सध्या, अनुवांशिक विश्लेषणे प्रामुख्याने वापरली जातात जन्मपूर्व निदानप्रीमप्लांटेशन अनुवांशिक निदान (पीजीडी) मध्ये - जे अत्यंत विवादास्पद आहे आणि सध्या जर्मनीत परवानगी नाही - ज्यात कृत्रिमरित्या खतपाणी घातले गेले आहे गर्भ इम्प्लांटेशन करण्यापूर्वी आणि वंशपरंपरागत रोग आणि गुणसूत्र विकृतींसाठी आणि प्रतिबंधात्मक तपासणी केली जाते आरोग्य काळजी किंवा अनुवांशिक सल्ला ज्यांना मूल होऊ इच्छित आहे त्यांच्यासाठी. अशा प्रकारे, काही रोगांच्या विकासासाठी सांख्यिकीय संभाव्यतेचा अंदाज लावला जाऊ शकतो (उदा स्तनाचा कर्करोग निश्चितपणे जीन वाहक) किंवा मुलांना वंशपरंपरागत रोग होण्याकरिता. या उद्देशासाठी खालील पद्धती वापरल्या जातात:
- डीएनए अनुक्रमांक: तत्त्वानुसार, या उद्देशासाठी बर्‍याच वेगवेगळ्या पद्धती वापरल्या जातात, सहसा डीएनएच्या तुकड्यांसह तुकडे करण्याच्या तत्त्वावर आधारित असतात. एन्झाईम्स, कृत्रिमरित्या या तुकड्यांना मोठे करणे (बहुतेक वेळा पॉलिमरेझ चेन रिएक्शन = पीसीआर सह) आणि नंतर त्यांची लांबी निर्धारित करणे, किंवा डीएनए स्ट्रेन्डमधील विशिष्ट नमुन्यांचा शोध घेणे यावर. त्यानंतर तपासणी केलेल्या विभागांची तुलना निरोगी जीन्सशी केली जाते. जन्मपूर्व निदान देखील वापरते सीटू संकरीत फ्लूरोसन्स (फिश), ज्यामध्ये गुणसूत्र सेलमध्ये न्यूरोलीची विशिष्ट तपासणी केली जाते आणि त्यामध्ये फ्लूरोसंट डाईची तपासणी केली जाते. अशा प्रकारे, लैंगिक संबंध आणि त्यात बदल होतो गुणसूत्र संख्या किंवा रचना संबंधित निर्धारित केले जाऊ शकते.
- चे मॅपिंग गुणसूत्र: या उद्देशाने विविध पद्धती देखील योग्य आहेत. उदाहरणार्थ, सेलमधील गुणसूत्रांची रचनात्मक बाबींनुसार (कॅरिओग्राम) सूक्ष्मदर्शक आणि स्टेनिंगद्वारे छायाचित्र काढली जाऊ शकते आणि क्रमवारी लावली जाऊ शकते. याचा उपयोग एखाद्या व्यक्तीचे लिंग निश्चित करण्यासाठी आणि काही वंशानुगत रोग शोधण्यासाठी किंवा वगळण्यासाठी केला जाऊ शकतो डाऊन सिंड्रोम. अनुवंशिक संशोधनाच्या इतर पद्धती (उदा. वंशाचे विश्लेषण, दुवा विश्लेषण) एखाद्या विशिष्ट रोगाचा कसा वारसा मिळाला यासारख्या प्रश्नांचा नकाशा आणि स्पष्टीकरण देण्यासाठी केला जातो.
