स्केलेटल डिसप्लेसिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

स्केलेटल डिसप्लेसिया हा हाडांची विकृती आहे किंवा कूर्चा मेदयुक्त. आनुवंशिक उत्परिवर्तन अनेक कंकाल डिसप्लेसिआस अधोरेखित करते. आनुवंशिक ऑस्टिओकॉन्ड्रोडायस्प्लायसिससाठी अद्याप कारक उपचार उपलब्ध नाहीत.

सांगाडा डिस्प्लेसिया म्हणजे काय?

डिस्प्लेसिया ही विकृती आहे. औषध वेगवेगळ्या रूपांमध्ये फरक करते. जन्मजात फॉर्म, उदाहरणार्थ, अधिग्रहित डिस्प्लेसियासपासून वेगळे आहेत. सर्व डिस्प्लेसियास पॅथॉलॉजिकल इव्हेंटिमा म्हणून वर्गीकृत केले जातात आणि परिणामी ऊती, अवयव किंवा संपूर्ण जीव एक विकृती दिसून येतात. एक दृश्यमान विकृती उदाहरणार्थ, शरीर-प्रमाणित शिफ्टशी संबंधित असू शकते. शरीर प्रमाणानुसार अशा प्रकारच्या बदलांना कंकाल डिस्प्लेसिया किंवा ऑस्टिओकॉन्ड्रोडायस्प्लेसियाच्या एकत्रित टर्म अंतर्गत गटबद्ध केले जाते. या प्रकारचे डिसप्लेसीया वेगवेगळ्या विकासात्मक विकारांशी संबंधित आहेत हाडे किंवा कूर्चायुक्त ऊतक. Skeletal dysplasia चे विविध प्रकार वेगळे केले जातात. कंकाल विकृतीच्या अचूक स्थानिकीकरणानुसार, औषध वेगळे करते, उदाहरणार्थ, एपिफिझल, मेटाफिसील आणि स्पॉन्डिलाइड. याव्यतिरिक्त, स्केटल डिस्प्लासियाच्या प्राणघातक प्रकारांना स्वतंत्र उपसमूह मानले जाते. याव्यतिरिक्त, रोगसूचक कारक उपविभाग अस्तित्त्वात आहेत. उदाहरणार्थ, वाढीव किंवा घटलेल्या स्केलेटल डिस्प्लेसियासारख्या उपसमूहांमध्ये याचा परिणाम होतो हाडांची घनता.

कारणे

स्केलेटल डिसप्लेसियाचे कारण वेगवेगळ्या स्वरूपात असू शकते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, स्केटल डिस्प्लेसिया जन्मजात सिंड्रोमचा एक भाग म्हणून उद्भवते. अरुंद परिभाषामध्ये, ऑस्टिओकॉन्ड्रोडायप्लेसियास जनुकांमध्ये त्यांचे कारण आहे. वेगवेगळ्या डीएनए विभागांचे बदल हाडात किंवा शरीरातील घटकांना कारणीभूत ठरू शकतात कूर्चा नॉन-फंक्शनल किंवा अपुरी कार्यक्षम होण्यासाठी निर्मिती. अशा घटना बर्‍याच प्रकरणांमध्ये अनुवंशिक असतात, परंतु बाह्य घटकांमुळे देखील ते तुरळकपणे उद्भवू शकतात आणि नंतर त्यांना नवीन उत्परिवर्तन म्हणून संबोधले जाते. हे मुख्यतः दोषपूर्ण फरक, वाढ किंवा तयार होण्याच्या प्रक्रियांसह अनुवांशिक दोष संदर्भित करते कूर्चा आणि हाडे skeletal dysplasia कारण म्हणून. लांब वाढ आणि विकासात्मक दोष यांच्यात फरक आहे हाडे किंवा लवकर किंवा उशीरा प्रकटीकरण असलेल्या रीढ़ हाडांची घनता विकृती, संरचनात्मक दोष किंवा मेटाफिझल मॉडेलिंग दोष आणि अराजक उपास्थि किंवा तंतुमय ऊतक तयार करण्याचे दोष. कारणानुसार, एक्स्टोस्टेस, एन्कोन्ड्रोमेटोजेस, फायब्रोमेटोजेस, ऑस्टियोपेट्रोसेस, मेलोरिओस्टोज आणि इतर बर्‍याच उपप्रकारांचा तपशील येतो.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

