पोर्फिरिया अनेक अभिव्यक्त्यांसह दुर्मिळ चयापचय विकारांचा एक गट आहे. पोर्फिरिया तीव्र किंवा तीव्र असू शकते, किरकोळ किंवा जीवघेणा लक्षणे कारणीभूत ठरू शकतात आणि विविध प्रकारच्या अवयवांवर परिणाम करतात. म्हणूनच बहुतेक वेळा निदान करणे सोपे नसते. कारणे, लक्षणे, निदान आणि त्यावरील उपचारांबद्दल अधिक जाणून घ्या पोर्फिरिया येथे.
पोर्फिरियाचा विकास कसा होतो?
फॉर्म जितके भिन्न आहेत, त्यांच्यात एक गोष्ट समान आहेः पोर्फिरिन्सची निर्मिती नेहमी विचलित होते. पोर्फाइरिन रासायनिक संयुगे असतात, सामान्यत: धातू असतात. च्या रंगासाठी ते जबाबदार आहेत प्रथिने, जसे की वनस्पतींमध्ये हिरवा क्लोरोफिल आणि लाल रंग रक्त पेशी आणि स्नायू. पोर्फाइरिन हा मनुष्य आणि प्राणी यांच्या जीवनातील एक महत्वाचा घटक आहे, जिथे ते तुटलेले आहेत यकृत दरम्यानचे टप्प्यात आणि नंतर द्या पित्त त्याचा हिरवा रंग विविध एन्झाईम्स या गुंतवणूकी, रूपांतरण आणि अधोगती मध्ये सामील आहेत, विशेषत: मध्ये अस्थिमज्जा आणि यकृत. त्यापैकी एक किंवा अधिक उपस्थित नसल्यास किंवा योग्यरित्या कार्य करत नसल्यास ही प्रक्रिया अडथळा आणते. अशा सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष वारसा किंवा प्राप्त केले जाऊ शकते (उदाहरणार्थ, नंतर) आघाडी विषबाधा).
वेगवेगळे प्रकार कोणते आहेत?
येथे केवळ एक वर्गीकरण नाही, परंतु अनेक आहेत, जे वेगवेगळ्या निकषांनुसार तयार केले गेले आहेत. म्हणून, उत्पत्ती (जन्मजात - अधिग्रहीत), सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य तयार होण्याच्या साइटनुसार एक फरक तयार केला जातो (अस्थिमज्जा - यकृत), आणि प्रगतीची मोड (तीव्र - तीव्र). प्रभावित एन्झाईम्स प्रामुख्याने कोठे तयार होतात यावर अवलंबून
- एरिथ्रोपोएटिक फॉर्म (हेमेटोपोएटिक अस्थिमज्जामधील विकार) आणि
- यकृताचा फॉर्म (यकृत पेशींमध्ये विकार), आणि
- या दोन (एरिथ्रोहेपॅटिक फॉर्म) चे संयोजन वेगळे
उदाहरणार्थ, जर त्यात समाविष्ट असेल तर रक्त पेशी किंवा स्नायू प्रथिने अस्वस्थ आहेत, एकाग्रता रक्तात पोर्फिरिन्स आणि त्यांचे पूर्ववर्ती; तज्ञ नंतर पोर्फिरिनेमिया बद्दल बोलतो. जर रूपांतरणात अडथळा आला असेल तर ते मध्ये जमा केले जाऊ शकतात त्वचा आणि इतर उती आणि त्यांचे नुकसान. द एकाग्रता मूत्रात (पोर्फिर्युनिया) किंवा स्टूल देखील वाढविला जाऊ शकतो.
रोग कसा प्रकट होतो?
