हायपोक्सॅन्थाइन हे प्युरीन प्रवृत्ति आहे आणि ते न्यूक्लियोबेसच्या रूपात आणि मूत्र सारख्या मुक्त स्वरूपात आढळते. हे ग्रंथींमध्ये आणि तितकेच आहे अस्थिमज्जा. Enडेनिनचे डिएमिनेशन उत्पादन म्हणून, हायपोक्सॅन्टीनचे ऑक्सीकरण केले जाते यूरिक acidसिड आणि xanthine. सामान्यत :, ते एक कणा बनवते न्यूक्लिक idsसिडस्.
हायपोक्सॅन्थाइन-ग्वानिन फॉस्फोरिबोसिलट्रांसफेरेस म्हणजे काय?
हायपोक्सॅन्थाइन आणि ग्वानाइन टेट्रॅमेरिक एंजाइम हायपोक्सँथाइन-ग्वानिन फॉस्फोरिबोस्लट्रान्सफेरेजला जन्म देते. या संदर्भात, टेट्रॅमर्स मॅक्रोमोलेक्यूल आहेत ज्यात चार समान बिल्डिंग ब्लॉक्स किंवा अधिक अचूकपणे मोनोमर आहेत. युकेरियोट्सच्या प्यूरिन चयापचयात सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य सर्वात महत्वाचे आहे, यावर संवेदनशील प्रतिक्रिया देते जीन बदल आणि मानवांमध्ये जनुकीय उत्परिवर्तनातून विचलन होऊ शकते, जे विशिष्ट चयापचय रोगांमध्ये व्यक्त केले जाते. उदाहरणार्थ, लेश-न्यहान आणि केली-सीगमिलर सिंड्रोम.
कार्य, प्रभाव आणि भूमिका
एंजाइम हायपोक्सॅन्थाइन-ग्वानिन फॉस्फोरिबोसिलट्रान्सफेरेज पुरीन मेटाबोलिझम आणि त्याची उत्साही सामर्थ्य वाढवते. हे प्युरीनवर आधारित आहे खुर्च्या, जे आहेत न्यूक्लिक idsसिडस् स्ट्रक्चरल पुरीनपासून बनविलेले. अशा एक्सॅन्थाइन, हायपोक्सॅन्थाइन, enडेनिन आणि ग्वानिन आहेत जे इतरांना जोडतात खुर्च्या by हायड्रोजन बाँड अशा बाँडचा डीएनए डबल हेलिक्स आणि प्रतिकृतीवर मोठा प्रभाव असतो आणि प्रथिने बायोसिंथेसिसमध्ये त्याची भूमिका असते. पुरीन खुर्च्या दोन द्वारे पुनर्नवीनीकरण केले जाऊ शकते एन्झाईम्स. हायपोक्सॅन्थाइन-ग्वानिन फॉस्फोरिबोसिलट्रांसफेरेज व्यतिरिक्त, हे enडेनिन फॉस्फोरिबोसिइलट्रान्सफेरेस आहे. दोघेही फॉस्फोरिबोसिल अवशेषांद्वारे न्यूक्लियोटाइड तयार करतात, जे यामधून मूळ इमारत बनतात न्यूक्लिक idsसिडस् डीएनए आणि आरएनए दोन्हीमध्ये. रेणूचा समावेश आहे साखर, बेस आणि फॉस्फेट आणि पेशींमधील महत्त्वपूर्ण कार्यांचे नियमन करते. असेंब्ली दरम्यान, एटीपी सेव्ह होते आणि यूरिक acidसिड निर्मिती कमी झाली आहे. जेव्हा पुरीन बेसचे पुनर्चक्रण केले जाते तेव्हा त्यास साल्वेज मार्ग म्हणून संबोधले जाते. हे चयापचय मार्गासाठी एक सामान्य पद आहे ज्यात बायोमॉलिक्यूल संश्लेषण अधोगती उत्पादनांमधून उद्भवते. येथे, जीव अंतर्जात रीसायकलिंग करते, ज्यामध्ये सुमारे नव्वद टक्के पुरीन बेस पुनर्नवीनीकरण केले जातात आणि दहा टक्के प्रत्यक्षात उत्सर्जित होतात. हे प्युरीन बेस रीसायकलिंगची कार्यक्षमता आणि हायपोक्सॅन्थाइन-ग्वानिन फॉस्फोरिबोस्लट्रांसफेरेसचे महत्त्व दर्शवते.