ऑस्टिओचोंड्रोडस्प्लासियाची लक्षणे विस्तृत प्रमाणात दर्शवितात. उदाहरणार्थ, सांगाडा बदल केवळ शरीराच्या आकाराशी संबंधित असू शकतात. तथापि, द शारीरिक किंवा त्याचे प्रमाण देखील विसंगतींमधील बदलांद्वारे दर्शविले जाऊ शकते. मूलभूतपणे, वैयक्तिक स्केटल डिस्प्लेसियाची लक्षणे म्हणूनच महत्प्रयासाने सामान्य केली जाऊ शकतात. सांगाडाच्या सर्व डिस्प्लेसियासाठी, शेवटी जे सत्य आहे तेच खरं आहे की प्रभावित झालेल्यांचा शारीरिक विकास पारंपारिक चित्राशी संबंधित नाही. Skeletal dysplasia ची सामान्य लक्षणे म्हणजे, कमी केलेले हात किंवा पाय. तीव्रता प्रत्येक स्वतंत्र प्रकरणात नेमके रोगावर अवलंबून असते. जसे की बर्‍याचदा, विकृत मणक्याचे कंकाल डिसप्लेसीयाचे लक्षण असू शकते. असामान्य चेहर्याचा आणि डोक्याची कवटी आकार देखील मायक्रोगॅथियासारख्या विविध skeletal dysplasias ची लक्षणे आहेत. त्याशिवाय वैयक्तिक अंगांचे विकृती ओस्टिओचोंड्रोडायस्प्लासियाचे लक्षण असू शकते. उच्च हाडांच्या नाजूकपणासाठी देखील हेच खरे आहे, उदाहरणार्थ उदाहरणार्थ ठिसूळ हाडे रोग. विशेषत: अनुवांशिक सिंड्रोमच्या संदर्भात, स्केटल डिस्प्लेसियास बहुतेकदा मानसिक समेत इतर विकृतीच्या लक्षणांशी संबंधित असतात. मंदता.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

Skeletal dysplasia चे निदान वैद्यकीय तसेच रेडिओलॉजिकल पद्धतीने केले जाते. सामान्यत: जन्मजात डिस्प्लासीसच्या बाबतीत, जन्माच्या लगेचच, व्हिज्युअल निदानाद्वारे चिकित्सक विशिष्ट कंकाल डिस्प्लेसियाचा प्रारंभिक संशय विकसित करतो. काही स्केटल डिसप्लेसिया दंड करून जन्मपूर्व शोधले जाऊ शकतात अल्ट्रासाऊंड. डिस्प्लाझियाचे निदान प्रयोगशाळेच्या चाचण्यांद्वारे केले गेले आहे, जे ए विभेद निदान चयापचय बदलांमुळे होणार्‍या हाडांच्या आजारांपर्यंत. उत्परिवर्तन-संबंधी कंकाल डिस्प्लेसियासच्या बाबतीत, गुणसूत्र रचना विश्लेषणाच्या अर्थाने आण्विक अनुवंशिक परीक्षा बहुतेक वेळा विशिष्ट उत्परिवर्तनाचा पुरावा देऊ शकते. हा पुरावा निदानात्मक मानला जातो आणि वगळला जातो, उदाहरणार्थ, डायसोस्टोज किंवा चयापचय विकार कारण म्हणून. स्केटल डिस्प्लेसिया असलेल्या रुग्णांचे निदान मुख्यत: डिस्प्लेसियाच्या पदवी, शरीराचे प्रभावित भाग आणि सेंद्रीय सहभागावर अवलंबून असते.

