प्राथमिक सिलीरी डायस्किनेशिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

प्राथमिक सिलीरी डिसकिनेसिया एक जन्मजात श्वसन विकार आहे. यात सिलियाच्या हालचालीचा विकार समाविष्ट आहे.

प्राथमिक सिलीरी डिस्किनेशिया म्हणजे काय?

प्राथमिक सिलीरी डिसकिनेसिया प्राइमरी सिलीरी डिस्किनेशिया (पीसीडी) किंवा कार्टेजेनर सिंड्रोम म्हणूनही ओळखले जाते. हे सिलीरी-बेअरिंग पेशींच्या क्वचितच उद्भवणाऱ्या कार्यात्मक विकाराचा संदर्भ देते. या प्रकरणात, सिलिया (सिलिया) च्या हालचालींमध्ये अडथळा येतो. युरोप मध्ये, प्राथमिक ciliary वारंवारता डिसकिनेसिया 1:15,000 ते 1:20,000 आहे. जर्मनीमध्ये, सुमारे 4000 लोक कार्टेजेनर सिंड्रोमने ग्रस्त आहेत. बाधित व्यक्तींना श्वासोच्छवासाच्या संसर्गाचा त्रास होतो जो वारंवार होतो आणि सिलियामध्ये अनुवांशिक बदलामुळे होतो. सर्व रुग्णांपैकी सुमारे 50 टक्के रुग्णांमध्ये, अवयव आरशाच्या प्रतिमेमध्ये व्यवस्थित केले जातात. उदाहरणार्थ, द हृदय शरीराच्या डाव्या बाजूला नाही तर उजवीकडे आहे. डॉक्टर याला सिटस इनव्हर्सस म्हणतात. अशी मिरर-उलटी व्यवस्था असल्यास, डॉक्टर त्यास कार्टेजेनर सिंड्रोम म्हणतात. दुसरीकडे, जर सिटस इन्व्हर्सस नसेल, तर अट प्राथमिक सिलीरी डिस्किनेशिया म्हणून ओळखले जाते.

कारणे

प्राथमिक सिलीरी डिस्किनेशिया विविध अनुवांशिक दोषांमुळे होतो. हे सिलीरी बीटच्या खराबीसाठी जबाबदार आहेत. उत्परिवर्तनांमुळे विशिष्टतेचा अभाव होतो प्रथिने जे सिलिया निर्मितीसाठी महत्वाचे आहेत. कोणते प्रथिन सदोष आहे यावर अवलंबून, सिलियामध्ये एक विस्कळीत मारण्याची पद्धत असते. कधीकधी ते पूर्णपणे स्थिर असतात. सर्वात सामान्य विकारांपैकी एक म्हणजे बाह्य डायनेन हातांचा दोष. बाधित व्यक्तींपैकी निम्म्या व्यक्तींमध्ये DNAH5 चे रेक्सेटिव्ह उत्परिवर्तन होते जीन. तथापि, आजपर्यंत केवळ 50 ते 60 टक्के जनुकांचा उलगडा झाला आहे ज्यामुळे प्राथमिक सिलीरी डिस्किनेशिया होतो. प्राथमिक सिलीरी डिस्किनेशियाचे संक्रमण वारशाने होते. अशा प्रकारे, पालक हा रोग त्यांच्या संततीला ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह पद्धतीने पास करतात. तथापि, दोन्ही पालकांमध्ये अनुवांशिक दोष असल्यासच प्राथमिक सिलीरी डिस्किनेशिया लक्षात येऊ शकतो. अशा प्रकारे, द अट प्रत्येक पिढीत दिसून येत नाही. रोगामुळे सिलिया यापुढे पुरेशी हालचाल करू शकत नसल्यामुळे, यामुळे स्राव वाहतुकीमध्ये अडथळा निर्माण होतो. याव्यतिरिक्त, नैसर्गिक स्वत: ची स्वच्छता श्वसन मार्ग, ज्याला म्यूकोसिलरी क्लीयरन्स देखील म्हणतात, यापुढे योग्यरित्या पार पाडले जाऊ शकत नाही. परिणामी, शरीराचे संरक्षण यापुढे लढण्यास सक्षम नाही रोगजनकांच्या. परिणामी, बाधित व्यक्तींना वारंवार त्रास होतो ब्रोन्सीचा दाह, फुफ्फुसे, सायनस आणि मध्यम कान.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

