पेपिलॉन-लेफेव्हरे सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

पॅपिलॉन-लेफेव्ह्रे सिंड्रोम विशेषतः दुर्मिळ प्रकार म्हणजे एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया. रोगाचा एक भाग म्हणून, वर तीव्र केराटीनायझेशन आहे त्वचा. याव्यतिरिक्त, पीडित रूग्ण त्रस्त आहेत पीरियडॉनटिस एक विलक्षण लवकर सुरुवात सह. पेपिलॉन-लेफव्ह्रे सिंड्रोम असंख्य प्रकरणांमध्ये पीएलएस संक्षेप द्वारे संदर्भित केले जाते.

पेपिलॉन-लेफव्ह्रे सिंड्रोम म्हणजे काय?

मुळात, पेपिलॉन-लेफेव्हरे सिंड्रोम हा एक स्वयंचलित विलक्षण पद्धतीने वारसा मिळालेला एक दुर्मिळ विकार आहे. हा रोगाच्या प्रवृत्तीद्वारे दर्शविला जातो त्वचा कॉर्निफाई करणे या खडबडीत साठी वैद्यकीय संज्ञा त्वचा क्षेत्र आहे हायपरकेराटोसिस. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, विशिष्ट कॉर्निफिकेशन हात आणि पायांवर किंवा हाताच्या तळवे आणि पायांच्या पायांवर दिसतात. याव्यतिरिक्त, पेपिलॉन-लेफेव्हरे सिंड्रोममुळे ग्रस्त रूग्णांवर लवकर परिणाम होतो पीरियडॉनटिस. या व्यक्तींमध्ये हाडांचे नुकसान फार लवकर होते, यामुळे दुधाचे दात आणि कायमचे दात अकाली पडणे. द हिरड्या पीडित व्यक्तींमध्ये तीव्र प्रमाणात जळजळ होते आणि बहुतेक प्रकरणांमध्ये लाल रंगाचे अंतर दिसते. हा रोग अंदाजे 1: 250,000 ते 1: 1,000,000 च्या वारंवारतेसह होतो. हे खरं आहे की मादी आणि पुरुषांना अंदाजे समान प्रमाणात रोगाचा त्रास होतो.

कारणे

पेपिलॉन-लेफेव्ह्रे सिंड्रोममध्ये प्रामुख्याने अनुवांशिक कारणे असतात. रोगाच्या विकासासाठी विशिष्ट उत्परिवर्तन जबाबदार असतात. विशेषतः तथाकथित सीटीएससी जीन पेपिलॉन-लेफव्ह्रे सिंड्रोमच्या विकासामध्ये मध्यवर्ती भूमिका निभावते. हे कारण आहे जीन लाइसोसोमल प्रोटीसच्या कोडिंगसाठी जबाबदार आहे. एपिडर्मिसच्या भेदभावासाठी आणि त्याग करण्यासाठी संबंधित पदार्थ महत्त्वपूर्ण आहे. उत्परिवर्तनांच्या परिणामी, कॅथेप्सिन सीचे जवळजवळ संपूर्ण नुकसान होते, ज्यामुळे जीव विशिष्ट व्यक्तीस संवेदनशील बनतो. रोगजनकांच्या. मुळात, पेपिलॉन-लेफेव्ह्रे सिंड्रोमचा वारसा ऑटोसॉअल रेकसीव्ह असतो. जबाबदार जीन 11 व्या गुणसूत्र वर स्थित आहे. याव्यतिरिक्त, पेपिलॉन-लेफव्ह्रे सिंड्रोमच्या विकासामध्ये विशिष्ट रोगप्रतिकारक विकार किती प्रमाणात सामील आहेत यावर चर्चा केली जाते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

पेपिलॉन-लेफेव्हरे सिंड्रोम असंख्य तक्रारी आणि वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांद्वारे दर्शविले जाते. सहसा पामोप्लंटर केराटोसेस एरिथेमेटस प्लेक्सशी संबंधित 1 ते 4 वयोगटातील दरम्यान विकसित होतो लक्षणे हाताच्या तळव्यांऐवजी पायांच्या तळांवर अधिक तीव्र असतात. अधिक क्वचितच, जखम अंगावर दिसतात. या प्रकरणात, गंभीर हिरड्यांना आलेली सूज परिणाम आहे. त्यानंतर, एक उच्चार पीरियडॉनटिस च्या अल्व्होलर डिग्रेडेशनसह एकत्रित विकसित होते हाडे. च्या ओघात बालपण, पीरियडॉन्टल भाग पुन्हा पुन्हा येतील, जेणेकरून दुधाचे दात आणि अखेरीस कायमस्वरूपी दात त्वरीत गमावले जातात. याव्यतिरिक्त, प्रभावित झालेल्यांपैकी अर्ध्या व्यक्तींना विशिष्ट आजारांसारख्या संवेदनशीलतेचा त्रास होतो, जसे की फुरुनक्युलोसिस किंवा त्वचेचे फोडे काही प्रकरणांमध्ये, एक तथाकथित सोरायसिफॉर्म हायपरकेराटोसिस हाताच्या पृष्ठभागावर फॉर्म. हे पायातही पसरू शकते. कमी वेळा, हातपायांचे नुकसान, उदाहरणार्थ गुडघे किंवा कोपर्याच्या क्षेत्रामध्ये, पॅपिल्लॉन-लेफेव्ह्रे सिंड्रोमच्या संदर्भात उद्भवते. त्वचेवरील घाण सहसा कमी तपमान आणि पेरिओडोनिटिसच्या भागांमुळे खराब होते. काही प्रभावित व्यक्तींना अप्रिय गंधाशी संबंधित हायपरहाइड्रोसिस देखील होतो. फोलिक्युलर हायपरकेराटोसिस आणि नेल डिस्ट्रॉफी देखील शक्य आहे. विशेष कॅल्सीफिकेशन कधीकधी उद्भवतात, प्रामुख्याने ड्युराला प्रभावित करतात. क्वचितच, पेपिलॉन-लेफेव्ह्रे सिंड्रोम आणि स्क्वॅमस सेल कार्सिनोमा आणि घातक मेलेनोमा.

निदान आणि रोगाची प्रगती

पेपिलॉन-लेफेव्ह्रे सिंड्रोमच्या निदानासंदर्भात, तपासणीचे वेगवेगळे मार्ग उपलब्ध आहेत. नियमानुसार, रोगाचे निदान विशिष्ट क्लिनिकल लक्षणांच्या आधारे केले जाते. एक महत्वाची भूमिका निभावली जाते, उदाहरणार्थ, एक करून क्ष-किरण परीक्षा. यात इमेजिंगचा समावेश आहे दंत प्रभावित व्यक्तीचे अशाप्रकारे, अल्व्होलर हाडांच्या क्षेत्रामधील संभाव्य शोष ओळखणे शक्य आहे. प्रयोगशाळेच्या चाचण्यांमध्ये पॅपिलन-लेफेव्ह्रे सिंड्रोमच्या बाबतीत सीटीएससीची कमी केलेली क्रिया दर्शविली जाते. अनुवांशिक चाचणीने रोगाचे निदान सुरक्षित केले आहे. संदर्भात विभेद निदान, तथाकथित हैम-मंक सिंड्रोम आणि प्रीप्रबर्टल पीरियडोनाइटिसची तपासणी केली पाहिजे. दोन्ही रोग पॅपिलॉन-लेफेव्ह्रे सिंड्रोमचे भिन्नता आहेत. याव्यतिरिक्त, काही रोग त्वचेच्या तक्रारी सारख्याच दर्शवितात, उदाहरणार्थ, ग्रीरेन्ड सिंड्रोम, होवेल-इव्हान्स सिंड्रोम, केराटोसिस पंकटाटा आणि मेलेडा रोग.