निर्मिती, घटना, गुणधर्म आणि इष्टतम स्तर
जर उत्परिवर्तन आता एचपीआरटी येथे होते जीन, आकार आणि अमिनो आम्ल बदलू शकते. हे अतिरिक्त डीएनए अनुक्रम किंवा न्यूक्लियोटाईड्स समाविष्ट करणे असू शकते, ज्यामुळे परिणामी चुकीचे उत्पादन होते जीन उत्पादनास विचाराधीन जनुक वर एन्कोड केलेले किंवा संपूर्ण क्रम हटविणे. उदाहरणार्थ, जर अमीनो acidसिड क्रम बदलला असेल तर, जसे की रोग गाउट परिणाम होईल. जनुकातील दोषांच्या परिणामी लेश-न्हान सिंड्रोमसारखे चयापचय रोग विशेषतः गंभीर असतात. हे वारसा एक्स-लिंक्ड रेकसिव्ह पद्धतीने प्राप्त झाले आहे, याचा अर्थ असा होतो की हे मुख्यतः केवळ एक एक्स गुणसूत्र असलेल्या पुरुषांवर परिणाम करते. स्त्रियांमधे, अनुवांशिक दोष उपस्थित असू शकतो, परंतु दोन्ही एक्स असल्यास केवळ रोग म्हणूनच बाहेर पडतो गुणसूत्र प्रभावित आहेत, जे तुलनेने दुर्मिळ आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, दुसरा एक्स गुणसूत्र पहिल्यामध्ये दोष पूर्ण करतो.
रोग आणि विकार
सिंड्रोम हायपोक्सॅन्थाइन-ग्वानिन फॉस्फोरिबोसिल्ट्रान्सफेरेजच्या कमतरतेमुळे प्रकट होते. अनुवांशिक दोषांमुळे, सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य तयार होत नाही. उत्परिवर्तन आणि रीसायकलिंगच्या अभावामुळे आणि ग्वाइन आणि हायपोक्सॅन्थाइनच्या तळांचे रूपांतरण नसल्यामुळे, पुरीन बेसचे एक संचय उद्भवते, ज्यास शरीराद्वारे अधिक तयार आणि उत्सर्जित केले जाते. ब्रेकडाउन इंटरमीडिएट प्रॉडक्ट झॅन्थाइनद्वारे होते, ज्यामध्ये रूपांतरित केले जाते यूरिक acidसिड आणि मूत्रपिंड द्वारे उत्सर्जित. जर ही प्रक्रिया प्रतिबंधित असेल तर त्या क्षेत्रात यूरिक acidसिड क्रिस्टल्स तयार होतात सांधे, जे नंतर वाढीव हल्ले ट्रिगर गाउट. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य यापुढे तयार केले जात नाही, उती मध्ये यूरिक acidसिड पातळी आणि रक्त वाढते, आणि मध्यवर्ती मज्जासंस्था अस्वस्थ आहे. जन्माच्या वेळी, लेश-न्यान सिंड्रोम थेट दिसत नाही. सुमारे दहा महिन्यांनंतरच हे एक वैशिष्ट्यपूर्ण आहे पाय स्थिती ओळखण्याजोगी आणि मुलाची प्रवृत्ती थोडी हलण्याची आणि हळू हळू मानसिकरित्या विकसित होण्याकडे. सिंड्रोम स्वतः सौम्य आणि गंभीर स्वरुपात प्रकट होते. वाढलेली यूरिक acidसिड विमोचन आणि सौम्य गाउट हल्ले सौम्य स्वरुपाचे आहेत; गंभीर स्वरूपामध्ये, स्वत: ची इजा, गंभीर मानसिक कमजोरी आणि आक्रमकता उद्भवते. स्वत: ची दुखापत होते हाताचे बोट or ओठ चाव्याव्दारे. टोकाच्या टोकाच्या बाबतीत, बहुतेक वेळा असे दिसून येते की प्रभावित व्यक्ती त्यांचे स्वैराचार केवळ एका हातापुरती मर्यादित करतात. त्यानंतर, आक्रमकता नंतर सहसा बहिणी किंवा पालकांसारख्या जवळच्या व्यक्तींविरूद्ध केली जाते. या रोगाचा सर्वात तीव्र प्रकटीकरण एकाधिक न्यूरोलॉजिकल डिसफंक्शन आणि स्वत: ची विकृती करण्याच्या अगदी स्पष्ट प्रवृत्तीद्वारे दर्शविला जातो. सिंड्रोम म्हणून प्रकट होते उन्माद, डायस्टोनिया, हायपोथोनिया, कोरेओएथेटोसिस आणि रिफ्लेक्सिव्हिटी वाढली. मानसिक वैशिष्ट्ये आणि विकास कठोरपणे अशक्त आहेत. विशेषतः तीव्र प्रमाणात, सिंड्रोम देखील होऊ शकतो आघाडी यात मृत्यू अट. रोगाचे निदान वैद्यकीय चित्राद्वारे केले जाते. मूत्र मध्ये यूरिक acidसिड पातळी आणि रक्त मोजले जाते, तसेच ऊती आणि रक्तातील हायपोक्सॅन्थाइन-ग्वानिन फॉस्फोरिबोसिल्ट्रांसफेरेसची क्रिया. नंतरचे कठोरपणे कमी झाले आहे आणि जन्मापूर्वी देखील असू शकते. उपचार रोग कठीण आहे. कोणताही उपचार नाही आणि उपचाराशिवाय मूल आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांत मरेल. काही प्रकरणांमध्ये, द दुधाचे दात प्रतिबंधात्मक उपाय म्हणून काढले जावे लागेल. इतर उपचारात्मक पद्धतींमध्ये यूरिक acidसिडची पातळी कमी करणे समाविष्ट आहे औषधे जसे अ‍ॅलोप्यूरिनॉलजो संधिरोगाचा प्रतिबंधक म्हणून कार्य करतो. जरी हे प्युरीन बेसचे रीसायकल करत नसले तरी ते यूरिक acidसिडचे ब्रेकडाउन सुधारते. त्याचप्रमाणे, संबंधित विकार, संक्रमण आणि मज्जातंतू नुकसान उपचार आणि एक विशेष आहेत आहार असा सल्ला दिला जातो, जो मुख्यत: मांस टाळतो आणि प्युरिन कमी असतो. सखोल माध्यमातून मनोवैज्ञानिक सहकाच्या क्षेत्रात संशोधन देखील केले जात आहे मेंदू उत्तेजन. औषध आशा करते की यामुळे आक्रमकता आणि आत्म-विकृतीस प्रतिबंध होईल. केल्ली-सीगमिलर सिंड्रोम यामधून हायपोक्सँथाईन-ग्वानिन फॉस्फोरिबोसिलट्रांसफेरेजच्या कमतरतेचा सौम्य प्रकार आहे. येथे देखील जास्त प्रमाणात यूरिक acidसिड तयार होते ज्यामुळे अकाली संधिरोग होतो. सिंड्रोमची पहिली चिन्हे म्हणजे मुलाचे डायपर, मूत्रमार्गात मुलूख संक्रमण आणि यूरोलिथियासिसमध्ये केशरी स्फटिका. यौवन, संधिरोग किंवा तीव्र दरम्यान संधिवात मग विकसित होते. लेश-न्य्यान सिंड्रोममध्ये पाहिल्याप्रमाणे मानसिक अंडर डेव्हलपेलमेंट आणि सेल्फ-अटॅक ही परिस्थिती नाही; जास्तीत जास्त, लक्ष तूट उद्भवू शकते. लवकर उपचार सहसा प्रभावित व्यक्तींना सामान्य आयुर्मान जगू देते.