गुंतागुंत

अंगांचे किंवा संपूर्ण शरीराच्या संरचनेचे विकृत रूप कंकालच्या सर्व डिस्प्लेसियासचे वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. जेव्हा गुंतागुंत उद्भवते जेव्हा विशिष्ट डिसप्लेसीयामुळे हालचाल किंवा दुय्यम रोगांच्या मर्यादांकडे जाते सांधे आणि हाडे होतात. स्केटल डिस्प्लेसियाच्या परिणामी, संयुक्त पोशाख, पेटके आणि फ्रॅक्चर बर्‍याचदा आढळतात. विकृत किंवा लहान अंगांमुळे, रक्ताभिसरण विकार विकसित होऊ शकते. वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये, हे ठरते रक्त गुठळ्या, जे नेहमीच वैद्यकीय आणीबाणीचे प्रतिनिधित्व करतात. सुस्पष्ट शारीरिक देखावा सहसा प्रभावित झालेल्यांवर मानसिक ओझे देखील ठेवतो. बर्‍याच पीडित व्यक्तींना निकृष्ट दर्जाची संकुले आणि सामाजिक फोबिया लवकर विकसित होतात बालपण किंवा पौगंडावस्थेतील. उच्चारित कंकाल डिसप्लेशिया असलेल्या लोकांमध्ये आत्महत्या देखील वाढली आहे. उपचार अट बहुतेक वेळा किरकोळ आणि मोठ्या गुंतागुंत होतात. सर्जिकल हस्तक्षेप नेहमी जोखमींशी संबंधित असतो आणि कधीकधी संसर्ग किंवा मज्जातंतूच्या दुखापतीस कारणीभूत असतो. बर्‍याच पीडित व्यक्तींच्या चंचलतेचा अर्थ असा होतो की जखम बरी होण्यास हळू आहे आणि नेहमीच असतात जखम भरून येणे, जखम बरी होणे समस्या आणि जळजळ. तर जीन उपचार पार पाडल्यास, याचा गंभीर त्रास होऊ शकतो रोगप्रतिकार प्रणाली. गंभीर असल्यास, द उपचार कारणे कर्करोग.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

कंकाल डिस्प्लेसियामध्ये, बाधीत व्यक्तीस नेहमीच डॉक्टरांकडून उपचार आवश्यक असतात. या आजारात स्वत: ची चिकित्सा होऊ शकत नाही. Skeletal dysplasia हा अनुवंशिक आजार असल्याने, अनुवांशिक सल्ला भविष्यातील पिढ्यांना हा आजार जाऊ नये म्हणून रूग्णाला मुलाची इच्छा असेल तर देखील केले पाहिजे. जर प्रभावित व्यक्तीला गंभीर त्रास होत असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा वेदना हाडांमध्ये किंवा हाडांच्या अगदी असामान्य संरचनेत. याचा परिणाम सांगाडाच्या विकृती किंवा खराब होण्यामध्ये होतो, विशेषत: कंकाल डिसप्लेसियामुळे प्रभावित व्यक्तीच्या रीढ़ात लक्षणीय विकृत होते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, हा रोग हालचालींमध्ये निर्बंध देखील आणतो. म्हणूनच, जर या तक्रारी आल्या तर, स्केलेटल डिसप्लेसियासाठी ऑर्थोपेडिस्टचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. मुलांमध्ये, मुख्यतः पालकांनीच या आजाराची लक्षणे ओळखली पाहिजेत आणि आपल्या मुलासह डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. बहुतांश घटनांमध्ये तक्रारींचे निवारण चांगले करता येते.