गुंतागुंत

पेपिलॉन-लेफेव्हरे सिंड्रोममुळे, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्ती त्वचेच्या विविध परिस्थितीमुळे ग्रस्त असतात. यामुळे सौंदर्याचा आणि त्या बाधितांच्या जीवनावरही याचा खूपच नकारात्मक प्रभाव पडतो. बहुतेकदा अशा प्रकारे सहसा स्पष्टपणे कमी केल्या जाणार्‍या स्वाभिमान आणि निकृष्टतेच्या संकुलांमुळे देखील ग्रस्त असतात. गुंडगिरी आणि छेडछाड देखील मुलांमध्ये होऊ शकते आणि मानसिकतेवर त्याचा नकारात्मक प्रभाव पडतो. पॅपिल्लॉन-लेफेव्हरे सिंड्रोममुळे बाधित झालेल्यांची त्वचा अत्यंत केराटीझाइड असते आणि पीरियडॉन्टायटीस होतो. त्याचप्रमाणे, द रोगप्रतिकार प्रणाली या आजारामुळे बाधित झालेल्यांपैकी देखील लक्षणीय कमकुवत झाले आहे, जेणेकरून संक्रमण आणि जळजळ होण्यामुळे रूग्ण अधिक वेळा आजारी पडतात. उकळणे त्वचेवर तयार होऊ शकते. त्वचा कर्करोग पेपिलॉन-लेफेव्हरे सिंड्रोमच्या परिणामी देखील विकसित होऊ शकते, जेणेकरून प्रभावित लोक नियमित तपासणीवर अवलंबून असतात. शक्यतो, सिंड्रोममुळे रुग्णाची आयुर्मान देखील कमी होते. द नखे सिंड्रोममुळे देखील नुकसान होऊ शकते. उपचार केवळ लक्षणात्मक आहे आणि नाही आघाडी गुंतागुंत. मदतीने लक्षणे कमी करता येतील प्रतिजैविक आणि इतर औषधे. मध्ये उपचार मौखिक पोकळी या प्रकरणात देखील सहसा आवश्यक आहेत.

आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?

जर एक ते चार वयोगटातील मुलांमध्ये त्वचेच्या देखावामध्ये बदल किंवा विकृती दिसून आली तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. एपिडर्मिस किंवा अत्यंत कोरडी आणि टणक त्वचेचे केराटीनायझेशनच्या बाबतीत, डॉक्टरांशी सल्लामसलत करणे चांगले. जर शरीरावरच्या क्षेत्रांमध्ये विचित्रता दिसून येत असेल तर अतिनील किरणे, काळजी करण्याचे कारण आहे. पॅपिलॉन-लेफव्ह्रे सिंड्रोम हा एक पूर्ववर्ती आहे कर्करोग, पहिल्या अनियमिततेकडे डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. संक्रमण होण्याची तीव्र संवेदना, निर्मिती इसब तसेच सूज आणि अल्सर अस्तित्वातील रोगाची लक्षणे आहेत. जर त्वचा बदल आपल्या शरीरावर पसरणे किंवा आकार वाढविणे, डॉक्टरांची आवश्यकता आहे. जर फोडाचा विकास झाला तर विशेष काळजी घेणे आवश्यक आहे. संदिग्धता निर्मिती करू शकता आघाडी ते रक्त गंभीर प्रकरणांमध्ये आणि निर्जंतुकीकरणाशिवाय विषबाधा जखमेची काळजी. हे जीवघेणा आहे अट बाधित व्यक्तीसाठी जर हाताची पृष्ठभाग ठळकपणे मोठ्या छिद्रयुक्त किंवा दाट ठिकाणी दाट असेल तर हे एक डिसऑर्डरचे संकेत आहे. स्पर्श उत्तेजन, संवेदनांचा त्रास किंवा नाण्यासारखापणाच्या समजातील अनियमितता एखाद्या डॉक्टरांना सादर केल्या पाहिजेत. पेपिलॉन-लेफेव्हरे सिंड्रोमचे वैशिष्ट्य म्हणजे लक्षणांमधे एक पसरणे आहे थंड पर्यावरणीय परिस्थिती. परिणामी, तापमान हंगामात कमी झाले तर एकंदर त्वचा अट खराब होते. निदान करण्यासाठी सक्षम होण्यासाठी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा.