सिलियाच्या अशक्त स्व-स्वच्छतेमुळे श्वसन संक्रमणाची विशिष्ट लक्षणे दिसून येतात. बहुतेक रुग्णांना त्रास होतो ब्राँकायटिस, जे बर्याचदा वारंवार आणि उपचार करणे कठीण असते. ब्रॉन्चाइक्टेसिस हे देखील एक विशिष्ट वैशिष्ट्य मानले जाते. हे ब्रोन्कियल ट्यूबचे फुगे किंवा नाश आहेत. वंध्यत्व पुरुष रुग्णांमध्ये देखील असामान्य नाही, कारण गतिशीलता शुक्राणु सिलियाच्या खराबीमुळे कमी होते. बाळांमध्ये, प्रभावित झालेल्यांपैकी सुमारे 75 टक्के गंभीर श्वसन त्रास सिंड्रोमने ग्रस्त आहेत. सर्वात वाईट परिस्थितीत, हे देखील करू शकते आघाडी मृत्यूला गंभीर प्रकरणांमध्ये, क्रॉनिक फुफ्फुस बिघाड मध्यमवयीन प्रौढ रुग्णांमध्ये देखील होतो. इतर रुग्णांमध्ये, ऐकणे पुन्हा कमजोर होते.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

विविध अनुवांशिक कारणांमुळे प्राथमिक सिलीरी डिस्किनेशिया ओळखणे सोपे नाही. सर्व रुग्णांपैकी सुमारे 50 टक्के रुग्णांमध्ये या आजाराचे यशस्वीरित्या निदान झाले आहे बालपण आणि किशोरावस्था. मात्र, या आजाराने त्रस्त असलेल्या रुग्णांची संख्याही मोठी आहे. महत्त्वाची माहिती देणारी एक सोपी चाचणी म्हणजे nNO मोजमाप (अनुनासिक नायट्रिक ऑक्साईड मोजमाप). यामध्ये प्रतिकाराविरूद्ध कमाल NO सामग्री मोजणे समाविष्ट आहे. वैकल्पिकरित्या, रुग्ण श्वास रोखू शकतो. प्राथमिक सिलीरी डिस्किनेशियाच्या बाबतीत, nNO ची पातळी सामान्यतः निरोगी व्यक्तींपेक्षा कमी असते. सिलीरी फंक्शन विश्लेषण ही आणखी एक महत्त्वाची निदान प्रक्रिया आहे. या प्रक्रियेत, सिलिया-असर पेशी ब्रोन्कियल ट्यूबमधून किंवा श्वासनलिकेतून घेतल्या जातात नाक ब्रश स्वॅबद्वारे. स्पष्ट निष्कर्षांच्या बाबतीत, इलेक्ट्रॉन मायक्रोस्कोपसह तपासणी केली जाऊ शकते. अनुवांशिक चाचणीद्वारे निदानाची पुष्टी केली जाऊ शकते. प्राथमिक सिलीरी डिस्किनेशिया किंवा कार्टेजेनर सिंड्रोमवर उपचार करणे शक्य नाही. तथापि, विविध उपचारात्मक उपाय वायुमार्गातून स्रावांची वाहतूक सुलभ करू शकते. अवयवांच्या पार्श्व व्यवस्थेचा सहसा रुग्णाच्या स्थितीवर प्रतिकूल परिणाम होत नाही अट.

गुंतागुंत

या आजारात, प्रभावित व्यक्तीला प्रामुख्याने विविध तक्रारींचा त्रास होतो श्वसन मार्ग. येथे, संक्रमण अनेकदा उद्भवते, जे सर्वात वाईट परिस्थितीत होऊ शकते आघाडी मृत्यूला या कारणास्तव, पीडितांनी त्यांचे चांगले संरक्षण केले पाहिजे श्वसन मार्ग आणि रोगप्रतिकार प्रणाली गुंतागुंत टाळण्यासाठी सामान्यत: संक्रमण आणि जळजळ विरुद्ध. जर संक्रमणांवर उपचार केले गेले नाहीत तर, ब्रोन्कियल नलिका अपरिवर्तनीयपणे नष्ट होतील. अनेक प्रकरणांमध्ये, रोग कारणीभूत वंध्यत्व पुरुषांमध्ये. याचा जोडीदारासोबतच्या नातेसंबंधावर आणि शक्यतो खूप नकारात्मक परिणाम होऊ शकतो आघाडी मानसिक तक्रारींकडे किंवा उदासीनता. प्रभावित झालेल्यांपैकी बरेच जण निकृष्टतेच्या संकुलाने ग्रस्त आहेत. शिवाय, अनेकदा श्वासोच्छवासाचा त्रास होतो, जो विशेषत: जास्त श्रम करताना होतो. परिणामी, प्रभावित झालेले कोणतेही शारीरिकदृष्ट्या कठोर क्रियाकलाप किंवा खेळ करू शकत नाहीत. तसेच रूग्णांची ऐकण्याची क्षमता या रोगामुळे प्रामाणिकपणे मर्यादित असते, ज्यामुळे रूग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता कमी होते. या रोगाचा उपचार जळजळांना प्रतिबंधित आणि उपचार करणार्या औषधांच्या मदतीने गुंतागुंत न करता केला जातो. शिवाय, बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, रुग्ण त्यांच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यासाठी श्वसन उपचारांवर अवलंबून असतात. शक्यतो, रोगामुळे बाधित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी होते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