उपचार आणि थेरपी

कारण अरुंद परिभाषेत सांगाडा डिस्प्लेसियामध्ये केवळ समाविष्ट आहे अनुवांशिक रोग सांगाड्यांपैकी आजपर्यंत स्केटल डिस्प्लेसिया असलेल्या रूग्णांवर कोणतेही कार्यकारी उपचार अस्तित्त्वात नाहीत. या कारणास्तव, ऑस्टिओकॉन्ड्रोडायप्लेसिया आजपर्यंत बरा होऊ शकत नाही. जीन उपचार अलिकडच्या वर्षांत भरीव प्रगती झाली आहे. तथापि, जीन थेरपी पध्दती अद्याप क्लिनिकल टप्प्यात पोहोचली नाहीत. विशिष्ट परिस्थितीत, जनुक थेरपी येत्या दशकांत मंजूर झाल्यानंतर कंकाल डिसप्लेसियाच्या कारणास्तव उपचारांसाठी प्रथम दृष्टिकोन उघडेल. तथापि, आतापर्यंत, ऑस्टियोकोन्ड्रोडायस्प्लासिया असलेल्या रूग्णांवर लक्षणे व सहाय्यक थेरपीद्वारे विशेष उपचार केले जातात. अशा प्रकारे, उपचार वैयक्तिकरित्या असलेल्या लक्षणांवर अवलंबून असतो. नियमानुसार, विकृती, लांबी आणि अक्षीय विचलना शक्य तितक्या दुरुस्त करण्यासाठी ऑर्थोपेडिक उपचार दर्शविल्या जातात. तथापि, सर्व कंकाल डिस्प्लेसियाच्या संदर्भात ऑर्थोपेडिक दुरुस्त करणे शक्य नाही. हाडांची घनता विकार, उदाहरणार्थ, ऑर्थोपेडिक्सद्वारेसुद्धा दुरुस्त करता येत नाहीत. अराजक हाडांच्या बदलांसाठी परिस्थिती भिन्न आहे. उदाहरणार्थ, अशा डिस्प्लेसियाच्या रुग्णांना शस्त्रक्रियेने शस्त्रक्रिया दूर केली जाऊ शकते, उदाहरणार्थ. प्राणघातक स्केलेटल डिसप्लेसियासच्या बाबतीत पुन्हा लक्ष केंद्रित सहायक थेरपीवर आहे. प्राणघातक रोग असलेल्या रुग्णांना प्रामुख्याने मुक्त केले पाहिजे वेदना. याव्यतिरिक्त, मानसशास्त्रज्ञांची काळजी घेतल्यास पीडित व्यक्तीस आणि तिच्या नातेवाईकांना परिस्थितीचा सामना करण्यास मदत होते.

प्रतिबंध

अनेक कंकाल डिसप्लेसीया आता तुलनेने चांगले अभ्यासले जातात आणि आण्विक अनुवांशिक विश्लेषणाद्वारे निश्चितपणे त्याचे निदान केले जाऊ शकते. बहुतेक स्केटल डिसप्लेसियास आनुवंशिक आधार आहे, अनुवांशिक सल्ला कुटुंब नियोजन टप्प्यात एक प्रतिबंधात्मक दृष्टीकोन असू शकतो. अनुवांशिक विश्लेषणाद्वारे जोडप्यांना वेगवेगळ्या स्केटल डिस्प्लेसियासचे मूल्यांकन करून मूल होण्याचा वैयक्तिक धोका असू शकतो. जर निष्कर्ष योग्य असतील तर त्यांचा स्वतःचा मूल नसण्याचा निर्णय घेतला जाऊ शकतो.

