देखील करू शकते आघाडी येथे संक्रमण करण्यासाठी जखमेच्या. च्या मुळे भूक न लागणे, रुग्ण वजन कमी आणि सामान्य ग्रस्त थकवा आणि थकवा. क्वचितच नाही, यामुळे मानसिक अस्वस्थता देखील होऊ शकते किंवा उदासीनता. झिंक डेफिशियन्सी सिंड्रोम तुलनेने मर्यादित आणि उपचारांद्वारे उपचार केले जाऊ शकते प्रशासन of पूरक. लक्षणे फार लवकर अदृश्य होतात आणि कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत होत नाही. तथापि, प्रभावित व्यक्ती आयुष्यभर औषधांवर अवलंबून असते, कारण झिंक डेफिशियन्सी सिंड्रोमवर उपचार करणे शक्य नसते.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

ज्या पालकांना लक्षणे दिसतात जसे की केस गळणे, त्वचा बदल, आणि नखे बेड दाह त्यांच्या मुलामध्ये दूध सोडल्यानंतर लवकरच त्यांच्या बालरोगतज्ञांचा सल्ला घ्यावा. तक्रारी आनुवंशिक झिंक कमतरतेचे सिंड्रोम दर्शवतात, ज्याचे स्पष्टीकरण आणि त्वरित उपचार करणे आवश्यक आहे. जर दोन ते तीन दिवसांनंतर तक्रारी कमी झाल्या नाहीत तर डॉक्टरांना भेट देणे विशेषतः सूचित केले जाते. पुढील लक्षणे जसे की अतिसार किंवा खराब जखमा बरे होत असल्यास, त्वरित डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. अशक्तपणा, भूक न लागणे, वजन कमी आणि थकवा हे देखील सामान्य चेतावणी चिन्हे आहेत ज्यांचे स्पष्टीकरण करणे आवश्यक आहे. प्रभावित त्या अनेकदा चिडचिड ग्रस्त असल्याने आणि उदासीनता, वैद्यकीय उपचारांसाठी मानसशास्त्रज्ञांचा सल्ला घ्यावा. कोणत्याही परिस्थितीत, आनुवंशिक झिंक कमतरतेच्या सिंड्रोमसाठी सर्वसमावेशक उपचार आवश्यक आहेत. मूळ रोग बरा झाल्यानंतर, बंद करा देखरेख तज्ञांद्वारे सूचित केले जाते, कारण लक्षणे पुन्हा उद्भवू शकतात. या आजाराने ग्रस्त असलेल्या व्यक्तींना मुले होऊ इच्छितात चर्चा त्यांच्या डॉक्टरांकडे. याव्यतिरिक्त, ते दरम्यान निर्धारित करणे आवश्यक आहे गर्भधारणा हा आजार मुलाला गेला आहे की नाही. अशा प्रकारे, जन्मानंतर लगेच उपचार सुरू केले जाऊ शकतात.

उपचार आणि थेरपी

आनुवंशिक झिंक डेफिशियन्सी सिंड्रोमवर जस्तच्या उच्च डोसच्या स्वरूपात उपचार केले जाऊ शकतात. जस्त सल्फेट. या संदर्भात, द प्रशासन जस्त च्या पूरक वाढीच्या प्रक्रियेशी जुळवून घेतले पाहिजे. अशा प्रकारे, मध्ये बालपण आणि पौगंडावस्थेतील, जस्त वाढले प्रशासन आवश्यक आहे. झिंक प्रतिस्थापन आजीवन असणे आवश्यक आहे आणि ते निलंबित केले जाऊ नये.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

आनुवंशिक झिंक डेफिशियन्सी सिंड्रोम असलेल्या व्यक्ती जन्मजात चयापचय विकाराने ग्रस्त असतात. अगदी लहान मुलांमध्येही वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे दिसून येतात. योग्य सह उपचार, सामान्य जीवनाची चांगली संधी आहे. तथापि, एक उपचार अशक्य आहे. जस्त शोषणातील विकार जन्माच्या वेळी रुग्णांना जातो. सांख्यिकीय दृष्टीकोनातून, एखाद्याने पीडितांची परिपूर्ण संख्या पाहिल्यास हे फारच क्वचितच उद्भवते. दहा लाखांपैकी फक्त एक ते नऊ लोक आनुवंशिक झिंक डेफिशियन्सी सिंड्रोमने ग्रस्त आहेत. रुग्णांना झिंक घेणे आवश्यक आहे पूरक नियमितपणे द डोस विकासाच्या टप्प्याशी जुळवून घेतले पाहिजे. विशेषत: वाढीच्या टप्प्यांमध्ये उच्च आवश्यकता असते. विहित तयारी सतत सेवन केल्यास, मोठ्या प्रमाणात लक्षणे मुक्त जीवन शक्य आहे. त्यांना घेतल्याशिवाय, मृत्यू जवळजवळ नेहमीच जवळ असतो. बाधित व्यक्तींना संसर्ग झाला असेल तर त्यांची गैरसोय होते किंवा जखमेच्या. आनुवंशिक झिंक डेफिशियन्सी सिंड्रोम हे सुनिश्चित करते की पुनर्प्राप्ती विलंब होत आहे. प्रभावित मुले आणि पौगंडावस्थेतील मुलांमध्ये तुलनेने हळूहळू विकसित होणे असामान्य नाही. हे शारीरिक आणि मानसिक परिपक्वता दोन्ही संदर्भित करते. सौम्य ते गंभीर इम्यूनोडेफिशियन्सी दिवसाच्या स्वरूपावर अवलंबून आहे.