श्वासोच्छवासाच्या विकारांचे डॉक्टरांनी मूल्यांकन केले पाहिजे. प्रतिबंधित एक क्रॉनिक कोर्स असल्यास श्वास घेणे स्पष्ट आहे किंवा प्रभावित व्यक्तीला वारंवार त्रास होत असल्यास ब्राँकायटिस, निरीक्षणे डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे. फुफ्फुसांच्या क्षेत्रामध्ये दबावाची भावना, खोल असण्याची अशक्यता श्वास घेणे किंवा झोपेचा त्रास दर्शवितात आरोग्य अनियमितता ज्या डॉक्टरांना सादर केल्या पाहिजेत. जर प्रभावित व्यक्ती रात्रीच्या झोपेच्या वेळी कमी झाल्यामुळे जागे झाली ऑक्सिजन पुरवठा, डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. जर श्वासोच्छवासाच्या त्रासामुळे किंवा मध्ये बदल झाल्यामुळे चिंता निर्माण झाली हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणाली विकसित करा, मदत आवश्यक आहे. हार्ट धडधडणे, आंतरिक अस्वस्थता किंवा कमी पुरवठ्याची भावना ऑक्सिजन तपास करून उपचार केले पाहिजेत. शारीरिक लवचिकता कमी होत असल्यास किंवा जलद गतीने कृती करणे देखील आवश्यक आहे थकवा. जर क्रीडा क्रियाकलाप यापुढे पूर्णपणे केले जाऊ शकत नाहीत, तर लक्षणांचे स्पष्टीकरण करणे उचित आहे. अर्भकांमध्ये तीव्र श्वसनाचा त्रास लक्षात घेतल्यास, आपत्कालीन वैद्यकीय सेवा आवश्यक आहेत. याव्यतिरिक्त, तोंडतोंडावाटे वायुवीजन अर्भकाचे अस्तित्व सुनिश्चित करण्यासाठी केले पाहिजे. काही प्रकरणांमध्ये, रुग्ण सुनावणीत घट व्यक्त करतात. जर सभोवतालचे ध्वनी यापुढे पुरेसे समजले जाऊ शकत नाहीत, तर डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. तात्काळ वातावरणातील लोकांच्या तुलनेत कमी ऐकू आल्यास, डॉक्टरांना भेट द्यावी.

उपचार आणि थेरपी

प्राथमिक सिलीरी डिस्किनेशियावर कार्यकारणभाव केला जाऊ शकत नाही. त्याऐवजी, रोगाची प्रगती थांबवणे हे ध्येय आहे. बिघडणे शोधण्यासाठी आरोग्य वेळेवर परिस्थिती, इमेजिंग अभ्यास जसे की ब्रॉन्कोस्कोपी, पल्मोनरी फंक्शन चाचण्या आणि थुंकी विश्लेषण नियमितपणे केले जाते. कोणतीही ओळखण्यासाठी श्रवण चाचण्या देखील केल्या जातात सुनावणी कमी होणे. च्या फोकस उपचार लक्षणांवर उपचार करत आहे. या शेवटी, गहन श्वसन फिजिओ वायुमार्गात जास्त प्रमाणात स्राव कमी होण्यास मदत करण्यासाठी केले जाते. हट्टी स्रावांचा खोकला सुधारण्यासाठी, सलाईन सातत्याने इनहेल केले पाहिजे. याव्यतिरिक्त, रुग्णाला विविध दिले जातात औषधे संक्रमण उपचार करण्यासाठी. यात समाविष्ट विरोधी दाहक, कफ पाडणारे औषध आणि प्रतिजैविक. काही प्रकरणांमध्ये, ब्रोन्कोडायलेटर्सचा वापर देखील उपयुक्त ठरू शकतो. हे ब्रोन्कियल नलिका विस्तृत करतात आणि अशा प्रकारे आराम देतात श्वास घेणे अडचणी भरपूर द्रव पिणे देखील उपयुक्त आहे. गंभीर वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये, शस्त्रक्रिया फुफ्फुस प्रत्यारोपण कधीकधी आवश्यक असते.

प्रतिबंध

प्राथमिक सिलीरी डिस्किनेशिया हा एक जन्मजात विकार आहे जो अनुवांशिक आहे. या कारणास्तव, ते प्रभावीपणे प्रतिबंधित केले जाऊ शकत नाही.

