1 ला ऑर्डर प्रयोगशाळेची मापदंड - अनिवार्य प्रयोगशाळेच्या चाचण्या.
- लहान रक्त संख्या
- भिन्न रक्त संख्या
- दाहक मापदंड - सीआरपी (सी-रिtiveक्टिव प्रोटीन)
- सेरम लोखंड, प्लाझ्मा फेरीटिन*, हस्तांतरण संपृक्तता* * (पुरुषांमध्ये संशयित> 45%, प्री-मेनोपॉझल महिला> 35%).
- उपवास ग्लूकोज (उपवास रक्त ग्लूकोज), एचबीए 1 सी
- यकृत मापदंड - lanलेनाइन एमिनोट्रांसफेरेस (एएलटी, जीपीटी), एस्पार्टेट एमिनोट्रांसफरेज (एएसटी, जीओटी), ग्लूटामेट डिहायड्रोजनेस (जीएलडीएच) आणि गॅमा-ग्लूटामाइल ट्रान्सफरेज (गामा-जीटी, जीजीटी), अल्कधर्मी फॉस्फेटस, बिलीरुबिन [ALT> AST].
- रेनल पॅरामीटर्स - युरिया, क्रिएटिनाईन, cystatin सी or क्रिएटिनिन क्लीयरन्स, आवश्यक असल्यास.
- जमावट मापदंड - पीटीटी, द्रुत
* फेरीटिन पातळी > 300 ng/ml → प्राथमिक किंवा दुय्यम कारणे रक्तस्राव वगळले पाहिजे.
* * फेरीटिन पातळी > 300 ng/ml + हस्तांतरण संपृक्तता > 50% → HFE ची आण्विक अनुवांशिक चाचणी जीन आवश्यक.
2 रा ऑर्डर प्रयोगशाळा मापदंड - इतिहासाच्या परिणामांवर अवलंबून, शारीरिक चाचणी आणि अनिवार्य प्रयोगशाळा पॅरामीटर्स -.
- आण्विक अनुवांशिक परीक्षा - उत्परिवर्तन विश्लेषण HFE जीन* (C282Y, H63D), भावंडांमध्ये देखील परीक्षा* * .
- एफएसएच, टेस्टोस्टेरोन - हायपोगोनाडोट्रॉपिक हायपोगोनॅडिझमचा संशय असल्यास.
* C282Y homozygosity चा प्राबल्य वैद्यकीयदृष्ट्या स्पष्ट HH रोगामध्ये 80.6% आहे, C282Y/H63D साठी संयुग हेटरोजिगोसिटी 5.3% आहे. C282Y homozygosity चे भेदक प्रयोगशाळा किंवा क्लिनिकल पेनिट्रन्सच्या व्याख्येनुसार बदलते: सर्व C38Y homozygotes पैकी 50-282% पर्यंत लोखंड ओव्हरलोड आणि 10-33% विकसित होते रक्तस्राव- एखाद्या वेळी संबंधित रोग. सर्वसाधारणपणे, अभ्यास पुरुषांमध्ये उच्च प्रवेश दर्शवतात.
* * HH रूग्णांच्या भावंडांना वार्षिकानुसार कौटुंबिक तपासणीची जोरदार शिफारस केली जाते देखरेख फेरीटिन आणि हस्तांतरण संपृक्तता आणि अनुवांशिक चाचणी (DNA विश्लेषण) योग्य समुपदेशनानंतर (HFE साठी क्लिनिकल सराव मार्गदर्शक तत्त्वे – हिमोक्रोमॅटोसिस 2010, EASL – युरोपियन असोसिएशन फॉर द स्टडी ऑफ द यकृत).