प्रतिबंध

आनुवंशिक झिंक डेफिशियन्सी सिंड्रोमच्या प्रतिबंधासाठी कोणतीही शिफारस नाही कारण ते आनुवंशिक आहे अट. या स्थितीची प्रकरणे कुटुंब किंवा नातेवाईकांमध्ये आधीच आली असल्यास, मानवी अनुवांशिक सल्ला रुग्णाला मुले होऊ इच्छित असल्यास शिफारस केली जाते.

फॉलोअप काळजी

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्तीला नाही उपाय झिंक डेफिशियन्सी सिंड्रोममध्ये आफ्टरकेअर उपलब्ध आहे, कारण प्रामुख्याने घटकाचे शोषण पुनर्संचयित करणे आवश्यक आहे. त्यामुळे पुढील गुंतागुंत किंवा अस्वस्थता टाळण्यासाठी बाधित व्यक्तीने रोगाच्या पहिल्या लक्षणांवर आणि लक्षणांवर डॉक्टरांना भेटावे. जितक्या लवकर डॉक्टरांशी संपर्क साधला जाईल तितका चांगला पुढील कोर्स सामान्यतः. झिंक डेफिशियन्सी सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक आजार असल्याने, बाधित व्यक्तीला मूल होण्याची इच्छा असल्यास अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशनाचा विचार केला पाहिजे, जेणेकरून वंशजांमध्ये सिंड्रोम पुनरावृत्ती होणार नाही. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, झिंक डेफिशियन्सी सिंड्रोम असलेल्या प्रभावित व्यक्तीने झिंकच्या कमतरतेचा प्रतिकार करण्यासाठी औषधे आणि पूरक आहार घेणे आवश्यक आहे. कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत होत नाही. डॉक्टरांच्या सूचनांचे पालन करून योग्य डोस आणि नियमित सेवन सुनिश्चित करण्यासाठी काळजी घेणे आवश्यक आहे. नियमानुसार, झिंक डेफिशियन्सी सिंड्रोममुळे प्रभावित झालेले लोक त्यांच्या उर्वरित आयुष्यासाठी औषधे घेण्यावर अवलंबून असतात. पालकांनी योग्य आहाराकडे लक्ष दिले पाहिजे, विशेषतः त्यांच्या मुलांमध्ये. नियमानुसार, सिंड्रोममुळे प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी होत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता

आनुवंशिक झिंक डेफिशियन्सी सिंड्रोम आतड्यात जस्त शोषणाच्या आनुवंशिक विकारामुळे होतो. झिंकच्या कमतरतेची लक्षणे सारखीच असतात. कोणतेही कार्यकारणभाव प्रभावी स्व-मदत नाहीत उपाय जे प्रभावित व्यक्ती घेऊ शकतात. तथापि, झिंकचे उच्च डोस घेणे, उदाहरणार्थ स्वरूपात जस्त सल्फेट, झिंकची कमतरता दूर करू शकते. जर आनुवंशिक झिंक डेफिशियन्सी सिंड्रोमचे आधीच निदान झाले असेल तर, ओव्हर-द-काउंटर आहारातील पूरक आणीबाणीमध्ये किंवा सुट्ट्यांमध्ये देखील वापरले जाऊ शकते. आनुवंशिक झिंकची कमतरता लहान मुलांमध्ये आधीच दिसून येते, सामान्यतः दूध सोडल्यानंतर लगेच. जर रोग त्वरीत ओळखला गेला आणि योग्य उपचार केले गेले तर उशीरा नुकसान होण्याची भीती नाही. तथापि, उपचार न केल्यास, हा रोग मुलामध्ये गंभीर विकासात्मक विकार आणि शेवटी मृत्यूकडे नेतो. हा एक आनुवंशिक आजार असल्याने, ज्या लोकांच्या कुटुंबात हा सिंड्रोम आधीच आला आहे त्यांनी संतती होण्याची योजना होताच स्वतःला लक्षणेंशी परिचित केले पाहिजे. त्यानंतर ते त्वरीत दुर्मिळ आजार ओळखू शकतात आणि त्यांच्या मुलावर योग्य उपचार झाले आहेत याची खात्री करू शकतात. अन्यथा, हा रोग अत्यंत दुर्मिळ असल्यामुळे, त्याचे अचूक निदान होण्यास बराच वेळ लागू शकतो, ज्यामुळे आघाडी प्रभावित मुलामध्ये मानसिक आणि शारीरिक विकासाच्या समस्या.