उपचार आणि थेरपी

निश्चित उपाय मध्ये प्रभावी सिद्ध केले आहे उपचार पेपिलॉन-लेफव्ह्रे सिंड्रोमचा. अशा प्रकारे, रोगाचा उपचार प्रामुख्याने तोंडी वर आधारित असतो प्रशासन retinoids च्या. या औषधाचा हेतू कॅरेटोडर्मा कमी करणे आहे जेणेकरून अल्व्होलर हाडांच्या अध: पतनास गती येऊ नये. याव्यतिरिक्त, प्रतिजैविक काही प्रकरणांमध्ये वापरले जातात. सर्वसाधारणपणे, प्रभावित रुग्णांना सावधगिरी बाळगण्यास प्रोत्साहित केले जाते मौखिक आरोग्यसमावेश तोंड rinses. अशाप्रकारे, पीरियडॉन्टायटीस असणे आवश्यक आहे. तथापि, हे अपरिहार्य आहे की प्रौढत्वाच्या सुरूवातीस सर्व बाधित व्यक्ती आधीच दांतविरहित आहेत. दंत प्रत्यारोपण नंतर ठेवले आहेत. पेपिलॉन-लेफेव्हरे सिंड्रोम या आजाराच्या रूग्णांच्या आयुर्मानावर परिणाम करीत नाही.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

पॅपिलॉन-लेफेव्ह्रे सिंड्रोम, जो दुर्मिळ आहे, बालपण किंवा लवकर होतो बालपण. कोणत्याही जातीचे किंवा लिंग असो, सोरायसिस-like त्वचा विकृती वारसा मिळालेल्या सिंड्रोमच्या परिणामी उद्भवते. पिरिओडोंटायटीस आयुष्याच्या सुरुवातीच्या काळात विकसित होते. पेपिलॉन-लेफेव्हरे सिंड्रोमचा विकास परस्पर बदल करणारा आहे. हे रोगनिदान अधिक वाईट करते कारण रोगाच्या कारणाबद्दल काहीही करता येत नाही. त्वचेवरील जखम अधिकाधिक खराब होतात थंड. गंभीर पीरियडोन्टायटीस भागांच्या काळात ते तीव्रता देखील दर्शवतात. प्रगतीशील दात गळती आधीच उशीराच उद्भवते बालपण आणि पौगंडावस्थेतील. याचा परिणाम कायम दातांवर होतो. विविध प्रकारच्या संसर्गाची वाढलेली संवेदनशीलता देखील रोगनिदानांवर नकारात्मक प्रभाव पाडते. त्वचेचे फोडे, फुरुनक्युलोसिस किंवा पायोडर्मा सामान्य आहे. याव्यतिरिक्त, श्वसन संक्रमण वारंवार होते. मॅलोडोरस हायपरहाइड्रोसिस, नेल डायस्ट्रॉफिस किंवा फोलिक्युलर हायपरकेराटोसिसमुळे पीडित व्यक्ती देखील प्रभावित होऊ शकतात. कधीकधी बाहेरील कॅल्किकेशन्स मेनिंग्ज, तथाकथित ड्युरा, उद्भवते. पॅपिलॉन-लेफव्ह्रे सिंड्रोमच्या परिणामी - जरी क्वचित प्रसंगी - घातक त्वचेचा कर्करोग किंवा वारंवार स्क्वैमस सेल कार्सिनॉमा आढळल्यास, रोगनिदान अधिक गंभीर होते. सिंड्रोमबरोबर येणारी रोगप्रतिकारक विकार पुनर्प्राप्तीस अनुकूल नाहीत. पेपिलॉन-लेफेव्ह्रे सिंड्रोमचे वंशपरंपरागत स्वरूप देखील समस्याप्रधान आहे. पॅपिल्लॉन-लेफेव्हरे सिंड्रोममुळे बाधीत व्यक्तींच्या मुलांनाही 1 ते 4 संभाव्यतेचा त्रास होतो.

प्रतिबंध

पेपिलॉन-लेफव्ह्रे सिंड्रोममध्ये अनुवांशिक कारणे आहेत. या कारणास्तव, काही ज्ञात नाही उपाय रोग टाळण्यासाठी. योग्य उपचार लक्षणे कमी करतात आणि रोगाची प्रगती आणि दात गळती अंशतः हळू करते. डॉक्टरकडे नियमित तपासणी करणे आवश्यक आहे.