आफ्टरकेअर

प्राथमिक सिलीरी डिस्किनेशियाची लक्षणे नंतरच्या काळजी दरम्यान कमी केली जाऊ शकतात, प्रामुख्याने श्वास व्यायाम. या उपचारात्मक उपायाबाबत रुग्णांना त्यांच्या डॉक्टरांकडून अचूक सूचना मिळतात आणि त्यांनी योग्य वर्तनासाठी शिफारसींचे पालन केले पाहिजे. श्वासोच्छवासात नियमितपणे भाग घेऊन उपचार, ते त्यांचे बळकट करू शकतात फुफ्फुस कार्य चा धोकाही कमी होतो पॅनीक हल्ला. सुसंगततेचा आणखी एक फायदा श्वास व्यायाम श्लेष्मा कमी होण्यामध्ये दिसून येते जेणेकरून वायुमार्ग अडकू नयेत. खारट द्रावण इनहेल केल्याने मुक्त श्वास घेण्यास देखील मदत होते. ही पद्धत प्रभावित मुले आणि प्रौढांसाठी योग्य आहे ज्यांना श्वसन समस्या आहेत. डॉक्टरांनी औषध लिहून दिल्यास, ते लिहून दिल्याप्रमाणेच डोस द्यावे. यामुळे संसर्गाचा वाढता धोका टाळण्यास मदत होईल. आवश्यक असल्यास, सखोल सल्लामसलत करण्याचा सल्ला दिला जातो. येथे, रुग्ण करू शकतात चर्चा घेण्याबद्दल त्यांच्या डॉक्टरांना विरोधी दाहक आणि आवश्यक असल्यास, प्रतिजैविक. वैयक्तिक प्रकरणावर अवलंबून, रुग्ण निर्धारित औषध घेतात औषधे त्यांच्या शरीराचे शक्य तितके सर्वोत्तम संरक्षण करण्यासाठी कायमस्वरूपी. मुख्य खालील उपचार, ब्रोन्कियल नलिका आणि फुफ्फुसांची तपासणी करण्यासाठी फॉलो-अप अपॉइंटमेंट ठेवणे महत्वाचे आहे. श्रवण चाचणी देखील उपयुक्त ठरू शकते, कारण हा रोग अनेकदा होतो सुनावणी कमी होणे.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

प्राथमिक सिलीरी डिस्किनेशिया असलेल्या रुग्णांना खोल श्वास घेण्यास त्रास होतो, ज्यामुळे इतर गोष्टींबरोबरच झोपेचा त्रास होऊ शकतो. त्यामुळे त्यांनी वेळीच डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. डॉक्टर थेरपीसाठी तसेच दैनंदिन जीवनात योग्य वर्तनासाठी काही सूचना देतील. इतर गोष्टींबरोबरच, लक्ष्यित श्वसन थेरपी फुफ्फुसांना मजबूत करण्यास मदत करते. या श्वसनाचा भाग म्हणून फिजिओ, बाधित व्यक्ती योग्य प्रकारे श्वास कसा घ्यावा हे शिकतात. त्याच वेळी, वायुमार्ग अवरोधित करणार्या स्रावांचे संचय कमी होते. दैनंदिन जीवनात आराम मिळवण्याचे आणखी एक साधन आहे इनहेलेशन सामान्य मीठ. नियमित इनहेलेशन मुले आणि प्रौढ दोघांनाही पुन्हा मोकळेपणाने श्वास घेण्यास मदत करते. याव्यतिरिक्त, विशेष औषधे देखील आहेत जी संक्रमणाचा धोका कमी करतात. डॉक्टरांशी जवळून सल्लामसलत करून, रुग्ण कफ पाडणारे औषध घेऊ शकतात, विरोधी दाहक तसेच प्रतिजैविक. ही औषधे केवळ तीव्र अवस्थेतच वापरली जात नाहीत, तर ती नियमितपणे घेतली पाहिजेत. जर, कमी झाल्यामुळे ऑक्सिजन पुरवठा, सामना करण्याची क्षमता ताण कमी होते, प्रभावित झालेल्यांनी स्वतःहून जास्त अपेक्षा करू नये. लक्षणे तपशीलवार स्पष्ट करण्यासाठी प्रथम डॉक्टरांचा सल्ला घेणे चांगले. रुग्णांनी चुकवू नये अशा महत्त्वाच्या परीक्षांपैकी ब्रॉन्कोस्कोपी आणि पल्मोनरी फंक्शन चाचण्या आहेत. अधूनमधून, सुनावणी कमी होणे रोगामुळे उद्भवते, म्हणून श्रवण चाचणी देखील शिफारस केली जाते.