फॉलो-अप

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, skeletal dysplasia च्या बाबतीत प्रभावित व्यक्तीकडे डायरेक्ट केअरकेअरसाठी फक्त फारच मर्यादित पर्याय आहेत. या कारणास्तव, इतर गुंतागुंत आणि गैरसोय होण्यापासून रोखण्यासाठी प्रभावित व्यक्तीने सुरुवातीलाच डॉक्टरांना भेटायला पाहिजे, कारण यामुळे स्वतंत्र उपचार देखील होऊ शकत नाहीत. Skeletal dysplasia ची पहिली लक्षणे आणि चिन्हे येथे आधीच डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. हा अनुवांशिक रोग असल्याने तो पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. म्हणूनच, इतर गुंतागुंत आणि तक्रारी होण्यापासून रोखण्यासाठी पीडित मुलास मूलभूत असण्याची इच्छा असल्यास त्यांनी अनुवांशिक तपासणी केली पाहिजे. त्यापैकी बरेच लोक नियमितपणे लक्षणे नियंत्रित करण्यासाठी नियमित तपासणी व डॉक्टरांकडून तपासणीवर अवलंबून असतात. कुटुंबाचा पाठिंबा देखील खूप महत्वाचा आहे कारण यामुळे प्रतिबंध देखील होऊ शकतो उदासीनता आणि इतर मानसिक अपसेट. स्केटल डिस्प्लेशियामुळे ग्रस्त असलेल्या इतर लोकांशी संपर्क साधणे देखील उपयुक्त ठरू शकते, जसे हे आघाडी माहितीच्या अदलाबदल करण्यासाठी. असे होऊ शकते की या आजाराने रुग्णाची आयुर्मान मर्यादित असेल.

आपण स्वतः काय करू शकता

Skeletal dysplasia च्या बाबतीत स्वत: ची मदत करण्याचे पर्याय फारच मर्यादित आहेत. विकृतींची काळजी घेणे आणि डॉक्टरांकडून उपचार घेणे आवश्यक आहे, कारण वैकल्पिक उपचार पद्धती स्केलेटल सिस्टमच्या रचनेत कोणतीही सुधारणा आणत नाहीत. प्रभावित व्यक्ती तिच्या किंवा तिच्या मानसिकतेला प्रोत्साहन देण्यासाठी आणि समर्थन देण्यावर लक्ष केंद्रित करू शकते आरोग्य तसेच उपचार करणार्‍या डॉक्टर किंवा थेरपिस्ट यांच्याशी जवळून कार्य करणे. मर्यादित चौकटीतच शारीरिक सुधारणा शक्य आहेत. सामान्यत: हालचालींच्या पद्धती अनुकूल करण्यासाठी फिजिओथेरपीटिक उपचार दिले जातात. तेथे शिकलेल्या प्रशिक्षण आणि व्यायामाचे एकक रोजच्या जीवनात स्वतंत्रपणे देखील वापरले जाऊ शकते. ही प्रक्रिया गतिशीलता सुधारते आणि कल्याण वाढीस योगदान देऊ शकते. तथापि, रुग्ण व्हिज्युअल डागांमुळे तसेच हालचालींच्या संभाव्यतेच्या निर्बंधांसह जगतो. च्या विकासास प्रतिबंध करण्यासाठी मानसिक आजार, आत्मविश्वास मजबूत करणे आवश्यक आहे. सामाजिक वातावरणास सध्या अस्तित्त्वात आहे याबद्दल पुरेशी माहिती दिली पाहिजे आरोग्य व्याधी जेणेकरून दररोजच्या संपर्कातील अप्रिय घटना कमीतकमी कमी होतील. दररोजच्या जीवनात क्रीडा क्रियाकलाप किंवा इतर शारीरिक हालचाली ही जीवनाच्या संभाव्यतेशी जुळवून घ्याव्यात. आवश्यक असल्यास, नातेवाईक किंवा मित्रांना काही कार्ये पूर्ण करण्यात मदत मागितली पाहिजे. अतिरेकी किंवा जास्त शारीरिक ताणतणावाच्या परिस्थिती टाळल्या पाहिजेत. हे कदाचित आघाडी लक्षणे वाढविणे किंवा पुढील अपरिवर्तनीय नुकसान