आफ्टरकेअर

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, कोणतेही विशेष आणि थेट नाही उपाय पॅपिलॉन-लेफेव्हरे सिंड्रोममधील पीडित व्यक्तीस नंतरची काळजी उपलब्ध आहे, जेणेकरून या आजारात त्यानंतरच्या उपचारांचे लवकर निदान झाल्यास पुढील गुंतागुंत आणि तक्रारी टाळता येतील की नाही हे ठरवितात. हा रोग स्वतःच बरे होणे देखील शक्य नाही, जेणेकरून या आजाराच्या बाबतीत बाधित व्यक्तीने नेहमीच डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. त्यानंतरच्या उपचारासह लवकर निदान झाल्यास सामान्यत: नेहमीच रोगाचा पुढील अभ्यासक्रमांवर खूप सकारात्मक प्रभाव पडतो. उपचार स्वतःच सामान्यत: विविध औषधे घेतल्या जातात. रुग्णाने नेहमीच योग्य डोस पाळला पाहिजे आणि नियमितपणे औषधे घ्यावीत जेणेकरून लक्षणे योग्यरित्या कमी होऊ शकतात आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे कायमस्वरुपी. त्याचप्रमाणे, चांगल्या दंत स्वच्छतेकडे विशेष लक्ष देऊन, रुग्णाने उच्च स्वच्छतेकडे लक्ष दिले पाहिजे. वापरण्याची शिफारस केली जाते तोंड प्रत्येक जेवणानंतर स्वच्छ धुवा आणि दात स्वच्छ करणे. पेपिलॉन-लेफेव्हरे सिंड्रोम तुलनेने बरे होते आणि सामान्यत: प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी करत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

पॅपिल्लॉन-लेफव्ह्रे सिंड्रोम असलेल्या रूग्णासाठी ठरविलेले उपचार साधारणपणे प्रभावी होते. रूग्णांसाठी, याचा अर्थ असा आहे की उपचाराचे सातत्याने पालन केल्याने हे अनुवांशिक असले तरीही त्याला किंवा तिला आराम मिळू शकेल अट असाध्य आहे. हा रोग सहसा विशिष्ट संवेदनाक्षमतेसह असतो संसर्गजन्य रोग, त्यास दृढ करण्यासाठी निरोगी जीवनशैलीकडे लक्ष देणे फायद्याचे आहे रोगप्रतिकार प्रणाली. यात टाळण्याचाही समावेश आहे ताण, नियमित विश्रांती आणि झोपणे, तसेच व्यायाम आणि एक चांगला मिळविणे आहार ताजे, उच्च फायबरयुक्त पदार्थांसह, भरपूर जीवनसत्त्वे, पण थोडे साखर आणि चरबी. मैदानी खेळ देखील सक्रिय रोगप्रतिकार प्रणाली आणि चयापचय नियंत्रित करा. सांघिक खेळाची शिफारस केली जाते, कारण ते एखाद्या गटाशी संबंधित असल्याची भावना देखील प्रदान करतात आणि आत्मविश्वास वाढवतात. पेपिलॉन-लेफेव्ह्रे सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांना सहसा त्यांच्या त्वचेवर आणि हिरड्यांच्या समस्येमुळे बरेच त्रास सहन करावे लागतात. मुलांवर अनेकदा गुंडगिरीच्या हल्ल्यांचा धोका असतो. येथेच पालकांना आपल्या मुलास आणि त्याच्या आजूबाजूच्या लोकांना हे रोग संवेदनशीलतेने स्पष्ट करण्यासाठी आणि समजून घेण्यास सांगितले जाते. निकृष्टतेच्या भावनाविरूद्ध मनोरुग्णासंबंधी उपचार कोणत्याही वयात नक्कीच योग्य आहे. हा आजार इतका दुर्मिळ आहे की दुर्दैवाने तेथे कोणतेही प्रादेशिक स्व-मदत गट नाहीत जे प्रभावित झालेल्यांमध्ये सामील होऊ शकतील. तथापि, इंटरनेटवर दुर्मिळ आजाराचे एक पोर्टल आहे, ऑर्फा नेट. हे पॅपिल्लॉन-लेफव्ह्रे सिंड्रोम विषयी देखील माहिती प्रदान करते.