कोणत्या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य प्रभावित होते यावर लक्षणे अवलंबून असतात. सराव मध्ये, अचानक प्रक्षेपण (पोर्फेरिया utकुटा) आणि क्रॉनिक कोर्स (पोर्फिरिया क्रोनिका) सह फॉर्मचे वर्गीकरण उपयुक्त सिद्ध झाले आहे, कारण त्यांची वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे देखील आहेत. तीव्र फॉर्म द्वारे दर्शविले जाते पोटदुखी, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी तक्रारी, न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर आणि मानसिक विकृती उदासीनता. तीव्र ची वैशिष्ट्ये पोर्फिरिया, दुसरीकडे, मध्ये बदल आहेत त्वचा जेव्हा प्रकाशात येईल तेव्हा
एका दृष्टीक्षेपात दोन महत्त्वपूर्ण फॉर्म
आतापर्यंत सर्वात सामान्य आहे
- पोर्फेरिया कटानिया तर्दा (पीसीटी) हा एक तीव्र स्वरुपाचा वारसा किंवा संपादन केला जाण्याची शक्यता आहे. एक वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्य म्हणजे प्रकाश-उघड्यावर फोडांची निर्मिती त्वचा, उदाहरणार्थ, हाताचा मागील भाग किंवा मान. तेथे रंगद्रव्य वाढले आहे आणि केस वाढ. बहुतांश घटनांमध्ये यकृताचे नुकसान देखील होते. उत्सर्जित मूत्र प्रकाशाच्या प्रभावाखाली गुलाबी किंवा तपकिरी गडद होतो.
- पोर्फिरिया अक्युटा इंटरमीटेन्स (एआयपी) हा अनुवंशिक, जीवघेणा प्रकार आहे. हे सहसा पहिल्यांदा तारुण्याच्या वयात प्रकट होते. संक्रमण आणि औषधे तसेच काही घटक ताण, अल्कोहोल, आणि भूक, तीव्र हल्ल्याला कारणीभूत ठरू शकते. लक्षणे भिन्न आहेत. ते ओटीपोटात पोटशूळ पासून आहेत मळमळ आणि उलट्या ते ताप, ह्रदयाचा अतालता, आणि वाढली रक्त अर्धांगवायू, संवेदनांचा त्रास, जप्ती आणि दृष्टीदोषातील चेतना यासारख्या मानसिक आणि न्यूरोलॉजिकल बदलांचा दबाव. अगदी श्वसन पक्षाघात देखील होऊ शकतो. म्हणून, प्रभावित व्यक्तीची काळजी घेतली पाहिजे अतिदक्षता विभाग तीव्र हल्ला दरम्यान. तसेच या स्वरूपात, मूत्र गडद होते.
निदान कसे केले जाते?
निर्णायक प्रथम आहेत वैद्यकीय इतिहास आणि लक्षणांच्या मिश्रणाने तक्रार. फॉर्मचे अंतिम निदान आणि भेदभाव रक्त, मूत्र आणि स्टूलमध्ये पोर्फिरिन्स आणि त्यांचे पूर्ववर्ती निर्धारित करून केले जाते. अनुवांशिक चाचणी देखील केली जाऊ शकते.
कोणती थेरपी उपलब्ध आहे?
सर्व प्रकारांमध्ये, सर्वात महत्वाची गोष्ट म्हणजे ट्रिगर टाळणे. पीसीटी मध्ये, फोटोप्रोटेक्टिव मलहम एक सहायक उपाय म्हणून लागू केले जाऊ शकते. अँटीमेलेरियल औषध घेत क्लोरोक्विन, ऊतींमधून पोर्फिरिन्स विरघळण्याचा प्रयत्न केला जाऊ शकतो. तथापि, ही उपचार वेळेत मर्यादित आहे. रक्तस्राव देखील केला जातो. एआयपीमध्ये, लक्षणे तीव्र हल्ल्यात गहन काळजीपूर्वक उपचार केली जातात. कोर्स फॉर्मवर आणि ट्रिगर्स टाळता येऊ शकतात का यावर अवलंबून आहे. कोणत्याही पोर्फिरियावर अद्याप बरा होणे शक्य नाही.
